Síndrome de Huriez

o Síndrome de Huriez é uma doença dermatológica rara descoberta pelo dermatologista francês Huriez em 1963. A síndrome é herdada como um traço autossômico dominante. Isso significa que a característica para a expressão da doença não está nos cromossomos sexuais, mas nos alelos. Além disso, a síndrome pode ocorrer quando a característica genética é compartilhada por apenas um dos pais.

O que é a Síndrome de Huriez?

Por trás do conceito de Síndrome de Huriez oculta uma doença genética da pele que é hereditária e, portanto, congênita. Estes são sinônimos para síndrome de Huriez Síndrome de Hiperqueratose-Esclerodactilia palmoplantar, a Síndrome Escleroatrófica, a Esclerotilose assim como o Escleroatrofia congênita das extremidades distais.

Todos os termos comuns deixam claro que os principais sintomas da doença estão relacionados à pele do paciente. A doença dermatológica é caracterizada por sulcos longitudinais visíveis nas unhas. Em alguns casos de doença, as unhas também são severamente reduzidas. Isso pode afetar as unhas dos dedos das mãos e dos pés. Mais frequentemente, no entanto, os sintomas ocorrem na área das mãos. Também impressionantes para a síndrome de Huriez são os distúrbios graves da cornificação das mãos e da planta dos pés.

causas

A síndrome de Huriez é genética e congênita. É causada por uma mutação no cromossomo 4, mais precisamente na localização do gene 4q23. Como a mutação não ocorre nos cromossomos sexuais X ou Y, mas em um alelo, a doença pode ser herdada do pai ou da mãe. Homens e mulheres podem ser igualmente afetados pela síndrome de Huriez.

A herança também pode ocorrer se apenas um dos pais for portador da mutação. Essa mutação, que ocorre muito raramente, provavelmente leva a um número muito reduzido de células de Langerhans em certas camadas da pele e, portanto, aos sintomas característicos da síndrome de Huriez.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da síndrome de Huriez afetam predominantemente a pele, com diferentes camadas da pele apresentando diferentes sintomas. Os sinais podem se espalhar para as mãos, pés e articulações. Na maioria dos casos, as mãos são afetadas principalmente.

Além da queratinização das palmas das mãos e dos pés, também chamada de hiperqueratose, ocorre pele extremamente seca, algumas das quais com coloração amarelo-acinzentada característica. Uma consequência disso é a leve descamação de áreas individuais da pele. As unhas dos dedos das mãos e dos pés são quebradiças ou pouco desenvolvidas. Eles não voltam a crescer ou voltam a crescer muito mal e não precisam ser cortados.

Muitas vezes, os dedos das pessoas com síndrome de Huriez são curtos e pontudos. O chamado eritema geralmente pode ser encontrado nas costas das mãos e dos pés das pessoas afetadas. Esta é a vermelhidão ou inflamação devido ao alargamento dos vasos sanguíneos. Eles também podem ocorrer na forma de vasos capilares dilatados no rosto da pessoa doente.

Além disso, as pessoas afetadas frequentemente sofrem de lesões nas articulações metatarsofalângicas e escleroatrofia, uma deformação da derme do olho. Uma complicação da síndrome de Huriez é o fato de que os tumores costumam se desenvolver nessa doença. Estes são mais precisamente carcinomas do epitélio escamoso, uma camada de células da pele e da membrana mucosa. Os carcinomas são malignos e desenvolvem metástases como parte da síndrome de Huriez.

Diagnóstico e curso da doença

A síndrome de Huriez é congênita. O início da doença ocorre diretamente no nascimento ou na primeira infância. O diagnóstico é feito com base nos sintomas característicos e histologicamente por exame microscópico do tecido. Isso mostra o aumento da formação de certas camadas da pele. Freqüentemente, infiltrados linfocíticos também podem ser observados histologicamente. O número reduzido de células de Langerhans em áreas lesadas da pele também é perceptível.

Complicações

A síndrome de Huriez causa várias queixas e complicações que ocorrem principalmente na pele do paciente. A síndrome afeta principalmente pés e mãos. A pele é muito seca e tem uma cor amarela pouco natural. Os pacientes também sofrem de unhas muito quebradiças e, portanto, na maioria dos casos, de estética reduzida.

As crianças, em particular, podem ser vítimas de provocações e bullying e, como resultado, desenvolver queixas psicológicas. Além disso, podem ocorrer inflamação e vermelhidão, o que piora ainda mais a tez e causa desconforto. A síndrome de Huriez também pode causar o desenvolvimento de tumores que geralmente precisam ser removidos o mais rápido possível. O paciente deve continuar participando do rastreamento do câncer para prevenir e evitar novos cânceres.

O tratamento cosmético também é necessário para limitar os sintomas. Um transplante também pode ser realizado se houver queixas sobre as unhas.Normalmente, não há complicações adicionais. A expectativa de vida também não é afetada pela síndrome de Huriez. As queixas psicológicas podem ser examinadas e também tratadas por um psicólogo.

Quando você deve ir ao médico?

Se forem observados sintomas como pele excessivamente seca ou unhas e pés quebradiços, a causa pode ser a síndrome de Huriez. Um médico deve ser consultado se os sintomas não puderem ser atribuídos a nenhuma outra causa ou se outros sintomas aparecerem à medida que a doença progride. Se ocorrer a descoloração cinza-amarelada da pele, típica da doença, uma consulta médica imediata é indicada. O mesmo se aplica se for observada uma vermelhidão dolorosa ou inflamação. Se sentir esses sintomas, você deve consultar o médico de família imediatamente.

Caso contrário, podem ocorrer complicações graves. Na ausência de tratamento, a síndrome de Huriez pode, por exemplo, causar tumores ou promover doenças mentais. Os pais das crianças afetadas devem entrar em contato com o pediatra e providenciar um exame completo e tratamento. Se a dor for forte, faz sentido ir ao hospital para esclarecimentos. No caso da síndrome de Huriez, o clínico geral ou dermatologista é o contato certo. No estágio avançado, deve-se chamar um internista. As queixas psicológicas são melhor discutidas com um terapeuta ou como parte de um grupo de autoajuda.

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Tratamento e Terapia

No momento, não há terapia que possa curar a causa da síndrome de Huriez. Para as pessoas afetadas pela doença, é importante que sejam feitos exames dermatológicos regulares. O rastreamento completo do câncer é outro pilar da terapia para a síndrome de Huriez. Desta forma, os tumores malignos podem ser reconhecidos e tratados precocemente (pré-cancerose).

Os sintomas dermatológicos também podem ser tratados sintomaticamente por um dermatologista adequado, a fim de minimizar o desconforto para as pessoas afetadas. A hiperceratose e as complicações associadas podem ser tratadas sintomaticamente por dermatologistas ou podólogos com peelings especiais, amolecimento do tecido queratinizado (a chamada ceratólise) e produtos de cuidado.

Outra possibilidade de terapia sintomática para pessoas com síndrome de Huriez é o transplante de leito ungueal, desde que a hipoplasia ungueal seja pronunciada e seja percebida como incômoda pelas pessoas afetadas. Um leito ungueal artificial pode substituir a unha perdida se a pessoa afetada tiver hipoplasia ungueal, ou seja, um subdesenvolvimento da unha.

O aconselhamento genético aprofundado também faz parte do tratamento da doença hereditária. Como parte desse conselho, as pessoas afetadas devem conhecer e compreender melhor os riscos de herdar a doença.

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Outlook e previsão

Como a síndrome de Huriez é genética, não há terapia causal. Somente os sintomas podem ser aliviados por meio de tratamento e cuidados com a pele. Porém, a expectativa de vida do paciente não é restrita. No contexto da síndrome, entretanto, às vezes ocorrem doenças pré-cancerosas, que devem ser observadas continuamente e tratadas, se necessário.

Caso contrário, os pacientes ficarão dependentes de cuidados com a pele por toda a vida, com produtos para suavização de calosidades. A pele fica seca e as unhas deformadas. Além disso, existem muitas telangiectasias na face que aparecem como manchas vermelhas na pele. O maior problema para as pessoas afetadas é o estresse psicológico. Crianças e jovens com síndrome de Huriez, em particular, são frequentemente expostos a constantes ameaças e provocações por causa de sua aparência. Uma vez que a cura para a doença não é possível, apenas métodos de tratamento sintomáticos estão disponíveis, mas estes não podem conduzir à ausência total dos sintomas.

Em casos particularmente problemáticos com subdesenvolvimento das unhas das mãos e dos pés, a substituição do leito ungueal é frequentemente considerada. A aparência manchada do rosto pode ser reduzida por medidas cosméticas. No entanto, essas são opções de tratamento muito limitadas. Além da estética, a dor adicional e o medo constante do desenvolvimento de tumores malignos também sobrecarregam a alma. Portanto, é necessário um conceito de tratamento abrangente, que também inclua aconselhamento psicológico, a fim de aumentar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

prevenção

Como a síndrome de Huriez é uma doença genética, não há prevenção direta. A única prevenção possível é o aconselhamento genético de adultos. Isso pode minimizar o risco de ter filhos com síndrome de Huriez.

O objetivo do aconselhamento genético para pessoas doentes é melhorar e facilitar o planejamento familiar, esclarecendo os riscos. O monitoramento cuidadoso por um dermatologista é recomendado para prevenir a progressão dos sintomas que acompanham a síndrome de Huriez.

Cuidados posteriores

Nos cuidados posteriores, é importante fornecer à pele cremes e pomadas hidratantes permanentes para evitar que a pele resseque. Para tanto, devem ser utilizados produtos especiais de farmácia, cuja eficácia supere a dos medicamentos de venda livre. Se o médico também prescreveu peelings e preparações especiais que dissolvem a córnea, certifique-se de que eles são usados ​​regularmente para evitar a cornificação da pele.

Se, apesar dos bons cuidados, aparecerem fissuras profundas na pele, um médico deve ser consultado imediatamente, pois geralmente só cicatrizam novamente com tratamento médico. O estresse psicológico causado pela alteração da tez não deve ser subestimado. Crianças e adolescentes, em particular, são confrontados com provocações e até mesmo com o bullying por parte de seus colegas e requerem psicoterapia de acompanhamento.

Isso os ajuda a lidar com o problema e mostra maneiras de combater o bullying. Grupos de autoajuda com crianças da mesma idade possível fornecem suporte adicional, pois podem discutir suas preocupações e medos ao nível dos olhos e dar dicas uns aos outros para a vida cotidiana e o apoio de um grupo.

Para identificar e tratar tumores malignos em um estágio inicial, exames regulares de câncer de pele devem ser realizados por um dermatologista. Além disso, o interessado também deve observar a pele para ver se há alterações e esclarecê-las com o médico responsável.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Huriez é uma doença de pele muito rara que deve ser avaliada por um dermatologista e tratada de acordo. A pele da pessoa afetada é muito seca e quebradiça, de modo que rachaduras profundas aparecem muito rapidamente. Se você quiser tomar suas próprias medidas para melhorar a si mesmo, pode usar pomadas e cremes hidratantes. Isso pode neutralizar a desidratação da pele, desde que a síndrome de Huriez ainda não esteja em seus estágios finais.

Em casos extremos, a pele seca torna-se uma fenda. Uma rachadura é uma rachadura profunda na pele que não pode mais crescer sozinha. Nesse caso, um médico deve ser consultado o mais rápido possível. No caso de uma rachadura existente, existem apenas medidas limitadas de sua autoria que levam a uma melhoria considerável.

Os check-ups regulares são muito importantes para que uma doença subjacente séria, como o câncer, seja detectada precocemente. Se a síndrome de Huriez for explicitamente diagnosticada, produtos especiais para cuidados dermatológicos já foram comprovados. Para tanto, deve ser consultado um dermatologista, que poderá prescrever produtos de cuidado adequados. O aconselhamento genético pode ajudar a determinar se a síndrome de Huriez é decorrente de herança genética.