Fator V Leiden

Como Fator V Leiden é um distúrbio de coagulação comum entre caucasianos e está associado a um risco aumentado de desenvolver trombose. O profissional médico entende que um trombo é um coágulo sanguíneo nos vasos sanguíneos. Além das heparinas, as chamadas cumarinas estão disponíveis para a profilaxia da terapia.

O que é o Fator V Leiden?

A mutação do Fator V Leiden ou Fator V Leiden é um defeito genético de coagulação. A disposição genética afeta o fator de coagulação V da cascata de coagulação. As pessoas afetadas sofrem de tendência à trombose e, portanto, formam coágulos sanguíneos com muito mais frequência do que outras pessoas. A doença do fator V também é a causa mais comum de resistência a APC.

Max-Hermann Hörder descobriu pela primeira vez uma deficiência no fator V de coagulação do sangue em 1955. Na época, ele atribuiu a deficiência ao inibidor do fator V de coagulação do sangue. Em 1993, o médico sueco Björn Dahlbäck descreveu a mutação do Fator V Leiden pela primeira vez. Dahlbäck batizou a disposição genética para a trombose em homenagem à cidade de Leiden, onde viveu durante suas pesquisas nessa área.

A mutação FVL segue a herança autossômica dominante. Mesmo que apenas um dos pais seja portador da mutação FVL, seus descendentes têm cinco a dez vezes mais probabilidade de desenvolver trombose.

causas

O fator V Leiden é baseado em uma mutação pontual. A mutação afeta o gene que codifica o fator V na coagulação do sangue. O fator V Leiden resulta de uma mutação pontual no gene do fator V (mutação F506Q ou G169A). Na Europa, cerca de 2-15% da população são portadores heterozigotos da mutação FVL. (Fonte: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) O fator V é o estágio preliminar do cofator Va, que é insubstituível para a coagulação do sangue e suporta o fator Xa na formação de trombina.

O fator V é ativado pela trombina e pelo fator Xa por meio de um mecanismo de feedback positivo e é inibido pelo sistema proteína C / proteína S. Quando o fator V sofre mutação, ele não pode ser decomposto e inativado pela proteína C ativada. Por esse motivo, a cascata de coagulação do paciente é mais ativa e o risco de coágulos sanguíneos aumenta.

Na Europa, cinco por cento da população são portadores heterozigotos. Apenas 0,5 por cento dos doentes são portadores homozigotos com mutações em ambos os pais. A mutação do Fator V Leiden só existe entre os caucasianos, não entre outros grupos étnicos.

Sintomas, doenças e sinais

Os portadores da doença do fator V são propensos à trombose. Na medicina, a trombose é uma doença vascular em que se formam coágulos sanguíneos nos vasos sanguíneos. Em princípio, todos os vasos podem ser afetados por trombos, mas os coágulos sanguíneos nas veias são muito mais comuns. A trombose mais comum é, por exemplo, a das veias profundas das pernas, que é uma complicação comum, principalmente durante a gravidez.

Pessoas com doença do fator V também podem desenvolver trombose nas artérias. As veias sinusais no cérebro são afetadas com menos frequência. Se houver coágulo de sangue nas veias sinusais, isso é chamado de trombose da veia sinusal. A trombose venosa superficial mostra um quadro clínico diferente dos coágulos sanguíneos das veias profundas.

A formação de coágulos em veias superficiais costuma estar associada a componentes inflamatórios. Os sintomas mais comuns de trombose incluem inchaço e sensação de calor ou tensão. A pele pode ficar vermelha ou mesmo azul. Muitas tromboses permanecem assintomáticas.

Em retrospecto, no entanto, coágulos assintomáticos podem causar inundação, por exemplo, na embolia pulmonar, a complicação mais comum da trombose.

diagnóstico

A mutação do fator V Leiden pode ser diagnosticada por meio de testes funcionais e genética molecular. Nos testes funcionais, a mutação aparece como uma extensão do tempo de coagulação. Já no caso dos testes de biologia molecular, o laboratório detecta a mutação pontual causal no DNA.

Além disso, o paciente é classificado na forma heterozigótica ou homozigótica como parte da análise. Essa diferenciação é crucial. As duas formas estão associadas a um risco de trombose claramente diferente. Portanto, diferentes diretrizes de terapia se aplicam aos formulários. Se parentes próximos forem afetados por trombose, o rastreamento para doença do fator V pode ser considerado.

Uma análise também pode ser indicada em pacientes com abortos espontâneos repetidos de causa desconhecida ou no caso de retardo de crescimento intrauterino. O prognóstico depende da época do diagnóstico. A doença do fator V agora pode ser bem tratada. No entanto, se a profilaxia for dispensada por ignorância, um prognóstico desfavorável ou mesmo fatal pode ser aplicado.

Quando você deve ir ao médico?

Se forem observados sinais de trombose - ou seja, inchaço, sensação de calor ou descoloração azulada da pele -, um médico é recomendado. A doença do fator V é uma condição séria que requer diagnóstico e tratamento rápidos para descartar complicações. Se surgirem reclamações, você deve ir ao médico ou a uma clínica no mesmo dia. A embolia pulmonar deve ser tratada imediatamente por um médico. Se ocorrerem dores no peito, falta de ar e palpitações repentinas, isso indica uma doença grave e um médico de emergência deve ser alertado.

A pessoa afetada deve definitivamente ser tratada em um hospital. Se a doença homozigótica do fator V foi diagnosticada, um médico deve ser consultado regularmente para que qualquer trombose possa ser detectada em um estágio inicial. Em caso de sintomas ou sinais incomuns de um novo coágulo sanguíneo, é melhor ligar para o serviço de emergência ou o paciente deve ser levado à clínica mais próxima. Se as pessoas da família são afetadas por trombose ou mesmo uma doença do fator V, um exame preventivo para o distúrbio de coagulação faz sentido.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

A mutação do fator V Leiden não pode ser tratada causalmente. A terapia sintomática está disponível. O tratamento para doenças do fator V só é necessário em duas situações. A terapia deve ser realizada em caso de trombose aguda e em certas situações de risco. Nesse contexto, estamos falando de profilaxia para trombose. As heparinas e os antagonistas da vitamina K, como as cumarinas, são administrados principalmente para tratar a trombose aguda.

As heparinas dissolvem os coágulos sanguíneos e evitam a coagulação do sangue. As cumarinas reduzem a produção de vitamina K, que desempenha um papel crucial na coagulação do sangue. A vitamina K é essencial para a formação dos fatores de coagulação, de modo que, pelo estrangulamento com cumarinas, os fatores de coagulação só se formam em pequenas quantidades. Dessa forma, as substâncias reduzem a coagulação do sangue.

O tratamento anticoagulante dura cerca de seis meses. Pacientes com doença homozigótica do fator V têm terapia mais longa porque o risco de trombose é maior. A profilaxia da trombose permanente é realizada com antagonistas da vitamina K em forma de comprimido.

Outlook e previsão

O prognóstico para o fator V Leiden depende de muitos fatores diferentes. Acima de tudo, o estilo de vida da pessoa afetada é um fator na probabilidade de desenvolver uma trombose. Um estilo de vida saudável e exercícios reduzem o risco. Fumar e estar acima do peso, entretanto, aumentam o risco imensamente. No entanto, a trombose pode ocorrer ocasionalmente mesmo em pessoas que se comportam de maneira exemplar (do ponto de vista médico).

Se isso se torna um perigo para a pessoa em questão, depende do momento da detecção. Quanto melhor for monitorada e tratada a formação de possíveis tromboses, menor será o risco de um acidente perigoso devido à trombose. A maioria das tromboses também pode ser resolvida sem problemas.

Além disso, também é relevante se se trata de uma doença heterozigótica ou homozigótica do fator V: enquanto a primeira apenas aumenta em dez vezes a tendência à trombose, a segunda aumenta cem vezes. Conseqüentemente, as pessoas com doença homozigótica do fator V precisam estar ainda mais atentas a seus corpos.

Além disso, as mulheres afetadas não devem usar a pílula anticoncepcional clássica, pois isso novamente aumenta o risco de trombose em combinação com a mutação do Fator V Leiden. Visto que a doença não pode ser curada causalmente, as pessoas afetadas têm que lidar com ela por toda a vida.

prevenção

O fator V Leiden é um defeito genético. Portanto, o distúrbio de coagulação não pode ser prevenido ativamente até o momento. A análise genética molecular dos fatores de coagulação do sangue pode, pelo menos, ser entendida como uma medida preventiva para as consequências graves da mutação. Se a análise revelar sofrimento do fator V, os trombos podem ser evitados com terapia profilática, se necessário.

Cuidados posteriores

No caso de sofrimento do fator V, geralmente não há opções especiais de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas. Na maioria dos casos, a doença não pode ser completamente tratada, de modo que os pacientes geralmente dependem de tratamento para toda a vida. A autocura não ocorre.

Em geral, o apoio e o cuidado das pessoas afetadas pela família e amigos próximos têm um efeito positivo no curso da doença. Acima de tudo, os transtornos psicológicos ou a depressão podem ser evitados. Em muitos casos, discussões intensivas com amigos próximos são necessárias.

O contato com outras pessoas que sofrem da doença do fator V também pode ser muito útil. O tratamento da doença do fator V em si é feito principalmente com a ajuda de medicamentos. É importante garantir que seja tomado correta e regularmente, e possíveis interações com outros medicamentos também devem ser levadas em consideração.

Uma vez que o risco de trombose é significativamente aumentado pela doença do fator V, exames regulares devem ser realizados por um médico para prevenir isso. Em geral, um estilo de vida saudável também tem um efeito positivo no curso da doença, embora uma dieta saudável também seja necessária.

Você pode fazer isso sozinho

O autotratamento não é possível para o sofrimento do fator V. Os pacientes dependem sempre de tratamento médico para evitar mais queixas.

Como regra, porém, a ingestão de vitamina K tem um efeito positivo sobre a doença. No entanto, as pessoas afetadas também dependem da ingestão de coagulantes sanguíneos para aliviar os sintomas da doença do fator V. O diagnóstico e o tratamento precoces são importantes para esta doença. Quanto mais cedo a doença for reconhecida, maior será a probabilidade de um curso positivo da doença.

Se ocorrer embolia pulmonar devido à doença do fator V, um médico deve ser consultado imediatamente. Em emergências agudas, um médico de emergência também pode ser chamado. A descoloração da pele pode, em alguns casos, ser aliviada com a aplicação de frio.

Se a doença de fator V levar a queixas psicológicas, o apoio do paciente de amigos e parentes é adequado. O contato com outras pessoas afetadas também pode ter um efeito positivo no curso da doença. Como a doença também promove o desenvolvimento de tromboses, a pessoa afetada depende de exames regulares de um médico.