Síndrome de Greig

Debaixo de Síndrome de Greig a medicina entende uma síndrome de malformação congênita, que está associada principalmente a deformidades faciais e a um número múltiplo de dedos das mãos e dos pés. A síndrome hereditária não tem cura, mas pode ser tratada cirurgicamente. O prognóstico para pacientes com a doença relacionada à mutação é excelente.

O que é a Síndrome de Greig?

Síndrome de Greig também Síndrome de cefalopolindactilia de Greig e é uma síndrome de malformação congênita associada a anormalidades congênitas, irregularidades faciais e anormalidades nos dedos. Quadros clínicos relacionados são a síndrome acrocallosal e a síndrome de Pallister Hall. São sinônimos para o complexo de sintomas Cefalopolissindactilia ou Síndrome de Hoodnick-Holmes.

A síndrome foi descrita pela primeira vez no início do século 20 e documentada como um complexo de sintomas separado. O autor da primeira descrição foi o médico escocês David Middleton Greig, que deu o nome à síndrome. Em 1972, o ortopedista americano David Randall Hootnick e o pediatra Levis B. Holmes publicaram sobre a síndrome de Greig, que tornou comum o sinônimo de síndrome de Hoodnick-Holmes para denotar a doença. Nesse ínterim, apesar da raridade da doença, o gene causador já foi isolado.

causas

A causa da síndrome de Greig é uma anomalia genética que se suspeita ser uma mutação genética. Essa mutação afeta o gene GLI3, que está no braço curto do cromossomo 7 (7p13). Mutações no mesmo gene estão presentes na síndrome acrocallosal e na síndrome de Pallister Hall. Como a causa genética da síndrome já foi comprovada, pode-se presumir que seja hereditária. O gene causador codifica um fator de transcrição e perde sua função se sofrer mutação.

A síndrome de Greig é uma doença alélica transmitida em um modo de herança autossômico dominante. Um gene consiste em um par de cromossomos homólogos. No caso de doenças hereditárias autossômicas dominantes, um alelo defeituoso é suficiente para expressar a característica. O alelo saudável não pode compensar os defeitos do alelo defeituoso nessas doenças. A prevalência da síndrome de Greig é estimada em cerca de 1 a 9 em 1.000.000.

Sintomas, doenças e sinais

Os principais sintomas da síndrome de Greig são hipertelorismo, macrocefalia, testa em sacada e polissindactilia. O crânio das pessoas afetadas é maior do que a média em comparação com o resto do corpo. Há uma distância acima da média entre os olhos dos pacientes e os pés e as mãos têm vários membros. Além disso, sindactilia membranosa ocorrem como sintomas associados.

Os dedos das mãos ou pés vizinhos cresceram juntos cutaneamente como parte desse fenômeno. Em casos individuais, o sistema nervoso central da pessoa afetada também mostra malformações. Hérnias e deficiências cognitivas são concebíveis, mas os sintomas são extremamente raros.

Via de regra, o desenvolvimento cognitivo e físico do paciente não é mais prejudicado pelas malformações. Anormalidades orgânicas ou disfunções não são sintomas típicos da doença. Como os sintomas da síndrome de Greig são relativamente inespecíficos, o diagnóstico é difícil.

Diagnóstico e curso

Devido aos sintomas inespecíficos e à falta de critérios diagnósticos sensíveis, o diagnóstico da síndrome de Greig pode ser difícil tanto no pré-natal quanto após o nascimento da criança. A evidência da tríade de polidactilia pré-axial com sindactilia membranosa, hipertelorismo e macrocefalia é suficiente para o diagnóstico suspeito.

Se este trais estiver incompleto, o fenótipo do paciente pode ser verificado. Se o fenótipo é compatível com as características da síndrome de Greig e uma mutação GLI3 está presente, a doença é considerada definitivamente diagnosticada, mesmo se o trais estiver incompleto. Os parentes autossômicos dominantes do paciente diagnosticado também podem ser definitivamente diagnosticados, desde que seu fenótipo corresponda às características da síndrome de Greig.

O prognóstico é considerado excelente. O desenvolvimento físico e mental retardado raramente ocorre.A deleção de áreas maiores do gene mutado pode piorar ligeiramente o prognóstico.

Complicações

A síndrome de Greig causa várias malformações e deformidades no paciente. Estes ocorrem principalmente na face e nas mãos e pés. Os pacientes apresentam aumento do número de falanges e dedos dos pés, o que pode causar bullying ou provocação, principalmente em crianças. As queixas faciais também podem prejudicar a estética e levar a complexos de inferioridade ou à redução da autoestima.

Via de regra, entretanto, a síndrome de Greig não leva a nenhuma restrição de saúde. Os órgãos internos também não são afetados pela síndrome, de modo que não há mais queixas ou complicações. Essa síndrome também não reduz ou limita a expectativa de vida. A síndrome de Greig não pode ser tratada causalmente. No entanto, é possível reduzir e eliminar a maioria das malformações e malformações por meio de intervenções cirúrgicas.

Em alguns casos, o tratamento é completamente dispensado se a síndrome de Greig não causar restrições na vida cotidiana do paciente. Geralmente, não há complicações específicas nas intervenções cirúrgicas. Para evitar danos secundários na idade adulta, essas intervenções geralmente são realizadas alguns meses após o nascimento.

Quando você deve ir ao médico?

Como a síndrome de Greig nem sempre está associada a sintomas graves, o médico só precisa ser consultado se os sintomas gerarem restrições na vida cotidiana do paciente. No entanto, exames regulares são sempre aconselháveis ​​ao diagnosticar a síndrome para evitar maiores complicações na vida da criança.

Uma visita ao médico deve ser realizada se o crânio for maior que a média e se o paciente tiver vários dedos. Malformações dos órgãos ou do sistema nervoso também podem ocorrer devido à síndrome de Greig e devem sempre ser examinadas por um médico.

O paciente muitas vezes depende de suporte especial na escola e no dia a dia, principalmente com a limitação de habilidades cognitivas e motoras. Como muitas pessoas afetadas pela síndrome de Greig também sofrem de queixas psicológicas ou depressão, o tratamento psicológico também é muito útil.

Freqüentemente, os pais ou parentes da pessoa afetada também dependem desse tratamento. Via de regra, a síndrome de Greig é diagnosticada no hospital após o nascimento ou por um clínico geral. O tratamento posterior, no entanto, depende da gravidade exata dos sintomas e é realizado pelo respectivo especialista.

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Tratamento e Terapia

A terapia causal não está disponível para a síndrome de Greig. O tratamento sintomático equivale à intervenção cirúrgica. A maioria das anormalidades na síndrome de Greig pode ser corrigida com cirurgia corretiva. A polidactilia e a sindactilia em particular podem ser corrigidas cirurgicamente. No caso de links adicionais de dedo ou pé localizados radialmente, o excesso de link radial é removido.

Modificações como estreitamento do osso ou correção de ligamentos podem ser necessárias. Uma osteotomia corretiva é realizada se houver desvios axiais nas mãos ou pés. Se os espaços entre os dedos forem muito estreitos, plastias em Z, abas giratórias ou de rotação podem ser consideradas como medidas corretivas. Os polidáctilos extremamente complexos podem exigir a fusão dos ossos.

Além da cirurgia plástica, as malformações múltiplas da síndrome de Greig podem ser tratadas com cirurgia ou intervenções ortopédicas. Se as malformações não forem significativas e o paciente não estiver fisicamente restrito nem psicologicamente estressado pelas anormalidades, muitas vezes não é necessário mais tratamento para a doença.

Se a operação for feita por causa de uma malformação significativa, a correção geralmente não ocorre antes dos seis meses de idade. A cirurgia corretiva é mais difícil, especialmente com polidáctilos e sindáctilos, quanto menores são os dedos das mãos e dos pés do paciente.

Outlook e previsão

O prognóstico da síndrome de Greig é considerado extremamente favorável. Mesmo que a mutação do gene não possa ser curada por razões legais e científicas, uma correção da malformação ainda pode ser iniciada com as opções disponíveis.

Em um procedimento cirúrgico, os vários membros dos dedos das mãos e dos pés são alterados e adaptados às necessidades naturais normais. Os membros excessivamente formados durante o processo de desenvolvimento no útero são removidos. Isso elimina a falha visual e a síndrome é considerada curada.

O tratamento cirúrgico está associado aos riscos e efeitos colaterais usuais. No entanto, eles são comparativamente baixos. Se o procedimento for bem-sucedido, as cicatrizes permanecem nas áreas afetadas, que podem ser tratadas cosmeticamente, se desejado. Do ponto de vista médico, entretanto, não há valor para a doença.

Em casos raros, os pacientes com síndrome de Greig também são diagnosticados com retardo físico ou mental. Pode ocorrer baixa estatura ou a deficiência mental pode levar a dificuldades para lidar com a vida cotidiana.

Isso piora o prognóstico favorável, pois podem ser esperados novos distúrbios e irregularidades no curso da vida. Podem surgir problemas emocionais e psicológicos que levam a doenças mentais ao longo da vida. Nesses pacientes, o prognóstico depende da avaliação da situação geral.

prevenção

A síndrome de Greig ainda não pode ser prevenida porque a causa da mutação ainda não foi estabelecida. As toxinas ambientais e outras influências prejudiciais durante a gravidez são as possíveis causas. No entanto, a hereditariedade fala contra esta tese.

Cuidados posteriores

Com a síndrome de Greig, as opções de cuidados de acompanhamento são geralmente muito limitadas e dificilmente possíveis. As pessoas afetadas por esta doença são, portanto, principalmente dependentes de tratamento médico direto por um médico, embora a autocura não possa ocorrer. Como a síndrome de Greig é uma doença hereditária, não pode ser totalmente tratada.

Se você deseja ter filhos, o aconselhamento genético pode ser útil para evitar que a síndrome seja transmitida aos seus descendentes. O tratamento dessa doença é feito principalmente por meio de intervenções cirúrgicas. O paciente deve sempre descansar após tais procedimentos e também cuidar de seu corpo.

Você deve abster-se de atividades extenuantes ou esportivas para não sobrecarregar desnecessariamente o corpo. Atividades estressantes também devem ser sempre evitadas. Além disso, frequentemente são necessários tratamentos psicológicos para malformações. O apoio da sua própria família ou amigos tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Não pode ser universalmente previsto se a síndrome de Greig reduzirá a expectativa de vida da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

Para a síndrome de Greig, o tratamento se concentra no alívio dos sintomas individuais. Os pais de uma criança afetada podem apoiar a terapia medicamentosa e cirúrgica com algumas medidas e, possivelmente, também com vários meios da família e da natureza.

Primeiro, entretanto, um cirurgião ortopédico deve ser consultado. Isto é especialmente necessário no caso de malformações graves dos dedos ou pés, uma vez que muitas vezes têm de ser removidos e substituídos. Dependendo da gravidade da malformação, muletas, uma cadeira de rodas e outras ajudas podem ser usadas nesse meio tempo. A longo prazo, uma prótese deve ser feita.

No caso de polidáctilos complexos, geralmente também ocorre dor intensa. O médico irá prescrever vários analgésicos e sedativos aqui. Os pais devem estar atentos a quaisquer sintomas incomuns e relatá-los ao médico.

Desta forma, o respectivo medicamento pode ser ajustado de forma otimizada sem que ocorram efeitos colaterais e outras complicações. Como sempre há mudanças visuais na síndrome de Greig, o conselho terapêutico também é útil para a criança. Um psicólogo deve ser consultado, o mais tardar, quando surgirem queixas emocionais.