Síndrome do X Frágil (Síndrome de Martin Bell)

o Síndrome do X Frágil, Além disso Síndrome de Martin Bell chamado, é uma mudança genética em um cromossomo X. As principais características da doença são déficits mentais e alteração da aparência. A síndrome do X frágil não pode ser tratada, mas é possível aliviar os sintomas com terapias adequadas.

O que é a Síndrome do X Frágil?

Como as mulheres têm dois cromossomos X, geralmente são apenas portadoras da doença sem sintomas. Às vezes, eles também desenvolvem sintomas, mas geralmente são muito mais leves do que nos homens.
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A síndrome do X frágil é uma doença hereditária causada por um defeito (mutação) em um cromossomo X. A doença ocorre principalmente em homens, as mulheres são menos afetadas.

A síndrome do X frágil é caracterizada por distúrbios do desenvolvimento mental e alterações físicas. A doença foi descrita pela primeira vez em 1943 e em 1991 foi descoberto o gene no qual a mudança ocorre. O tipo de dano agora também pode ser visto; consiste em uma quebra na sequência de DNA em uma das pernas do cromossomo X. Como resultado dessas novas descobertas, o nome Síndrome de Martin Bell (após seu descobridor) mudou para Síndrome do X Frágil (frágil).

As mudanças no gene ocorrem de diferentes formas. Com uma pré-mutação (extensão menor), os sintomas são muito mais fracos e geralmente não há déficits intelectuais reconhecíveis. A mutação completa (mudança forte), por outro lado, leva a uma deficiência intelectual significativa com a aparência externa típica da síndrome do X Frágil.

causas

A causa da Síndrome do X Frágil é a mutação de um cromossomo X. Este cromossomo pertence aos cromossomos sexuais. As meninas têm dois cromossomos X em cada núcleo celular, os meninos têm um cromossomo X e um Y. O distúrbio na síndrome do X Frágil se forma em uma das pernas longas do X.

Os efeitos exatos ainda não foram pesquisados, mas acredita-se que esse gene seja normalmente responsável pela produção de uma proteína específica no corpo. Se o gene estiver danificado, essa proteína não é produzida o suficiente ou não é produzida, dependendo da extensão do dano.

Essa ruptura, por sua vez, afeta também outras proteínas e, ao final dessa cadeia de efeitos, ocorre suprimento insuficiente e encolhimento de células cerebrais. A síndrome do X frágil afeta menos as mulheres do que os homens, porque elas têm dois cromossomos X e um pode compensar o dano ao outro.

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Sintomas, doenças e sinais

O principal sintoma da Síndrome de Martin Bell (Síndrome do X Frágil) é um grau diferente de deficiência intelectual. Homens e mulheres podem ser afetados. Como as mulheres têm dois cromossomos X, geralmente são apenas portadoras da doença sem sintomas. Às vezes, eles também desenvolvem sintomas, mas geralmente são muito mais leves do que nos homens.

20% dos homens afetados também permanecem sem sintomas. O grau de deficiência intelectual em pessoas com síndrome do X Frágil varia muito. O espectro das deficiências intelectuais varia desde pessoas com QI normal, mas que sofrem de dificuldades de aprendizagem, até pessoas com deficiência intelectual muito pronunciada.

Além disso, podem ocorrer problemas comportamentais, como distúrbios de linguagem, déficits de atenção, agressividade, hiperatividade ou autismo. Algumas pessoas têm ataques epilépticos. Além do desenvolvimento intelectual, o desenvolvimento motor também pode ser atrasado. Além disso, ocorrem mudanças físicas que muitas vezes já aparecem na infância.

Estes incluem orelhas grandes e salientes, um rosto longo e estreito, um queixo e testa protuberantes, articulações excessivamente alongadas, testículos aumentados e crescimento notável. Normalmente, as mudanças físicas não são particularmente pronunciadas. No entanto, eles podem se tornar ainda mais fortes no decorrer da vida. Todos os sintomas listados da síndrome do X Frágil podem ou não ocorrer. No entanto, foi observado que os sintomas são frequentemente mais perceptíveis na prole das pessoas afetadas.

Diagnóstico e curso

O sintoma típico da Síndrome do X Frágil é principalmente uma diminuição do desempenho mental. Isso pode variar de um pequeno distúrbio de aprendizagem com um quociente de inteligência normal até deficiência intelectual.

Freqüentemente, também há distúrbios de atenção e linguagem, bem como comportamento hiperativo ou autista. Típico é a aparência externa com um rosto longo e fino e áreas da testa e queixo muito pronunciadas. Os sintomas são mais pronunciados em meninos do que em meninas.

As crianças crescem mais rápido do que o normal, mas geralmente ficam dentro da faixa normal com seu tamanho final. O diagnóstico da Síndrome do X Frágil pode ser feito no útero. Além disso, procedimentos pré-natais (pré-natais), como biópsia de vilosidade coriônica (remoção de células da placenta) ou amniocentese (exame de líquido amniótico) podem obter células do feto.

Estes são então submetidos a um exame genético molecular, no qual as alterações típicas da síndrome do X frágil no cromossomo podem ser reconhecidas.

Quando você deve ir ao médico?

Mesmo que a síndrome do X Frágil seja uma doença hereditária e incurável, uma consulta médica oportuna pode promover um desenvolvimento positivo. Os pais devem reagir vigilantemente aos déficits de aprendizagem perceptíveis em seus filhos. Problemas com desempenho intelectual ou em destreza motora fornecem as primeiras pistas. Como a gravidade varia muito, em muitos casos a causa real permanece desconhecida por muito tempo.

Porém, se não houver outras razões plausíveis para os sintomas, um esclarecimento mais intensivo por um especialista é aconselhável. Em geral, hiperatividade, traços comportamentais autistas e fraquezas crescentes no aprendizado ou no desenvolvimento da linguagem sempre exigem uma investigação completa do médico. Os sinais de alerta típicos são ataques epilépticos e deformações características da face.

Áreas alongadas e de aparência oval, um queixo pronunciado ou uma testa protuberante dão origem a um exame para uma possível doença da síndrome do X frágil. Em casos raros, sinais de escoliose ou deformidade do pé também podem ser observados. Em princípio, as características por si só ainda não são consideradas específicas.

A doença genética não tem cura, mas é possível lidar com ela e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. O tratamento por especialistas em psiquiatria, pediatria e neurologia tem como objetivo principal o alívio dos sintomas.

Particularmente em uma idade jovem, uma doença da síndrome do X frágil diagnosticada em tempo útil e comportamento anormal pode ser direcionada para caminhos mais brandos por meio da terapia comportamental. Os sintomas correspondentes podem ser encontrados principalmente em filhos do sexo masculino. Como eles geralmente sofrem de transtorno de desenvolvimento mais tarde na vida com muito mais frequência e mais frequência do que as mulheres, é aconselhável identificar rapidamente a causa dos filhos homens.

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Tratamento e Terapia

Como a causa da síndrome do X Frágil está nos genes, a terapia não é possível. O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas e promover o nível intelectual das crianças afetadas. A terapia da fala e da fala podem aliviar os déficits de linguagem. A terapia comportamental, de desenvolvimento e ocupacional fortalece e apóia as crianças e ajuda nas dificuldades do dia a dia.

Medicamentos como o metilfenidato (conhecido como Ritalina) às vezes são usados ​​para tratar a hiperatividade. A administração de ácido fólico também tem um efeito benéfico na síndrome do X Frágil. Recomenda-se o atendimento psicossocial de longo prazo para as famílias. Os pais são informados e aconselhados detalhadamente sobre a doença, as crianças são preparadas para o jardim de infância e a escola e recebem apoio terapêutico em instituições de apoio especial durante o jardim de infância e a escola.

Além disso, o aconselhamento genético da família é recomendado no caso de síndrome do X frágil, pois a doença é hereditária e, portanto, pode se repetir em outra criança. Existem grupos de autoajuda em várias cidades administrados por pais cujos filhos têm a síndrome do X frágil. Aqui você pode obter informações e suporte.

Outlook e previsão

A síndrome do X frágil é uma doença genética que leva a anormalidades e peculiaridades pouco tempo após o nascimento. Como a genética dos humanos não pode ser alterada pelos médicos por motivos legais, não há perspectiva de cura para o paciente. Além disso, várias irregularidades diferentes ocorrem com a doença, que geralmente devem ser cuidadas em paralelo.

O atendimento médico do paciente depende do alívio das queixas ocorridas individualmente, que geralmente devem ser coordenadas com vários especialistas. Deficiências físicas e mentais são esperadas com a doença. O prognóstico deve ser classificado como desfavorável, embora melhorias claras na saúde possam ser alcançadas por meio de várias abordagens terapêuticas.

Os déficits linguísticos são atenuados pela logoterapia. No entanto, apesar de todos os esforços, o nível de linguagem não pode ser comparado ao de pessoas saudáveis. O distúrbio do desenvolvimento físico é apoiado por exercícios e treinamento direcionados. Medidas de intervenção precoce são usadas para garantir suporte e integração ideais para a vida cotidiana.

Os problemas comportamentais são tratados em terapias ou por meio de abordagens medicamentosas. Pacientes com a doença devem ser submetidos a terapia de longo prazo para melhorar seu bem-estar. Eles também precisam de cuidados adequados ou apoio na vida cotidiana. Sem tratamento médico, a qualidade de vida é gravemente prejudicada e os sintomas aumentam.

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prevenção

A síndrome do X frágil não pode ser evitada porque é uma doença genética. É importante reconhecer a doença em um estágio inicial para poder iniciar as terapias de acompanhamento o mais rápido possível.

Cuidados posteriores

Uma vez que a síndrome do X frágil é uma doença com uma causa genética e nenhuma recuperação completa é possível, portanto, não há cuidados posteriores para quaisquer terapias. As terapias em diferentes situações (fonoaudiologia, terapia ocupacional) muitas vezes podem promover os recursos das pessoas afetadas sem chance de cura no sentido convencional.

As medidas de acompanhamento têm mais a ver com a integração do sucesso terapêutico na vida cotidiana do indivíduo, de modo que um maior grau de independência e participação possa ser alcançado em várias áreas da vida. Crianças e adolescentes com Síndrome de Martin Bell, em particular, freqüentemente se beneficiam muito em seu desenvolvimento de várias abordagens terapêuticas holísticas e na orientação para habilidades práticas para a vida.

Ao mesmo tempo, é importante prestar atenção aos pequenos sucessos na terapia, apreciá-los e não focar exclusivamente nos déficits de uma pessoa afetada. As tentativas de terapia de longo prazo podem dar a uma pessoa com a síndrome do X Frágil a sensação de ser inadequada e inadequada, uma vez que é repetidamente confrontada com suas próprias fraquezas e limites.

Os cuidados posteriores da terapia, portanto, também incluem suporte emocional para o paciente. Algumas pessoas também precisam de apoio para uma integração posterior em um campo social. Os preconceitos da sociedade muitas vezes atrapalham, de modo que existe o risco de exclusão social

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome do X frágil em si não é tratável. As pessoas afetadas ou os pais de crianças doentes podem tomar algumas medidas para aliviar os sintomas. As crianças afetadas precisam de um lar estável e amoroso. Os pais também não devem ter medo de procurar ajuda profissional.

Grupos de autoajuda ou ajudantes familiares - especialmente em famílias com vários filhos na casa - podem ser um apoio para os pais. No caso de estresse psicológico muito forte, o atendimento profissional de um psicólogo também é uma medida.

O tratamento visa principalmente promover as habilidades mentais e motoras. Uma combinação de terapia da fala e terapia ocupacional molda a vida cotidiana. Os exercícios aprendidos devem ser repetidos em casa para garantir o sucesso a longo prazo. Para neutralizar a hiperatividade frequentemente presente, os medicamentos também devem ser administrados em alguns casos. Aqui, os pais também podem substituir os suplementos de ervas. Flor de Bach e aromaterapia podem ser uma alternativa.

Além da terapia comportamental, mudanças dietéticas conscientes também podem ajudar com problemas comportamentais existentes: açúcar, leite, farinha branca, fosfatos, aditivos e conservantes em produtos acabados colocam uma pressão no corpo, fornecem muita energia em um tempo muito curto, têm um efeito negativo na regulação hormonal e, portanto, aumentam as oscilações de humor. Uma alimentação equilibrada, rica em substâncias vitais, estabiliza o corpo e também fortalece o sistema imunológico da criança. O tratamento de constituição com um homeopata também pode aliviar definitivamente os sintomas.