Síndrome de Merry

o Síndrome de Merry é muito raro e é causado por um tumor hipotalâmico. Isso cria um desequilíbrio nos hormônios que perturba alguns mecanismos reguladores do corpo. Não há cura para esta doença.

O que é a síndrome de Fröhlich?

A síndrome de Fröhlich é caracterizada principalmente por obesidade severa com um tipo de distribuição de gordura feminina e baixa estatura. Além disso, há poliúria grave com sede insaciável. Dependendo do início da doença, o desenvolvimento da maturidade sexual da pessoa afetada fica prejudicado. A forma congênita da doença tem um quociente de inteligência reduzido.

Na maioria dos casos, os homens são afetados. Outros nomes para esta síndrome são síndrome hipotalâmica, Distrofia adiposogenital ou Síndrome de Babinski-Fröhlich. É uma doença endócrina muito rara. Isso já pode existir desde o nascimento ou se desenvolver posteriormente.

O ponto de partida para a doença é um tumor do hipotálamo, que também influencia a produção de hormônios na glândula pituitária. Pelo menos em parte, um componente genético da síndrome de Fröhlich também é suspeito.

causas

A causa dos sintomas na síndrome de Fröhlich é um tumor do hipotálamo, cuja massa se estende até a glândula pituitária (glândula pituitária). A doença é muito rara e está intimamente relacionada com a localização particular do tumor. Essa posição prejudica tanto o hipotálamo quanto a hipófise.

O hipotálamo faz parte do sistema nervoso autônomo e seu ponto de comutação central mais importante. Existem vários circuitos de controle homeostático que mantêm o equilíbrio do ambiente interno do corpo. Isso permite que o organismo se adapte bem às cargas externas e internas. Verificou-se que mesmo os menores distúrbios nesta área têm uma grande influência na viabilidade do organismo.

Entre outras coisas, o hipotálamo tem a função de manter o equilíbrio (homeostase) entre a temperatura corporal, a pressão arterial e a osmolaridade, regular a ingestão de alimentos e água, regular o ritmo biológico e o sono e controlar o comportamento reprodutivo e sexual. Diferentes hormônios reguladores do hipotálamo são responsáveis ​​por isso.

Esses hormônios incluem TRH (hormônio liberador de tireotropina), CRH (hormônio liberador de corticotropina), GNrH (hormônio liberador de gonadotropina), GHRH (hormônio liberador de hormônio do crescimento) ou somatostatina (hormônio inibidor do hormônio de crescimento). Todos esses hormônios regulam a produção ou inibição de certos hormônios com tarefas específicas.

O TRH controla a formação dos hormônios tireoidianos na glândula tireoide. O CRH é responsável pela produção de cortisol, hormônios sexuais e aldosterona no córtex adrenal. GRnH controla a produção de LH e FSH, que por sua vez são responsáveis ​​pelo crescimento das gônadas e maturação dos espermatozoides e óvulos. Enquanto o GHRH promove a liberação do hormônio do crescimento, a Somastatina inibe sua liberação.

Além dos hormônios mencionados, a prolactina e a vasopressina são armazenadas no hipotálamo. A prolactina controla a produção de leite nas glândulas mamárias. A vasopressina é responsável pelo equilíbrio da água no organismo, regulando a excreção de água na urina por meio de processos de controle. O hipotálamo também controla a produção do hormônio leptina, que causa a sensação de saciedade.

A leptina geralmente é liberada com o aumento do tecido adiposo, de forma que se consegue uma sensação de saciedade se o estado nutricional for bom. Esse complicado sistema regulatório pode explicar por que os sintomas típicos da síndrome de Fröhlich podem se desenvolver quando há uma massa na área do hipotálamo, que também afeta a glândula pituitária.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Fröhlich típica é caracterizada por sintomas como obesidade pronunciada com padrão de distribuição de gordura feminina, baixa estatura, déficits de inteligência e subdesenvolvimento das gônadas. A ingestão de alimentos aumenta muito porque não há sensação de saciedade. A puberdade está atrasada ou ausente.

Também existem distúrbios visuais, dores de cabeça e poliúria. A poliúria pode se estender a diabetes insipides extremos. Em formas extremas de diabetes insipides, o corpo pode perder até 20 litros de água por dia, o que obviamente deve ser compensado com a ingestão de líquidos. Assim, os pacientes sofrem de uma sensação constante de sede e fome.

O diabetes insípido é causado por uma deficiência do hormônio vasopressina. A vasopressina é armazenada no hipotálamo e liberada quando necessário. O distúrbio da sensação de saciedade é causado pela desregulação da produção do hormônio leptina. Existe uma deficiência de leptina, o que leva a uma sensação constante de fome.

A liberação de hormônios sexuais também é reduzida, de modo que as glândulas sexuais (gônadas) não podem amadurecer. A baixa estatura deve-se à falta de hormona do crescimento, que é causada pelo aumento da formação de somastatina. Se a doença só ocorrer na idade adulta, as gônadas já formadas regridem. Isso pode levar à infertilidade.

diagnóstico

O médico geralmente pode fazer o diagnóstico de suspeita de síndrome de Fröhlich com base nos sintomas da doença. Imagens como a TC podem confirmar um tumor hipotalâmico.

Complicações

Infelizmente, não há cura para a síndrome de Fröhlich. Na maioria dos casos, isso leva à baixa estatura e à obesidade. As crianças, em particular, podem sofrer muito com a síndrome de Fröhlich, pois são provocadas e intimidadas por causa dos sintomas. Isso leva a restrições sociais e problemas psicológicos.

A maioria das pessoas afetadas passa completamente pela puberdade. A ingestão de alimentos também é aumentada porque a sensação de saciedade está ausente. O diabetes geralmente se desenvolve devido à obesidade. A síndrome de Fröhlich tem um efeito negativo na visão e, ao mesmo tempo, leva a fortes dores de cabeça. A vida cotidiana do paciente é significativamente restrita.

A suspensão da puberdade também não libera hormônios sexuais. Não é possível tratar a síndrome de Fröhlich ou curá-la completamente. O principal objetivo do tratamento é reduzir os sintomas da obesidade e reduzir o peso. Em muitos casos, a doença progride positivamente.

A expectativa de vida é reduzida devido ao excesso de peso. Podem ocorrer complicações cardíacas e pulmonares. A baixa estatura pode ser tratada por intervenções cirúrgicas, embora a cura completa não seja possível. Normalmente, o paciente tem que conviver com os sintomas por toda a vida.

Quando você deve ir ao médico?

Se houver grande ganho de peso sem uma razão compreensível e explicável, um médico deve ser consultado. Se não houver diminuição do peso, apesar da dieta e da ingestão alimentar normal, as observações devem ser discutidas com um médico.

Se você não se sentir satisfeito ou se houver fortes flutuações de peso repetidas, isso deve ser discutido com um médico. Uma baixa estatura perceptível é sempre considerada incomum e deve ser examinada. Os pais que percebem que seu filho tem inteligência reduzida na observação direta e na comparação com crianças da mesma idade, devem ter isso esclarecido por um médico.

Uma necessidade invulgarmente forte de líquidos também é considerada um motivo para falar com um médico. Se a dor de cabeça persistir, uma sensação de pressão dentro da cabeça ou visão prejudicada, é necessária uma consulta médica. Se, apesar de todos os esforços, houver um desejo não realizado de ter filhos, recomenda-se um check-up com um médico.

Se a pessoa em questão sofre de deficiências emocionais ou mentais, é aconselhável pedir ajuda a um médico ou terapeuta. Um humor deprimido, retraimento social ou perda de entusiasmo pela vida são considerados preocupantes e devem ser esclarecidos. Se houver redução do desempenho ou se as obrigações profissionais ou privadas não puderem mais ser cumpridas, é necessária a consulta médica.

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Tratamento e Terapia

Um tratamento causal da síndrome de Fröhlich não é possível atualmente. A terapia só precisa ser sintomática. Isso inclui a promoção do desenvolvimento mental e o controle do comportamento alimentar por meio de medidas psicoterapêuticas.

A redução de peso também deve ser buscada por meio de medidas dietéticas. A desproporção entre o hormônio do crescimento e o hormônio sexual leva a distúrbios do crescimento, que em casos individuais podem exigir intervenção cirúrgica.

Outlook e previsão

Independentemente de ser administrado ou não tratamento sintomático, a síndrome de Fröhlich é incurável. Dessa forma, todos os sintomas persistirão pelo resto da vida. Com o tratamento dos sintomas, entretanto, o curso da doença pode ser amenizado, o que leva a um melhor prognóstico no que diz respeito à qualidade de vida.Isso se aplica em particular ao estilo de vida de intervenções por indicação médica no caso de danos iminentes aos órgãos.

Por exemplo, a baixa estatura pode ser combatida com medidas ortopédicas. Desalinhamentos de articulações e ossos (particularmente comuns na região da coxa) geralmente podem ser corrigidos. Dessa forma, danos posturais e reclamações podem ser amenizados. Além disso, o risco aumentado de desenvolver diabetes pode ser combatido reduzindo o peso. No geral, a qualidade de vida é melhor para as pessoas com síndrome de Fröhlich, que desenvolvem apenas obesidade latente.

O prognóstico geral varia de caso para caso. Em princípio, um comportamento alimentar controlado está associado a menos complicações do que um não controlado. Além disso, as pessoas afetadas podem ser e permanecer socialmente ativas graças a medidas promocionais. Na maioria dos casos, entretanto, as pessoas afetadas são estéreis. Conseqüentemente, o desejo de ter filhos é negado. Isso é especialmente verdadeiro se a síndrome de Fröhlich estiver presente desde o nascimento.

prevenção

Atualmente não há medidas para prevenir a síndrome de Fröhlich. As causas para o desenvolvimento de tumores hipotálamo são amplamente desconhecidas. Apenas o tratamento sintomático de sintomas individuais desta doença, como a obesidade extrema, pode prevenir outras doenças secundárias.

Cuidados posteriores

Com a síndrome de Fröhlich, geralmente não há opções especiais de cuidados de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas. Em primeiro lugar, o tratamento médico direto é necessário para remover o tumor, embora a cura completa não seja possível. A expectativa de vida da pessoa afetada também pode ser limitada pela síndrome.

Quanto mais cedo a síndrome for reconhecida, melhor será o prognóstico. O tratamento da síndrome de Fröhlich só pode ser realizado sintomaticamente, uma vez que um tratamento causal não é possível. O movimento da pessoa afetada pode ser aumentado novamente por meio de medidas fisioterapêuticas. Em muitos casos, os exercícios dessa terapia também podem ser realizados em casa para acelerar a cura.

Algumas queixas só podem ser tratadas com cirurgia. Depois de tal operação, a pessoa em questão deve sempre relaxar e descansar o corpo. Portanto, esforços devem ser sempre evitados e situações estressantes devem ser evitadas tanto quanto possível. Não é incomum que os pais das crianças afetadas dependam de tratamento psicológico, sendo particularmente útil o apoio da própria família e amigos.

Você pode fazer isso sozinho

Pacientes com síndrome de Fröhlich podem otimizar seu peso regulando a ingestão de alimentos. É útil se o seu peso estiver dentro da faixa normal do IMC.

Com uma dieta rica em vitaminas e balanceada e exercícios suficientes, a obesidade pode ser reduzida. É aconselhável traçar uma visão geral da ingestão alimentar planejada por dia. Ao mesmo tempo, a manutenção de um diário provou seu valor, no qual todos os alimentos consumidos, desde as refeições até lanches ou doces, são documentados.

Como as pessoas com síndrome de Fröhlich têm um quociente de inteligência reduzido, o cuidador deve ter uma visão geral das rotinas e estrutura diárias. Isso garante que o paciente não adquira alimentos adicionais que não sejam benéficos para sua saúde sem estar ciente das consequências.

Para evitar o isolamento social, os parentes devem encorajar e apoiar o contato com outras crianças. A troca com outras pessoas doentes e seus familiares pode ser considerada útil. Dicas e sugestões para lidar com a síndrome de Fröhlich na vida cotidiana podem ser dadas uns aos outros. Isso promove a qualidade de vida e o bem-estar geral. Além disso, os métodos de relaxamento para lidar com o estresse têm se mostrado eficazes. Isso pode ser feito junto com o paciente, tanto quanto possível.