Síndrome alcoólica fetal

UMA síndrome alcoólica fetal está associada a múltiplos comprometimentos do desenvolvimento cognitivo e somático da criança e se manifesta em decorrência do consumo de álcool durante a gravidez. Com uma frequência de cerca de 1 em 500, a síndrome do álcool fetal é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual (antes da síndrome de Down).

O que é síndrome alcoólica fetal?

Como síndrome do álcool fetal (ou Embriopatia alcoólica) são múltiplas deficiências do desenvolvimento físico e psicológico em crianças como resultado do consumo de álcool durante a gravidez.

Na maioria dos casos, a síndrome do álcool fetal se manifesta na forma de baixa estatura, microcefalia e anomalias faciais típicas, como blefarofimose (estreitamento das pálpebras), raízes nasais afundadas, epicanto (dobras cutâneas na área das pálpebras), lábios vermelhos estreitos, orelhas profundas, palato alto e outros dismorfismos (malformações) no esqueleto, coração, órgãos genitais, vasos sanguíneos ou rins.

Além disso, o comportamento anormal (distúrbios de hiperatividade, atenção e concentração) e retardo do desenvolvimento mental ou psicomotor geral são sintomas característicos da síndrome do álcool fetal.

causas

A síndrome alcoólica fetal pode ser atribuída ao consumo de álcool pela mãe durante a gravidez, embora nenhuma correlação direta entre a quantidade e a extensão da deficiência tenha sido demonstrada.

Por ser uma substância potencialmente tóxica, o álcool pode atravessar a barreira placentária. Uma vez que as crianças têm apenas o seu próprio metabolismo (metabolismo) totalmente funcional, especialmente para a degradação do álcool e seus metabólitos (por exemplo, acetaldeído), somente após o nascimento, o organismo da criança em questão não pode quebrar essas toxinas.

Como resultado do envenenamento, surgem os distúrbios do desenvolvimento e as malformações orgânicas características da síndrome do álcool fetal. Supõe-se também que o consumo de álcool pela mãe não só tem um efeito inibitório sobre a mitose (divisão celular) da criança, mas também tem um efeito prejudicial sobre as células de Purkinje do cerebelo embrionário, que são responsáveis ​​pelo desenvolvimento do equilíbrio e da coordenação muscular.

As causas dos danos intra-uterinos relacionados ao álcool, como a síndrome alcoólica fetal, ainda não foram esclarecidas com precisão, apesar da intensa pesquisa.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome alcoólica fetal (FAS) é caracterizada por malformações e deficiências em crianças. As seguintes anormalidades podem ocorrer na região da cabeça, como microcefalia, ptose ou epicanto. Um filtro também é possível, o que significa que o sulco entre o nariz e a boca é apenas ligeiramente pronunciado ou completamente ausente. Às vezes, o lábio superior é fino e a mandíbula é subdesenvolvida. A baixa estatura já pode ser observada no útero.

Além disso, são concebíveis malformações esqueléticas, como um tórax em funil ou uma redução geral da tensão básica dos músculos esqueléticos (hipotonia muscular). Os órgãos internos também podem ser afetados por malformações, como defeitos cardíacos ou malformações dos rins. Além do retardo mental, a inquietação psicomotora é um sintoma bem conhecido da doença. Muitos pacientes sofrem de TDAH (transtorno de déficit de atenção / hiperatividade), além de FAS.

O processamento e a percepção da informação são prejudicados. Isso leva ao retraimento social, atividade, medo de novas situações, exploração e influência fácil. Os distúrbios do controle de impulsos que levam a um comportamento agressivo também podem afetar a vida social. Além disso, podem ocorrer distúrbios auditivos e visuais. Pacientes adultos também são propensos a depressão, vícios e anormalidades no comportamento sexual

Diagnóstico e curso

A síndrome alcoólica fetal é diagnosticada com base em seus sintomas característicos. Se necessário, o consumo abusivo de álcool pela mãe pode ser detectado no contexto da anamnese ou por meio de análise de sangue (enzimas hepáticas, ferritina). Métodos de imagem, como ultrassonografia e tomografia de ressonância magnética, podem detectar deficiências das estruturas cerebrais, como displasias (desenvolvimentos indesejáveis) do cerebelo ou do sistema ventricular, bem como danos aos rins.

Os procedimentos de diagnóstico cardiológico (EKG, cateter cardíaco) permitem que sejam feitas declarações sobre possíveis malformações do coração. Além disso, os testes de desenvolvimento e os métodos de teste neuropsicológicos permitem uma avaliação das habilidades cognitivas, motoras, sociais e linguísticas da criança em questão.

A síndrome alcoólica fetal deve ser diferenciada da síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome de Dubowitz ou triplodia por meio de exames citogenéticos. O prognóstico e o curso de uma síndrome alcoólica fetal dependem muito da extensão do comprometimento específico presente. Apenas um quinto das crianças afetadas pela síndrome do álcool fetal pode frequentar uma escola normal, enquanto mais de 30% têm deficiências graves.

Complicações

Devido à síndrome alcoólica fetal, existem várias complicações em recém-nascidos. Como regra, as crianças sofrem de malformações e retardo mental e, portanto, são relativamente severamente restringidas em sua vida cotidiana e em toda a sua vida. Na síndrome alcoólica fetal, os distúrbios do crescimento são a causa primária.

Isso significa que as crianças podem sofrer de baixa estatura ou malformações das extremidades. A concentração também é enfraquecida e muitos pacientes sofrem de TDAH. Em alguns casos, a agressividade infundada aparece na criança. O consumo de álcool danifica o músculo cardíaco da criança, de modo que, no decorrer da vida, pode causar distúrbios do sistema cardiovascular e um ataque cardíaco.

A síndrome alcoólica fetal não pode ser tratada diretamente porque se manifesta no útero. No entanto, é possível tratar os defeitos cardíacos e outras malformações e distúrbios. Se o tratamento começar cedo, geralmente não há efeitos colaterais negativos perceptíveis.

As deficiências físicas e mentais podem ser aliviadas com várias terapias. No entanto, uma cura completa não é possível. A síndrome do álcool fetal costuma ser um grande fardo para os pais e também causa problemas psicológicos para eles.

Quando você deve ir ao médico?

Essa síndrome definitivamente precisa de tratamento. Quanto mais cedo for restringida a dependência de álcool das pessoas afetadas, maiores serão as chances de um curso positivo da doença. Todos os sintomas desta doença podem então ser restringidos. Um médico deve ser consultado se a paciente consumir álcool durante a gravidez.

O vício pode ser combatido no contexto da retirada. Psicólogos e várias clínicas também podem oferecer suporte aqui. Além disso, a ajuda de amigos e conhecidos é muito útil. Um médico deve então ser consultado se a criança apresentar os sintomas da síndrome.

Os sintomas podem ser muito diversos, principalmente são malformações ou distúrbios do desenvolvimento. Quanto mais cedo essas queixas forem diagnosticadas, maior será a probabilidade de cura. Perturbações de crescimento e concentração devem sempre ser examinadas por um médico.

Agressividade infundada ou deficiências mentais e psicológicas também podem ser sintomas. O diagnóstico da doença é feito, na maioria dos casos, pelo pediatra ou clínico geral. O tratamento depende da gravidade dos sintomas individuais e é realizado por diferentes especialistas.

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Tratamento e Terapia

A síndrome alcoólica fetal não pode ser tratada causalmente. Deficiências somáticas, como anomalias faciais (por exemplo, fenda palatina ou lábio) ou malformações orgânicas (defeitos cardíacos), bem como distúrbios visuais e auditivos, podem em alguns casos ser corrigidos cirurgicamente.

Se o contexto e as condições ambientais forem favoráveis, os déficits de desenvolvimento podem ser parcialmente compensados ​​ou os potenciais existentes ativados. Para compensar os desenvolvimentos cognitivos, linguísticos, psicomotores e / ou sociais indesejáveis, são necessárias medidas de suporte na primeira infância, que geralmente consistem em fisioterapia (habilidades sensório-motoras), terapia ocupacional (habilidades de ação por meio da terapia ocupacional), fala (habilidades motoras da língua, controle da saliva) e terapia de disfagia (terapia da deglutição), musicoterapia , Hipoterapia (equitação terapêutica), motopedia (terapia do movimento) e integração sensorial em caso de processamento insuficiente de estímulos externos ou distúrbios dos órgãos sensoriais.

A "terapia" excessiva da criança afetada deve ser evitada. Além disso, são recomendados auxílios à integração, como apoio escolar para crianças com síndrome alcoólica fetal. No caso de hiperatividade pronunciada ou TDAH como resultado da síndrome do álcool fetal, drogas psicotrópicas como metilfenidato (incluindo Ritalina, Medikinet) também são usadas em alguns casos.

Além disso, a família ou o ambiente social das crianças afetadas, cerca de dois terços das quais crescem em lares ou em famílias adotivas, devem ser amplamente informadas e aconselhadas sobre as especificidades da síndrome do álcool fetal e, se necessário, receber apoio psicológico.

Outlook e previsão

A síndrome do álcool fetal é uma condição incurável. O consumo de álcool pela mãe durante a gravidez causa danos permanentes e irreparáveis ​​ao feto. Na maioria dos casos, as deficiências mentais e físicas específicas permanecem por toda a vida. Os distúrbios comportamentais e de desenvolvimento são irregularidades de longa duração que requerem avaliação individual. O prognóstico, portanto, depende da extensão dos distúrbios presentes e é diferente para cada paciente.

Com tratamento precoce e apoio da criança imediatamente após o nascimento, podem ser alcançadas otimizações que contribuem para um estilo de vida melhor. Em casos graves, porém, mesmo na idade adulta, o paciente é incapaz de enfrentar a vida de forma independente sem a ajuda da equipe de enfermagem ou de parentes. Crianças com síndrome alcoólica fetal geralmente precisam ser hospitalizadas por um período mais longo.

Nos primeiros dois anos de vida, em particular, sofrem cada vez mais de doenças infecciosas ou distúrbios do desenvolvimento que requerem atenção médica. No caso de malformações, intervenções cirúrgicas são realizadas para aliviar os sintomas. Como o consumo de álcool pela mãe em um grande número de casos indica um problema social para os pais, também deve ser esclarecido onde o filho é mais bem cuidado. Se os pais não puderem cuidar de si próprios de forma adequada, é necessária uma estadia em famílias ou lares adotivos.

prevenção

A síndrome alcoólica fetal pode ser evitada abstendo-se completamente de álcool durante a gravidez. Uma educação individual e da sociedade sobre os riscos do consumo de álcool durante a gravidez, bem como a prevenção ou tratamento precoce do abuso de álcool, representam medidas preventivas de maior alcance para a síndrome do álcool fetal.

Cuidados posteriores

As opções de cuidados de acompanhamento são severamente limitadas na maioria dos casos de síndrome do álcool. A síndrome do álcool deve ser tratada antes mesmo do nascimento da criança, para que não haja defeitos e malformações no corpo da criança. Os outros defeitos após o nascimento só podem ser tratados sintomaticamente, mas não causalmente, de modo que uma cura completa geralmente não pode ocorrer.

Os próprios cuidados de acompanhamento são baseados nos sintomas exatos e na gravidade que ocorrem na criança. Na maioria dos casos, as crianças dependem de fisioterapia ou fisioterapia. Muitos dos exercícios dessas terapias também podem ser realizados em sua própria casa, o que acelera a cura.

Além disso, não é incomum que sejam tomados medicamentos para aliviar os sintomas. É importante assegurar a dosagem correta e a ingestão regular para aliviar permanentemente os sintomas. A maioria dos pacientes com síndrome de álcool também depende de tratamento psicológico e precisa de ajuda e apoio de amigos e familiares em sua vida cotidiana. A expectativa de vida da criança também é reduzida em muitos casos.

Você pode fazer isso sozinho

Na síndrome alcoólica fetal, o consumo de álcool pela gestante leva ao comprometimento físico e mental da criança. O que os próprios pacientes ou responsáveis ​​por cuidar das crianças afetadas podem fazer depende dos sintomas específicos e da gravidade da deficiência.

Se as habilidades cognitivas da criança estiverem prejudicadas, uma intervenção precoce adequada é importante. Medidas direcionadas de apoio educacional e psicológico podem ter um efeito positivo no desenvolvimento mental da criança. Se a criança tiver dificuldade para falar, a terapia fonoaudiológica deve ser iniciada em tempo hábil sob a orientação de um fonoaudiólogo. Isso também pode ajudar a criança a melhorar as habilidades motoras da língua e controle da saliva, muitas vezes prejudicadas.

No caso de desenvolvimento físico indesejável, especialmente subdesenvolvimento de vários grupos musculares ou distúrbios motores, os déficits de desenvolvimento podem ser pelo menos parcialmente compensados ​​pela fisioterapia. As abordagens da terapia ocupacional, que visam melhorar a capacidade de agir na vida cotidiana, promovem o desenvolvimento adequado à idade.

Muitas vezes as crianças não podem frequentar uma escola primária normal. Mesmo muitos jardins de infância são incapazes de fornecer cuidados adequados para as pessoas afetadas. As pessoas responsáveis ​​por cuidar de uma criança com síndrome alcoólica fetal devem, portanto, cuidar da integração (pré-) escolar em tempo hábil.

Se as crianças sofrem mentalmente de sua deficiência, especialmente por causa de sua aparência externa freqüentemente visível e da reação do ambiente a ela, um psicólogo infantil deve ser consultado atempadamente.