o trombocitemia essencial é uma doença do sangue caracterizada por um aumento da produção de plaquetas. De acordo com o conhecimento atual, é determinado geneticamente. A trombose é comum.
O que é trombocitemia essencial?
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A trombocitemia essencial é uma neoplasia mieloproliferativa (NMP). Isso leva a um aumento da formação de plaquetas sanguíneas. O termo "essencial" significa que o aumento da formação de plaquetas não é um efeito colateral de outro distúrbio do sangue, mas o sintoma principal. Normalmente, entre 150.000 e 450.000 plaquetas por microlitro de sangue são encontradas no sangue. Se a contagem de plaquetas ultrapassar 450.000 microlitros, os valores aumentam, mas sem sintomas.
Se o número ultrapassar 600.000, pode ocorrer aumento da formação de trombos, que está associado à formação de tromboses e distúrbios da microcirculação. Se o valor for superior a 1.000.000 plaquetas por microlitro, uma tendência aumentada para sangramento torna-se mais proeminente em vez de trombose. A tarefa das plaquetas sanguíneas é selar o vaso sanguíneo aglutinando-se no caso de uma lesão, formando assim um coágulo sanguíneo que se dissolve rapidamente após a cura.
O aumento do número de plaquetas pode levar a grandes coágulos sanguíneos que obstruem os vasos sanguíneos. No entanto, concentrações de plaquetas ainda maiores garantem a absorção dos fatores de coagulação e, assim, aumentam novamente a tendência ao sangramento. As mulheres são mais afetadas pela doença do que os homens. A expectativa de vida é normal na forma leve de TE.
causas
Como todas as neoplasias mieloproliferativas, a trombocitemia essencial é genética. No entanto, apesar de sua composição genética, a doença não ocorre em todos os pacientes. A gravidade da doença também é diferente para pessoas diferentes. A base genética ainda não foi totalmente elucidada. Nos últimos anos, no entanto, três mutações diferentes foram identificadas para esta doença. Em metade de todos os casos, existe uma mutação na tirosina quinase JAK2.
É a mutação JAK2-V617F. Com essa mutação, a tirosina quinase JAK2 permanece permanentemente ativa e causa a produção constante de plaquetas. No entanto, verificou-se que a mutação JAK2-V617F também existe em outros MPNs, como policitemia vera ou osteomielofibrose. Um por cento dos casos apresenta uma mutação no gene do receptor de trombopoietina MPL. Isso estimula permanentemente o crescimento das células-tronco do sangue em questão.
Em 70 por cento de todas as doenças sem a mutação JAK2-V617F, o gene CALR, que codifica a proteína calreticulina, é alterado. Curiosamente, as mutações JAK2, MPL e CALR nunca aparecem juntas. Portanto, pode-se presumir que pelo menos três mutações diferentes devem ser responsáveis pelo mesmo quadro clínico.
Sintomas, doenças e sinais
A trombocitemia essencial ocorre em três formas diferentes. O desenvolvimento dos sintomas depende muito da concentração de plaquetas. Em muitos casos, a doença não apresenta sintomas. Se ocorrerem sintomas, geralmente são distúrbios da microcirculação com aumento da pressão arterial ou distúrbios funcionais. Tromboses, ataques cardíacos, derrames ou embolias podem ocorrer como complicações. Em uma embolia, um coágulo de sangue se desfaz e bloqueia o vaso sanguíneo correspondente.
Por outro lado, o fluxo sanguíneo insuficiente pode ocorrer em diferentes partes do corpo, como as pernas ou a cabeça (vazio na cabeça). Por exemplo, há fortes dores nas pernas ao caminhar. Se a contagem de plaquetas subir acima de um milhão por microlitro de sangue, há novamente uma tendência aumentada para sangrar. Um terço dos pacientes não apresenta sintomas. Nestes casos, a esperança média de vida corresponde à da população normal.
diagnóstico
O diagnóstico de trombocitemia essencial agora é geralmente feito como parte de um exame de rotina, já que a doença geralmente não apresenta sintomas. São encontradas contagens de plaquetas aumentadas. A causa dos valores aumentados deve então ser esclarecida. Porque altas concentrações de plaquetas também podem ocorrer em muitas outras doenças. Estes incluem deficiência de ferro, infecções ou certos tumores.
Vários critérios devem estar presentes para identificar exclusivamente um ET. O número de folhetos está consistentemente acima de 600.000 por microlitro. Uma histologia da medula óssea encontrará megacariócitos maduros aumentados. Além disso, as mutações típicas para ET devem ser diagnosticadas. Uma vez que uma mutação JAK2 também está presente em outros MPNs, várias outras doenças do sangue devem ser descartadas.
Complicações
Com a trombocitemia essencial, ocorre um aumento da formação de plaquetas no sangue. Isso cria o risco de distúrbios circulatórios. O resultado é um aumento da tendência de coagulação do sangue, o que pode levar a complicações graves. A coagulação sanguínea local ocorre repetidamente, o que leva à formação de um coágulo sanguíneo (trombo).
Tanto o sistema sanguíneo venoso quanto o arterial podem ser afetados. Na TE, existe um risco particular de trombose das veias profundas das pernas (flebotrombose), das veias do fígado (síndrome de Budd-Chiari) e das veias abdominais, especialmente a veia porta. Uma complicação temida é o tromboembolismo, no qual um trombo é levado pela corrente sanguínea e fecha uma parte ou ramo de um vaso.
Se o sistema venoso for afetado, pode ocorrer embolia pulmonar. As consequências de um tromboembolismo arterial são infarto esplênico, ataque cardíaco e acidente vascular cerebral. O microembolismo no cérebro pode levar a um ataque isquêmico transitório (AIT) com sintomas temporários que se assemelham a um derrame. A duração do distúrbio neurológico é geralmente limitada a uma a duas horas.
Além disso, a trombocitemia essencial pode se transformar em outra doença do grupo das neoplasias mieloproliferativas. Na maioria dos casos, desenvolver-se-ão mielofibrose ou policitemia vera. O desenvolvimento de leucemia mieloide aguda é muito raro.
Quando você deve ir ao médico?
Um médico deve sempre ser consultado com esta doença. Isso evita complicações graves, que no pior dos casos podem levar à morte. Um médico deve ser sempre consultado se a pessoa em questão sofrer de hipertensão arterial por um longo período de tempo. Isso também pode levar à formação de tromboses no corpo. A doença também pode causar derrame ou ataque cardíaco. Se isso acontecer, um médico de emergência deve ser notificado imediatamente. Além disso, a reanimação boca-a-boca e a massagem cardíaca devem ser realizadas até a chegada do médico de emergência.
A pessoa afetada deve ser colocada em uma posição lateral estável, se possível. Uma visita ao médico também é necessária se o paciente sofre de distúrbios da circulação sanguínea, que geralmente podem ser vistos como sensibilidade diminuída ou paralisia. Se a doença não causar desconforto ou sintomas, geralmente nenhum tratamento é necessário. O diagnóstico pode ser feito por um clínico geral. O tratamento adicional depende muito da doença subjacente e é realizado por um especialista. Na maioria dos casos, isso não reduz a expectativa de vida do paciente.
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Tratamento e Terapia
O tratamento da trombocitemia essencial depende da gravidade da doença. Pacientes de alto risco com contagem de plaquetas acima de 1.500.000 por microlitro ou que são propensos a trombose grave ou sangramento devem sempre ser tratados com quimioterapia com hidroxicarbamida, anagrelida ou interferon alfa. Anagrelida inibe o crescimento de megacariócitos na medula óssea. Os medicamentos hidroxicarbamida ou interferon alfa suprimem a formação constante de plaquetas.
O medicamento a ser usado deve ser decidido caso a caso. Um risco médio está presente se já houver doenças cardiovasculares de outra origem, diabetes mellitus ou hipercolesterolemia. A quimioterapia deve ser avaliada individualmente, levando em consideração as vantagens e desvantagens. O anticoagulante ácido acetilsalicílico pode ser usado em doses baixas.
Se a contagem de plaquetas estiver abaixo de 1.500.000 por microlitro, o paciente tem menos de 60 anos e não há ou há apenas sintomas menores, a terapia é limitada a exercícios regulares, redução de peso, evitando longos períodos sentados e desidratados e observando os primeiros sintomas de trombose.
Outlook e previsão
A trombocitemia essencial é incurável. A causa da doença é baseada em uma mutação nos genes. A genética dos humanos não pode ser alterada devido a requisitos legais de cientistas e profissionais médicos. Portanto, o tratamento só pode ser sintomático. Assim que a terapia é interrompida, os sintomas reaparecem imediatamente. Por causa disso, a terapia de longo prazo é necessária para melhorar a saúde. Se não for tratada, a pessoa afetada corre o risco de desenvolver um trombo. Existe, portanto, um risco potencial de vida.
O prognóstico também depende da gravidade da doença. Em casos leves, a medicação é dada. Estes monitoram e regulam a formação de células sanguíneas. Os sintomas são aliviados. A eficácia das preparações é verificada em check-ups regulares.
Em casos graves, o tratamento com quimioterapia é indicado. Isso está associado a vários efeitos colaterais. A qualidade de vida é prejudicada e as obrigações diárias muitas vezes não podem ser cumpridas. No entanto, de acordo com o estado de saúde atual, é a única forma de prolongar a vida. A fim de reduzir os efeitos colaterais do tratamento, a pessoa afetada deve ter o cuidado de levar um estilo de vida saudável. Devem evitar-se longos períodos sentados, uma alimentação equilibrada sustenta o organismo e devem ser consumidos líquidos suficientes.
prevenção
Em geral, a trombocitemia essencial não pode ser prevenida porque é genética. Para evitar o início dos sintomas em pacientes de baixo risco, recomenda-se um estilo de vida saudável com bastante exercício, uma dieta saudável e hidratação adequada.
Cuidados posteriores
Em alguns casos, a pessoa afetada tem apenas opções ou medidas muito limitadas para cuidados de acompanhamento. Em primeiro lugar, a doença deve ser identificada e tratada precocemente para que outras complicações ou queixas não ocorram. A cura só pode ocorrer se o tratamento for iniciado precocemente. No entanto, como a doença é genética, apenas o tratamento puramente sintomático pode ser realizado.
Se a pessoa em questão deseja ter filhos, o aconselhamento genético também pode ser realizado. Isso pode impedir que a doença seja transmitida aos descendentes. A autocura não ocorre com esta doença. Uma vez que esta doença pode muitas vezes levar ao desenvolvimento de trombose, exames regulares devem ser realizados por um médico.
Também devem ser tomadas medidas para prevenir o câncer para que os tumores possam ser detectados e removidos em um estágio inicial. Em geral, um estilo de vida saudável com uma dieta saudável tem um efeito positivo no curso posterior da doença. Em muitos casos, entretanto, a expectativa de vida da pessoa afetada é reduzida por esta doença, apesar do tratamento. Outras medidas de pós-tratamento não estão disponíveis para a pessoa afetada.
Você pode fazer isso sozinho
Pacientes com trombocitemia essencial devem seguir uma dieta equilibrada e saudável para manter uma boa saúde. O próprio peso deve estar dentro do peso normal de acordo com as diretrizes de IMC. Evite estar acima do peso. Recomenda-se uma dieta rica em vitaminas e muito ferro. Além disso, deve-se observar a ingestão da quantidade diária de líquidos recomendada, pois o organismo deve ser protegido da desidratação.
Além disso, exercícios suficientes, longas caminhadas e exercícios regulares ajudam a melhorar a saúde. Ao escolher esportes, é importante que um exercício holístico seja realizado e que o corpo não fique sobrecarregado. Esportes como natação ou corrida são recomendados. Eles estimulam o sistema cardiovascular, mas não sobrecarregam o organismo.
Posturas rígidas ou longos períodos sentado e em pé devem ser evitados. Na vida cotidiana, a posição do corpo deve ser alterada em intervalos regulares. Um leve afrouxamento pode ser exercido por movimentos de alongamento e alongamento. A circulação pode ser estimulada com alguns movimentos contrários ou compensatórios. O consumo de estimulantes como nicotina ou álcool é proibido. A participação regular em check-ups é útil. Quanto mais velho o paciente, mais curtos devem ser os intervalos de tempo.
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