No Síndrome de Apert é uma doença hereditária rara. As malformações ocorrem em todo o organismo com as perdas funcionais crônicas mais graves e o curso da doença por meio de malformações. Ambos os sexos são igualmente afetados.
O que é a Síndrome de Apert?
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A Síndrome de Apert, também conhecida como Síndrome de acrocefalosindactilia conhecido por ser a causa de malformações graves a extremamente graves que podem afetar todo o corpo. Essas malformações múltiplas foram descritas pela primeira vez pelo pediatra francês Eugène Apert, que deu nome à doença incurável. Eugène Apert trabalhou como pediatra na capital francesa, Paris, e viveu de 1868 a 1940.
A síndrome de Apert é apenas uma das outras possíveis manifestações fenotípicas da síndrome da acrocefalosindactilia. No registro de doenças da CID-10, a síndrome de Apert possui o código de diagnóstico Q87.0. As 4 outras doenças, que também fazem parte das síndromes de acrocefalosindactilia, incluem a síndrome de Crouzon, a síndrome de Carpenter, a síndrome de Pfeiffer e a síndrome de Saethre-Chotzen. A síndrome de Pfeiffer não deve ser confundida com mononucleose infecciosa, também conhecida como doença de Pfeiffer.
Dentre as doenças das síndromes de acrocefalosindactilia mencionadas, entretanto, a síndrome de Apert é a de curso mais grave e fulminante. Feita a suspeita diagnóstica, os médicos se deparam com o desafio de atribuir o quadro clínico ao diagnóstico correto do grupo das síndromes de acrocefalossindactilia.
causas
Todas as síndromes de acrocefalosindactilia, incluindo a síndrome de Apert, são baseadas em uma mutação genética especial. Entretanto, os testes biológicos moleculares estabeleceram que o fenótipo da síndrome de Apert, ou seja, a aparência exteriormente visível da doença, pode ser rastreada até uma mutação do décimo cromossomo. Na época, porém, essas conexões ainda não eram conhecidas do descobridor da doença. No cromossomo 10 está o projeto do gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos, FGFR.
O locus do gene exato é 10Q26, o sínrome de Apert é herdado por meio do que é conhecido como herança autossômica dominante. Se o gene correspondente sofre mutação no cromossomo 10, então há sempre um surto fenotípico da doença, neste contexto fala-se de penetrância completa. A variação na síndrome de Apert é muito alta, o que é de relevância clínica na medida em que os sinais e sintomas da doença podem ser muito diferentes nas pessoas afetadas. As causas mais comuns da síndrome de Apert são espontâneas, ou seja, mutações imprevisíveis no 10º cromossomo.
Sintomas, doenças e sinais
As investigações biológicas moleculares mostraram, sem qualquer dúvida, que a idade do pai da criança desempenha um papel importante na tendência para a mutação espontânea. A síndrome de Apert, portanto, ocorre particularmente em filhos de pais mais velhos. Essa relação foi verificada para a síndrome de Apert, mas não para as outras síndromes de acrocefalosindactilia. Estatisticamente, um em 130.000 recém-nascidos é afetado pela síndrome de Apert. Os sintomas, queixas e sinais que podem indicar a presença de uma síndrome de Apert são extremamente diversos e variáveis.
No caso de um quadro clínico totalmente desenvolvido, o diagnóstico correto é feito de forma confiável, com subformas, porém, também pode haver um atraso no diagnóstico correto. Os principais sintomas da síndrome de Apert incluem malformações ósseas do crânio, face, extremidades, incluindo mãos e pés, bem como escoliose da coluna vertebral, problemas respiratórios, ametropia e perda auditiva.
Em mais de 80% dos casos, o médico também pode determinar o que é conhecido como hidrocefalia e retardo mental grave. Os ossos do crânio são tão fundidos que ocorrem contusões do cérebro e, portanto, aumento da pressão intracraniana.
Diagnóstico e curso
Malformações e características típicas de uma síndrome de Apert podem ser reconhecidas em ultrassom fino por volta do quarto mês de gravidez. Imediatamente após o nascimento, um primeiro diagnóstico suspeito pode ser feito com base nos sintomas indicativos típicos. O diagnóstico deve ser confirmado e substanciado imediatamente por novos exames de sangue genético molecular. Se o diagnóstico for estabelecido sem dúvida, a terapia cirúrgica deve ser iniciada imediatamente.
Complicações
Na síndrome de Apert, existem complicações muito graves que afetam de forma severa a vida do paciente. A síndrome de Apert causa malformações graves no corpo que podem levar a problemas de saúde. Mulheres e homens são afetados pela síndrome.
Via de regra, a síndrome se apresenta como uma malformação no osso do crânio. O crânio, portanto, parece diferente do que em pessoas saudáveis. Isso geralmente leva ao bullying e à provocação, especialmente em crianças, e pode desencadear problemas psicológicos nos pacientes. As extremidades também podem conter malformações e também há problemas respiratórios e perda auditiva.
A maioria dos pacientes precisa de ajuda visual. Além dos problemas físicos e físicos, a maioria dos pacientes também apresenta problemas mentais e psicológicos. O pensamento e a ação são severamente restringidos, de modo que na maioria dos casos o paciente não consegue lidar com a vida cotidiana sozinho e também depende da ajuda da família.
O tratamento só é possível de forma limitada. Os sintomas físicos podem ser tratados com intervenções cirúrgicas para que as deformidades e desalinhamentos sejam removidos. O retardo mental não pode ser tratado, entretanto, fazendo com que os pacientes também tenham uma expectativa de vida menor.
Quando você deve ir ao médico?
Na síndrome de Apert, o diagnóstico precoce e o tratamento da doença são de grande importância. Por esse motivo, um médico deve ser consultado sempre que ocorrerem os sintomas dessa síndrome. Como regra, as pessoas afetadas sofrem de várias deformidades no corpo, que, no entanto, não precisam ocorrer imediatamente após o nascimento. Portanto, se o paciente tiver dificuldade para respirar ou ver, deve ser realizado um exame médico. Um exame e tratamento por um médico também é útil no caso de perda auditiva que ocorre sem motivo específico.
Não é incomum que os pacientes sofram de retardo aumentado devido à síndrome de Apert. Isso pode se manifestar por meio de dificuldades na escola e por deficiências mentais e motoras. Se esses sintomas também ocorrerem, é muito provável que o paciente tenha a síndrome de Apert.
Com o tratamento precoce, os sintomas podem ser limitados para que a vida cotidiana seja suportável para a pessoa em questão. Muitos sintomas podem ser resolvidos ou aliviados por meio de várias intervenções cirúrgicas. Uma visita ao médico também pode ser útil para os pais ou parentes da criança se sofrerem de problemas psicológicos ou depressão.
Médicos e terapeutas em sua área
Tratamento e Terapia
O foco da terapia é a remoção das deformidades cranianas responsáveis pelo aumento da pressão intracraniana com a hidrocefalia. A intervenção terapêutica necessária para isso só pode ser realizada cirurgicamente. Para fazer isso, as suturas cranianas, suturas, devem ser jateadas sob anestesia geral. Esta forma especial de cirurgia só pode ser realizada em centros qualificados.
O desalinhamento dos dedos das mãos e dos pés geralmente é feito de forma sincronizada, na medida do possível. Em outro procedimento separado, as estruturas do ouvido médio devem ser operadas porque os ossículos típicos, martelo, bigorna e estribo, não estão ou não estão totalmente desenvolvidos na síndrome de Apert.
Em alguns casos, essa cirurgia pode ajudar as crianças a recuperar pelo menos parte de sua audição. Infelizmente, se as deformidades no ouvido médio forem muito pronunciadas, a audição não pode ser restaurada. As crianças afetadas estão expostas a um estresse psicológico muito extremo, pois a rejeição do meio ambiente é muito alta. E as crianças afetadas já passam por um grande número de operações em seus primeiros anos de vida. As limitações psicológicas que são agravadas como resultado devem sempre ser tratadas também.
Outlook e previsão
O prognóstico da síndrome de Apert deve ser classificado como desfavorável. A doença hereditária ocorre com mais frequência em crianças com pai mais velho e ainda é considerada incurável até hoje. Por razões legais, médicos e cientistas estão proibidos de interferir na genética humana. Portanto, com as opções disponíveis atualmente, não há terapia ou medicamento que possa levar à recuperação da doença.
O plano de tratamento visa aliviar o desconforto existente e tem como foco a melhoria da qualidade de vida. Em muitos casos, no entanto, o tratamento não pode ser realizado porque não teria nenhum sucesso posterior. Embora a doença seja incurável, não é progressiva. As deficiências existentes não se agravam com o decorrer da vida.
Auxiliares de visão são freqüentemente usados durante o tratamento para melhorar a visão. Além disso, se possível, a cirurgia é realizada para alterar as deformidades do crânio. Isso não só tem um caráter cosmético, mas também serve para garantir que os vasos e tecidos não sejam esmagados ou feridos durante o processo de crescimento. Freqüentemente, são medidas preventivas para que não ocorra insuficiência aguda de órgãos ou sangramento. Isso resultaria na morte prematura do paciente.
prevenção
A prevenção direta de mutações espontâneas ainda não é possível. No entanto, a síndrome da acrocefalosindactilia pode ser detectada precocemente no chamado diagnóstico pré-natal. A partir da nona semana de gravidez, também é possível fazer o teste de amniocentese, com o qual o diagnóstico já pode ser feito. Se a síndrome de acrocefalosindactilia for provável, os médicos geralmente irão aconselhá-la a interromper a gravidez o mais rápido possível.
Cuidados posteriores
A síndrome de Apert está sempre associada a terapia prolongada. Os enfermos requerem suporte médico e terapêutico por meses ou anos, pois as várias queixas e sintomas podem se repetir ou persistir de forma crônica. Conseqüentemente, os cuidados de acompanhamento se concentram em verificações de acompanhamento regulares.
Os pacientes devem consultar um médico semanalmente no início. Se a doença progredir positivamente, os controles podem ser reduzidos gradativamente, devendo os exames de rotina ser realizados permanentemente. Se surgirem complicações durante o acompanhamento, o tratamento deve ser reiniciado.
Os pacientes também devem procurar os medicamentos de que precisam para aliviar com eficácia infecções nos seios da face, dificuldades respiratórias e outros sintomas, às vezes crônicos. Os cuidados posteriores também incluem a mudança de certos hábitos de vida, o que pode exacerbar os sintomas. Portanto, a dieta deve ser alterada.
Uma dieta pobre em gorduras e rica em vitaminas pode reduzir a inflamação e apoiar o sistema imunológico. Devido aos diferentes rumos que o distúrbio genético pode percorrer, as etapas exatas devem sempre ser elaboradas tendo em vista o perfil sintomático individual do paciente. O médico responsável é a pessoa de contato certa para os cuidados de acompanhamento após a síndrome de Apert.
Você pode fazer isso sozinho
A síndrome de Apert é uma doença grave que está associada a uma série de queixas e considerável estresse físico e psicológico para as pessoas afetadas. As pessoas afetadas devem, portanto, aproveitar as medidas terapêuticas que apóiam o tratamento médico convencional.
A troca com outras pessoas afetadas é possível como parte de um grupo de autoajuda. Isso permite não só trocar dicas sobre como lidar com a doença, mas também fazer novos contatos com outros enfermos e especialistas. No longo prazo, porém, a doença deve ser aceita - pelos afetados e seus parentes ao mesmo tempo. A iniciativa dos pais, Síndrome de Apert e Malformações Relacionadas e.V. oferece aos afetados outras opções de contato e dicas para lidar com a doença de maneira saudável.
Além dessas medidas terapêuticas, os sintomas também podem ser aliviados por um estilo de vida saudável. O exercício regular e uma alimentação saudável ajudam a longo prazo a conter os sintomas e a melhorar a qualidade de vida. Além disso, devem ser tomadas as medidas necessárias para tornar a vida futura acessível às pessoas com deficiência. As medidas mencionadas são melhor implementadas em consulta com o médico responsável e parentes.
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