Atrofia óptica de Leber

o Atrofia óptica de Leber Na medicina, denota uma doença que afeta os nervos ópticos dos olhos. Isso leva à degeneração das fibras e, portanto, ao comprometimento maciço da visão até a cegueira.

O que é atrofia óptica de Leber?

A atrofia óptica de Leber é transmitida de uma geração a outra pelas mulheres. A medicina chama essa forma de herança de herdabilidade materna (materna).
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No Atrofia óptica de Leber é uma doença hereditária rara que afeta a saúde ocular. Apesar de seu nome um tanto enganoso, a doença não tem nada a ver com o fígado do órgão: o nome vem de seu descobridor, o oftalmologista Theodor Carl Gustav von Leber. Afeta o nervo óptico (Nervus opticus) e é de origem genética.

Com uma frequência de 1 em 50.000 a 1 em 100.000, a atrofia óptica de Leber é rara na população em geral. Afeta principalmente homens que adoecem entre 15 e 35 anos. A doença raramente surge na infância. Atualmente, não existe um método terapêutico estabelecido para a atrofia óptica de Leber. É por isso que a doença reduz a visão para dois a cinco por cento em quase todas as pessoas afetadas. Na medicina, a atrofia óptica de Leber é uma das mitocondriopatias. Trata-se de um grupo de doenças causadas pelas mitocôndrias das células do próprio corpo.

causas

A atrofia óptica de Leber é transmitida de uma geração a outra pelas mulheres. A medicina chama essa forma de herança de herdabilidade materna (materna). No entanto, a atrofia óptica de Leber surge com muito menos frequência nas mulheres. Uma mutação pontual na sequência do gene mitocondrial é responsável. As mitocôndrias são organelas especiais que podem ser encontradas em todas as células animais.

A biologia também os chama de “usinas de força da célula”, porque são indispensáveis ​​para a respiração celular das células animais (e portanto também humanas). Durante esse processo bioquímico, as mtocôndrias formam energia quimicamente ligada (ATP), que a célula pode usar diretamente. Do ponto de vista genético, as mitocôndrias se distinguem de outros componentes das células por uma característica especial: elas possuem sua própria informação genética, enquanto o DNA no núcleo da célula armazena os genes de outras organelas.

De acordo com a hipótese endossimbiótica, em um estágio inicial da evolução, no estágio unicelular, as mitocôndrias ainda eram mini-organismos independentes. Como resultado da simbiose com outras células, elas podem ser absorvidas em organismos unicelulares maiores, o que significa que se beneficiam significativamente do metabolismo do hospedeiro. Como resultado, de acordo com a teoria, eles sobreviveram à seleção evolutiva e só podem ser encontrados hoje como organelas.

No entanto, as mitocôndrias devem esse desenvolvimento ao fato de seus genes não pertencerem ao DNA do núcleo da célula, mas sim formar suas próprias cadeias nucléicas na mitocôndria. Na atrofia óptica de Leber, a mutação ocorre nesta sequência do gene mitocondrial. Diz respeito aos itens 3460, 11778 e 14484. Como apenas as mães repassam suas mitocôndrias aos filhos, os homens não são considerados portadores dessa doença hereditária.

Sintomas, doenças e sinais

Os afetados podem notar a atrofia óptica de Leber em um estágio inicial devido ao comprometimento da percepção das cores: No início, eles são mais difíceis de distinguir entre o vermelho e o verde. No estágio avançado, a atrofia óptica de Leber também significa que o paciente não pode mais ver claramente no centro visual. Freqüentemente, os afetados inconscientemente tentam compensar essa fraqueza olhando além do objeto real de seu interesse.

Como resultado, o olho não vê mais aquele objeto com os nervos do centro visual, mas com as células sensoriais periféricas. Uma vez que a atrofia óptica de Leber ainda não afeta as áreas periféricas da visão neste momento, os pacientes podem, pelo menos parcialmente, compensar a restrição olhando para o passado.

Também é típico que a atrofia óptica de Leber afete inicialmente apenas um olho antes de os sintomas se espalharem para o segundo olho após algum tempo. Pode haver um período de até nove meses entre eles. No entanto, os sintomas no segundo olho podem se manifestar após alguns dias. Além disso, defeitos do campo visual (escotomas) são um sinal potencial de atrofia óptica de Leber.

Diagnóstico e curso da doença

Os sintomas descritos acima justificam a suspeita de atrofia óptica de Leber; Um exame do nervo óptico é necessário para esclarecimento diagnóstico. Um procedimento ótico pode tornar o fundo do olho visível e, assim, fornecer informações mais precisas sobre sua condição. Os médicos não precisam apenas diferenciar a causa das queixas; A diferenciação da atrofia óptica de Leber de outras formas de atrofia óptica também é importante.

Já que a doença geralmente não pode ser tratada com sucesso hoje, as pessoas afetadas devem esperar uma redução drástica em sua visão. Freqüentemente, apenas dois a cinco por cento da capacidade original de ver é mantida.

Complicações

Com esta doença, as pessoas afetadas sofrem principalmente de desconforto ocular. Eles podem se expressar de maneira muito diferente. Via de regra, no início da doença há uma fraqueza vermelho-esverdeada, de modo que as pessoas afetadas ficam significativamente restritas em sua vida cotidiana. A doença também leva a uma redução significativa da acuidade visual, de modo que os pacientes geralmente dependem de óculos ou lentes de contato.

No pior dos casos, a doença também pode levar à cegueira total do paciente, o que também está associado a consideráveis ​​restrições na vida cotidiana. A doença também se espalha para o outro olho e leva a essas doenças também. O tratamento da cegueira não é possível. Não é incomum que ocorram falhas no campo visual e outros distúrbios de sensibilidade.

O tratamento dessa condição é realizado com a ajuda de medicamentos. Isso não leva a complicações, mas geralmente as queixas não podem ser completamente limitadas. No entanto, a doença não afeta a expectativa de vida do paciente, por isso não diminui.

Quando você deve ir ao médico?

Se sua visão estiver prejudicada, você deve consultar um médico o mais rápido possível. Alterações na visão são consideradas incomuns e devem sempre ser verificadas com um médico. Se sua visão estiver turva e as pessoas ou objetos não forem mais reconhecidos como de costume, é aconselhável consultar um médico. Há motivo para preocupação se a visão espacial for prejudicada. Um médico deve ser consultado para que não haja deterioração grave ou repentina. Se a visão for reduzida em comparação direta com outras pessoas, um check-up deve ser organizado.

Se a visão continuar a diminuir, a causa dos sintomas deve ser esclarecida para que o tratamento possa ser iniciado em tempo hábil. Se as cores vermelho e verde não puderem ser claramente distinguidas umas das outras, a pessoa afetada deve discutir as observações com meu médico. Se o paciente perceber que está cada vez mais olhando para além dos objetos visados, a fim de ver seus contornos com mais clareza, é necessária uma consulta médica. Se a visão for diferente em ambos os olhos, isso deve ser examinado mais de perto e testado por um médico. Se sentir dor de cabeça, tontura ou sensação de pressão na cabeça, é aconselhável uma consulta médica. Se tiver uma vaga sensação de doença, dor nos olhos ou nas órbitas oculares ou se houver um risco aumentado de acidentes, deve consultar o médico.

Terapia e Tratamento

Além de algumas abordagens terapêuticas experimentais, nenhum tratamento eficaz para a atrofia óptica de Leber é conhecido. No entanto, os médicos esperam os primeiros resultados do não uso de cianeto de hidrogênio. O ácido cianídrico está presumivelmente relacionado ao surto de atrofia óptica de Leber; No entanto, este método de tratamento não garante o sucesso e, idealmente, apenas apóia o desenvolvimento positivo da doença.

O ácido cianídrico é encontrado no álcool, tabaco, nozes e repolho, por exemplo. Desde 2015, a indústria farmacêutica também comercializa o primeiro medicamento com o princípio ativo Idebenona. Os pesquisadores desenvolveram originalmente esta droga para tratar deficiências cognitivas, como as encontradas na demência de Alzheimer.

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Outlook e previsão

O prognóstico da doença é ruim. A atrofia óptica do fígado é uma doença genética. Uma vez que, por razões legais, pesquisadores e cientistas não têm permissão para modificar a genética humana, apenas medidas de tratamento sintomático podem ser tomadas. Isso é muito difícil com esse distúrbio de saúde. Uma vez que a doença leva ao enfraquecimento da visão, o fardo para a pessoa em questão é muito alto na vida cotidiana. Isso leva a deficiências, um aumento do risco de acidentes e aumento do risco de doenças secundárias. Freqüentemente, os transtornos mentais são documentados no curso posterior. Isso deve ser levado em consideração na previsão geral.

Em um estágio avançado, a visão é tão reduzida que não é mais possível cumprir as obrigações diárias sem a ajuda de outras pessoas. Além disso, ocorrem déficits faciais que levam a uma piora na qualidade de vida. Percebe-se uma falha visual, que também pode se tornar um fardo emocional para a pessoa em questão. A alegria de viver e a participação na vida social e social freqüentemente diminuem.

Se a doença progredir muito mal, ambos os olhos ficam cegos. A fim de melhorar sua própria saúde, a pessoa em questão deve prestar atenção suficiente ao bem-estar emocional. Embora não haja cura, aprender a lidar com o distúrbio deve ser aprendido.

prevenção

A prevenção da atrofia óptica de Leber não é possível por se tratar de uma doença hereditária. As influências externas desempenham apenas um papel subordinado - se é que o fazem. As medidas acima mencionadas, como evitar alimentos e alimentos de luxo que contenham ácido hídrico, podem atrasar um surto ou promover um curso mais suave em um estágio inicial.

Cuidados posteriores

Via de regra, há poucas medidas de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas por essa doença, pois ela não tem cura total. Se a pessoa em questão ficou totalmente cega, os cuidados de acompanhamento não podem mais ser realizados, pois geralmente não são necessários. A própria doença pode, em alguns casos, ser tratada com a ajuda de medicamentos.

A pessoa afetada deve garantir o uso regular e a dosagem correta para aliviar o desconforto nos olhos. Da mesma forma, um estilo de vida saudável com uma dieta saudável pode ter um efeito muito positivo no curso posterior da doença e retardar a progressão da doença. Acima de tudo, o paciente deve evitar o fumo e o álcool.

Visto que a doença freqüentemente ocorre junto com a demência, muitas das pessoas afetadas dependem da ajuda e do apoio de suas próprias famílias em suas vidas diárias. Conversas afetuosas e intensas também têm um efeito positivo no curso posterior da doença e também podem prevenir a depressão ou transtornos mentais. Na maioria dos casos, a doença não reduz a expectativa de vida da pessoa.

Você pode fazer isso sozinho

Pacientes com atrofia óptica de Leber apresentam comprometimento crescente de sua visão e, portanto, de sua qualidade de vida como resultado da doença. Como a doença afeta inicialmente a percepção das cores de forma negativa, este é um sintoma importante para a detecção precoce e os afetados procuram um oftalmologista imediatamente. Os pacientes tomam a medicação prescrita por um médico de acordo com as instruções e procuram aconselhamento médico imediatamente se ocorrer algum efeito colateral.

À medida que a doença geralmente progride, os pacientes aceitam o comprometimento crescente de sua função visual. A visão turva só pode ser compensada até certo ponto com recursos visuais, como óculos. É muito importante que as pessoas afetadas aceitem a doença e ainda assim tentem alcançar uma qualidade de vida comparativamente alta. Por exemplo, é útil entrar em contato com outras pessoas com deficiência visual para receber apoio social.

A experiência médica até agora indica uma influência negativa do cianeto de hidrogênio no surto e no curso da doença. Portanto, os pacientes se abstêm estritamente de consumir álcool ou tabaco. Em alguns casos, a doença acaba levando à cegueira, de modo que os pacientes adaptam seu espaço de vida às novas circunstâncias e aprendem a se orientar com uma longa vara.