Síndrome CINCA

No Síndrome articular neurocutânea infantil crônica (Síndrome CINCA) é uma doença autoinflamatória que causa uma falsa reação inflamatória no corpo. A síndrome se manifesta na infância, incluindo febre, dor e sintomas neurológicos. O tratamento é feito com medicamentos que reduzem a proteína interleucina-1β.

O que é a Síndrome CINCA?

No entanto, se um pai afetado passa a doença para um filho depende muito do acaso; a probabilidade de herança é de 50 por cento.
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O termo síndrome neurocutâneo-articular infantil crônica (síndrome CINCA) representa uma forma da síndrome periódica associada à criopirina. A medicina usa esse termo para resumir várias doenças autoinflamatórias; A síndrome de Muckle-Wells e a síndrome autoinflamatória familiar induzida pelo frio (FCAS) também pertencem a este grupo.

No caso de uma doença autoinflamatória, o corpo reage como uma inflamação - mas na realidade isso não está lá. As doenças autoinflamatórias são, portanto, semelhantes às doenças autoimunes, mas nas quais o corpo se volta contra seu próprio sistema imunológico.

Todas as três formas de síndrome periódica associada à criopirina compartilham sua base genética: um defeito genético interfere na resposta inflamatória normal e a desencadeia, embora não haja uma causa real. A síndrome CINCA ocorre pela primeira vez na infância.

causas

A síndrome CINCA é uma doença hereditária responsável pelo gene NLRP3. O gene NLRP3 está no cromossomo 1 e é dominante. Isso significa que um único alelo mutado já é suficiente para a síndrome CINCA se manifestar na pessoa afetada. No entanto, se um pai afetado passa a doença para um filho depende muito do acaso; a probabilidade de herança é de 50 por cento.

O gene NLRP3 codifica a proteína criopirina, que transmite sinais inflamatórios. Além disso, a criopirina também desempenha um papel na autodestruição das células (apoptose) - garante que as células danificadas desapareçam e não causem danos ao corpo. A criopirina estimula a síntese da interleucina-1β. Esta é uma substância mensageira que promove a inflamação.

A interleucina-1β estimula as células do fígado a produzir a proteína amilóide A sérica (SAA). Existem três variantes diferentes dos SAAs de fase aguda conhecidas pela medicina hoje. Esses SAAs são responsáveis ​​pela resposta inflamatória aguda e desencadeiam os sintomas da síndrome CINCA. SAA-1 e SAA-2 estão envolvidos na resposta inflamatória do fígado. Pesquisadores médicos encontraram SAA-3 em outro tecido também; parece desencadear as reações inflamatórias ali.

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Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da síndrome CINCA são mais graves do que as outras duas formas de síndrome periódica associada à criopirina. No caso da síndrome CINCA, os sintomas podem aparecer em surtos ou continuamente. Os sintomas típicos incluem febre, erupção na pele ou urticária, perda auditiva, dor nas articulações (artralgia) e dor muscular (mialgia).

Esses sinais de doença também podem se manifestar em outras doenças autoinflamatórias. A síndrome CINCA difere deles, entre outras coisas, desde o seu início precoce: até mesmo crianças podem desenvolvê-la. Além dos sintomas gerais das síndromes periódicas associadas à criopirina, ocorrem outras queixas. A síndrome CINCA pode afetar o sistema nervoso central (SNC) e levar à meningite, que é crônica.

A doença também tem potencial para causar convulsões e aumentar a pressão incranial. Essa é a pressão que existe no cérebro. Normalmente é de 5 a 15 mm Hg. Se a pressão incranial aumenta, os afetados inicialmente sofrem de sintomas como náuseas, vômitos, fadiga, inquietação, bradicardia, dores de cabeça e distúrbios de vigilância.

Os sinais avançados de pressão intracraniana incluem distúrbios quantitativos da consciência, como sonolência, que se manifesta principalmente em sonolência grave e incomum. Com o estupor, as pessoas afetadas são difíceis de acordar e só reagem a fortes estímulos dolorosos.

A síndrome CINCA também pode desencadear o distúrbio quantitativo de consciência mais grave: o coma. A doença também tem o potencial de causar inchaço dos linfonodos, danos aos rins e cegueira.

Diagnóstico e curso

A síndrome CINCA começa na infância. A medicina, portanto, também a chama de doença inflamatória sistêmica neonatal. Ao diagnosticar, os médicos detectam marcadores de inflamação no sangue que formam um padrão específico. Você pode usar esse padrão para diferenciar a síndrome CINCA de outras doenças inflamatórias.

Complicações

A síndrome CINCA causa vários sintomas. Estes podem ocorrer principalmente em episódios, de modo que a pessoa afetada não apresenta nenhum sintoma específico entre eles. Na maioria dos casos, isso resulta em erupção na pele e febre. Além disso, também ocorrem dores nos músculos e nas extremidades, o que complica a vida quotidiana da pessoa em causa. As articulações também podem ficar doloridas e causar perda de audição.

No pior dos casos, essa perda auditiva leva à perda auditiva total. Sem tratamento, a síndrome CINCA leva à meningite, que pode levar à paralisia e outros distúrbios sensoriais. Isso também resulta em convulsões e ataques epilépticos. A pessoa em questão geralmente se sente cansada e exausta e não participa mais ativamente da vida.

A dor e as queixas constantes costumam levar a transtornos psicológicos e depressão. Cegueira ou insuficiência renal também podem ocorrer se a síndrome CINCA não for tratada. O tratamento em si não leva a complicações adicionais e pode aliviar os sintomas. Como regra, porém, o tratamento deve ser repetido com mais freqüência.

Quando você deve ir ao médico?

Se houver suspeita de síndrome CINCA, o médico deve ser contatado imediatamente. Os sinais de alerta típicos que requerem esclarecimento médico incluem febre, erupção cutânea, dores articulares e musculares, além de urticária e perda auditiva.

Qualquer pessoa que apresentar um ou mais desses sintomas deve consultar um médico imediatamente. Se aparecerem sinais de meningite, o hospital deve ser visitado. Convulsões, fortes dores de cabeça e problemas de consciência também devem ser esclarecidos imediatamente e tratados, se necessário. É necessária ajuda médica de emergência em caso de estupor ou coma.

Se possível, a pessoa afetada deve receber os primeiros socorros e, em seguida, tratada imediatamente por um especialista. Uma internação mais longa é sempre necessária após um curso tão severo. Dependendo dos sintomas que se seguem, pode ser necessário chamar outros médicos. Se você tem problemas de audição, deve consultar um fonoaudiólogo, enquanto a cegueira deve ser tratada por um especialista em doenças dos olhos e posteriormente por um oftalmologista. Se ocorrerem humores psicológicos e depressão, recomenda-se uma visita a um terapeuta.

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Tratamento e Terapia

Como os medicamentos e outras terapias não podem influenciar a mutação causal no gene NLRP3, o tratamento da síndrome CINCA é direcionado contra a reação em cadeia que causa os sintomas de inflamação. Anakinra é freqüentemente usado aqui. Esta droga é um antagonista do receptor da interleucina-1 e afeta tanto a interleucina-1α quanto a interleucina-1β.

Anakinra pode reduzir a perda auditiva e normalizar a taxa de sedimentação e a quantidade de proteína C reativa no sangue. É tomado aproximadamente à mesma hora todos os dias. As pessoas podem injetá-lo sozinhas. Outro medicamento que pode ser usado na síndrome CINCA é o canacinumabe. Trata-se de um ingrediente ativo direcionado apenas contra a proteína interleucina-1β e, portanto, tem um efeito mais específico.

Ao contrário do anakinra, os afetados só precisam repetir a injeção de canacinumabe em intervalos mais longos. Normalmente existem várias semanas entre duas dosagens. Os médicos às vezes tratam os sintomas inflamatórios agudos da síndrome CINCA com medicamentos contendo cortisona. Freqüentemente, é necessário que as pessoas afetadas tomem analgésicos para doenças articulares e musculares.

Outlook e previsão

Via de regra, o tratamento da síndrome CINCA é sempre realizado contra a inflamação, com o objetivo de limitar a reação em cadeia da inflamação.

Um tratamento causal não é possível com esta síndrome. Com a ajuda de medicamentos, entretanto, os sintomas podem ser limitados relativamente bem. A perda auditiva também é atenuada, pois não ocorre devido a danos ao ouvido.

Também não há complicações particulares, embora as pessoas afetadas dependam de terapia ao longo da vida para aliviar permanentemente os sintomas. A dor nos músculos e articulações na síndrome CINCA é aliviada com a ajuda de analgésicos, embora a terapia causal também não seja possível e os pacientes sejam dependentes de tratamento permanente.

Se a síndrome CINCA não for tratada, a inflamação se espalha por todo o corpo do paciente e pode levar a complicações graves e, no pior dos casos, à morte da pessoa em questão. O tratamento é, portanto, necessário na infância para que a criança possa sobreviver. No entanto, não é possível prever se a síndrome CINCA afetará negativamente a expectativa de vida se tratada.

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prevenção

Atualmente, não existe uma forma eficaz de prevenir doenças genéticas, como a síndrome CINCA. Como a doença já ocorre na infância, há menos espaço para medidas que afetem a saúde geral. Manter uma dieta saudável e controlar bem o estresse pode ajudar a limitar as complicações.

Métodos de relaxamento reconhecidos, como relaxamento muscular progressivo ou treinamento autogênico, reduzem potencialmente os sintomas individuais, como a dor. As crianças podem aprender essas técnicas por volta da idade pré-escolar. Como a síndrome CINCA é uma doença crônica séria que tem um impacto drástico na maneira como as pessoas vivem, as crianças também costumam se beneficiar de medidas psicossociais.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, o paciente com síndrome CINCA não tem opções de acompanhamento disponíveis. Esta doença é uma doença congênita que não pode ser tratada causalmente, mas apenas sintomaticamente. Se a pessoa com síndrome CINCA deseja ter filhos, o aconselhamento genético pode ser realizado previamente para evitar a transmissão da síndrome para os filhos.

Normalmente, a própria síndrome é tratada com a ajuda de medicamentos. Não há complicações específicas e os sintomas podem ser relativamente bem aliviados. No entanto, a pessoa em questão está dependente do uso regular desses medicamentos. Além disso, as interações com outros medicamentos também devem ser consideradas.

Não é incomum que a síndrome CINCA leve a queixas psicológicas ou humor depressivo. Se essas reclamações também ocorrerem, conversar com amigos ou familiares pode ser muito útil. No entanto, uma visita a um psicólogo é essencial se você tiver problemas psicológicos graves.

Além disso, o contato com outros pacientes com a síndrome CINCA pode muitas vezes revelar-se muito útil, pois muitas vezes leva a uma troca de informações. A expectativa de vida do paciente não é influenciada negativamente pela síndrome CINCA.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas com síndrome CINCA geralmente sofrem de uma variedade de doenças. A medida de autoajuda mais importante é tomar regularmente os medicamentos prescritos e cumprir as medidas terapêuticas prescritas pelo médico.

O conselho terapêutico também é útil. Especialmente no caso de doenças graves, pode ser útil falar com um especialista que também possa estabelecer contato com outras pessoas afetadas. Além disso, a dieta deve ser alterada no caso de síndrome CINCA.

Uma dieta individual é necessária para prevenir os sintomas típicos, como erupções na pele, dores nas articulações, urticária e febre. Para isso, as pessoas afetadas devem consultar um especialista ou nutricionista. Finalmente, os pacientes precisam de muito repouso e repouso.

A doença exerce enorme pressão sobre todo o corpo e, portanto, maiores esforços e estresse devem ser evitados. São permitidos exercícios moderados e terapia ocupacional coordenada, que são melhor implementados em conjunto com um médico profissionalmente treinado. A síndrome CINCA sempre requer supervisão médica cuidadosa. No caso de sintomas incomuns ou queixas agudas em particular, você deve falar com o médico responsável o mais rápido possível.