o Blefarofimose é um estreitamento da lacuna palpebral no plano horizontal, que na maioria dos casos é congênito e é transmitido por herança autossômica dominante. Medidas cirúrgicas estão disponíveis para tratar o sintoma, mas como essas intervenções costumam dar resultados insatisfatórios, só faz sentido realizá-las no caso de anomalias particularmente graves.
O que é blefarofimose?
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Na blefarofimose, a fenda palpebral é estreitada na direção horizontal. No sentido mais restrito, não é uma doença, mas uma anomalia congênita, que na maioria dos casos é genética. Em certas circunstâncias, porém, o fenômeno também pode ser adquirido e estar relacionado a processos inflamatórios na região palpebral.
Uma subforma da blefarofimose adquirida é a blefarofimose senil, que, em um sentido mais amplo, corresponde a um fenômeno da idade. A distinção básica na forma congênita é a diferenciação em tipo um e tipo dois, com o primeiro tipo em mulheres sendo associado a anomalias adicionais dos ovários.
A síndrome da blefarofimose foi descrita pela primeira vez em 1889, quando P. Vignes documentou os sintomas relacionados. O fenômeno é extremamente raro, embora as opções terapêuticas não sejam particularmente promissoras até o momento.
causas
Em quase todos os casos, a blefarofimose é genética. A aparência é herdada predominantemente, ou seja, um alelo carreador para o defeito é suficiente para passar o estreitamento ao longo de uma geração. No modo de herança autossômica dominante, o gene afetado é o locus gênico do cromossomo três q23. No entanto, muitos dos pacientes também apresentam novas mutações, que por sua vez estão relacionadas ao gene FOXL2.
Embora a forma congênita da blefarofimose predomine, em casos raros, a aparência é adquirida por vários processos. A blefarofimose adquirida é mais frequentemente precedida por cicatrização da fenda palpebral após a blefarite ou tracoma. A última doença é a conjuntivite causada pelo patógeno da clamídia.
Nesse contexto, a forma adquirida do fenômeno remonta à inflamação da margem palpebral e, como a forma congênita, costuma estar associada à redução da acuidade visual, mas nas mulheres também pode estar associada à infertilidade e à menopausa prematura.
Em alguns casos, a blefarofimose adquirida é acompanhada por um relaxamento da pálpebra e da Fáscia tarsoorbital ou uma distorção do canto da pálpebra. Este último fenômeno em particular é um fenômeno típico de idade causado pelo relaxamento natural do Músculo orbicular dos olhos está condicionado. A blefarofimose com base nesse fenômeno também é conhecida como blefarofimose senil.Você pode encontrar seu medicamento aqui
➔ Medicamentos para infecções ocularesSintomas, doenças e sinais
Na síndrome da blefarofimose, a lacuna palpebral horizontal é encurtada. Ao mesmo tempo, há um encurtamento do tecido da pálpebra superior na vertical, embora a estrutura da pálpebra corresponda à norma geral. Muitos pacientes com síndrome de blefarofimose também sofrem de ambliopia, que é uma diminuição da acuidade visual, estrabismo ou ductos lacrimais anormais.
A blefarofimose costuma ser acompanhada pela chamada prega mongólica, na qual uma das pálpebras pende e os olhos estão mais separados do que o normal. Essas formas especiais de blefarofimose também são conhecidas como síndrome da blefarofimose-ptose-epicanthus inversus (BPES) e síndrome da blefarofimose epicanthus inversus-ptose.
Os pacientes com essas formas especiais podem ser divididos em diferentes subgrupos. As mulheres do primeiro tipo também são afetadas por uma disfunção dos ovários, que pode se manifestar na menopausa prematura e infertilidade. Os pacientes do segundo tipo, por outro lado, não sofrem de quaisquer sintomas adicionais.
Diagnóstico e curso
O diagnóstico da blefarofimose é feito por um médico especialista no tratamento de doenças oculares e geralmente é o diagnóstico visual. A determinação da acuidade visual e do movimento dos músculos oculares, bem como a dimensão da abertura do olho e a altura da pálpebra, também podem servir para fins diagnósticos.
Para determinar a forma de blefarfimose, as mulheres podem precisar de testes adicionais de fertilidade. A blefarofimose não muda com o passar dos anos, mas permanece estática. Portanto, não pode haver dúvida, muito menos um curso individual.
Complicações
Como regra, os pacientes com blefarofimose sofrem de diminuição da visão. Estrabismo também costuma ser adicionado a esse transtorno. Isso pode levar a problemas sociais e psicológicos, especialmente em crianças, pois as crianças costumam ser vítimas de bullying ou provocações por causa disso.
A blefarofimose afeta mulheres e homens de maneira igualmente diferente e pode causar complicações diferentes em ambos os sexos. Isso afeta as mulheres com doenças dos ovários. Na maioria dos casos de blefarofimose, nenhum tratamento específico é necessário ou possível.
Visão deficiente e estrabismo podem ser corrigidos. Nestes casos, o paciente deve usar um auxílio visual. Os vidros são geralmente revestidos com uma película semelhante a um prisma para compensar e evitar estrabismo. Isso pode limitar os sintomas de blefarofimose e não há complicações.
Se a pessoa em questão estiver insatisfeita com sua aparência, uma operação pode ser realizada. Também aqui não há complicações, mas os resultados nem sempre são satisfatórios. A fim de evitar complicações em adultos, as intervenções cirúrgicas geralmente são realizadas em crianças. Não há complicações aqui.
Quando você deve ir ao médico?
Na blefarofimose, nem sempre é necessário consultar um médico. Essas queixas não levam a nenhum problema particular de saúde, de modo que o tratamento não é absolutamente necessário. No entanto, muitos pacientes se sentem desfigurados pela blefarofimose e se sentem desconfortáveis com seus corpos, de modo que um procedimento cirúrgico pode ser realizado.
Portanto, um médico deve ser consultado se a blefarofimose levar a queixas psicológicas ou depressão. Complexos de inferioridade ou redução da autoestima também podem ser combatidos por meio de procedimento cirúrgico. Em alguns casos, entretanto, as pessoas afetadas também precisam de tratamento psicológico para aliviar os sintomas.
Um médico também deve ser consultado se a blefarofimose causar estrabismo ou outros problemas visuais. Normalmente, o oftalmologista é visitado. Um procedimento cirúrgico pode ser realizado em um hospital. Como regra, os sintomas também podem ser compensados com um auxílio visual.
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Tratamento e Terapia
Para o tratamento da blefarofimose, existem apenas algumas opções disponíveis até agora. A única maneira de corrigir a deformação é a cirurgia, com a gravidade da doença determinando o benefício geral dessa intervenção para o paciente. Como os resultados do procedimento costumam ser insatisfatórios, a maioria dos pacientes opta por não fazê-lo.
No entanto, se for realizada uma operação, o médico às vezes fará uma cantoplastia medial, que serve principalmente para corrigir o epicanto inversus. Como regra, a operação já ocorre na infância e, portanto, incide principalmente na idade de três a cinco anos. As opções de tratamento para sintomas associados, como redução da acuidade visual ou estrabismo, até agora foram limitadas a procedimentos cirúrgicos.
Outlook e previsão
O prognóstico da blefarofimose depende da gravidade da doença. No caso de uma simples malformação das pálpebras, a correção pode ser feita em procedimento cirúrgico. As alterações são feitas em um processo de rotina e levam apenas algumas horas.
Após a cicatrização subsequente da ferida, o paciente é considerado curado e pode receber alta do tratamento sem quaisquer sintomas. No entanto, os riscos usuais e os efeitos colaterais de uma operação são possíveis fatores de influência que podem levar a uma deterioração na perspectiva de recuperação ou a um atraso na cura.
Em casos graves, a blefarofimose também prejudica a visão. A visão está diminuída ou o paciente está estrábico. A curabilidade do distúrbio funcional do olho é individual e ligada ao tipo de distúrbio. Muitos pacientes podem ser ajudados com recursos visuais ou cirurgia corretiva. No entanto, não atinge o desempenho de um olho saudável.
Se o paciente não procurar tratamento médico, não se espera melhora de sua saúde. Em vez disso, existe o risco de mais deficiência visual. Além disso, podem ocorrer problemas mentais e emocionais devido à mudança visual no rosto. Estes enfraquecem a saúde geral do paciente e podem levar ao desenvolvimento de transtornos mentais.
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➔ Medicamentos para infecções ocularesprevenção
A blefarofimose congênita não pode ser evitada porque essa forma de doença ocular é um defeito genético. As blefarofimoses adquiridas podem, no entanto, ser evitadas em certas circunstâncias, por exemplo, através de exames oftalmológicos regulares, excluindo a clamídia e higiene regular das pálpebras. No entanto, como a anomalia é adquirida apenas em casos raros, essas medidas preventivas também têm pouco valor em relação ao fenômeno.
Cuidados posteriores
A blefarofimose não requer cuidados de acompanhamento significativos para uma malformação simples. O prognóstico após uma operação é bom aqui. Nenhum cuidado de acompanhamento é necessário após a cura. A situação é diferente com uma forma grave. Mesmo a cirurgia não pode aliviar todos os sintomas.
O paciente depende pelo menos de um auxílio visual para o resto de sua vida. Exames recorrentes pelo oftalmologista são característicos. Imediatamente após um procedimento, os pacientes devem seguir certas regras para prevenir complicações. Acima de tudo, isso inclui higiene adequada. Se os pacientes são crianças, os pais são os responsáveis. Às vezes, exercícios para os olhos também ajudam.
Um oftalmologista pode fornecer informações sobre dicas do dia a dia. A blefarofimose é genética. As pessoas doentes, portanto, não têm influência significativa na inibição de um aumento. No entanto, muitos se sentem psicologicamente sob pressão. Porque, além da visão reduzida, as pessoas afetadas também sofrem de estrabismo.
Isso geralmente os leva a evitar o contato com outras pessoas. Sua auto-estima está baixa. Você se sente desfigurado. Para reduzir essas consequências emocionais, os médicos podem prescrever psicoterapia. Às vezes, os cosméticos usados com habilidade podem ajudar.
Você pode fazer isso sozinho
As medidas de autoajuda que os pacientes com blefarifimose podem tomar depende principalmente do tipo e da extensão da deformação. Basicamente, as pessoas afetadas devem ser tratadas cirurgicamente.
Após tal operação, as pessoas afetadas não devem se envolver em nenhuma atividade fisicamente extenuante e, de outra forma, cumprir as especificações do médico quanto à higiene pessoal e cuidados com as feridas. Os pais de crianças doentes devem garantir que a cicatriz cirúrgica cicatrize sem complicações e que não haja outros problemas. Se quaisquer sintomas ou queixas incomuns se tornarem perceptíveis, o médico responsável ou o serviço de emergência médica devem ser informados imediatamente.
Sob certas circunstâncias, os problemas visuais podem ser aliviados por meio do treinamento ocular direcionado. Os pais devem entrar em contato com um oftalmologista e trabalhar com eles para desenvolver uma terapia individual que seja adequada ao estado de saúde da criança.
Na maioria dos casos, as mulheres afetadas sofrem de menopausa prematura e infertilidade - queixas que podem ser extremamente estressantes e, portanto, devem ser discutidas com um terapeuta em qualquer caso. Grupos de autoajuda para mulheres afetadas são o primeiro ponto de contato para lidar com a doença e as consequências que ela acarreta.
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