Do Deficiência de antitrombina é uma doença hereditária congênita. Aumenta a probabilidade de ocorrência de trombose. A deficiência também causa redução na concentração e na atividade.
O que é deficiência de antitrombina?
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A deficiência congênita de antitrombina foi descrita pela primeira vez por Olav Egeberg em 1965. A antitrombina é uma glicoproteína com efeito inibitório na coagulação do sangue. É produzido no fígado e faz parte do plasma sanguíneo. 55 por cento do sangue consiste em plasma sanguíneo. Ele contém as partes não celulares do sangue.
A principal tarefa do plasma é transportar os componentes celulares do sangue. A falta de antitrombina no plasma sanguíneo significa que existe um risco aumentado de trombofilia. Isso significa que a coagulabilidade do sangue é aumentada. Além disso, o risco de tromboembolismo aumenta. Assim que fatores de risco adicionais, como uma operação ou um acidente, estiverem presentes, o doente desenvolve uma trombose.
Um coágulo sanguíneo se forma no vaso sanguíneo. Isso age como um coágulo de sangue e obstrui ou atrapalha o fluxo de sangue. O coágulo de sangue é denominado trombo. Também pode se formar no coração e interromper o fluxo sanguíneo ali. O coágulo pode se desenvolver em qualquer artéria de toda a corrente sanguínea e bloquear o sangue ali. Isso cria o risco de um ataque cardíaco ou derrame.
causas
A causa da deficiência de antitrombina remonta a uma mutação genética hereditária. A deficiência de antitrombina é uma doença hereditária congênita que é herdada como traço autossômico dominante. Devido à herança dominante da doença, o defeito genético existente é automaticamente passado para a criança por pelo menos um dos pais. Como resultado, uma vez que o gene mutado está presente em um dos pais, não há como evitar que a deficiência de antitrombina esteja presente.
As características do alelo dominante prevalecem sobre um alelo recessivo durante a fase de desenvolvimento do embrião. Como resultado, a criança nasce com deficiência de antitrombina. No entanto, anormalidades ou uma necessidade imediata de ação médica não são esperadas imediatamente após o nascimento.
No entanto, isso muda após a primeira década de vida. A trombose foi diagnosticada em cerca de 80 por cento dos pacientes antes dos 40 anos. A deficiência de antitrombina é causada por mutações no gene SERPINC1. Ele está localizado na linha hereditária do cromossomo 1 (1q23-q25.1).
Sintomas, doenças e sinais
Devido ao defeito genético congênito, existe uma deficiência de antitrombina no sangue desde o início da vida. Portanto, em teoria, a trombose pode se desenvolver imediatamente após o nascimento. Os pacientes sofrem de trombose venosa profunda. Freqüentemente, a etiologia não pode ser finalmente esclarecida. Um sinal da disfunção das proteínas pode ser sono insatisfatório.
Uma trombose incipiente não está necessariamente associada a sintomas no primeiro estágio. Os sinais de uma trombose existente dependem da parte afetada do corpo em que ocorre. Os sinais são freqüentemente visíveis apenas nas pernas. Há uma sensação de tensão ou peso nos membros. A pele geralmente fica mais quente na área afetada. Sua cor muda para uma cor avermelhada ou azulada.
Além disso, brilha um pouco. Alguns pacientes relatam puxar a dor. Os sintomas são semelhantes aos dos músculos doloridos. Como a atividade geral do sangue é reduzida devido à falta de antitrombina, é documentada dormência nas pontas dos dedos das mãos ou dos pés em pessoas doentes. Nessas áreas, eles são mais sensíveis aos efeitos do frio.
Diagnóstico e curso
O diagnóstico é feito após a coleta de uma amostra de sangue venoso. Tão logo o paciente apareça com uma trombose visivelmente frequente, um exame de sangue é realizado para esclarecer. Uma deficiência de antitrombina leva a tromboembolismo recorrente ao longo da vida. Os intervalos entre as recorrências são variáveis e dependem de outros fatores.
Quando você deve ir ao médico?
Como regra, a maioria das pessoas tem deficiência de antitrombina devido a um defeito genético imediatamente após o nascimento e, portanto, é reconhecida muito cedo. Os afetados apresentam tromboses venosas relativamente graves. Se a deficiência de antitrombina ainda não foi diagnosticada, um médico deve ser consultado se a trombose for claramente visível ou se o paciente estiver sem sono.
Não raro, a deficiência de antitrombina também leva a extremidades pesadas, de modo que pode haver restrições nos movimentos. A pele das áreas afetadas também pode estar muito quente e, em alguns casos, dolorida. Uma coloração azulada ou avermelhada da área afetada também pode ser um sinal de deficiência de antitrombina. Um médico também deve ser consultado se ocorrer dormência ou dor muscular, mesmo que nenhuma atividade ou esforço específico tenha sido realizado. Na maioria dos casos, as diferenças de temperatura também são mais perceptíveis nas áreas afetadas.
Via de regra, o diagnóstico de deficiência de antitrombina pode ser feito por um clínico geral. O tratamento adicional é geralmente realizado por um cirurgião ortopédico.
Médicos e terapeutas em sua área
Tratamento e Terapia
Como a deficiência de antitrombina é baseada em um defeito genético, ela não pode ser tratada diretamente. Se o paciente não apresentou nenhum sintoma até o momento, ele não precisa de medicação permanente.No entanto, ele recebe uma explicação dos riscos. O tratamento da deficiência de anticoagulantes do próprio organismo é feito por meio da administração de medicamentos.
Seu efeito visa reduzir a coagulação do sangue. Seu conteúdo é um antagonista da vitamina K. Após uma trombose, um paciente que sofre de deficiência de antitrombina é descontinuado definitivamente. Isso reduz o risco recorrente de trombose.
É recomendado que as mulheres interrompam os inibidores da ovulação, como pílulas anticoncepcionais ou outros suplementos de estrogênio. Opções de terapia para alívio do vício são oferecidas aos fumantes. No curso posterior da terapia, o paciente e seus parentes próximos são treinados na administração de injeções de heparina. Isso reduz significativamente a incidência de trombose.
Outlook e previsão
Como a deficiência de antitrombina é uma doença congênita, não há chance de alívio permanente ou cura sem cuidados médicos. No processo de cura natural, não são esperadas alterações nos sintomas de deficiência. O defeito genético não pode ser curado pela administração de medicamentos ou cirurgia. Uma intervenção na genética humana não é permitida de acordo com as atuais possibilidades científicas e condições legais.
No entanto, existe a possibilidade de o paciente não apresentar sintomas ou prejuízos ao longo de sua vida. Uma vida sem sintomas é possível com a deficiência de antitrombina. Após o diagnóstico, o plano de tratamento fornece uma explicação abrangente sobre a saúde do paciente e os primeiros sinais de um problema de saúde. Se essas instruções forem observadas, há uma boa chance de aliviar os sintomas existentes e prevenir e curar uma trombose.
Ao primeiro sinal de discrepância, são coletados coagulantes sanguíneos. A droga tem um efeito rápido, de modo que geralmente cura em poucos dias ou semanas. A medicação de longo prazo pode ser usada para prevenir a trombose. Dependendo das circunstâncias, isso pode durar meses ou vários anos.
prevenção
O doente é devidamente informado sobre a doença e costuma receber injeções de heparina para poder realizar os primeiros socorros em caso de trombose. Outras medidas preventivas incluem evitar longos períodos em pé ou sentado. Deve-se sempre consumir uma quantidade suficiente de líquido. A alimentação deve ser balanceada e o fumo evitado.
Os anticoncepcionais devem ser evitados sempre que possível. É importante certificar-se de que as veias não estão contraídas. Isso acontece quando os joelhos são dobrados bruscamente ou as pernas ficam cruzadas por muito tempo. É aconselhável usar meias de compressão em viagens longas ou após as operações.
Cuidados posteriores
A deficiência de antitrombina se deve a um defeito genético. Isso não tem cura. Os pacientes têm que lidar com a doença por toda a vida. Isso significa que o foco dos cuidados de acompanhamento não pode ser prevenir a recorrência da causa. Em vez disso, trata-se de passar a vida cotidiana em grande parte livre de sintomas e sem complicações.
Um exame de sangue esclarece a presença de deficiência de antitrombina. Os medicamentos que reduzem a coagulação do sangue são adequados para aliviar os sintomas típicos. Os pacientes são responsáveis por receber os fundos prescritos. Se necessário, a dosagem será ajustada após consulta a um médico.
A vida cotidiana guarda vários riscos para as pessoas afetadas. Você é responsável por tomar medidas preventivas. Em particular, ficar em pé e sentar-se por longos períodos pode levar aos sintomas conhecidos. A vida privada e profissional deve ser ajustada em conformidade. Viagens elaboradas são particularmente perigosas, pois geralmente são feitas enquanto você está sentado. As meias de trombose evitam a formação de coágulos sanguíneos.
É cientificamente reconhecido que fumar promove a deficiência de antitrombina tanto quanto uma dieta unilateral. A ingestão suficiente de líquidos tem um efeito positivo no curso da doença hereditária. As mulheres devem certificar-se de que tomar pílulas anticoncepcionais aumenta o risco de trombose. Se necessário, um ginecologista pode sugerir alternativas à contracepção.
Você pode fazer isso sozinho
No caso de deficiência de antitrombina, a pessoa afetada deve reconsiderar o comportamento e as opções de estilo de vida que promovam a formação de um trombo. Fumar ou estimulantes semelhantes devem ser evitados em princípio. Além disso, você não deve adotar posturas em que os vasos sanguíneos possam ser contraídos.
Sentar-se em posições nas quais poucos movimentos são possíveis ou uma postura rígida durante várias horas também não contribui para a manutenção da sua saúde. O sangue se acumula e pode levar rapidamente à formação de um trombo.
Antes de tomar certos medicamentos ou escolher o método contraceptivo correto, os efeitos colaterais individuais devem ser considerados. Por exemplo, tomar pílulas anticoncepcionais aumenta o risco de desenvolver trombose. No caso de deficiência de antitrombina, movimentos suficientes e regulares e um sistema circulatório funcionando bem são úteis. A circulação sanguínea pode ser estimulada independentemente por várias unidades de treinamento em um curto espaço de tempo.
Usar meias para trombose em viagens longas de carro, trem ou avião evita a formação de coágulos sanguíneos. Ao mesmo tempo, você deve evitar roupas ou acessórios que possam causar congestão sanguínea. A pessoa afetada pode garantir o fornecimento de líquidos suficientes na vida cotidiana. Os adultos devem beber dois litros por dia durante o esforço normal e fora de uma onda de calor.
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