Síndrome de Angelman

o Síndrome de Angelman (AS) é caracterizada por um atraso no desenvolvimento físico e mental. Pessoas com síndrome de Angelman requerem cuidados constantes ao longo da vida, pois não podem cuidar de si mesmas nem avaliar corretamente os perigos. A rara doença genética tem o nome do pediatra britânico Harry Angelman, que foi o primeiro a descrever a doença do ponto de vista científico em 1965.

O que é a Síndrome de Angelman?

Externamente, as pessoas com a síndrome de Angelman têm cabeça achatada, boca grande com mandíbula protuberante e marcha descoordenada de pernas largas.

Outras características da síndrome de Angelman são pele mal pigmentada e mãos e pés pequenos. A escoliose, uma curvatura em forma de S da coluna vertebral, geralmente ocorre durante a puberdade. 90 por cento das pessoas com síndrome de Angelman têm epilepsia. Particularidades de comportamento se expressam, entre outras coisas, em um bom humor com sorrisos e risos frequentes, um notável entusiasmo pela água e uma busca intensa pela proximidade física.

A dificuldade de concentração, a incapacidade de falar e uma duração acima da média da fase oral também são características da síndrome de Angelman.

causas

As causas da síndrome de Angelman são hereditárias. O mais comum é uma anomalia herdada da mãe no 15º cromossomo. Na maioria das vezes, essa anormalidade é a falta de pequenas seções do cromossomo.

Em contraste, dez por cento da anomalia é uma mutação genética. Nesses casos, nenhuma seção defeituosa no cromossomo 15 foi encontrada na mãe da criança com síndrome de Angelman. Portanto, é possível que a anormalidade tenha surgido durante o desenvolvimento de um óvulo.

Em casos individuais, a causa da síndrome de Angelman também pode ser que ambos os cromossomos 15 provêm apenas do pai. Cerca de dez por cento das pessoas com síndrome de Angelman não tinham anormalidades no 15º par de cromossomos. A mudança na composição genética pode ser muito pequena e não pode ser determinada com a tecnologia disponível atualmente.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Angelman se manifesta por meio de uma variedade de sintomas físicos e comportamentos. Os sinais típicos geralmente só aparecem após os três anos e afetam todo o corpo. Em primeiro lugar, as crianças afetadas sofrem de distúrbios de movimento ou equilíbrio, que podem variar em gravidade. Típicos são a marcha descoordenada e os movimentos bruscos dos braços e pernas.

Além disso, o comportamento hipermotor e hiperativo pode ser determinado - as pessoas afetadas ficam inquietas e se movem sem interrupções. O desenvolvimento da linguagem geralmente é prejudicado. Os afetados entendem o que está sendo dito a eles, mas na maioria dos casos eles próprios não podem falar.

Em geral, o desenvolvimento físico e mental é retardado, o que se manifesta no curso da doença por meio do aumento do retardo e de várias limitações físicas. Além disso, a Síndrome de Angelman pode causar muitos outros sintomas. As crianças afetadas geralmente têm ataques epilépticos ou sofrem da chamada microcefalia, uma cabeça muito pequena.

Outras características externas são a mandíbula pronunciada e a boca larga, os dentes bem espaçados, estrabismo e andar de pernas largas com os pés voltados para fora. As crianças afetadas também são fascinadas por água, papel crepitante e plástico e têm hábitos alimentares incomuns. A pele pouco pigmentada, combinada com cabelos claros e olhos claros, também é típica.

Diagnóstico e curso

Até o momento, dois métodos são conhecidos para diagnosticar a síndrome de Angelman. Entre as idades de três e sete anos, os neurologistas infantis notam valores anormais de EEG.

Um teste genético positivo fornece certeza se a criança nasceu com a síndrome de Angelman. Na infância e na primeira infância, os problemas de desenvolvimento existentes na síndrome de Angelman são dificilmente perceptíveis. Os diagnósticos são feitos com frequência média de 1: 15.000 a 1: 20.000.

Pode haver vários outros casos dessa peculiaridade. A síndrome de Angelman nem sempre é diagnosticada. Em vez disso, presume-se que seja autismo. Tanto meninos quanto meninas têm a mesma chance de nascer com a síndrome de Angelman. A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Angelman é normal. O suporte corretivo precoce pode melhorar muito sua independência.

Complicações

Na síndrome de Angelman, ocorrem principalmente desenvolvimentos mentais e físicos. A pessoa em questão geralmente ri sem motivo. Isso pode parecer repulsivo e estranho para muitas pessoas, de modo que as isolam socialmente. Além disso, observa-se comportamento hiperativo e hipermotor, de modo que o risco de lesões é alto.

A síndrome de Angelman tem maior probabilidade de apresentar ataques epilépticos, que podem causar lesões. Além disso, pode ocorrer estado de mal epiléptico com risco de vida. Este ataque particularmente duradouro pode ocorrer várias vezes seguidas e é difícil de tratar, razão pela qual um médico de emergência deve ser chamado imediatamente e cuidados intensivos devem ser agendados.

Além disso, o paciente apresenta estrabismo (estrabismo). Nos primeiros anos, isso deve ser tratado o mais rápido possível, pois não pode mais ser revertido na idade escolar e pode levar a problemas de visão (ambliopia). Depois de uma operação, há sempre o risco de que o estrabismo volte, de modo que outra operação dos músculos oculares seja necessária.

Outra complicação da síndrome de Angelman é a curvatura da coluna (escoliose). Com o passar dos anos, os corpos vertebrais e seus discos intervertebrais se desgastam cada vez mais, causando fortes dores. O tórax também fica menor, os órgãos são estreitados e sua função é restrita, como o coração ou os pulmões.

Quando você deve ir ao médico?

Se houver suspeita de síndrome de Angelman, os pais devem falar com o pediatra ou um neurologista infantil. Uma variedade de sintomas físicos e comportamentos podem ser usados ​​para determinar se esta é a condição. Se este quadro clínico (atraso no desenvolvimento físico e mental, distúrbios de movimento e equilíbrio, etc.) for observado, o médico é recomendado.

Em particular, a característica principal, sorrisos muito frequentes e infundados, deve dar lugar a uma avaliação médica. Os sintomas geralmente aparecem entre as idades de 3 e 7 anos e podem ser atribuídos por meio de folhetos informativos e fóruns. No entanto, deve haver um diagnóstico médico para que as medidas terapêuticas adequadas possam ser iniciadas rapidamente.

As discussões com psicólogos e outros pais afetados devem sempre fazer parte do tratamento. Os pais também devem considerar a participação em grupos de discussão especiais para crianças com síndrome de Angelman. Em alguns casos com síndrome de Angelman, o médico de emergência precisa ser chamado. Então, por exemplo, quando ocorrem convulsões ou um acidente ocorre como resultado de distúrbios de movimento e equilíbrio.

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Tratamento e Terapia

A síndrome de Angelman atualmente não é curável. No entanto, medidas adequadas para tratar as queixas físicas são clinicamente relevantes. A fisioterapia é adequada para estabilizar a coluna vertebral, a fim de neutralizar possíveis danos conseqüentes causados ​​pela escoliose, que ocorre em muitas pessoas com síndrome de Angelman.

Pode ser necessário administrar medicação apropriada para prevenir ataques epilépticos. Pessoas com síndrome de Angelman podem ter comprometimento do desenvolvimento da linguagem e quase nunca falam sozinhas. No entanto, têm um bom conhecimento da linguagem. Com o apoio profissional, as pessoas afetadas são capazes de aprender formas alternativas de comunicação, como comunicação por sinal ou comunicação visual.

A equitação terapêutica permite que as crianças com Síndrome de Angelman melhorem seu senso de equilíbrio e, assim, corram com mais segurança. Outras medidas terapêuticas para melhorar as habilidades motoras finas, independência e consciência corporal são a terapia ocupacional, a fonoaudiologia e a terapia de integração sensorial.

Além disso, o cuidado atencioso, a atenção amorosa e o apoio educacional intensivo têm um efeito positivo nas pessoas com a síndrome de Angelman.

Outlook e previsão

Como regra, a síndrome de Angelman tem um efeito muito negativo no desenvolvimento do paciente e pode atrasá-lo muito. Não só o desenvolvimento mental, mas também o físico e motor do paciente é restringido, de modo que existem graves limitações e dificuldades na vida adulta. Não raro, as pessoas afetadas dependem da ajuda de outras pessoas. Isso leva a distúrbios de coordenação e concentração. Ler e escrever também são geralmente difíceis para as pessoas afetadas pela síndrome de Angelman e ocorrem distúrbios da fala.

Além disso, os pacientes também podem sofrer ataques epilépticos, que no pior dos casos podem levar à morte. O comportamento das pessoas afetadas é hiperativo, o que faz com que os pais e parentes freqüentemente sofram de queixas psicológicas ou depressão.

O tratamento causal direto dessa doença geralmente não é possível. As pessoas afetadas dependem de terapias e da ajuda de outras pessoas ao longo de suas vidas. Como regra, não pode ser universalmente previsto se a doença também levará a uma redução da expectativa de vida.

prevenção

A síndrome de Angelman não pode ser evitada. O teste genético durante a gravidez torna possível detectar a síndrome de Angelman no feto. No entanto, esse procedimento acarreta vários riscos e só deve ser realizado após consideração cuidadosa em consulta com o médico assistente. Uma ultrassonografia não pode determinar a síndrome de Angelman.

Cuidados posteriores

Com a síndrome de Angelman, as opções de acompanhamento são geralmente muito limitadas. Por ser uma doença hereditária, não pode ser tratada completamente, nem mesmo sintomaticamente. A pessoa afetada depende principalmente de terapia para toda a vida.

Se ainda quiser ter filhos, também pode realizar aconselhamento genético para evitar que a síndrome de Angelman seja transmitida aos filhos. O tratamento da síndrome geralmente é feito por meio de fisioterapia e diversos exercícios. Também podem ser realizados na sua própria casa, o que aumenta significativamente a mobilidade da pessoa em causa.

Na maioria dos casos, o cuidado intensivo e amoroso por parentes e familiares também tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Com a síndrome de Angelman, no entanto, o paciente sempre precisa de apoio em sua vida cotidiana e muitas vezes não consegue lidar com isso sozinho. O suporte intensivo também pode aliviar as queixas intelectuais. A síndrome de Angelman geralmente não limita a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

Como os pacientes afetados sofrem atrasos em seu desenvolvimento físico e mental, eles geralmente são incapazes de tomar medidas de autoajuda por conta própria. Além disso, essa doença genética ocorre desde o nascimento. Portanto, são principalmente os familiares do paciente que são desafiados.

A síndrome de Angelmann é uma doença relativamente rara. Os pais devem, portanto, garantir que seu filho seja cuidado por um médico com experiência anterior com esse distúrbio. O desenvolvimento da fala é severamente atrasado na maioria das crianças com Síndrome de Angelmann. O suporte fonoaudiológico direcionado à criança não pode remediar esse déficit, mas, em alguns casos, pode pelo menos reduzi-lo.

Freqüentemente, entretanto, as pessoas afetadas ainda não conseguem se comunicar com seu ambiente usando a linguagem. No entanto, muitos pacientes de Angelmann têm uma boa compreensão da linguagem e, portanto, são capazes de aprender a linguagem de sinais. Essa habilidade deve ser transmitida às pessoas afetadas o mais cedo possível, pois a comunicação com as pessoas ao seu redor tem um efeito positivo no desenvolvimento intelectual.

As medidas fisioterapêuticas ajudam no combate a deficiências físicas, em particular a escoliose, que muitas vezes se instala com o início da puberdade. Além disso, o senso de equilíbrio e as habilidades motoras podem ser promovidos por meio da terapia ocupacional. Além disso, os pais das crianças afetadas devem procurar uma escola especial adequada com antecedência, onde o ensino também seja fornecido em linguagem de sinais.