Aminoacidúria

Debaixo Aminoacidúria uma série de doenças e distúrbios metabólicos são resumidos que levam à excreção de aminoácidos através da urina final. Normalmente é uma hiperaminoacidúria em que mais de 5 por cento dos aminoácidos que foram filtrados através dos corpúsculos renais para a urina primária não são reabsorvidos e podem, portanto, ser detectados na urina terminal. A aminoacidúria é o principal sintoma de vários distúrbios renais e metabólicos que são herdados ou adquiridos.

O que é aminoacidúria?

A aminoacidúria é o principal sintoma de vários distúrbios renais e metabólicos que são herdados ou adquiridos.

Aminoacidúria é a excreção de aminoácidos pela urina final. Visto que mesmo pessoas saudáveis ​​excretam até cinco por cento dos aminoácidos que foram filtrados na urina primária, a aminoacidúria é freqüentemente equiparada à hiperaminoacidúria, na qual mais de cinco por cento dos aminoácidos não são reabsorvidos, mas excretados pela urina terminal.

A excreção de aminoácidos pela urina final é uma expressão e sintoma de vários distúrbios metabólicos diferentes. É aminoacidúria primária se for uma forma genética da doença e aminoacidúria secundária se o distúrbio metabólico for adquirido. A reabsorção perturbada geralmente pode se referir a todos os aminoácidos coletados na urina primária.

No entanto, também é possível que aminoácidos específicos, como na cistinúria, em que apenas os aminoácidos dibásicos ornitina, arginina, lisina e cistina sejam afetados. A aminoacidúria de curto prazo pode ser alimentar devido à ingestão excessiva de proteínas. É uma forma natural de aminoacidúria que se regula novamente.

causas

Vários fatores são conhecidos que são considerados a causa da aminoacidúria ou hiperaminoacidúria. Estas são principalmente doenças metabólicas genéticas, cada uma das quais conduz a uma das formas hereditárias de aminoacidúria. Por exemplo, a cistinúria hereditária autossômica recessiva é causada por uma proteína de transporte transmembrana codificada incorretamente.

A proteína transportadora especial normalmente garante a passagem do aminoácido cistina e dos outros aminoácidos dibásicos pela membrana das células tubulares nas células epiteliais das células tubulares proximais do rim, o que corresponde à reabsorção clássica. A rara intolerância hereditária à frutose, outra forma de aminoacidúria, também é herdada como um traço autossômico recessivo.

Um defeito genético causa uma deficiência de aldolase B no fígado, o que significa que a glicólise é inibida quando a frutose se acumula. Em última análise, isso resulta em uma falta intracelular de ATP, de modo que ocorre hipoglicemia grave (baixo nível de açúcar no sangue). A doença é acompanhada por vários sintomas, um dos quais é tipicamente aminoacidúria.

Existem outras doenças metabólicas hereditárias conhecidas nas quais a aminoacidúria é o principal sintoma. As causas podem estar relacionadas a uma proteína de transporte para uma determinada classe de aminoácidos ou uma enzima necessária que codifica incorretamente devido a um defeito genético e, portanto, torna-se sem função. Em alguns casos, a inflamação renal intersticial ou disfunção hepática também leva à aminoacidúria.

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Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas e queixas que acompanham a aminoacidúria são diferentes e dependem dos fatores subjacentes e, portanto, dos processos metabólicos envolvidos. Por exemplo, a cistinúria hereditária se manifesta pela precipitação do aminoácido cistina não absorvido na urina, que tende a formar cálculos urinários. Cerca de 50 por cento das pessoas afetadas desenvolvem cálculos urinários.

No caso da intolerância hereditária rara à frutose, os sintomas ocorrem apenas após a ingestão de frutose.No entanto, os sintomas também podem ocorrer após o consumo de sacarose "normal" porque o corpo decompõe o dissacarídeo em glicose e frutose. Os sintomas típicos são náuseas, vômitos, sudorese e aminoacidúria.

Diagnóstico e curso

Uma aminoacidúria geral pode ser detectada pela determinação da concentração de aminoácidos na urina terminal. Se apenas certos aminoácidos forem encontrados na urina, a descoberta facilita um diagnóstico mais detalhado. Geralmente é uma das doenças metabólicas hereditárias, como a cistinúria, na qual os aminoácidos cistina, ornitina, arginina e lisina se acumulam na urina.

A doença não tem cura, mas o curso posterior pode ser influenciado pela ingestão de muitos líquidos, de modo que a formação de cálculos urinários seja evitada tanto quanto possível. O curso da doença depende das causas e do comportamento das pessoas afetadas.

Complicações

As complicações e sintomas da aminoacidúria são muito diversos e, por esse motivo, não podem ser avaliados de maneira geral. No entanto, sempre há uma interrupção dos processos metabólicos. Em muitos casos, esse distúrbio leva à formação de cálculos urinários, por exemplo.

Devido às pedras urinárias, o paciente sofre de dores muito fortes e sensações de desconforto. A vida cotidiana é extremamente restrita pela aminoacidúria, e geralmente não é mais possível exercer uma atividade. Além disso, freqüentemente ocorrem vômitos, ataques de pânico ou náuseas com tontura.

A aminoacidúria também pode levar ao desenvolvimento de diferentes alergias que não ocorreram no paciente antes. A formação e o tratamento de cálculos urinários podem ser relativamente bem influenciados por um aumento da ingestão de líquidos. Aqui, o paciente também deve se empenhar por uma dieta e um estilo de vida saudáveis.

Se uma intolerância à frutose se desenvolver no caso de aminoacidúria, a pessoa afetada deve passar sem ela por toda a vida. Nesse caso, não há opção de tratamento. Como regra, a expectativa de vida dificilmente é reduzida, mas depende muito do estilo de vida do paciente.

Quando você deve ir ao médico?

Via de regra, a aminoacidúria indica doenças renais ou do trato urinário. Essas doenças devem ser sempre examinadas e, se necessário, tratadas e removidas por um médico. Na maioria dos casos, a aminoacidúria leva à formação de um cálculo urinário. Isso está associado a dores extremamente fortes no paciente, sendo a micção particularmente afetada. Por esta razão, o tratamento deve ser administrado se de repente houver dor significativa na área dos rins e do ureter.

Não raro, os pacientes também sofrem de sudorese, tontura ou vômito. Esses sintomas também podem indicar aminoacidúria. Se os sintomas ocorrerem após o consumo da frutose, essa intolerância deve ser determinada por um médico. Nesse caso, o paciente deve abrir mão do ingrediente. O tratamento geralmente pode começar no clínico geral se a pessoa em questão não tiver certeza sobre os sintomas ou não puder atribuí-los com precisão a uma doença. Se a dor for aguda, chame uma ambulância ou vá ao hospital.

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Tratamento e Terapia

As aminoacidúrias, que são baseadas em disfunções geneticamente determinadas de proteínas ou enzimas de transporte, não podem ser tratadas causalmente. O principal objetivo em doenças desse tipo é manter os efeitos da aminoacidúria o mais baixo possível. Na cistinúria mencionada acima, uma ingestão diária de líquidos de até quatro litros é necessária para prevenir cálculos urinários.

Devido à alta ingestão de líquidos, a urina é quase diluída de modo que a cistina pouco solúvel não precipite. No caso de intolerância à frutose, apenas evitar a frutose e a sacarose por toda a vida é conveniente. Se a aminoacidúria for causada por uma inflamação intersticial dos rins ou por comprometimento da função hepática, a terapia possível visa principalmente tratar a doença subjacente. A aminoacidúria regride por si mesma após a cura da inflamação renal (nefrite).

Outlook e previsão

A aminoacidúria pode levar a várias queixas e complicações para as pessoas afetadas. O curso posterior desta doença depende fortemente de outros fatores ambientais, de modo que uma previsão geral geralmente não é possível. No entanto, a aminoacidúria pode levar à formação de cálculos urinários. Estes estão associados a dores muito fortes e reduzem significativamente a qualidade de vida do paciente. Vômitos ou náuseas também podem continuar a ocorrer.

As pessoas afetadas frequentemente também sofrem de suores e, portanto, são significativamente restringidas na vida cotidiana. A aminoacidúria também pode levar ao desenvolvimento de várias alergias ou intolerância. Em alguns casos, também pode ocorrer intolerância à frutose, fazendo com que a pessoa afetada fique sem esse ingrediente por toda a vida.

Infelizmente, não é possível tratar a aminoacidúria causalmente. Por este motivo, os efeitos e sintomas desta doença devem ser limitados ao máximo. Os cálculos renais podem ser evitados principalmente por meio do aumento da ingestão de líquidos. Geralmente, não se pode prever se a aminoacidúria irá reduzir a expectativa de vida.

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prevenção

Qualquer forma de aminoacidúria é sempre o resultado de uma doença primária ou de um defeito primário, como proteínas de transporte ou enzimas codificadas incorretamente. Portanto, não há medidas preventivas diretas que possam prevenir a aminoacidúria.

Em princípio, as medidas preventivas devem, portanto, visar a prevenção das doenças primárias ou defeitos associados. No entanto, isso não é possível com a maioria das doenças primárias, porque são defeitos primários determinados geneticamente. Basicamente, os comportamentos que evitam a inflamação dos rins e as doenças do fígado fazem sentido.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, a aminoacidúria é uma indicação de outro distúrbio hereditário, portanto, o tratamento do distúrbio subjacente é fundamental. No entanto, geralmente não se pode prever se haverá uma cura completa. Em alguns casos, as pessoas afetadas também dependem de terapia ao longo da vida para aliviar os sintomas.

Portanto, as opções de cuidados de acompanhamento estão disponíveis apenas de forma muito limitada no caso de aminoacidúria. Em geral, um estilo de vida saudável com uma dieta saudável tem um efeito positivo no curso da doença. O gatilho para a aminoacidúria também deve ser encontrado e evitado.

Em alguns casos, o paciente tem que renunciar a certos alimentos e ingredientes para reduzir os sintomas ao mínimo. Para evitar a formação de pedras nos rins, você deve beber muitos líquidos. A aminoacidúria também pode reduzir a expectativa de vida do paciente.

Alimentos ricos em frutose devem ser evitados. No caso da aminoacidúria, o contato com outros portadores da doença também pode ser útil, pois pode levar a uma troca de informações.

Você pode fazer isso sozinho

A aminoacidúria deve ser diagnosticada e tratada por um médico. Além da terapia médica, os sintomas podem ser aliviados com alguns remédios caseiros e medidas de auto-ajuda.

Em primeiro lugar, a dieta deve ser mudada: alimentos com frutose e sacarose (sucos, laranjas e limões, lentilhas, açúcar de cana, massa quebrada) são mais evitados, enquanto alimentos com muitos aminoácidos (carne, peixe, laticínios, ovos, requeijão, nozes) são mais consumidos deveria estar.

Em consulta com o médico, o cardápio pode ser complementado com suplementos dietéticos com aminoácidos. Você também deve beber muito. Por um lado, isso estimula o metabolismo e, portanto, a atividade digestiva. Por outro lado, cálculos urinários e outros sintomas secundários típicos da aminoacidúria são evitados. Remédios caseiros como kombucha, chá de milho ou cerveja quente também são recomendados para grãos de rim.

Remédios naturais comprovados incluem raízes de cardo marinho secas, folhas de marshmallow ou chá de folhas de vidoeiro. Vários remédios caseiros e plantas medicinais também aliviam os efeitos colaterais, como náuseas, vômitos e suor. Quais os meios e preparações que fazem sentido em detalhes devem ser esclarecidos com o médico de antemão. Finalmente, um estilo de vida saudável com muito exercício e sono suficiente deve ser mantido para acelerar o processo de cura.