o Síndrome de Allan-Herndon-Dudley é uma mutação no gene SLC16A2 que altera o transportador do hormônio tireoidiano MCT8 e causa diminuição da captação de iodotironina no tecido muscular e no sistema nervoso central. Devido à mutação, as pessoas afetadas sofrem de fraqueza muscular, bem como atrasos no desenvolvimento móvel e mental. O AHDS é incurável e até o momento só foi tratado com a administração de triiodotiroacetato.
O que é a síndrome de Allan-Herndon-Dudley?
Atrasos no desenvolvimento físico, mental ou emocional de adolescentes e crianças são resumidos como atrasos ou retardo no desenvolvimento. Atrasos no desenvolvimento podem ter diferentes causas. Por exemplo, o gatilho para o atraso no desenvolvimento pode estar no sistema nervoso central.
É o caso, por exemplo, da Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS). Além do retardo mental grave, a síndrome é caracterizada por distúrbios do desenvolvimento motor. A primeira descrição da síndrome data de 1944. O quadro clínico que você descreve é uma doença hereditária, ou seja, um distúrbio genético.
A doença afeta bebês do sexo masculino na maioria dos casos documentados até o momento. Os distúrbios do desenvolvimento e suas consequências são, em quase todos os casos, claramente visíveis desde o nascimento. O AHDS é uma doença extremamente rara.Por esse motivo, o estado da pesquisa sobre a síndrome de Allan-Herndon-Dudley tem sido ruim até agora.
causas
AHDS é uma doença genética hereditária causada por uma mutação no gene SLC16A2. Este é o gene codificador do chamado transportador do hormônio tireoidiano MCT8. Este transportador medeia a captação de iodotironinas no tecido muscular e nervoso.
Devido à mutação, ocorrem distúrbios na captação dos hormônios tireoidianos, que perturbam o sistema nervoso central e, portanto, prejudicam o desenvolvimento das células do sistema nervoso. O tecido muscular e o cérebro tornam-se empobrecidos devido à desregulação relacionada à mutação do hormônio tireoidiano ativo do qual são realmente dependentes.
A síndrome é transmitida como herança recessiva ligada ao X. As mulheres podem herdar a doença, mas devido à estrutura do cromossomo X duplo, raramente adoecem. Homens doentes não conseguem se reproduzir.
Embora a mutação seja genética, além desse fator interno, provavelmente fatores externos desempenham um papel no aparecimento da doença. Devido à raridade e à base limitada de pesquisas, o papel desses fatores externos ainda não foi esclarecido de forma conclusiva.
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➔ Remédios para fraqueza muscularSintomas, doenças e sinais
A síndrome de Allan-Herndon-Dudley é uma doença congênita que geralmente se manifesta em crianças ou bebês. Os afetados sofrem de fraqueza muscular mais ou menos severa. O tecido muscular das crianças está visivelmente subdesenvolvido. A fraqueza dos músculos logo é acompanhada por deformidades articulares.
Contraturas também são sintomas freqüentes de acompanhamento. A mobilidade das crianças é cada vez mais prejudicada pelas contraturas e deformidades. Por esse motivo, as pessoas afetadas costumam parecer anormalmente estáticas ou mesmo imóveis. Devido à falta de suprimento de hormônios da tireoide relacionada à mutação, as pessoas afetadas frequentemente também sofrem de cãibras musculares ou fazem movimentos involuntários com os braços e pernas.
Freqüentemente, as pessoas afetadas não podem se mover independentemente. Na maioria dos casos, as deficiências motoras estão associadas a transtornos mentais graves. Por exemplo, a maioria dos pacientes não consegue falar. Em casos individuais, a AHDS pode ser caracterizada por muitos outros sintomas na área do desenvolvimento mental e físico.
Diagnóstico e curso
O médico geralmente suspeita primeiro de AHDS na anamnese. Em testes de laboratório, um nível elevado de T3 com níveis normais de FT4 e TSH indica a síndrome de Allan-Herndon-Dudley. As imagens do sistema nervoso central geralmente fazem parte do diagnóstico.
Fraquezas musculares devido a doenças neuronais motoras podem ser excluídas do diagnóstico diferencial. O prognóstico para pacientes com síndrome de Allan-Herndon-Dudley é relativamente ruim. Até agora, a doença é incurável. Estudos têm sugerido que o momento do diagnóstico pode desempenhar um papel crítico no prognóstico do paciente.
Complicações
Como todas as doenças hereditárias cromossômicas, a síndrome de Allan-Herndon-Dudley não pode ser tratada curativamente. O efeito colateral mais comum da síndrome de Allan-Herndon-Dudley - fraqueza muscular pronunciada - pode ser tratado com fisioterapia. Esse tratamento voltado para o fortalecimento dos músculos pode ser doloroso para o paciente.
As crianças pequenas, em particular, freqüentemente recusam a terapia por causa da dor. Apesar do treinamento intensivo, a fisioterapia nem sempre leva ao sucesso desejado. O mesmo ocorre com o suporte fonoaudiológico do paciente Allan-Herndon-Dudley. Embora a redução na habilidade de linguagem possa ser melhorada com treinamento intensivo, o tratamento nem sempre leva ao sucesso devido ao comprometimento mental de alto grau das pessoas afetadas.
A frustração por parte do paciente e um grande fardo para toda a família é uma das complicações mais sérias no tratamento da síndrome de Allan-Herndon-Dudley. Cãibras musculares e movimentos das extremidades que não podem ser influenciados podem ser tratados com a administração de relaxantes musculares. As complicações podem ser observadas nos efeitos colaterais, às vezes graves, dos medicamentos.
A fadiga, uma sensação geral de cansaço e mal-estar são mencionadas, além do estresse no trato gastrointestinal. O uso prolongado de relanxantes também causa danos ao fígado e aos rins. Se a síndrome de Allan-Herndon-Dudley não for tratada, as pessoas afetadas não serão capazes de fazer nenhum progresso significativo em termos de suas habilidades mentais ou motoras.
Quando você deve ir ao médico?
Em muitos casos, o tratamento direto da síndrome de Allan-Herndon-Dudley não é possível. Por este motivo, o tratamento é principalmente sintomático e visa as queixas e atrasos individuais. Como regra, os pais devem consultar um médico se a criança apresentar fraqueza muscular.
Isso pode se tornar perceptível por meio de exaustão ou cansaço persistente. Além disso, o aconselhamento médico é necessário se a síndrome de Allan-Herndon-Dudley atrasar o desenvolvimento mental e motor.
Se o tratamento não for realizado na infância, pode causar desconforto e restrições consideráveis na idade adulta. Um médico deve ser consultado, especialmente se o paciente não puder mais falar. O tratamento também é necessário para cãibras musculares. Se for uma emergência aguda, você pode ir diretamente ao hospital ou chamar uma ambulância.
Na maioria dos casos, a síndrome de Allan-Herndon-Dudley será tratada por um clínico geral ou por um pediatra. No entanto, as queixas individuais devem ser examinadas e tratadas pelo respectivo especialista ou terapeuta.
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Tratamento e Terapia
AHDS é uma doença causalmente intratável. Como não há terapias disponíveis para corrigir a causa primária, a doença até agora não tem cura. Enquanto isso, os avanços no campo da terapia gênica sugerem que as abordagens da terapia gênica em breve serão aprovadas para a prática clínica diária.
Ainda não foi esclarecido até que ponto os pacientes com a síndrome se beneficiariam com a aprovação. No momento, não há opção de tratamento estabelecida ou padronizada para pacientes com AHDS também no campo da terapia sintomática. Há alguns anos, pesquisadores consideravam a administração do TRIAC uma possível opção de terapia sintomática.
TRIAC é um hormônio tireoidiano não clássico, triiodotiroacetato. A administração do hormônio foi realizada em um estudo clínico em crianças afetadas, mas não obteve resultados visíveis. Os resultados do estudo não são necessariamente significativos porque a administração do hormônio começou relativamente tarde.
Por esse motivo, em 2014 o TRIAC ainda era considerado a melhor terapia possível. Em um caso em 2014, uma melhora significativa no desenvolvimento motor e mental foi documentada durante o tratamento com TRIAC. A terapia foi iniciada na pessoa afetada na primeira infância.
Os resultados dos estudos até o momento indicam que o momento em que a terapia é iniciada tem um efeito sobre os resultados da terapia que não deve ser subestimado para pacientes com AHDS. Terapias de suporte de acompanhamento, como terapia ocupacional e fisioterapia ou intervenção precoce, podem teoricamente ser usadas para melhorar a qualidade de vida e as habilidades dos pacientes. No entanto, dificilmente há qualquer evidência da eficiência de tal abordagem em relação aos pacientes com AHDS.
Outlook e previsão
A síndrome de Allan-Herndon-Dudley causa vários sintomas diferentes na maioria dos pacientes. Em primeiro lugar, as pessoas afetadas sofrem de grave fraqueza muscular. Isso significa que as atividades normais ou esportes não podem mais ser realizados facilmente para a pessoa em questão. Também há grandes atrasos no desenvolvimento intelectual e móvel. A concentração do paciente é claramente restrita e reduzida.
Ainda existem fortes cãibras nos músculos e, portanto, frequentemente movimentos involuntários ou espasmos. À medida que a síndrome de Allan-Herndon-Dudley progride, as pessoas afetadas não conseguem mais falar. O dia a dia do paciente é significativamente restringido pela síndrome e a qualidade de vida é reduzida. Em alguns casos, os pacientes ficam então dependentes da ajuda de outras pessoas em suas vidas diárias.
Normalmente não é possível tratar a síndrome de Allan-Herndon-Dudley causalmente. Por isso, o tratamento é apenas sintomático. As pessoas afetadas dependem de várias terapias, que, no entanto, nem sempre conduzem a um curso positivo da doença. Em alguns casos, a síndrome de Allan-Herndon-Dudley limita a expectativa de vida das pessoas afetadas.
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➔ Remédios para fraqueza muscularprevenção
O AHDS só pode ser evitado por meio de aconselhamento genético. Os portadores da mutação podem, por exemplo, decidir não ter seus próprios filhos.
Cuidados posteriores
A necessidade de acompanhamento para a síndrome de Allan-Herndon-Dudley, de origem genética, afeta apenas bebês do sexo masculino. O problema é que não existe uma forma adequada de terapia para essa condição hereditária. As graves consequências dos defeitos nos transmissores do hormônio tireoidiano dificilmente podem ser melhoradas. As tentativas de proporcionar alívio às crianças afetadas administrando-lhes hormônios tireoidianos especiais falharam.
O problema é que a base da doença geralmente já está estabelecida no corpo da mãe. Eles danificam permanentemente o feto. Deste ponto de vista, o tratamento começa muito tarde, nomeadamente após o parto. No pós-atendimento, apenas o dano que já está presente pode ser tratado. No entanto, há esperança. Em 2014, foi divulgado um caso em que uma criança com síndrome de Allan-Herndon-Dudley foi tratada com sucesso com TRIAC. O acompanhamento ainda era necessário porque a criança não tinha cura. Pelo menos seus sintomas foram aliviados.
A síndrome de Allan-Herndon-Dudley é parcialmente causada por uma barreira hematoencefálica defeituosa. É o que sugerem estudos do Hospital Cedars Sinai. Os hormônios da tireoide não podem funcionar devido à barreira hematoencefálica defeituosa. Isso também se aplica aos hormônios da tireoide que são administrados após o nascimento da criança. A biotecnologia ou a pesquisa genética podem ajudar. Todas as tentativas de tratamento estão falhando. Isso também afeta o acompanhamento de crianças gravemente danificadas.
Você pode fazer isso sozinho
A síndrome de Allan-Herndon-Dudley é uma doença grave que ainda não foi tratada de forma eficaz. No entanto, os pais ainda podem tomar algumas medidas para apoiar a terapia.
Em primeiro lugar, o treinamento cognitivo regular e a atividade física são importantes. Uma terapia abrangente, que, dependendo da gravidade da síndrome, pode ser composta por treinamento de fala e leitura, mas também de exercícios cerebrais gerais, também oferece exercícios de fisioterapia. O treinamento deve ser adaptado individualmente aos sintomas. Os pais das crianças afetadas devem, portanto, garantir que as medidas sejam escolhidas da maneira ideal e que a criança não seja sobrecarregada.
No caso de transtornos mentais graves, a criança pode precisar de apoio permanente na vida cotidiana. Um serviço de atendimento ambulatorial pode ser um alívio importante para os pais. O tratamento hospitalar é tão importante, que pode ser apoiado em casa pelo monitoramento regular dos sintomas.
Os pais também devem aproveitar o aconselhamento psicológico e, se necessário, também ir a um grupo de autoajuda, pois o contato com outras pessoas afetadas facilita o enfrentamento da doença. Além disso, os pais costumam receber dicas importantes sobre como lidar com uma criança doente.
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