Deficiência de 5-alfa redutase tipo 2

Do Deficiência de 5-alfa redutase tipo 2 é um distúrbio congênito do desenvolvimento do sexo masculino devido à falta ou redução da ocorrência do hormônio diidrotestosterona. Os meninos geralmente nascem como supostas meninas devido ao desenvolvimento prejudicado das características sexuais externas. Um claro desenvolvimento das características sexuais masculinas só ocorre durante a puberdade por meio de um nível de testosterona significativamente aumentado.

O que é deficiência de 5-alfa redutase tipo 2?

A deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2 é uma doença hereditária autossômica recessiva rara, que causa um distúrbio de diferenciação do desenvolvimento sexual em meninos.

Ocorre uma interrupção do metabolismo do hormônio testosterona em diidrotestosterona. Ocorre uma intersexualidade, mais precisamente um pseudo-hermafroditismo masculino. Os genitais externos parecem femininos ou ambíguos, mas o conjunto de cromossomos é masculino.

causas

A causa é um distúrbio genético do metabolismo da testosterona. Devido à falta da enzima 5-alfa-redutase, não é formada dihidrotestosterona suficiente a partir da testosterona no feto. O hormônio diidrotestosterona tem uma atividade biológica duas vezes e meia mais forte nos receptores androgênicos do que a própria testosterona.

Além disso, a diidrotestosterona está significativamente envolvida no desenvolvimento fetal dos órgãos genitais externos, uretra e próstata. Existem dois genes no genoma humano que codificam as duas isoenzimas da 5-alfa redutase. A enzima tipo 1 e a enzima tipo 2 são codificadas nos cromossomos 2 e 5.

A isoenzima 5-alfa redutase tipo 2 é caracterizada pelo gene SRD5A2, que é encontrado no cromossomo 2. A 5-alpa redutase tipo 2 ocorre em altas concentrações na próstata, mas também nas vesículas seminais, glândulas sebáceas, rins, testículos e cérebro. Todos esses tecidos são sensíveis aos hormônios androgênicos. Um total de mais de 90 mutações diferentes do gene SRD5A2 são conhecidas.

Sintomas, doenças e sinais

A gravidade da doença pode variar muito. De uma aparência exterior completamente feminina para uma aparência claramente masculina com sintomas leves de masculinização reduzida. Os sinais de uma possível deficiência de 5-alfa redutase podem ser um micropênis, uma malformação da uretra, uma chamada hipospádia, um testículo não descido ou um clitóris aumentado.

A maioria dos pacientes desenvolve genitália externa feminina com um aumento do clitóris ou apresenta micropênis com vários graus de gravidade de hipospádia. Um micropênis isolado ou uma genitália feminina normal ocorrem raramente. Em meninas genéticas, esse distúrbio metabólico não tem impacto no desenvolvimento do gênero.

Diagnóstico e curso

Diagnosticar recém-nascidos ou crianças que ainda não chegaram à puberdade pode ser muito difícil devido à grande variabilidade dos órgãos genitais externos. Se houver suspeita de deficiência de 5-alfa redutase tipo 2, um teste laboratorial é realizado. Tanto a quantidade de testosterona quanto a di-hidrotestosterona são determinadas e a relação entre elas é estabelecida.

Este exame é repetido após a estimulação com HCG, a gonadotrofina coriônica humana, ter ocorrido. Se houver deficiência, a proporção de testosterona em relação à diidrotestosterona aumenta para mais de 10: 1, o que é devido à falta de diidrotestosterona. No entanto, em alguns pacientes essa relação não está claramente definida, de modo que apenas uma análise do gene que codifica a 5-alfa redutase tipo 2 pode fornecer informações definitivas.

O curso natural da doença em meninos é inicialmente caracterizado por genitais externos aparentemente femininos. A educação ocorre de acordo com a infância de uma menina. Durante a puberdade, quando há mudanças hormonais profundas, o clitóris de repente se transforma em um pênis e os testículos entram no escroto.

Além disso, há o crescimento típico da barba, massa muscular e alterações na glândula sebácea. Os testículos podem, em princípio, produzir esperma, mas a infertilidade pode resultar do próprio testículo não descido anterior ou do subdesenvolvimento hormonal da próstata. Cerca de 80% dos meninos continuam a viver como homens após a puberdade. Nas mulheres, entretanto, a doença não apresenta sintomas.

Quando você deve ir ao médico?

Em muitos casos, é relativamente difícil identificar ou diagnosticar a deficiência de 5-alfa redutase tipo 2. Porém, na maioria dos casos, a doença se manifesta pela masculinização do corpo e da aparência. Se esses sintomas surgirem, um médico deve ser consultado. Este é especialmente o caso quando um micropênis se desenvolve ou quando o clitóris do paciente aumentou significativamente.

Um médico também deve ser consultado em caso de problemas externos, como aumento do crescimento de pelos na pele. Esses sintomas geralmente ocorrem durante a puberdade. Em muitos casos, as intervenções cirúrgicas podem ser realizadas imediatamente após o nascimento. No entanto, isso só é possível se os sintomas da uretra causados ​​pela deficiência de 5-alfa redutase tipo 2 forem reconhecidos em um estágio inicial. Um médico também deve ser consultado em caso de distúrbios metabólicos súbitos, que ocorrem principalmente durante a puberdade.

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Tratamento e Terapia

No caso de diagnóstico precoce, é aconselhável apoiar o estabelecimento da identidade masculina, pois a formação posterior de forte testosterona durante a puberdade produz uma identidade de gênero masculina formativa. Em particular, a terapia psicossexual pode ser necessária, já que os meninos afetados às vezes foram criados sem saber como meninas na infância e de repente têm que se reorientar sexualmente na adolescência.

Principalmente em idade jovem, de acordo com a doutrina vigente entre o 3º e 18º mês de vida, uma malformação da uretra ou um testículo não descido deve ser reparado cirurgicamente para evitar consequências posteriores. Mais tarde na vida, uma malformação da uretra não tratada pode causar dor, inflamação ou estresse psicológico devido à estética.

Um testículo esquerdo não descido pode causar infertilidade nos homens. Durante a puberdade, os hormônios testosterona e dihidrotestosterona são substituídos para garantir o desenvolvimento normal das características sexuais externas. A fertilidade pode ser limitada, mas muitas vezes pode ser compensada por inseminação artificial.

Em alguns casos, os meninos decidem continuar a viver como meninas após o diagnóstico. Depois, durante a puberdade, ocorre a substituição pelos hormônios femininos, os estrogênios, e se necessário, operações corretivas com a retirada dos testículos.

Outlook e previsão

Devido à deficiência da 5-alfa redutase tipo 2, especialmente em pacientes do sexo masculino, há distúrbios no desenvolvimento do sexo. As características sexuais masculinas geralmente só se desenvolvem quando ocorre a puberdade. O pênis é bastante reduzido e um clitóris pode se desenvolver.

A deficiência de 5-alfa redutase tipo 2 também pode levar a queixas psicológicas consideráveis. As crianças também podem ser vítimas de bullying e provocações em tenra idade. Em muitos casos, também ocorrem distúrbios metabólicos, o que torna a vida cotidiana muito mais difícil para a pessoa em questão.

As queixas e sintomas da deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2 podem, na maioria dos casos, ser tratados sem complicações ou dificuldades. As intervenções cirúrgicas são necessárias apenas em casos raros. O tratamento é realizado com a ajuda de hormônios.

Se nenhum tratamento for administrado, podem ocorrer dores e outros desconfortos na área dos rins e da uretra. Muitos pacientes também precisam de tratamento psicológico. A expectativa de vida não é restringida pela deficiência e não há mais sintomas na idade adulta.

prevenção

Nenhuma medida preventiva para prevenir o distúrbio genético do metabolismo da testosterona é conhecida. Se houver um acúmulo familiar, uma análise cromossômica do casal afetado pode ser realizada se houver uma gravidez planejada. Uma análise do conjunto de cromossomos do feto também pode ser realizada. No entanto, os riscos correspondentes do procedimento intra-uterino devem ser ponderados, já que no pior dos casos pode levar a um aborto espontâneo.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, não há opções de acompanhamento para a deficiência de 5-alfa redutase tipo 2, pois é uma doença congênita que não pode ser totalmente tratada. Um tratamento causal também não é possível, de modo que as pessoas afetadas dependem de terapia puramente sintomática. Se a pessoa em questão deseja ter filhos, conselhos podem ser úteis para evitar a transmissão da deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2.

Porém, a expectativa de vida do paciente não é reduzida pela doença. Como a deficiência está frequentemente associada a queixas psicológicas, depressão ou outros transtornos, as discussões com amigos ou com sua própria família costumam ser muito úteis. O contato com outras pessoas que sofrem de deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2 também pode ser útil, pois pode levar a uma troca de informações que pode tornar a vida mais fácil.

Outras malformações podem ser tratadas com a ajuda de intervenções cirúrgicas. Depois dessa operação, a pessoa em questão deve descansar e relaxar. Você deve se abster de qualquer esforço físico. No caso de queixas psicológicas graves que surgem de bullying ou provocação, entretanto, o tratamento psicológico adequado é útil.

Você pode fazer isso sozinho

No caso de uma deficiência conhecida de 5-alfa-redutase tipo 2, a auto-ajuda é da maior importância. As medidas médicas geralmente são realizadas sem complicações. A terapia hormonal necessária deve ser observada cuidadosamente pelos pais da pessoa em questão e o médico assistente deve ser consultado no caso de anomalias psicológicas ou físicas reconhecíveis.

Muito mais importante, porém, é o apoio psicológico para as crianças em questão. O ambiente familiar desempenha o maior papel aqui. É aconselhável consultar um psicólogo infantil experiente, tanto para a criança afetada como para os pais. Participar de um grupo de autoajuda para compartilhar experiências também deve ser considerado. Os pais devem dar um grande apoio a seus filhos com essa doença genética e ser sensíveis à educação de gênero. Em geral, as crianças não devem ser pressionadas a um modelo fixo de comportamento e devem ter permissão para lidar com ambos os sexos. Esta é uma fase natural pela qual toda criança deve passar para um desenvolvimento psicológico saudável.

No entanto, para evitar o estresse psicológico posterior, deve-se evitar uma educação rígida de acordo com o modelo feminino - exclusivamente devido às condições ópticas. Os meninos afetados devem ser capazes de se identificar com seu próprio gênero desde o início. No caso de bullying existente, os pais muitas vezes devem buscar uma conversa com seus filhos e os educadores envolvidos. Na literatura especializada em educação, os pais podem encontrar sugestões sobre como fortalecer a auto-estima de seus filhos de maneira lúdica.