Síndrome da pele enrugada

o Síndrome da pele enrugada é provavelmente uma forma da cútis laxa cogenital tipo Debré e está associada a pele enrugada, anomalias esqueléticas e malformações faciais. Uma mutação hereditária foi identificada como causa, que também é considerada a causa da cutis laxa. Até agora, apenas os tratamentos sintomáticos têm sido a opção terapêutica.

O que é a síndrome da pele enrugada?

Diferentes doenças do tecido conjuntivo são resumidas como síndromes cutis laxa, que estão associadas a diferentes sintomas associados e que têm diferentes mutações como causa. O assim chamado Síndrome da pele enrugada apresenta semelhanças significativas com a cutis laxa do tipo Debré, que está associada a alterações mais graves no tecido, retardo de crescimento e anomalias esqueléticas.

Por esse motivo, acredita-se atualmente que a síndrome da pele enrugada seja uma forma especial de cutis laxa. Alguns cientistas acreditam até que Cutis laxa Debré e a síndrome da pele enrugada são duas manifestações da mesma condição. Até o momento, apenas 30 casos foram descritos pelo WSS. O complexo de sintomas é atribuído às doenças hereditárias. A ligação com Cutis laxa é atualmente uma das principais áreas de investigação.

causas

A síndrome da pele enrugada não parece ocorrer esporadicamente. Nos 30 casos descritos até o momento, foi observado um agrupamento familiar, aparentemente baseado em herança autossômica recessiva. Essa herança também é a forma de herança para o tipo de síndrome cutis laxa Debré. Quanto à síndrome da cútis laxa, as mutações também são consideradas o verdadeiro gatilho para a síndrome da pele enrugada.

Os genes causadores ainda não foram identificados em todos os pacientes. Mutações no gene ATP6V0A2 no locus 12q24.31 foram encontradas em alguns pacientes com WSS. Cutis laxa Debré também pode ser rastreada até mutações no mesmo gene. Outros pacientes apresentaram mutações no gene PYCR1 no locus 17q25.3, que são causas típicas de ARCL2, GO ou DBS.

Exatamente a quais conexões a mutação se deve ainda não foram esclarecidas conclusivamente devido ao pequeno número de casos documentados até o momento. Uma mutação pode resultar da exposição a toxinas durante a gravidez, por exemplo, mas também de uma dieta desequilibrada ou conexões semelhantes.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas clínicos da síndrome da pele enrugada geralmente se manifestam em recém-nascidos. Os sintomas atingem sua extensão máxima na primeira infância, o mais tardar. Assim como a cutis laxa, a síndrome da pele enrugada é caracterizada principalmente por pele enrugada no dorso da mão e do pé, o que causa uma aparência pré-envelhecida. Os acometidos apresentam maior número de sulcos palmares e plantares do que a média.

A pele do abdômen também pode estar enrugada. Além das manifestações dérmicas, há manifestações ósseas na forma de múltiplas anormalidades esqueléticas. Por exemplo, as articulações do paciente podem ser hiperestendidas. A luxação congênita do quadril é comum. A fontanela anterior do crânio fecha tardiamente, o que geralmente está associado à microcefalia. O crescimento é retardado mesmo na fase pré-natal.

O retardo de crescimento continua pós-natal e está associado a um desenvolvimento retardado. Freqüentemente, há sintomas de dismorfismo no rosto. Esses dismorfismos incluem uma ponte larga do nariz, uma pálpebra apontando para baixo e hipertelorismo. O quadro clínico do complexo de sintomas é um pouco mais suave do que em pacientes com cutis laxa, mas mostra sobreposições significativas. Clinicamente, a síndrome da pele enrugada também pode ser semelhante aos sintomas da gerodermia osteodisplástica ou aos pacientes com síndrome de De Barsy.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome da pele enrugada pode ser feito por meio de testes genéticos moleculares. Um diagnóstico suspeito já ultrapassa o médico pelo diagnóstico visual. Se houver mutação no gene ATP6V0A2 no locus gênico 12q24.31, o diagnóstico é considerado comprovado.

Uma vez que um WSS não está associado a achados histológicos patognomônicos, como graves anomalias das fibras elásticas, é relativamente fácil diferenciar entre ARCL2 e ARCL1. Se o gene PYCR1 estiver mutado no locus 17q25.3, será mais difícil distingui-lo de outras doenças. A mutação causal determina o prognóstico. O prognóstico é mais favorável para mutações no gene ATP6V0A2.

Complicações

A síndrome da pele enrugada afeta as pessoas afetadas por uma série de doenças de pele diferentes. Por esse motivo, muitas vezes há uma redução da autoconfiança e, às vezes, complexos de inferioridade. Isso pode levar a transtornos mentais ou depressão se os pacientes estiverem insatisfeitos com sua aparência ou envergonhados de seus corpos.

A qualidade de vida da pessoa afetada é consideravelmente reduzida e restrita devido à síndrome da pele enrugada. Além disso, podem surgir cicatrizes na pele, que só podem ser tratadas de forma limitada. Essas cicatrizes geralmente permanecem por toda a vida da pessoa afetada. Especialmente em crianças, a síndrome da pele enrugada pode levar a uma depressão severa ou a provocações e provocações.

A própria pele pode ser facilmente danificada, de modo que as pessoas afetadas podem sofrer com uma expectativa de vida reduzida. A síndrome também aumenta significativamente a probabilidade de desenvolver câncer. Visto que um tratamento causal da síndrome geralmente não é possível, apenas os sintomas individuais podem ser tratados. Não há complicações. No entanto, a cura completa não é possível.

Quando você deve ir ao médico?

O nascimento de uma pessoa geralmente ocorre na companhia e apoio de um profissional médico. Em um processo de rotina, os obstetras assumem os exames iniciais da criança imediatamente após o nascimento. Anomalias e irregularidades são documentadas. Os tratamentos médicos são então iniciados se houver alguma característica especial. Os pais e parentes, portanto, muitas vezes não precisam realizar qualquer ação durante esta fase, pois é um processo pré-determinado. Se nenhuma característica especial do estado de saúde do recém-nascido for observada imediatamente após o nascimento, as primeiras anormalidades aparecerão nas próximas semanas ou meses, o mais tardar.

Um médico deve ser consultado se discrepâncias ópticas forem observadas. Se a aparência do bebê for incomum ou se houver anormalidades na pele, um médico deverá ser consultado. A aparência pré-envelhecida é característica da doença. Por esse motivo, os pais devem iniciar uma consulta médica assim que perceberem anormalidades visuais em seus filhos. A ação é necessária assim que o bebê mostra anormalidades em comparação direta com seus pares.

Quando o crescimento é retardado, também é necessário consultar um médico. Desordens de sequências de movimento e locomoção devem ser examinadas e tratadas. Uma vez que esta doença genética é uma deficiência para toda a vida, os cuidados de saúde adequados devem ser iniciados o mais rápido possível.

Terapia e Tratamento

Não há terapia causal para pacientes com síndrome da pele enrugada. As abordagens da terapia gênica são atualmente objeto de pesquisas médicas, mas ainda não são adequadas para uso em pessoas vivas. Portanto, os pacientes do complexo de sintomas atualmente precisam se contentar com um tratamento sintomático de suas queixas, que, após um avanço na terapia gênica, talvez possa ser substituído por uma terapia causal no futuro.

O tratamento sintomático da síndrome é semelhante ao tratamento da cutis laxa. A cirurgia plástica não é indicada para a síndrome. No entanto, medidas firmadoras como ginástica, duchas quentes e frias ou massagens do tecido conjuntivo podem melhorar a tez. Os dismorfismos na face não precisam necessariamente ser corrigidos cirurgicamente. Em teoria, no entanto, as intervenções cirúrgicas nesta área são concebíveis.

Cuidados fisioterapêuticos e suporte precoce são recomendados para neutralizar atrasos no desenvolvimento. As medidas fisioterapêuticas podem ajudar a evitar o alongamento excessivo das articulações por meio da construção muscular direcionada. Desta forma, os músculos podem estabilizar as articulações em certas circunstâncias. Anormalidades esqueléticas podem precisar ser corrigidas cirurgicamente.

Isso se aplica, por exemplo, à luxação do quadril, que deve ser compensada em uma operação. Desta forma, doenças secundárias podem ser evitadas. Anomalias esqueléticas podem, por exemplo, promover osteoartrite sem a intervenção de um cirurgião, o que geralmente é causado por carga incorreta e mal posicionamentos.

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prevenção

A síndrome da pele enrugada não pode ser prevenida até agora, pois, além da mutação do gene desencadeador, muitas relações causais ainda não foram esclarecidas de forma conclusiva. Acima de tudo, o pequeno número de casos documentados não dá à pesquisa suporte suficiente para identificar fatores causais ou mesmo medidas preventivas.

Cuidados posteriores

Visto que a síndrome da pele enrugada é uma doença congênita e, portanto, determinada geneticamente, ela geralmente não pode curar a si mesma, de modo que a pessoa em questão está sempre dependente do exame e do tratamento por um médico. As medidas e as opções de cuidados de acompanhamento são geralmente significativamente limitadas.

Em primeiro lugar, um diagnóstico rápido deve ser feito para prevenir a ocorrência de mais sintomas e complicações. Se a pessoa em questão ou os pais desejam ter filhos, testes genéticos e aconselhamento podem ser aconselháveis ​​para prevenir a recorrência da doença. A síndrome da pele enrugada é geralmente tratada por meio de fisioterapia ou fisioterapia.

As pessoas afetadas podem repetir muitos dos exercícios em sua própria casa e, assim, acelerar a cura. Verificações regulares e exames por um médico também são muito úteis para monitorar os sintomas de forma permanente. A síndrome da pele enrugada geralmente não limita a expectativa de vida das pessoas afetadas. O contato com outras pessoas afetadas pela doença também pode ser muito útil, pois pode levar a uma troca de informações, o que facilita o dia a dia da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome da pele enrugada às vezes pode ser tratada pelas próprias pessoas afetadas. As áreas visíveis da pele nos braços e pernas, bem como no rosto, podem ser reduzidas com o uso de cremes adequados e bons cuidados com a pele. Também é importante beber líquidos suficientes para reduzir as rugas da pele. A dieta deve ser rica em vitaminas e fibras e apoiar de forma ideal a pele já enfraquecida.

As várias malformações são tratadas cirurgicamente e com fisioterapia. A fisioterapia pode ser apoiada por treinamento regular em casa. No entanto, atividades físicas extenuantes devem ser evitadas, especialmente no caso de anormalidades esqueléticas graves, como a luxação típica do quadril. Além disso, as crianças doentes precisam de vários medicamentos, cuja ingestão deve ser monitorada de perto. Posteriormente, o suporte terapêutico também pode ser útil.

Em crianças e adolescentes, as anormalidades externas e a restrição de movimento representam uma carga emocional crescente e os pacientes precisam de uma pessoa de contato. Pode ser o especialista ou um grupo de autoajuda. É importante fornecer informações desde o início com a ajuda de brochuras para crianças que tratam da síndrome da pele enrugada. A doença rara deve ser tratada permanentemente e as medidas de acompanhamento planejadas a longo prazo.