Síndrome WAGR

o Síndrome WAGR denota a falta de um conjunto de genes no 11º cromossomo. Esse distúrbio pode levar a uma série de condições que podem incluir tumores renais, câncer, doenças oculares, problemas geniturinários, deficiência intelectual e muito mais.

O que é a síndrome WAGR?

o Síndrome WAGR é uma doença genética rara que pode afetar meninas e meninos.As crianças que nascem com a síndrome WAGR freqüentemente desenvolvem problemas oculares e apresentam maior risco de desenvolver certas formas de câncer e deficiência intelectual.

A expressão WAGR significa as primeiras letras das doenças físicas e mentais mais comuns que podem ocorrer nas pessoas afetadas. Isso inclui o tumor de Wilms ('W'), o tipo mais comum de câncer renal em crianças. Além disso, aniridia ('A'), a ausência completa da parte colorida do olho.

Os problemas urogenitais também costumam fazer parte do quadro clínico; Em inglês "Genitourinary" ('G'): é aqui que os órgãos sexuais estão desalinhados. E o último fator é o retardo mental; em inglês "retardation" ('R'). A maioria das pessoas com síndrome WAGR apresenta dois ou mais desses sintomas.

causas

A causa disso Síndrome WAGR reside em um defeito genético. Isso significa que é desencadeado pela falta de uma determinada seção genética no 11º cromossomo.

Na maioria dos casos, essa mudança ocorre no 11º cromossomo durante a formação do espermatozóide ou do óvulo. No entanto, o desenvolvimento no útero durante as primeiras semanas também é possível.

A transmissão hereditária de uma troca entre os cromossomos de um dos pais é menos comum. Isso leva à perda de genes quando o conjunto de genes é passado para a criança. Uma mistura de cromossomos na criança que não tem o conjunto de genes e outros que estão completos também é possível.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome WAGR geneticamente determinada é caracterizada pelo complexo de sintomas que consiste em tumor de Wilm, aniridia, malformações do sistema urogenital e retardo mental. Nem todos os sintomas precisam aparecer ao mesmo tempo. Aniridia (falta de íris) quase sempre está presente. Assim, fornece uma indicação importante da doença.

A falta da íris pode mais tarde causar catarata (catarata) e outras doenças oculares. Em casos raros e excepcionais, entretanto, a aniridia não está presente. Glaucoma (glaucoma) também é visto às vezes. Algumas pessoas também percebem pálpebras caídas (ptose). O tumor de Wilm é o tumor renal mais comum na infância.

Ocorre em cerca de metade de todos os pacientes com síndrome WAGR. Além disso, até 40% dos pacientes com mais de 12 anos sofrem de problemas renais. O sistema geniturinário é perceptível por anormalidades que se manifestam na forma de órgãos genitais intersexuais até testículos não descidos. Essas anormalidades são particularmente comuns em homens. Eles também podem estar ausentes nas mulheres.

No entanto, às vezes as mulheres têm um gonadoblastoma (tumor dos ovários). A vagina e o útero podem estar deformados. O déficit mental é diferente em cada paciente. Alguns pacientes também desenvolvem obesidade extrema na infância. A cura para a síndrome WAGR não é possível. A terapia sintomática ao longo da vida, incluindo monitoramento regular dos rins para tumores e deficiências funcionais, deve ser realizada. Malformações e tumores devem ser removidos cirurgicamente.

Diagnóstico e curso

Sintomas relacionados ao Síndrome WAGR são geralmente reconhecidos imediatamente após o nascimento. Um teste genético pode então ser realizado. Um dos sinais mais visíveis é a falta de cor dos olhos em um ou ambos os olhos.

O teste genético é chamado de análise cromossômica ou cariótipo. Esta análise procura especificamente o referido conjunto de genes no 11º cromossomo. Um teste ainda mais específico é chamado de FISH para abreviar (hibridização fluorescente in situ) e pode pesquisar genes individuais. Para pessoas ou casais que já tiveram um filho com a síndrome WAGR e, portanto, pertencem ao grupo de risco, há opções de realizar exames para diagnóstico muito mais cedo.

Não se sabe ao certo qual das doenças de mesmo nome a criança afetada sofrerá. Além disso, existem pessoas com a síndrome WAGR que não apresentam nenhum dos sintomas principais.

Complicações

A síndrome WAGR leva a uma série de queixas e doenças diferentes e, portanto, também pode reduzir significativamente a qualidade de vida da pessoa afetada. Pacientes com essa síndrome geralmente sofrem de deficiência intelectual e várias queixas oculares. Isso resulta em uma íris ausente no olho, de modo que a visão da pessoa afetada é significativamente reduzida.

O resto do corpo também apresenta deformidades e anomalias que podem tornar o dia a dia muito mais difícil para o paciente. Muitas crianças sofrem de bullying ou provocação como resultado da síndrome WAGR e, portanto, também podem sofrer de queixas psicológicas ou depressão. Os pais ou parentes do paciente freqüentemente sofrem de graves distúrbios psicológicos. Além disso, a síndrome WAGR leva à catarata e, muitas vezes, também à perda completa da visão do paciente.

Como a síndrome WAGR também aumenta significativamente a probabilidade de vários tipos de câncer, as pessoas afetadas dependem de vários tratamentos e exames regulares. Não há complicações. No entanto, uma cura completa para esta síndrome não pode ser alcançada. Devido à deficiência mental, os pacientes estão sempre dependentes da ajuda de outras pessoas em suas vidas e não conseguem enfrentar a vida cotidiana sozinhos.

Quando você deve ir ao médico?

Como a síndrome WAGR não pode curar a si mesma, a pessoa afetada deve sempre consultar um médico. Quanto mais cedo o médico for consultado, melhor será o curso posterior da doença. Se você deseja ter filhos, teste genético e aconselhamento também podem ser realizados para evitar que a síndrome WAGR ocorra novamente.

No caso da síndrome WAGR, um médico deve ser consultado se a pessoa em questão sofrer de perda da íris. Esse desconforto geralmente é visível a olho nu. Além disso, várias queixas oculares podem indicar esta doença se ocorrerem permanentemente e não desaparecerem por si mesmas. Tumores nos olhos também costumam indicar essa síndrome. A maioria das pessoas afetadas também sofre de diminuição da inteligência e também de obesidade grave, que já pode ocorrer em crianças.

Da mesma forma, as queixas sexuais freqüentemente apontam para esta doença quando aparecem em conexão com as outras queixas. No caso da síndrome WAGR, um clínico geral ou um pediatra podem ser consultados principalmente, que podem diagnosticar a síndrome. O tratamento posterior depende das queixas exatas e de sua gravidade.

Tratamento e Terapia

Tratamento do Síndrome WAGR é individualmente dependente das doenças e distúrbios que a criança desenvolve por meio do defeito. Cerca de metade de todas as crianças com síndrome WAGR desenvolve tumor de Wilms entre as idades de um e três anos, mas pode ocorrer até a idade de oito anos e, em casos muito raros, mais tarde.

Para garantir o tratamento oportuno, a criança é examinada com ultrassom a cada três meses até os oito anos de idade para detectar o tumor em estágio inicial. A aniridia pode ser tratada com medicamentos e também com cirurgia e visa preservar a visão da criança. Para prevenir problemas urogenitais, exames lombares regulares também são realizados, tanto em meninos quanto em meninas.

Os testículos e os ovários estão sob risco de desenvolver câncer e podem precisar ser removidos. Nesse caso, é prescrita terapia hormonal. A deficiência mental das crianças pode variar de leve a grave, mas em alguns casos sua inteligência permanece perfeitamente normal.

prevenção

Desde que Síndrome WAGR é um defeito genético, não há cura ou prevenção direta. O aconselhamento genético de um especialista pode ajudar os casais que desejam ter filhos a avaliar os riscos. Mesmo que a gravidez já tenha ocorrido, as informações podem ser usadas para ajudá-lo a decidir se uma criança com síndrome WAGR será levada a termo.

Cuidados posteriores

Uma vez que a doença é um fardo pesado para as pessoas afetadas na vida cotidiana, o aconselhamento psicológico permanente deve ser considerado. O ambiente social deve ser cuidado para que as pessoas afetadas possam sempre pedir ajuda aos familiares. Para poder conviver com a doença a longo prazo, é importante que a estabilidade emocional seja garantida.

As pequenas alegrias da vida são muito importantes para facilitar a convivência com a doença para as pessoas afetadas. Atividades que antes eram divertidas para os atingidos devem ser planejadas e realizadas novamente com o meio social. Os sofredores devem evitar qualquer situação estressante. Também é aconselhável visitar um grupo de autoajuda. Lá, os afetados podem trocar ideias com outras pessoas enfermas e conhecer novas formas de conviver com a doença.

Além disso, as pessoas afetadas não se sentem deixadas sozinhas com a doença. As pessoas afetadas devem adaptar seu modo de vida à doença, tanto quanto possível. O trabalho praticado também deve ser compatível com a doença. As pessoas afetadas não devem, sob nenhuma circunstância, se esforçar fisicamente ou mentalmente.

As pessoas afetadas também devem obter informações suficientes de seu médico sobre a doença e informar-se de forma independente. Assim, cada situação da doença pode ser tratada de forma adequada. Os parentes também devem ser suficientemente informados para serem capazes de lidar adequadamente com as pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

Lidar com essa doença é um grande desafio para a pessoa acometida e seus familiares, no dia a dia deve-se buscar o apoio e a colaboração do psicoterapeuta.

Existem inúmeras reclamações que muitas vezes são difíceis de tratar. Para reduzir ao mínimo as situações de sobrecarga emocional, a estabilidade cognitiva é extremamente importante. A autoconfiança deve ser fortalecida e deve ser construída diariamente por meio de pequenos sucessos. Humor e joie de vivre são dois componentes importantes na vida cotidiana. Eles apoiam um maior desenvolvimento e têm uma influência positiva no enfrentamento dos desafios diários. O modo de vida deve ser adaptado às possibilidades da pessoa em questão. Situações de esforço excessivo físico ou mental devem ser evitadas em princípio.

Além disso, informações completas sobre a doença e todas as queixas possíveis são extremamente importantes. A responsabilidade pelo estado atual das informações não cabe apenas ao médico assistente, mas também à pessoa em causa ou aos seus familiares. Fazer sua própria pesquisa ajuda a expandir seu conhecimento. Saber mais sobre o que vai acontecer ajuda a lidar com desenvolvimentos repentinos e garante mais soberania nesses casos. Desta forma, situações de medo ou pânico podem ser melhor administradas.