Esclerose tuberosa

o esclerose tuberosa é uma doença hereditária que está associada a várias malformações no cérebro e a alterações cutâneas. A doença também é chamada por causa de seus descobridores Síndrome de Bourneville-Pringle designadas.

O que é esclerose tuberosa?

o esclerose tuberosa está na área de língua inglesa Complexo de esclerose tuberosa (TSC) chamado. A doença pertence ao grupo das facomatoses. Facomatoses são doenças que se caracterizam por malformações da pele e do sistema nervoso. Além da esclerose tuberosa, as neurofibromatoses e a síndrome de Peutz-Jeghers também pertencem às facomatoses.

Um em cada 8.000 nascimentos é afetado pela doença. A doença é hereditária. Existem malformações e tumores cerebrais, distúrbios do desenvolvimento, alterações na pele e alterações nos órgãos. A causa da esclerose tuberosa não pode ser tratada. O tratamento é puramente sintomático.

Pessoas com esclerose tuberosa leve geralmente levam uma vida normal. No entanto, a expectativa de vida é limitada no caso de doença grave.

causas

A esclerose tuberosa é uma doença hereditária. É herdado como um traço autossômico dominante. Na herança autossômica dominante, a informação genética está em um dos 22 pares de autossomos. A doença é herdada independentemente do sexo. Para os filhos de uma pessoa doente, há um risco de 50% de que herdem o alelo doente e, portanto, também fiquem doentes.

Se ambos os pais sofrem de esclerose tuberosa e também são portadores heterozigotos, o risco da doença aumenta para 75 por cento. Se um dos pais for homozigoto, ou seja, tiver dois alelos defeituosos, o risco de doença é de 100 por cento. Em 30 por cento de todas as pessoas doentes, a herança era por meio do pai e da mãe. A doença ocorre apenas esporadicamente nos 70% restantes.

Doenças causadas por novas mutações são possíveis. Mesmo que a esclerose tuberosa seja muito pequena em pais doentes, existe a possibilidade de que as crianças sofram mais tarde de uma forma muito pronunciada da doença.

Sintomas, doenças e sinais

As alterações semelhantes a tumores e as malformações no cérebro são frequentemente detectadas muito cedo no doente. Os hamartomas glioneuronais corticais são encontrados na área do córtex cerebral. Hamartomas são tumores que surgem de tecido embrionário malformado. Existem protuberâncias que resultam em deficiências cognitivas. As epilepsias também podem ser causadas por esses tubos.

Os chamados astrocitomas de células gigantes subependimárias e nódulos subependimários também se formam perto do sistema ventricular. O comprometimento do sistema ventricular geralmente resulta em hidrocefalia. A hidrocefalia é um aumento patológico dos ventrículos cerebrais cheios de líquido. A hidrocefalia também é chamada de cabeça d'água.

As crises epilépticas são típicas da esclerose tuberosa. Freqüentemente, aparecem nos primeiros meses de vida. A síndrome de West pode se desenvolver em bebês. É uma epilepsia maligna generalizada que é acompanhada por acessos de relâmpago, acessos de cabeça e salaam. Quanto mais frequentes são as crises, maiores são as dificuldades de aprendizagem das crianças.

Os distúrbios de aprendizagem são um grande problema na esclerose tuberosa. O desenvolvimento costuma ser prejudicado. As dificuldades surgem especialmente no desenvolvimento da linguagem e do movimento. Problemas comportamentais também podem ocorrer. Metade de todos os pacientes com esclerose tuberosa, entretanto, tem um quociente de inteligência normal. 30 por cento dos pacientes têm limitações graves.

As alterações na pele podem ocorrer de diferentes formas. No início, surgem distúrbios de pigmentação inofensivos. No final da infância, nódulos avermelhados se desenvolvem na área dos sulcos nasolabiais. Eles também são conhecidos como angiofibromas. As "manchas shagreen" também são típicas da doença. São lesões cutâneas ligeiramente elevadas e solidificadas na região lombar. Um quarto dos pacientes desenvolve nódulos fibromatosos avermelhados na dobra ungueal. Eles também são chamados de tumores de Koenen.

Os tumores também podem ocorrer em outros sistemas orgânicos. Os rins costumam apresentar cistos ou angiomiolipomas. Normalmente, no entanto, essas alterações tumorais não causam nenhum sintoma. No entanto, existe o risco de os tumores se tornarem malignos. Os pulmões e outros órgãos do corpo também podem desenvolver tumores durante o curso da doença.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da esclerose tuberosa é difícil, principalmente em crianças menores. As principais características da doença incluem angiofibromas da face, tumores das pregas ungueais, tuberosidades do córtex cerebral e hamartomas da retina. As pequenas características incluem manchas de confete na pele, cistos renais ou manchas não pigmentadas na retina.

A esclerose tuberosa é considerada confirmada se houver duas características principais ou uma característica principal e duas secundárias. Se houver uma característica principal e uma característica secundária, é provável a esclerose tuberosa. Se houver uma característica principal ou duas características secundárias, há pelo menos suspeita de esclerose tuberosa.

Se houver suspeita da doença, vários métodos de imagem, como ultrassom ou tomografia computadorizada, são usados. O diagnóstico pode ser confirmado molecular-geneticamente pela detecção de uma mutação genética. No entanto, uma mutação nos genes TSC só pode ser detectada em 85 por cento de todos os casos de doença.

Complicações

Com esta doença, as pessoas afetadas sofrem principalmente de várias malformações que ocorrem diretamente no cérebro. Isso geralmente leva a deficiências cognitivas e motoras. Além disso, a doença também pode levar ao retardo mental, fazendo com que as pessoas afetadas fiquem sempre dependentes da ajuda de outras pessoas em seu dia a dia.

A doença também pode causar ataques epilépticos e, no pior dos casos, levar à morte da pessoa em causa. Os pacientes também têm graves dificuldades de aprendizagem e, portanto, requerem cuidados intensivos. Em alguns casos, a doença também pode causar distúrbios de pigmentação, mas eles não têm nenhum outro efeito negativo na saúde do paciente.

Os órgãos internos podem ser infectados por tumores e, portanto, devem ser examinados regularmente. A expectativa de vida da pessoa afetada também pode ser reduzida significativamente. Como o tratamento causal dessa doença geralmente não é possível, apenas os sintomas individuais podem ser restringidos.

Não há mais complicações. As crises epilépticas podem ser resolvidas com a ajuda de medicamentos. No entanto, a cura completa não é alcançada. Em muitos casos, os pais e parentes também precisam de tratamento psicológico.

Quando você deve ir ao médico?

Uma vez que esta doença não pode curar a si mesma, a pessoa afetada deve consultar um médico. Esta é a única maneira de prevenir complicações futuras. Quanto mais cedo a doença for reconhecida e tratada, melhor será o curso posterior.

Deve-se então contatar um médico se a pessoa em questão tiver várias malformações cerebrais. A epilepsia também pode indicar esta doença e também deve ser examinada por um médico. Em alguns casos, as pessoas afetadas também sofrem de ataques de balançar a cabeça como resultado desta doença, o que pode levar a um atraso significativo no desenvolvimento das crianças. Problemas de aprendizagem ou fala também indicam fortemente esta doença. Mudanças na pele também podem indicar esses sintomas.

A doença em si pode ser diagnosticada por um pediatra ou clínico geral. Na maioria dos casos, o próprio tratamento é realizado por um especialista e depende da gravidade exata dos sintomas.

Terapia e Tratamento

Uma terapia causal da doença atualmente não é possível. O tratamento é sintomático e concentra-se principalmente na epilepsia. Os medicamentos antiepilépticos (anticonvulsivantes) são usados ​​para tratar a epilepsia. Diz-se que essas drogas ajudam a prevenir ataques epilépticos.

Em cerca de 80% dos pacientes, a medicação pode ser usada para evitar convulsões. Se não for possível prevenir completamente as convulsões, pelo menos a força e a frequência serão reduzidas.

prevenção

A esclerose tuberosa não pode ser evitada. As famílias em que os familiares já têm esclerose tuberosa são aconselhadas a fazer um teste genético molecular se quiserem ter filhos.

Cuidados posteriores

Não existe terapia causal para esclerose tuberosa. A terapia é apenas sintomática e está relacionada principalmente à epilepsia. As pessoas afetadas são extremamente limitadas em sua vida com a doença. A ajuda da família e parentes não pode ser dispensada. Recomenda-se que as pessoas afetadas busquem aconselhamento de um psicólogo.

Isso pode ajudar na melhor forma de lidar com a doença e tornar a vida cotidiana mais habitável. Visitar um grupo de autoajuda seria apenas uma vantagem para os afetados. Lá você poderá obter dicas e outras opiniões sobre o modo de viver com esclerose tuberosa. Acima de tudo, porém, as pessoas afetadas podem falar com quem também está doente e não se sente sozinho.

Em qualquer caso, as pessoas afetadas devem garantir um estilo de vida extremamente saudável. Isso significa que a nicotina, o álcool e as drogas devem ser evitados. Uma dieta balanceada rica em vitaminas também deve ser garantida. As pessoas afetadas devem se certificar de que não estão acima do peso. Por isso, você deve fazer bastante exercício. Em qualquer caso, deve-se observar um ritmo de sono saudável. Se as pessoas afetadas desejam ter filhos, é aconselhável que se submetam a aconselhamento genético com antecedência.

Você pode fazer isso sozinho

Como essa condição é genética, não pode ser curada. Mas seus sintomas podem - dependendo da gravidade - ser aliviados. Em primeiro lugar, os pais das crianças afetadas são desafiados. Quanto mais cedo as deficiências cognitivas e motoras são reconhecidas, mais rapidamente podem ser tratadas e compensadas. Podem ser administrados medicamentos contra as crises epilépticas. Os pais devem monitorar sua ingestão até que a criança tenha idade suficiente para lidar com a doença por conta própria.

Dependendo da gravidade dos sintomas, a esclerose tuberosa é uma doença muito estressante. Portanto, em muitos casos, é necessário que as pessoas afetadas e seus familiares façam acompanhamento psicoterápico. Eles também podem se beneficiar de participar de um grupo de autoajuda. Os endereços e informações correspondentes estão disponíveis na Tuberous Sclerosis Germany Association (www.tsdev.org). Se as pessoas afetadas precisarem de apoio para lidar com suas vidas cotidianas, a associação acima mencionada também oferece conselhos práticos sobre assistência jurídica social.

Como acontece com todas as doenças crônicas, as pessoas afetadas devem garantir um estilo de vida saudável. Isso inclui comer uma dieta rica em vitaminas e nutrientes, praticar exercícios, evitar nicotina e álcool e observar um ritmo regular de sono / vigília. Pacientes adultos com esclerose tuberosa que desejam ter filhos devem procurar aconselhamento genético com antecedência.