Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)

Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards é uma doença causada por um defeito genético no cromossomo 18. Em vez dos pares normais, a doença tem um cromossomo triplo. Até agora, nenhuma terapia é possível: as crianças geralmente morrem apenas alguns dias ou semanas após o nascimento.

O que é trissomia do 18?

o Trissomia 18 é uma doença genética. Normalmente, cada pessoa tem um conjunto de cromossomos de 23 pares ou 46 cromossomos individuais. Durante a fertilização, os pares de mãe e pai se dividem e os respectivos cromossomos se combinam novamente para formar novos pares.

Na trissomia do cromossomo 18, um par no 18º cromossomo não se divide. Isso cria um cromossomo triplo na nova conexão em cada célula (trissomia livre 18). Uma vez que a planta do corpo humano com todas as suas funções está localizada nos cromossomos, um sistema incorreto causa distúrbios e malformações correspondentes.

Além da trissomia 18 livre, existem outras variantes raras da doença, como a trissomia do 18 em mosaico, em que apenas algumas células têm um conjunto triplo de cromossomos, e a trissomia de translocação 18, na qual apenas fragmentos do 18º cromossomo são triplos. A doença trissomia 18 também é chamada de síndrome de Edwards, em homenagem ao seu descobridor, o geneticista humano John Hilton Edwards.

causas

A causa do aparecimento de Trissomia 18 Não é conhecido. No caso da trissomia livre e em mosaico 18, acontece puramente por acaso que um dos pares de cromossomos nº 18 não se divida e esteja então presente em triplicata nas células da criança.

O erro ocorre sem causa aparente durante a divisão celular. Sabe-se, entretanto, que quanto mais velha a mãe, maior a probabilidade de trissomia livre 18. Na trissomia de translocação 18, o pai ou a mãe são os portadores do defeito. Isso significa que a doença pode ocorrer com mais frequência dentro da família e que a disposição para a trissomia do 18 pode ser passada para a prole.

Sintomas, doenças e sinais

A trissomia 18 é caracterizada por sintomas típicos que podem dar rapidamente uma indicação da doença hereditária. Muitas malformações físicas e deficiências mentais são particularmente pronunciadas. A expectativa de vida de crianças com síndrome de Edward é bastante reduzida.

Apenas cerca de cinco a dez por cento das pessoas afetadas têm mais de um ano. No entanto, algumas crianças já atingiram e passaram os dez anos. Eles nascem com baixo peso ao nascer porque o desenvolvimento físico no útero já está atrasado. São perceptíveis as orelhas de implantação profunda, aurículas crescidas, protuberantes na parte de trás da cabeça, queixo pequeno e possivelmente uma fenda labial e palatina.

Malformações ósseas também ocorrem nas costelas, vértebras e pelve.Muitos órgãos internos, como o coração, o trato gastrointestinal ou os rins, também costumam ser deformados. O mesmo se aplica ao cérebro. Os pacientes também costumam ter dificuldade para respirar. A testa saliente e as fendas palpebrais curtas também são típicas. Pés deformados (pés tortos) são freqüentemente observados.

Também ocorrem malformações oculares e malformações dos dedos. O dedo indicador é freqüentemente batido no terceiro e quarto dedos. Devido à malformação do cérebro, o desenvolvimento mental e motor das crianças afetadas é severamente retardado. As crianças só podem sentar e engatinhar muito mais tarde. Via de regra, aprender a falar não é possível para eles.

Diagnóstico e curso

O curso de Trissomia 18 é muito perceptível. Mesmo no útero, as crianças ficam para trás em seu desenvolvimento. Você pesa muito pouco e sua cabeça é muito pequena. A forma do crânio também se desvia do normal; a cabeça é muito expansiva na parte posterior.

Existem também muitas anomalias na face, como um queixo muito pequeno, malformações dos olhos ou fenda labial e palatina. Os órgãos não estão dispostos normalmente. O coração, o estômago, os intestinos e também os rins costumam apresentar defeitos e não funcionam adequadamente. O esqueleto também é pouco desenvolvido; muitas vezes faltam vértebras ou costelas ou estão deformadas.

A trissomia 18 pode ser diagnosticada no útero. Durante os exames regulares durante a gravidez, o médico geralmente nota atrasos no crescimento e falta de movimento. Se houver suspeita de trissomia do cromossomo 18, geralmente é realizado um teste genético. Para tanto, a amniocentese com cânula é retirada da parede abdominal e examinada.

Como existem células do embrião no líquido amniótico, uma determinação cromossômica pode ser realizada com elas. Com este exame, pode-se diagnosticar com segurança a trissomia 18 e determinar qual forma da doença está presente.

Complicações

A trissomia 18 leva a vários distúrbios e queixas. Via de regra, surgem deficiências físicas e mentais que tornam a vida cotidiana da pessoa afetada consideravelmente mais difícil. Os pacientes sofrem de graves distúrbios de desenvolvimento e também de distúrbios de crescimento. Em muitos casos, eles dependem da ajuda de outras pessoas em sua vida cotidiana.

As malformações dos olhos causadas pela trissomia do cromossomo 18 podem ter um efeito negativo na visão da pessoa afetada. Além disso, desenvolve-se uma fenda palatina, que pode causar desconforto ao ingerir alimentos e líquidos. Muitos dos afetados também sofrem de um defeito cardíaco. Se não for tratado, isso pode levar à morte do paciente. O pé torto pode restringir o movimento.

Muitas crianças também sofrem bullying e provocação como resultado da trissomia do cromossomo 18 e muitas vezes desenvolvem queixas físicas ou depressão como resultado. Os pais também podem ser afetados pelas queixas psicológicas. Uma vez que um tratamento direto e causal da trissomia do cromossomo 18 não é possível, não há complicações. Via de regra, os afetados morrem relativamente cedo, de modo que a expectativa de vida do paciente é extremamente limitada.

Quando você deve ir ao médico?

A pessoa em questão deve definitivamente consultar um médico com síndrome de Edwards. A autocura não pode ocorrer, portanto, o tratamento médico deve ser realizado em qualquer caso. Quanto mais cedo a doença é reconhecida, melhor geralmente é o curso posterior. Por ser uma doença hereditária, a cura completa não é possível. Se você deseja ter filhos, o aconselhamento genético também deve ser realizado para prevenir a recorrência da síndrome de Edwards.

Um médico deve ser contatado se a pessoa em questão sofrer de várias deformidades e malformações. Eles ocorrem principalmente na face e podem tornar a vida cotidiana e a vida da pessoa afetada significativamente mais difícil. Em muitos casos, a diminuição da inteligência também pode indicar a síndrome de Edwards e deve ser avaliada por um médico. Os pais e parentes também dependem frequentemente de tratamento psicológico para que a depressão ou outros transtornos psicológicos possam ser prevenidos.

Tratamento e Terapia

Não há terapia para isso Trissomia 18. Os danos e malformações são tão graves que nenhum tratamento é possível. Com a trissomia 18 ligeiramente mais suave em mosaico, às vezes é possível manter as crianças vivas um pouco mais por meio de operações e tratamentos. Existem até alguns casos isolados em que as crianças com trissomia do mosaico 18 chegaram mesmo à adolescência. A trissomia do cromossomo 18, por outro lado, é sempre fatal. As crianças geralmente sobrevivem apenas alguns dias ou semanas. Se o diagnóstico de trissomia do cromossomo 18 for certo, os pais afetados geralmente são aconselhados a interromper a gravidez durante a gravidez.

prevenção

Contra Trissomia 18 não pode ser prevenida porque a doença é causada por um defeito genético.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento para a trissomia 18 são principalmente de natureza paliativa. O objetivo é permitir que as crianças levem uma vida sem dor ou sem dor durante sua vida geralmente curta. Pacientes com síndrome de Edwards devem ser examinados regularmente para avaliar sua condição física. Defeitos fisiológicos conhecidos são regularmente verificados quanto a alterações pelo médico assistente.

Se necessário, medidas podem ser iniciadas se a condição piorar. Uma vez que quase todas as crianças com trissomia do 18 morrem durante os primeiros meses ou anos de vida, o cuidado psicológico para seus pais também faz parte de um bom cuidado posterior. O apoio familiar profissional e bons cuidados paliativos para as crianças tornam mais fácil para todos os envolvidos lidar com a situação estressante.

As famílias afetadas geralmente não são acompanhadas apenas por médicos, mas também por outros grupos profissionais, como psicólogos, pastores e outros. Mesmo após a morte da criança, ela deve ser continuada pelo tempo que a pessoa em questão desejar. Nenhuma precaução especial deve ser tomada para uma nova gravidez, pois o risco de recorrência é baixo. Muitos pais ainda consultam um geneticista humano e podem, assim, reduzir dúvidas e medos.

Você pode fazer isso sozinho

Como a trissomia do 18 é geralmente uma doença muito séria, a maioria das crianças nascidas morre nas primeiras semanas de vida. Mesmo com tratamento, apenas cerca de 15% das meninas vivem até os dez anos de idade, e a idade adulta é extremamente rara. O foco principal é, portanto, aliviar os sintomas e apoiar a família para a criança. Grupos de autoajuda e fóruns relacionados a tópicos (por exemplo, Leona e.V.) permitem que eles troquem experiências com outras pessoas afetadas.

As opções específicas para lidar com a vida cotidiana dependem do tipo e da gravidade da deficiência. Em casos graves, ou seja, com um prognóstico desfavorável, há equipe especializada em cuidados paliativos para crianças que está disponível para apoiar os pais. Embora o tratamento dos sintomas primários (por exemplo, lesão de órgão) seja deixado para a equipe médica, os sintomas resultantes (por exemplo, dificuldade em comer) tendem a ser deixados de fora do setor de cuidados. Algumas instituições (por exemplo, "Berliner Sternschnuppen") oferecem cursos gratuitos para pais de crianças com deficiência. Serviços especializados de atendimento ambulatorial podem apoiar e aconselhar os pais sobre cuidados domiciliares.

Para além das ofertas mencionadas, devem ser utilizadas, se possível, ofertas de apoio precoce (fisioterapia, terapia ocupacional). Eles podem ajudar a aliviar a tensão e melhorar as habilidades motoras ou cognitivas.