Trissomia 13 (síndrome de Pätau)

Trissomia 13, tambem como Síndrome de Patau conhecido é um defeito genético raro no qual o cromossomo 13 ocorre três vezes em vez das duas habituais. Isso leva a uma variedade de doenças e características físicas diferentes, muitas das quais levam à morte na primeira infância. Após a síndrome de Down e a trissomia 18, a trissomia 13 é uma das anormalidades triplas mais conhecidas.

O que é trissomia 13?

Com uma pessoa com Trissomia 13 O cromossomo 13 está presente três vezes. Possui 47 cromossomos em vez de 46. É feita uma distinção entre os diferentes tipos de síndrome de Patau.

Isso depende se todas as células do organismo são afetadas pela trissomia do 13 ou apenas uma parte. A gravidade dos defeitos resultantes da trissomia varia. Inclui distúrbios de crescimento, bem como excesso de dedos das mãos ou dos pés ou malformações da face.

Se a trissomia 13 ocorrer, a expectativa de vida da criança afetada é drasticamente reduzida. Poucos deles vivem mais de 10 anos. A maioria das crianças com trissomia do cromossomo 13 morre semanas ou meses após o nascimento.

causas

As causas de Trissomia 13 estão principalmente na divisão cromossômica divergente. Isso ainda não explica como ocorre esse desvio. Há indícios de que a ocorrência da trissomia 13 pode estar relacionada ao aumento da idade da mãe da criança.

Dependendo do tipo de trissomia 13, já há indícios de uma forma de trissomia do genoma da mãe 13. Os sintomas da síndrome de Patau são causados ​​pelo excesso de cromossomo em diferentes formas. Eles são pelo menos pronunciados em uma trissomia em mosaico 13. Nessa variante, os pares de cromossomos não são separados e três cromossomos não são formados em uma célula em apenas algumas das células.

O curso de uma trissomia parcial 13, na qual o cromossomo 13 nas células do embrião é apenas parcialmente alterado durante a gravidez, é igualmente enfraquecido.

Sintomas, doenças e sinais

A doença causa inúmeros sintomas, tanto na aparência quanto nos órgãos internos. A aparência comum de três sinais é considerada característica. A primeira é a fenda labial e palatina, onde uma lacuna passa pela mandíbula superior, lábio superior e céu da boca. Coloquialmente, essa malformação é chamada de lábio leporino. O segundo sinal é microcefalia (cabeça pequena) e microftalmia (olhos pequenos).

A cabeça pequena tem um formato de crânio anormal e faz com que o cérebro cresça menos. Os olhos pequenos muitas vezes são apenas reduzidos, pode haver ametropia ou cegueira. Também é possível que os dois olhos se fundam em um (ciclopia).

O terceiro sintoma do triplo complexo são dedos das mãos ou pés adicionais (polidactilia). Normalmente há um sexto elo nas mãos ou pés, de modo que doze dedos ou doze dedos das mãos estão dispostos. Além desses sinais típicos, o coração também pode estar malformado.

Freqüentemente, ocorre um defeito do septo ventricular, no qual há dano ao septo entre as câmaras cardíacas. Eles podem causar aumento do coração e hipertensão pulmonar. As orelhas são excepcionalmente baixas e o nariz é achatado ou ausente. Malformações dos nervos cranianos, do cérebro, dos rins, da bexiga, dos órgãos sexuais, dos vasos sanguíneos e do esqueleto também estão entre os sintomas da doença.

Diagnóstico e curso

UMA Síndrome de Patau já pode ser reconhecido durante a gravidez. Durante o diagnóstico pré-natal, o ginecologista examina os desvios no desenvolvimento do feto. Se ele detectar características especiais que são particularmente características da síndrome de Patau, segue-se uma análise cromossômica, que também é realizada se houver suspeita de síndrome de Down.

As indicações da síndrome de Patau incluem, em particular, defeitos cardíacos no feto ou distúrbios do desenvolvimento e desvios na quantidade de líquido amniótico na mulher grávida. O prognóstico para uma criança nascida com trissomia do cromossomo 13 é ruim.

A mortalidade é muito alta nas primeiras semanas de vida. As malformações costumam ser fatais, pois afetam não apenas as extremidades, mas também os órgãos internos, como o coração e os rins. A trissomia 13 é considerada uma razão médica para o aborto.

Complicações

A trissomia do 13 geralmente leva a várias malformações e deformidades diferentes no corpo da pessoa. Os pacientes também sofrem de graves distúrbios de crescimento e desenvolvimento. Imediatamente após o nascimento, as crianças estão gravemente abaixo do peso e também sofrem de um distúrbio do desenvolvimento do cérebro.

Isso leva ao retardo mental e a severas restrições na vida cotidiana. A maioria das pessoas afetadas depende da ajuda de outras pessoas em sua vida cotidiana devido à trissomia 13. Em alguns casos, a condição também faz com que as pessoas afetadas tenham seis dedos. Principalmente na infância, a doença pode levar ao bullying ou provocação devido às malformações e, portanto, também causar queixas psicológicas.

Como regra, os pais e parentes da trissomia do 13 também sofrem de graves problemas psicológicos. Devido às malformações dos órgãos internos, a expectativa de vida da criança também é reduzida significativamente. Uma vez que o tratamento causal da síndrome não é possível, apenas os sintomas são tratados. Não existem complicações particulares. O diagnóstico de trissomia 13 geralmente leva à interrupção da gravidez.

Quando você deve ir ao médico?

A pessoa afetada deve entrar em contato com um médico em qualquer caso de trissomia 13. Esta doença não pode curar a si mesma, então o tratamento médico deve sempre ser realizado. Quanto mais cedo a doença for reconhecida e tratada, melhor será geralmente o curso posterior. Na maioria dos casos, entretanto, a doença causa a morte na infância.

Portanto, os pais e parentes, em particular, são dependentes de tratamento psicológico para que não haja depressão ou outros transtornos psicológicos. Um médico deve ser consultado para trissomia do 13 se a pessoa em questão sofre de uma malformação do rosto. A cabeça da pessoa em questão é geralmente muito pequena e os olhos também são significativamente menores. Além disso, uma malformação do coração pode indicar a doença e deve ser examinada por um médico.

A doença pode ser detectada por um pediatra. No entanto, o tratamento adicional é realizado por um especialista. Se os pais querem ter filhos novamente, o aconselhamento genético também deve ser realizado para evitar a recorrência da trissomia do 13.

Tratamento e terapia

Um tratamento em Trissomia 13 depende dos defeitos existentes no caso individual. Por causa da alta taxa de mortalidade, os sintomas geralmente são apenas aliviados.

Se as crianças com trissomia do 13 nascerem vivas, os cuidados médicos devem sempre ser providenciados individualmente. As malformações na forma de lábio leporino e fenda palatina costumam ocorrer na síndrome de Patau. Uma das terapias necessárias é aumentar as habilidades da linguagem. Há também terapia de movimento e apoio social e psicológico para os pais que precisam cuidar dos filhos.

As intervenções cirúrgicas para correção das malformações na síndrome de Patau ainda são raras. No entanto, há uma mudança no tratamento médico. Isso aumenta a expectativa de vida das crianças que sofrem de trissomia do 13, mesmo que ainda não seja particularmente alta.

prevenção

Será o Trissomia 13 Determinado em tempo hábil antes do nascimento, muitas vezes surge a questão de interromper a gravidez. No entanto, a prevenção real para prevenir a trissomia do 13 não é possível porque o desenvolvimento está além do controle dos pais. Por outro lado, a probabilidade de recorrência da trissomia 13 em uma nova gravidez é apenas ligeiramente aumentada.

Cuidados posteriores

Como a expectativa de vida das crianças com trissomia do cromossomo 13 é baixa, o apoio psicológico para os pais e outros membros da família desempenha um papel importante nos cuidados de acompanhamento. Com apoio sensível e profissional, a situação difícil pode ser melhor controlada por todos os envolvidos.

Os cuidados com os pais e irmãos não devem parar, mesmo após a morte da criança afetada. Por quanto tempo o tratamento de acompanhamento faz sentido não pode ser determinado de forma geral. Depende da situação familiar individual, bem como dos desejos dos parentes. Os cuidados médicos posteriores visam principalmente oferecer às crianças com síndrome de Pätau a melhor qualidade de vida possível.

Os defeitos fisiológicos existentes devem ser examinados regularmente. Desta forma, pode ser determinado em um estágio inicial se a condição do paciente piorou. Se uma nova gravidez ocorrer depois que uma mulher deu à luz uma criança com trissomia do cromossomo 13, o risco de recorrência desse defeito genético é apenas ligeiramente aumentado. Portanto, medidas especiais não são necessárias.

Muitas famílias ainda fazem aconselhamento genético para ajudá-las a se sentirem mais seguras. Durante uma gravidez subsequente, uma nova trissomia 13 pode ser excluída através do exame do líquido amniótico. No entanto, os envolvidos devem sempre ter em mente que esse exame aumenta o risco de aborto espontâneo.

Você pode fazer isso sozinho

É importante saber que a trissomia 13 não diz respeito apenas à criança. Os (futuros) pais também devem ser vistos como sofredores nesta situação difícil. O apoio psicológico pode ser necessário para melhor lidar com a doença. Em muitas instituições médicas e clínicas especiais, os pais recebem um psicólogo para acompanhá-los. Isso torna mais fácil para muitos aproveitarem o tempo que podem passar com seus filhos.

Mas assim que a trissomia 13 é diagnosticada, muitos pais sofrem de inquietação, insônia e profunda tristeza. No entanto, para que ainda possam aproveitar o tempo limitado com o bebê, pequenos remédios caseiros podem trazer algum alívio para alguns. Isso inclui plantas medicinais e ervas que têm um efeito calmante. A lavanda é mais conhecida aqui. Os óleos essenciais também podem proporcionar um pouco de relaxamento.

Muitos pais sentem-se bem em saber que não estão sozinhos em sua situação. Existem várias redes de intercâmbio na Internet. Aqui você pode encontrar depoimentos sobre a gravidez e o tempo com a criança. A associação de autoajuda familiar LEONA e.V. oferece não só muitas informações, mas também uma rede que permite a troca com outros pais afetados.