Síndrome de Townes-Brocks

No qual Síndrome de Townes-Brocks é uma doença genética que está associada a uma série de malformações típicas do corpo. A doença é herdada de forma autossômica dominante. As deformidades que aparecem na síndrome de Townes-Brocks afetam principalmente as orelhas, os polegares e o ânus. Além disso, cerca de 50% dos doentes também são afetados por malformações renais.

O que é a Síndrome de Townes-Brocks?

Em princípio, isso representa Síndrome de Townes-Brocks é uma doença genética que se caracteriza por várias malformações. Essas deformidades afetam diferentes áreas do corpo humano. Pesquisas médicas mostraram que a doença geralmente é transmitida à prole de maneira autossômica dominante.

Além disso, deve-se notar que cerca de metade das doenças são o resultado de novas mutações dominantes. Basicamente, a síndrome de Townes-Brocks é uma doença relativamente rara. A porcentagem de novas mutações espontâneas que levam à síndrome de Townes-Brocks é relativamente alta.

causas

A síndrome de Townes-Brocks é principalmente genética. Na maioria dos casos, as mutações no gene SALL1 são responsáveis ​​pelas malformações. Essa mutação leva a sintomas e malformações típicos em cerca de 75 por cento das pessoas afetadas. Em alguns casos, a síndrome de Townes-Brocks é confundida com a chamada síndrome de Okihiro.

Esta doença é o resultado de defeitos no gene SALL4. A doença é caracterizada por malformações dos polegares semelhantes às da síndrome de Townes-Brocks. O raio é reduzido e ocorre uma anomalia de Duane. Além disso, também são possíveis malformações das orelhas, rins e atresia anal.

A síndrome de Townes-Brocks às vezes é confundida com a associação VACTERL, pois os sintomas são parcialmente semelhantes. A doença leva a defeitos na coluna ou vértebras individuais, defeitos no coração, atresia anal e malformações da traqueia e do esôfago. Basicamente, as causas desta doença são pouco claras.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Townes-Brocks é caracterizada por uma combinação característica de deformidades do corpo. A maioria das malformações afeta os polegares, orelhas e ânus. Por exemplo, polegares duplos ou polegares trifalângicos são possíveis.

Além disso, cerca de 75 por cento das pessoas doentes sofrem de perda auditiva severa. Cerca de metade das pessoas com síndrome de Townes-Brocks tem malformação dos rins. Além disso, alguns pacientes apresentam disfunção renal grave, mesmo que o órgão não seja afetado por malformações.

Os defeitos cardíacos são muito menos comuns na síndrome de Townes-Brocks. No entanto, associado a uma mutação específica aumenta o risco de defeitos cardíacos e são mais pronunciados. Existe o risco de confundir a síndrome de Townes-Brocks com algumas outras condições. Estas são principalmente a síndrome de Okihiro e a síndrome STAR.

Apenas as mulheres são afetadas por esta doença. Os pacientes sofrem de sindactilia do segundo ao quinto dedo do pé. Essa malformação não ocorre na síndrome de Townes-Brocks e facilita o diagnóstico diferencial. Além disso, geralmente não há malformações nos polegares na síndrome STAR.

A síndrome de Townes-Brocks pode causar insuficiência renal em pessoas com disfunção renal. As malformações nos polegares se manifestam, por exemplo, no fato de os dedos serem tripartidos ou de haver vários polegares. Algumas crianças com síndrome de Townes-Brocks apresentam atrasos no desenvolvimento e comportamento anormal. Em alguns casos, as pessoas afetadas apresentam assimetrias ao redor do rosto.

Diagnóstico e curso da doença

Se houver suspeita de síndrome de Townes-Brocks, uma história médica completa deve ser obtida primeiro. Em uma conversa, o médico discute o histórico médico do paciente, sintomas e queixas, bem como as disposições familiares. Se a suspeita da doença for confirmada, geralmente é realizada uma análise genética do paciente afetado.

Esta análise permite um diagnóstico claro da síndrome de Townes-Brocks, uma vez que são detectadas as mutações correspondentes dos respectivos genes. O curso da doença depende da gravidade individual dos sintomas e malformações.

Se as malformações dos rins e do coração não forem muito grandes, a expectativa de vida dos pacientes afetados não é, em princípio, menor do que a de pessoas saudáveis. Basicamente, no entanto, o tipo de herança da síndrome de Townes-Brocks indica que a taxa de sobrevivência é parcialmente reduzida. Isso é especialmente verdadeiro se, por exemplo, houver distúrbios funcionais dos rins.

Complicações

Como a síndrome de Townes-Brocks é uma doença genética, nenhum tratamento causal é possível. As pessoas afetadas sofrem principalmente de perda auditiva severa. A perda auditiva também pode ter um efeito muito negativo no desenvolvimento das crianças e limitar o dia a dia do paciente.

A síndrome de Townes-Brocks também leva a disfunções renais, de modo que, no pior dos casos, as pessoas afetadas dependem de diálise ou transplante renal. Se não for tratada, pode levar à insuficiência renal e, na pior das hipóteses, à morte da pessoa em questão. Em muitos casos, a síndrome também tem um efeito muito negativo no desenvolvimento e também na inteligência da pessoa em questão.

A maioria dos pacientes, portanto, depende da ajuda de outras pessoas em sua vida. Parentes e pais frequentemente sofrem de problemas psicológicos ou depressão. A síndrome também pode levar a assimetrias na face e, assim, também reduzir a estética da pessoa afetada.

Como a síndrome de Townes-Brocks só pode ser tratada sintomaticamente, não há complicações. No entanto, a cura completa não é alcançada. A síndrome também pode reduzir a expectativa de vida do paciente.

Quando você deve ir ao médico?

Na síndrome de Townes-Brocks, o interessado depende, em todo o caso, de um exame médico e de um tratamento médico. A autocura também não pode ocorrer aqui, de modo que um exame médico é essencial. Quanto mais cedo a síndrome de Townes-Brocks for reconhecida e tratada, melhor será geralmente o curso posterior da doença. Portanto, um médico deve ser contatado assim que aparecerem os primeiros sintomas da síndrome de Townes-Brocks.

No caso da síndrome de Townes-Brocks, o médico deve ser consultado se a pessoa em questão apresentar perda auditiva severa. Normalmente, essa perda auditiva ocorre sem um motivo específico e não desaparece por conta própria. Distúrbios renais também podem indicar essa síndrome, de modo que um exame médico deve ser realizado. Não é incomum que ocorram problemas cardíacos.

A síndrome de Townes-Brocks geralmente pode ser diagnosticada e tratada por um clínico geral ou pediatra. Em muitos casos, apesar do tratamento, esta doença reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Tratamento e Terapia

Como parte do tratamento da síndrome de Townes-Brocks, existem várias opções à sua escolha, que são usadas dependendo dos sintomas individuais. A disfunção renal é tratada com diálise ou transplante de órgão. Se houver um defeito cardíaco, o foco será a terapia para essa malformação e, possivelmente, uma operação.

As malformações dos membros ou polegares podem ser corrigidas cirurgicamente para que os pacientes não sofram psicologicamente com as malformações. A surdez associada à síndrome de Townes-Brocks geralmente é aliviada com aparelhos auditivos.

prevenção

Atualmente não existem métodos eficazes para a prevenção da síndrome de Townes-Brocks conhecida, pois é uma doença genética.

Cuidados posteriores

Na síndrome de Townes-Brocks (TBS), o escopo das medidas de acompanhamento é determinado pela malformação característica da doença. Como resultado da TBS, a pessoa afetada sofre de anomalias combinadas nas mãos, ânus, pés e orelhas. Anomalias nas extremidades (mãos, pés) podem ser corrigidas cirurgicamente. No caso de uma operação, os cuidados posteriores são responsáveis ​​por mobilizar as extremidades corrigidas.

As aplicações fisioterapêuticas e físicas (por exemplo, eletroterapia ou terapia fria) são basicamente destinadas a tratamentos de acompanhamento. O sucesso da intervenção cirúrgica também pode ser verificado no pós-operatório por meio de ressonância magnética (RM). As malformações das orelhas são geralmente microtia ou uma hélice superior dobrada. Em cerca de 88 por cento dessas doenças, as malformações levam à perda auditiva neurossensorial.

Um aparelho auditivo é necessário para uma audição normal. Nesse caso, os cuidados posteriores são fornecidos primeiro por um fornecedor de aparelho auditivo. Ele deve aconselhar a pessoa em questão e ajustar o aparelho auditivo escolhido da forma ideal para a pessoa em questão. Conforme a doença progride, mais testes de audição podem ser necessários para determinar o quadro clínico atual.

Malformações anais se manifestam como atresia anal, estenose anal ou deslocamento do ânus.Essas três doenças podem ser tratadas cirurgicamente. Como consequência a longo prazo, pode levar a uma incontinência fecal intratável com possivelmente estadias clínicas. A tarefa dos cuidados posteriores é, então, alcançar a continência social para a pessoa afetada por meio de opções de terapia multimodal.

Você pode fazer isso sozinho

O tratamento sintomático da síndrome de Townes-Brocks pode ser apoiado por várias medidas gerais. Todas as medidas de acompanhamento devem ser discutidas primeiro com o médico assistente.

Além da diálise, necessária no caso de disfunções renais no contexto da síndrome de Townes-Brocks, recomenda-se uma mudança na dieta alimentar. Água suficiente deve ser bebida antes da diálise. A dieta deve ser pobre em proteínas e rica em gorduras saudáveis. Em contraste com a diálise, a ingestão de líquidos deve ser limitada e muita proteína deve ser consumida. Antes e durante a diálise, também é importante ter uma dieta pobre em fosfato, potássio e sal.

Os aparelhos auditivos devem ser usados ​​em caso de deficiência auditiva, que geralmente é muito pronunciada na síndrome de Townes-Brocks. Os pacientes devem entrar em contato com um audiologista que possa fazer o diagnóstico.

Após um procedimento cirúrgico, como um transplante de rim ou correção cirúrgica das extremidades, as orientações médicas devem ser seguidas em primeiro lugar. Além disso, repouso e repouso suficiente na cama são recomendados para que o corpo possa se recuperar rapidamente dos rigores do procedimento. O médico responsável explica detalhadamente quais medidas fazem sentido.