Pessoas com o Síndrome de Tay-Sachs tem uma doença genética rara. Eles regredem lentamente à medida que a doença leva a um estado de coma acompanhado de perda de habilidade, convulsões e paralisia. Nos estágios terminais, os pacientes perdem a consciência e morrem.
O que é a Síndrome de Tay-Sachs?
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Filhos com o Síndrome de Tay-Sachs nascidos não têm futuro, porque esta doença é incurável e invariavelmente fatal. O nome dessa doença remonta ao neurologista americano Bernhard Sachs (1858 a 1944) e ao oftalmologista britânico Warren Tay (1853 a 1927), que descreveram pela primeira vez essa doença hereditária de armazenamento de gordura. Ela ocorre em crianças com idades entre três e sete meses.
Esta doença fatal pertence ao grupo das doenças metabólicas hereditárias (gangliosidoses), também conhecidas como doenças de depósito lisossomal.Os lisossomos são organelas de pequenas células que desempenham uma infinidade de tarefas diferentes no organismo humano. Simplificando, eles agem como organelas para “eliminação de resíduos”.
causas
Como organelas de pequenas células, os liosossomos contêm um grande número de enzimas (hidrolases) que são responsáveis pela quebra ordenada de carboidratos, lipídios, proteínas (RNA, DNA) e componentes celulares defeituosos. Eles atuam como um catalisador. Eles cumprem certas funções de defesa porque atuam em conjunto com o sistema imunológico e são responsáveis pelo descarte de substâncias nocivas e bactérias estranhas ao corpo.
Se uma criança sofre de doença de armazenamento lisossomal, seu organismo não processa certas substâncias como pretendido devido a uma deficiência enzimática. Estes são depositados nos lisossomos em vez de serem processados e excretados. Crianças com síndrome de Tay-Sachs sofrem de deficiência da enzima hexoseaminidase A. Isso converte ou quebra os esfingolipídios, causando um acúmulo patológico de quantidades de lipídios principalmente no cérebro.
Os esfingolípidos são um grupo de lípidos que está envolvido na construção das membranas celulares. Os lipídios consistem em ácidos graxos em combinação (esterificados) com a substância esfingosina (álcool). Esse acúmulo de gordura causa a morte de neurônios (células nervosas). A síndrome de Tay-Sachs é, portanto, uma doença neurodegenerativa. A doença surge precocemente, os primeiros sintomas costumam surgir a partir do terceiro mês de vida.
Estes incluem o aumento da fraqueza muscular, uma mancha vermelho-cereja na parte de trás do olho (mácula), degradação psicomotora com perda da capacidade de sentar e ficar em pé, reações assustadoras a estímulos sonoros, cegueira e surdez, paresia, espasticidade, cãibras, rosto de boneca com pele transparente, cílios longos e finos Cabelo.
Sintomas, doenças e sinais
A síndrome de Tay-Sachs é herdada como um traço autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva significa que uma pessoa só ficará doente se tiver duas cópias do gene recessivo correspondente. Uma pessoa é chamada de portador se possuir apenas uma cópia do gene recessivo. Embora esses portadores tenham o gene patológico, isso não leva ao aparecimento da doença.
Como os portadores não apresentam sintomas e são tão saudáveis quanto as outras pessoas, muitos deles não sabem que são portadores desse gene. Em muitos casos, esse patrocínio só vem à tona durante o diagnóstico pré-natal ou quando a criança é diagnosticada com síndrome de Tay-Sachs com base nos sintomas. No caso da reprodução sexual, os gametas de homens e mulheres se combinam na forma de espermatozoides, óvulos e células sexuais. Isso cria dois conjuntos de cromossomos que são passados de cada pai.
Cada gene está presente duas vezes. O quão pronunciadas as características geneticamente determinadas são na criança é determinado igualmente pela mãe e pelo pai. Os dois genes de uma determinada característica estão no mesmo lugar nos cromossomos homólogos. Se houver identidade genética, a pessoa com esse gene é denominada homozigota. Se, por outro lado, o gene está presente em duas variantes (alelos) diferentes, a pessoa é denominada heterozigota (raça mista). Um alelo dominante está presente se um dos dois alelos prevalece sobre o outro em termos da expressão característica.
A variante suprimida do alelo não prevalece e fica em segundo plano em relação à dominante. Por isso, é denominado recessivo. O alelo recessivo (traço) só aparece no caso de herança pura, no estado homozigoto. No caso de doença recessiva, ambas as variantes de alelos do gene correspondente sofrem mutação. Essa mutação leva ao desenvolvimento do fenótipo da doença.
Diagnóstico e curso da doença
Portadores saudáveis desse gene recessivo podem ser diagnosticados por meio de um exame de sangue. Se ambos os pais herdarem um gene saudável e um gene doente, há 25% de chance de o filho desenvolver a síndrome de Tay-Sachs.
Um exame do líquido amniótico também pode fornecer informações sobre a existência ou não de risco. A doença leva a alterações no tecido nervoso e queixas múltiplas, perda de habilidades como ouvir, ver, falar, sentar e ficar em pé, bem como vômitos a partir dos 16 meses.
Complicações
Na maioria dos casos de síndrome de Tay-Sachs, o paciente morre. Isso não pode ser completamente evitado, mas apenas retardado. Por esta razão, os pais e parentes em particular sofrem de graves queixas psicológicas com esta síndrome, que também pode levar à depressão.
As crianças afetadas perdem a consciência com esta doença e continuam a sofrer de coma. Você geralmente não responde e está em um sono profundo. O desenvolvimento da criança também fica lento devido à síndrome, fazendo com que as habilidades aprendidas sejam perdidas novamente. Isso pode levar a convulsões ou paralisia em todo o corpo, fazendo com que as crianças dependam de um tratamento permanente em suas vidas.
As crianças afetadas costumam sofrer de pneumonia e outros problemas respiratórios devido à síndrome de Tay-Sachs. Embora possam ser tratados, a síndrome limita significativamente a expectativa de vida das pessoas afetadas. Também não é possível prevenir esta doença. Em muitos casos, os pais dependem de tratamento psicológico.
Quando você deve ir ao médico?
Na síndrome de Tay-Sachs, a pessoa afetada depende de um exame médico. Essa é a única maneira de evitar mais queixas ou complicações, pois essa síndrome não pode se curar sozinha. Se a síndrome de Tay-Sachs não for tratada ou for descoberta tardiamente, pode, na pior das hipóteses, levar à morte. Portanto, um médico deve ser contatado aos primeiros sintomas da síndrome de Tay-Sachs. O médico deve então ser consultado se a pessoa em questão sofrer permanentemente de vários tipos de inflamação. Na maioria dos casos, os pulmões do paciente são afetados e a inflamação dos pulmões é comum. Essas queixas ocorrem mesmo em crianças pequenas. Portanto, se a inflamação dos pulmões ocorrer com muita frequência, um médico deve ser contatado.
Via de regra, a síndrome de Tay-Sachs pode ser diagnosticada por um pediatra ou clínico geral. No entanto, apesar do tratamento, a expectativa de vida da pessoa afetada é significativamente reduzida. Portanto, os pais e parentes devem consultar um psicólogo no caso da síndrome de Tay-Sachs para que a depressão ou outros distúrbios psicológicos não apareçam.
Terapia e Tratamento
As crianças doentes geralmente morrem entre o primeiro e o quarto ano de vida devido a pneumonias recorrentes. Até o momento não há opções de tratamento no sentido de que as crianças doentes possam ser curadas. Eles se tornam perceptíveis durante o primeiro ano de vida, após o qual a doença progride inexoravelmente. A expectativa de vida das crianças afetadas é de quatro anos.
prevenção
Como a doença é herdada de forma autossômica recessiva, não há prevenção no sentido clínico. A medicina está pesquisando as causas biológicas e bioquímicas moleculares dessa doença para encontrar uma opção terapêutica no futuro.
Cuidados posteriores
A síndrome de Tay-Sachs só pode ser tratada sintomaticamente até o momento. O acompanhamento tem como foco as queixas individuais e o apoio psicológico aos familiares e ao paciente. A degradação psicomotora deve ser estritamente controlada. Nos primeiros anos da doença, as queixas musculares podem ser parcialmente neutralizadas pela fisioterapia.
Os pacientes sempre precisam de tratamento medicamentoso. A administração de medicamentos é verificada como parte dos cuidados posteriores. Como a doença é progressiva, são necessários ajustes regulares da medicação. Nos últimos estágios da doença, o paciente pode ser transferido para um hospício.
Isso é seguido por apoio psicológico para os parentes e geralmente inclui várias discussões com um terapeuta adequado. A extensão do acompanhamento psicológico é individual, caso a caso. A síndrome de Tay-Sachs é sempre fatal, razão pela qual os pacientes devem ser informados sobre suas perspectivas de recuperação em um estágio inicial.
As pessoas doentes também precisam de apoio na vida cotidiana. Como parte dos cuidados posteriores, as medidas podem ser verificadas e ajustadas, se necessário. Novamente, devido à progressão progressiva da doença, é necessária uma reavaliação regular. O acompanhamento é geralmente realizado pelo médico de família e vários especialistas.
Você pode fazer isso sozinho
A síndrome de Tay-Sachs só pode ser tratada sintomaticamente até o momento. É importante neutralizar o aumento da fraqueza muscular por meio da fisioterapia e da fisioterapia. A degradação psicomotora deve ser compensada a longo prazo por meios auxiliares como muletas, cadeiras de rodas, elevadores de escada e acesso para deficientes. Se ocorrerem sintomas como perda de audição ou cegueira, a criança precisa de suporte contínuo.
Uma vez que a doença progride rapidamente e leva à morte da criança aos três ou quatro anos, outras medidas podem ter de ser tomadas para apoiar os pais durante a fase de doença da criança e, posteriormente, durante a fase de luto. Nos últimos meses de vida, a medida mais importante é permitir que a criança viva o mais livre de sintomas possível. Além disso, é sempre necessário continuar tratando os sintomas.
Depois que a criança morre, a terapia do trauma pode ser útil. Uma visita a um grupo de autoajuda ou tratamento terapêutico é ideal para lidar com o luto. Também pode ser necessário tomar medicamentos como sedativos ou antidepressivos, cuja ingestão deve ser monitorada por um médico. A associação “Hand in Hand gegen Tay-Sachs” fornece às pessoas afetadas pontos de contato adicionais e dicas sobre como lidar com a síndrome de Tay-Sachs.
