DOENçA DE ARMAZENAMENTO DE áCIDO SIáLICO - CAUSAS, SINTOMAS E TRATAMENTO - DOENÇAS

Doença de armazenamento de ácido siálico



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A doença de armazenamento de ácido siálico é uma doença de armazenamento lisossomal muito rara, causada geneticamente, na qual a proteína sialina está incorretamente codificada. A sialina é uma proteína transmembrana que normalmente é monossacarídeo como as sialinas