Síndrome de Schwartz-Bartter

o Síndrome de Schwartz-Bartter é uma doença endócrina que está associada ao aumento da liberação de hormônio antidiurético (ADH). Isso significa que muito pouco líquido é excretado pelos rins. A urina está insuficientemente diluída.

O que é a síndrome de Schwartz-Bartter?

o Síndrome de Schwartz-Bartter também é tão Síndrome de secreção inadequada de ADH ou curto como SIADH conhecido. É uma interrupção do regulamento de osmose. Esse mau funcionamento é baseado no aumento da produção e liberação do hormônio ADH, também conhecido como vasopressina.

A síndrome de Schwartz-Bartter é freqüentemente confundida com a síndrome de Bartter. No entanto, esta é uma doença dos túbulos renais que nada tem a ver com a síndrome de Schwartz-Bartter real.

causas

Em mais de 80 por cento dos casos, a síndrome de Schwartz-Bartter é baseada no carcinoma pulmonar de células pequenas. A doença aparece aqui como uma síndrome paraneoplásica. Uma síndrome paraneoplásica é uma constelação de sintomas que ocorre como parte de uma doença tumoral, mas não é uma consequência direta do crescimento do tumor.

O câncer de pulmão de pequenas células é um tumor produtor de hormônios. No caso da síndrome de Schwartz-Bartter, as células cancerosas produzem ADH. Outras causas da síndrome raramente são encontradas. Uma possível causa é o desacoplamento do controle hipofisário do ADH por estímulos fisiológicos. Esses estímulos podem resultar de derrames, infecções cerebrais ou lesões cerebrais traumáticas.

A síndrome de Schwartz-Bartter também é observada após queimaduras graves, pneumonia ou tuberculose. Além disso, pode ser observado como um efeito colateral ao tomar antidepressivos tricíclicos, inibidores da recaptação da serotonina, neurolépticos, citostáticos ou antiarrítmicos. Também mostra que quase todos os pacientes experimentam um aumento temporário na liberação de ADH após uma operação.

Sintomas, doenças e sinais

Em alguns casos, a síndrome de Schwartz-Bartter pode ser completamente assintomática. Freqüentemente, ocorrem sintomas inespecíficos, como náuseas, vômitos, dor de cabeça e perda de apetite. O ADH garante uma maior recuperação de água nos rins. Isso reduz a excreção de água. Essa condição é conhecida como sintoma de hiperidratação hipotônica.

A água retida afina o sangue, alterando a concentração de eletrólitos. Há uma diminuição do nível de sódio, potássio e fosfato no sangue. O resultado é alcalose hipoclorêmica metabólica. A gravidade dos sintomas depende da diluição do sódio. Além dos sintomas inespecíficos mencionados acima, também podem ocorrer mudanças de personalidade.

Os pacientes ficam irritáveis ​​ou letárgicos. Você parece confuso. Podem ocorrer distúrbios de consciência até delírio ou coma. Além de fraqueza muscular e cãibras musculares, podem ocorrer ataques epilépticos ou movimentos musculares involuntários rápidos, os chamados mioclonia. Os reflexos neurológicos são aumentados ou enfraquecidos.

A retenção de água é limitada a três a quatro litros. Embora isso tenha um efeito drástico na concentração de eletrólitos no sangue, nenhuma retenção de água (edema) é visível.

Diagnóstico e curso da doença

Se houver suspeita de síndrome de Schwartz-Bartter, vários testes laboratoriais são realizados. A hiponatremia com concentração de sódio inferior a 135 mmol / l é particularmente notável. A osmolalidade do soro é globalmente reduzida. Está abaixo de 270 mosmol / kg. Devido ao aumento da quantidade de água no sistema vascular, a pressão venosa central (PVC) está aumentada.

A pressão venosa central (PVC) é a pressão sanguínea no átrio direito e na veia cava superior (veia cava superior). É medido de forma invasiva por meio de um cateter venoso central (CVC) e determinado com um manômetro. Edema ou ascite não são evidentes. Em vez disso, um pequeno volume de urina é perceptível. A molalidade da urina e a gravidade específica da urina estão inadequadamente aumentadas. A concentração de sódio também é muito alta com valores acima de 20 mmol por litro.

A determinação do valor de ADH no sangue não se mostrou útil. Na síndrome de Schwartz-Bartter, os valores podem ser elevados e normais.Um nível elevado de ADH no sangue não é, portanto, um critério necessário para o diagnóstico da síndrome de Schwartz-Bartter. Com base nos valores de osmolalidade e na quantidade de urina, a síndrome de Schwartz-Bartter pode ser diferenciada de outros distúrbios de concentração urinária, como diabetes insipidus centralis ou diabetes insipidus renalis.

Complicações

A síndrome de Schwartz-Bartter não deve causar sintomas ou complicações em todos os casos. Em alguns casos raros, a síndrome é completamente sem sintomas. Nos outros casos, no entanto, as pessoas afetadas sofrem de fortes dores de cabeça e continuam a sofrer de perda de apetite. Isso resulta em perda de peso e freqüentemente desidratação.

Vômitos ou náuseas também podem ocorrer devido a doenças e ter um efeito muito negativo na vida cotidiana da pessoa em questão. A maioria dos pacientes também sofre de alterações de personalidade, que podem levar a queixas psicológicas ou depressão e dificuldades sociais. Os distúrbios da consciência também podem levar ao coma ou ao delírio.

Freqüentemente, isso leva a ataques epilépticos que, na pior das hipóteses, podem levar à morte da pessoa em questão. Os reflexos do paciente também estão significativamente enfraquecidos devido à síndrome de Schwartz-Bartter. O tratamento da síndrome de Schwartz-Bartter geralmente é sintomático.

Os afetados devem tomar uma solução que reequilibre o equilíbrio eletrolítico. As demais queixas são tratadas com medicamentos. Geralmente, não se pode prever se a expectativa de vida do paciente será reduzida.

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Quando você deve ir ao médico?

Com a síndrome de Schwartz-Bartter, uma visita ao médico é definitivamente necessária. Esta doença não pode curar a si mesma e os sintomas geralmente pioram se nenhum tratamento for iniciado. Um diagnóstico precoce com tratamento precoce tem um efeito muito positivo no curso da doença e pode prevenir complicações futuras. No caso da síndrome de Schwartz-Bartter, um médico deve ser consultado se o paciente sofrer de fortes dores de cabeça que também estão associadas a náuseas e vômitos.

Em muitos casos, uma perda repentina de apetite também pode indicar a síndrome de Schwartz-Bartter e também deve ser examinada por um médico. A maioria das pessoas afetadas também mostra alterações em sua personalidade ou graves distúrbios de consciência, que também podem levar à perda de consciência. As crises epilépticas também podem indicar a síndrome de Schwartz-Bartter.

Em primeiro lugar, um clínico geral pode ser visto na síndrome de Schwartz-Bartter. No entanto, o tratamento adicional é geralmente realizado por um especialista, embora o curso posterior não possa ser universalmente previsto.

Terapia e Tratamento

A terapia depende, por um lado, dos sintomas clínicos e, por outro lado, da causa da síndrome de Schwartz-Bartter. Se o diagnóstico for um achado incidental assintomático, uma restrição na quantidade de bebida pode ser terapia suficiente. No entanto, se ocorrerem sintomas neurológicos, deve-se administrar tratamento médico. Via de regra, são administradas infusões lentas com solução salina hipertônica (10 por cento) ou isotônica (0,9 por cento).

Isso deve compensar a deficiência de sódio. A concentração de sódio no sangue só deve ser aumentada lentamente. Aumentar a concentração muito rapidamente pode levar à mielinólise pontina central. É um distúrbio neurológico no qual a cobertura das fibras nervosas na área do tronco cerebral é danificada. Os primeiros sintomas da doença aparecem meia semana após a substituição.

Podem ocorrer distúrbios de consciência, coma, aumento da paralisia e distúrbios de deglutição. A maioria dos pacientes se recupera desses sintomas, mas um desfecho fatal é possível. Durante a terapia, deve-se observar que a hiponatremia costuma ser também hipocalemia. A substituição do potássio, portanto, também tem um efeito positivo no tratamento da hiponatremia.

Os vaptans são uma opção terapêutica mais recente. Os vaptans são antagonistas da vasopressina. Eles bloqueiam a ação do hormônio antidiurético no rim. Além disso, evita-se a instalação das chamadas aquaporinas nos dutos coletores do rim. Isso promove a excreção de água sem eletrólitos. Tolvaptan é o único antagonista da vasopressina aprovado na Alemanha.

prevenção

Como a síndrome de Schwartz-Bartter geralmente se baseia em outras doenças, a prevenção direcionada não é possível.

Cuidados posteriores

Uma vez que a síndrome de Schwartz-Bartter é uma doença congênita e, portanto, determinada geneticamente, ela geralmente não pode curar a si mesma, de modo que a pessoa em questão está sempre dependente do exame e do tratamento por um médico. As medidas e opções para cuidados de acompanhamento são geralmente significativamente limitadas, pelo que um diagnóstico rápido deve ser feito antes de mais nada, a fim de prevenir a ocorrência de novas queixas e complicações.

Se a pessoa em causa ou os pais desejam ter filhos, os testes genéticos e o aconselhamento devem ser realizados, em primeiro lugar, para prevenir a recorrência da doença. Na maioria dos casos, a síndrome de Schwartz-Bartter pode ser bem aliviada por medidas de fisioterapia ou fisioterapia.

As pessoas afetadas podem fazer muitos dos exercícios em sua própria casa para prevenir outros sintomas e acelerar a cura. A maioria das pessoas com síndrome de Schwartz-Bartter também depende de medicamentos. Todas as instruções do médico devem ser seguidas. A dosagem prescrita e a ingestão regular também devem ser observadas.

Cuidados posteriores

Uma vez que a síndrome de Schwartz-Bartter é uma doença congênita e, portanto, determinada geneticamente, ela geralmente não pode curar a si mesma, de modo que a pessoa em questão sempre tem que confiar no exame e no tratamento de um médico. As medidas e as opções de cuidados de acompanhamento são geralmente significativamente limitadas. Em primeiro lugar, um diagnóstico rápido deve ser feito para prevenir a ocorrência de mais sintomas e complicações.

Se as pessoas afetadas desejam ter filhos, testes genéticos e aconselhamento são recomendados para prevenir a recorrência da doença. Na maioria dos casos, a síndrome de Schwartz-Bartter pode ser bem aliviada por medidas de fisioterapia ou fisioterapia.

A pessoa afetada também pode fazer muitos dos exercícios em sua própria casa para evitar que ocorram outras doenças e para acelerar a cura. A maioria das pessoas afetadas pela síndrome de Schwartz-Bartter também depende do uso de medicamentos. Todas as instruções do médico devem ser seguidas e um médico deve ser consultado primeiro se houver alguma dúvida ou se algo não estiver claro. A dosagem correta e a ingestão regular também devem ser observadas.

Você pode fazer isso sozinho

Os pacientes que sofrem da síndrome de Schwartz-Bartter devem, entre outras coisas, prestar atenção à quantidade que bebem. Dependendo do diagnóstico exato, já pode ajudar se você beber menos líquidos.

No entanto, em relação aos sintomas neurológicos, as pessoas devem consultar um médico para prevenir a deficiência de sódio ou problemas semelhantes. A deficiência de sódio pode ser gradualmente compensada em consulta com o médico assistente. Uma boa consciência corporal é muito importante para identificar em tempo oportuno possíveis distúrbios de saúde. Portanto, os pacientes devem se observar. Dor de cabeça, letargia ou irritabilidade e náuseas podem indicar piora. Fraqueza muscular e cãibras também são possíveis.

Mudar sua dieta geralmente não é suficiente para neutralizar a deficiência de sódio. Portanto, é importante que as pessoas afetadas sigam as instruções precisas do médico. Distúrbios de consciência ou estados de confusão não devem ser ocultados, caso contrário, há o risco de que as crises piorem. É melhor tomar medidas direcionadas contra os sintomas e interpretar corretamente os sinais do seu próprio corpo. Como a doença é rara, dificilmente existem grupos de autoajuda. Isso torna a confiança entre o paciente e o médico ainda mais importante.