Síndrome de Schnitzler

Paciente com Síndrome de Schnitzler sofrem de urticária crônica, dor óssea e um aumento dos anticorpos monoclonais na fração gama. Uma terapia causal para a doença autoimune ainda não existe porque a etiologia é desconhecida. A terapia PUVA provou ser eficaz contra urticária.

O que é a Síndrome de Schnitzler?

o Síndrome de Schnitzler é uma doença rara e até agora subdiagnosticada que recebeu o nome do dermatologista francês L. Schnitzler. Ele se tornou a primeira pessoa a descrever a doença em 1972. Dificilmente algumas centenas de casos foram conhecidos desde a descoberta. Em média, a doença ocorre com mais frequência após os 50 anos. No passado, raramente havia pessoas com menos de 35 anos.

A síndrome de Schnitzler é caracterizada por urticária crônica e um aumento patológico de anticorpos monoclonais na fração gama das proteínas do sangue. Os anticorpos monoclonais têm uma estrutura molecular idêntica e se especializam no mesmo determinante do antígeno específico.

Devido à sua raridade, a síndrome de Schnitzler ainda não foi pesquisada de forma conclusiva. A maioria de todos os resultados de pesquisas vêm de pesquisas recentes e se relacionam a apenas cerca de 100 casos conhecidos. Por causa dessa situação de pesquisa, todas as conexões com a síndrome de Schnitzler devem ser classificadas como bastante incertas.

causas

Os resultados da pesquisa atual sobre a síndrome de Schnitzler sugerem uma etiologia autoimunológica. No entanto, a relação causal não foi investigada de forma conclusiva. A pesquisa é baseada na sugestão da doença autoimune principalmente nos anticorpos monoclonais da fração gama, que eram previamente detectáveis ​​em todos os pacientes.

Pouco se sabe sobre a etiologia das doenças autoimunes. Uma programação defeituosa do sistema imunológico é considerada a causa do grupo de doenças. Qual causa primária da síndrome de Schnitzler desencadeia o surto da doença permanece no escuro. Certas infecções virais devem ser consideradas, por exemplo.

No entanto, nenhuma doença anterior comum foi identificada nos casos examinados até agora. Devido ao pequeno número de casos conhecidos, a investigação da causa provavelmente demorará anos ou mesmo décadas.

Sintomas, doenças e sinais

Os primeiros sintomas da síndrome de Schnitzler vêm da área da urticária. Em quase metade da fase inicial sem coceira, mas pode se tornar com coceira à medida que a doença progride. Febre periódica e perda de peso dominam o quadro. O mesmo se aplica à artralgia. As colmeias ocorrem principalmente no tronco, braços e pernas. Normalmente as palmas das mãos, plantas dos pés, cabeça e pescoço não são afetados pelas lesões.

Angioedema e dor óssea também foram relatados em alguns pacientes. Edema dos linfonodos, hepatoesplenomegalia e fadiga também podem ocorrer. O baço e o fígado estão aumentados em alguns pacientes. A síndrome de Schnitzler é crônica e pode resultar em amiloidose sistêmica.

Além disso, mais de dez por cento dos casos desenvolvem doenças linfoproliferativas, como linfoma ou doença de Waldenström. Geralmente, leva dez ou até vinte anos para que essas complicações ocorram.

Diagnóstico e curso da doença

O dermatologista diagnostica a síndrome de Schnitzler com base em testes clínicos e laboratoriais. A imunoeletroforese mostra gamopatia monoclonal. Além disso, o ESR pode ser bastante aumentado. Irregularidades como leucocitose, trombocitose ou anemia podem ser observadas no hemograma. Em termos de diagnóstico diferencial, a síndrome de Still do adulto deve ser considerada em particular.

Linfomas, crioglobulinemia ou lúpus eritematoso sistêmico também devem ser considerados no diagnóstico diferencial. O mesmo se aplica ao edema de Quincke, síndrome hiper-IgD, síndrome CINCA e síndrome de Muckle-Wells. Até agora, a pesquisa assumiu um alto número de pacientes não relatados que provavelmente foram diagnosticados incorretamente devido ao grande número de diagnósticos diferenciais.

A expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Schnitzler não é afetada. Entretanto, exames regulares são indicados para detectar em tempo oportuno as doenças linfoproliferativas secundárias.

Complicações

Várias complicações podem ocorrer como resultado da síndrome de Schnitzler. A perda de peso e doenças secundárias, como urticária, são típicas da doença. Isso pode ser acompanhado por edema, dor óssea e inchaço dos gânglios linfáticos. A fadiga crônica raramente ocorre.

Quando o baço e o fígado estão aumentados, pode causar várias doenças, como dor persistente e inflamação dos órgãos. Em mais de dez por cento dos casos, surgem doenças como o linfoma ou a doença de Waldenström - complicações que geralmente ocorrem dez a vinte anos após a doença. A inflamação crônica também traz o risco de amiloidose, que por sua vez está associada a complicações graves. Finalmente, a síndrome de Schnitzler aumenta o risco de trombose e doenças ósseas.

A terapia desta doença rara acarreta o risco de efeitos colaterais e interações graves. Os analgésicos usados ​​às vezes podem causar anemia relacionada à inflamação. O uso de anti-histamínicos e cloroquina pode levar a queixas gastrointestinais, dores nos membros e músculos e muitas vezes também a irritações na pele. Coceira, náusea e vermelhidão da pele podem ocorrer como parte da terapia com PUVA. Acne, pigmentação da pele e inflamação dos folículos capilares são muito raras. O sangramento no leito ungueal também pode ocorrer em casos raros.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Schnitzler deve sempre ser tratada por um médico. Esta doença não pode curar a si mesma, de modo que a pessoa em questão geralmente depende de tratamento médico. Somente por meio de tratamento precoce e direto é que outras complicações podem ser evitadas.

Um médico deve ser consultado se o paciente tiver coceira muito forte. Não é incomum que ocorram febre e perda significativa de peso. Se essas queixas ocorrerem sem um motivo específico, um médico deve ser consultado imediatamente. Além disso, dores fortes nos ossos ou cansaço e fadiga generalizadas indicam frequentemente a síndrome de Schnitzler e também devem ser examinados por um médico.

No caso da síndrome de Schnitzler, o médico de família pode ser consultado. O tratamento adicional é então realizado por um respectivo especialista, embora a cura completa geralmente não seja possível. Como a síndrome de Schnitzler também pode levar a queixas psicológicas ou depressão, um psicólogo também deve ser consultado.

Terapia e Tratamento

A terapia da síndrome de Schnitzler acaba sendo tão difícil quanto o diagnóstico. Uma vez que as causas não foram esclarecidas de forma conclusiva, nenhuma terapia causal está disponível. Apenas terapias sintomáticas podem ser implementadas. O tratamento sintomático também pode ser difícil. A urticária, em particular, é difícil de tratar porque os AINEs têm vida curta ou são ineficazes para os pacientes.

O mesmo vale para anti-histamínicos, hidrocloroquina ou cloroquina. Até agora, os pacientes receberam glicocorticóides, imunoglobulinas e plasmaférese em caráter experimental. No entanto, essas medidas também não se mostraram eficazes contra a urticária. Apenas a terapia com PUVA provou ser a solução em alguns casos. O tratamento é mais fácil para ataques intermitentes de febre e dores nos ossos.

NSAIDs são adequados para terapia neste contexto. A anemia inflamatória às vezes se apresenta como uma complicação do tratamento. No passado, entretanto, os pacientes com essa complicação podiam ser tratados com sucesso com glicocorticóides. Em casos individuais de doença, os pacientes receberam antagonistas da interleucina-1. Este tratamento tem se mostrado eficaz em casos individuais. Além do tratamento, o monitoramento do paciente é uma importante etapa preventiva.

Complicações como linfoma devem ser tratadas o mais rápido possível. Pacientes com síndrome de Schnitzler são, portanto, solicitados a monitorar cuidadosamente o curso da doença e a contatar um médico se houver suspeita de complicações. Embora o paciente de Schnitzler tenha morrido de uma complicação da síndrome durante a primeira descrição, as vidas dos pacientes de hoje não estão em perigo imediato graças aos avanços médicos.

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prevenção

As causas da síndrome de Schnitzler ainda são desconhecidas. O mesmo se aplica a praticamente qualquer outra doença auto-imune. Por esse motivo, dificilmente a síndrome pode ser prevenida tendo em vista a situação da pesquisa.

Cuidados posteriores

Os cuidados posteriores para a síndrome de Schnitzler se concentram no tratamento dos sintomas característicos. Via de regra, a gravidade e sua duração variam. Os sintomas típicos da síndrome de Schnitzler são urticária crônica (urticária), dores nos ossos e músculos, dores nas articulações, ataques de febre, fadiga e infecções oculares.

Os sintomas que surgiram geralmente podem ser aliviados por medicamentos antiinflamatórios (diclofenaco, ibuprofeno) ou altas doses de cortisona. No entanto, o uso prolongado de cortisona pode levar a efeitos colaterais graves. Após a internação clínica, visitas regulares a um médico são recomendadas para diagnósticos de rotina. Os achados clínicos devem ser monitorados continuamente durante o acompanhamento.

Exames de sangue são necessários a cada três meses. Para os cuidados de acompanhamento da síndrome de Schnitzler em geral, o consumo de certos alimentos não influencia o curso dos sintomas. No verão, os sintomas podem ser menos pronunciados do que no inverno. Em casos individuais, os efeitos da substância inflamatória interleucina-1 podem ser inibidos com medicamentos.

Os sintomas típicos permanecem afastados. Outra tarefa dos cuidados de acompanhamento é identificar precocemente as doenças decorrentes da síndrome de Schnitzler. Portanto, pode haver risco de amiloidose. Não se pode excluir que o sistema hematopoiético adoeça (linfoma). A síndrome de Schnitzler deve ser tratada para o resto da vida.

Você pode fazer isso sozinho

Na síndrome de Schnitzler, a medida de autoajuda mais importante é proteger as articulações afetadas e mudar seu estilo de vida de acordo. As pessoas afetadas devem ser intensamente instruídas sobre as medidas necessárias por um especialista antes de iniciar a terapia.

No caso de alterações persistentes na pele, remédios caseiros ou homeopáticos também podem ser úteis. O paciente deve consultar o médico de família, que pode fornecer medidas adicionais contra coceira, vermelhidão e sangramento. A estabilidade dos ossos e articulações pode ser melhorada por medidas fisioterapêuticas adequadas. O paciente deve entrar em contato com um fisioterapeuta e, se possível, praticar de forma independente em casa.

O tratamento rápido no hospital é necessário para complicações graves, como amiloidose AA. É melhor que os parentes consultem o serviço de emergência médica para que as contramedidas necessárias possam ser tomadas imediatamente. Medicação de emergência pode ser dada. A principal tarefa do médico é verificar os locais de injeção. Se ocorrer inflamação ou outras queixas aqui, é necessário um tratamento adicional. Em caso de outros sintomas incomuns, o médico deve ser informado.