o Síndrome de Saldino-Noonan é uma displasia torácica hereditária que geralmente é fatal. Defeitos dos órgãos internos geralmente ocorrem como efeitos colaterais. Em casos excepcionais, o pequeno volume pulmonar do paciente pode ser aumentado cirurgicamente.
O que é a síndrome de Saldino-Noonan?
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o Síndrome de Saldino-Noonan é uma displasia esquelética hereditária do tórax. Pertence às síndromes de polidactilia de costelas curtas e neste quadro clínico corresponde ao tipo 1. Todos os tipos deste grupo são caracterizados por displasias de costelas e pulmões subdesenvolvidos. A insuficiência respiratória nesta doença está inevitavelmente relacionada ao subdesenvolvimento genético do tórax.
Portanto, essa forma de insuficiência também é conhecida como síndrome da insuficiência torácica. A síndrome da polidactilia de costela curta ocorre em um total de sete tipos diferentes, que diferem nos critérios morfológico-radiológicos. Além da síndrome de Saldino-Noonan, a classificação internacional compreende apenas três outros tipos: Majewski, Verma-Naumoff e síndrome de Beemer-Langer. O radiologista Ronald Saldino e o geneticista Charles Noonan descreveram pela primeira vez a síndrome de Saldino-Noonan nos Estados Unidos durante os anos 1970.
causas
Todos os tipos de síndrome de polidactilia de costela curta são herdados como traço autossômico recessivo. Isso significa que, se a doença estiver presente em um alelo recessivo em um dos dois parceiros, ela também deve estar presente no segundo parceiro para que a transmissão seja recessiva. Se apenas um dos dois alelos recessivos carrega o defeito, o alelo intacto cobre o defeito no outro. Até o momento, não há incidência definida da síndrome de Saldino-Noonan presumivelmente extremamente rara.
No entanto, esse tipo de síndrome de polidactilia de costela curta é considerado menos comum do que, por exemplo, o tipo Verma-Naumoff. A localização dos alelos defeituosos também não foi esclarecida de forma conclusiva. Isso distingue a pesquisa sobre a síndrome de Saldino-Noonan de outros polidáctilos de costela curta, como a síndrome de Jeune, para a qual o gene causador já foi localizado em pelo menos um subgrupo. Como acontece com todas as doenças autossômicas recessivas, o alelo carreador recessivo provavelmente surge como parte de uma mutação.
Sintomas, doenças e sinais
Costelas curtas com hipoplasia do tórax são o principal sintoma da síndrome de Saldino-Noonan. Devido ao espaço mínimo disponível, os pulmões estão subdesenvolvidos desde o nascimento, o que resulta em insuficiência respiratória torácica. Os ossos longos são encurtados ou pelo menos deformados. Como regra, também existe polidactilia, ou seja, quatro dedos.
As displasias do esqueleto do dedo ocorrem com mais frequência em todas as formas de polidactilia de costela curta e, portanto, são incluídas no nome do grupo. A raiz do nariz geralmente é afundada em pessoas com síndrome de Saldino-Noonan. Às vezes, há fenda labial e palatina e o queixo é pequeno. Normalmente, a quantidade de líquido amniótico no nascimento está abaixo da norma de 200 a 500 mililitros, de modo que se pode falar de oligoidrâmnio.
Os órgãos internos são freqüentemente afetados por defeitos. Os defeitos cardíacos complicados são tão comuns quanto intestino curto, malformação do reto ou evacuações prejudiciais. O esôfago é parcialmente interrompido e a epiglote, rins ou órgãos genitais são malformados.
Diagnóstico e curso da doença
O diagnóstico da síndrome de Saldino-Noonan pode ser feito por meio de imagens de raios-X imediatamente após o nascimento. As costelas horizontais aparecem na imagem de raios-X como ossos curtos e pontiagudos com ossos tubulares mal ossificados. A estrutura óssea é geralmente amorfa e as lâminas da pelve aparecem como telhados acetabulares que correm horizontalmente em pequenos corpos vertebrais de formato redondo.
Normalmente, as extremidades são encurtadas. O diagnóstico geralmente pode ser feito antes do nascimento e pode ser determinado de forma relativamente inequívoca por meio da ultrassonografia. O curso desta doença é desfavorável. Via de regra, fala-se de um curso letal. Apenas em casos raros os afetados sobrevivem nos primeiros anos. A expectativa de vida depende muito da extensão da displasia e da insuficiência de órgãos que a acompanha.
Complicações
Como regra, a síndrome de Saldino-Noonan pode levar a várias compilações e reclamações. Os órgãos internos, em particular, são frequentemente danificados nesta doença, de modo que, em certas circunstâncias, a expectativa de vida do paciente pode ser reduzida. Com esta síndrome, as pessoas afetadas sofrem principalmente de grave subdesenvolvimento dos pulmões.
Isso leva a dificuldades respiratórias e, em casos graves, à insuficiência respiratória. Além disso, também pode ocorrer perda de consciência devido ao fornecimento inadequado de oxigênio aos órgãos internos. Em alguns casos, as pessoas afetadas sofrem de vários dedos e, portanto, são frequentemente provocadas ou intimidadas, especialmente em uma idade jovem. A fenda palatina também é comum na síndrome de Saldino-Noonan e pode tornar muito mais difícil comer e beber.
Em muitos casos, os pais e parentes também sofrem com os sintomas da síndrome de Saldino-Noonan, queixas psicológicas ou depressão. Além disso, a síndrome pode levar a um defeito cardíaco, de modo que as pessoas afetadas também podem morrer de morte cardíaca súbita. Como não há tratamento causal para a síndrome de Saldino-Noonan, apenas os sintomas são tratados. Não existem complicações particulares. A expectativa de vida do paciente pode ser significativamente afetada negativamente.
Quando você deve ir ao médico?
A síndrome de Saldino-Noonan deve ser sempre tratada por um médico. Na maioria dos casos, porém, essa síndrome leva à morte da pessoa em questão, de modo que os sintomas só podem ser aliviados. A cura completa não pode ser alcançada. Um médico deve ser consultado se o paciente tiver dificuldades respiratórias muito graves. Esses sintomas são manifestados por falta de ar ou quando a pele fica azulada. Em alguns casos, as pessoas afetadas também perdem a consciência.
Se estes sintomas surgirem, um médico deve ser consultado em qualquer caso. Além disso, o médico também deve ser consultado se a pessoa em questão tiver vários dedos ou mesmo fenda palatina. Uma vez que a síndrome de Saldino-Noonan também pode causar problemas ou defeitos cardíacos, devem ser realizados exames regulares do coração e dos órgãos internos para prevenir novos sintomas. O aconselhamento psicológico também pode ser útil no caso da síndrome de Saldino-Noonan, visto que os pais e parentes, em particular, muitas vezes sofrem de queixas psicológicas ou depressão.
Tratamento e Terapia
Se o paciente for adequado e a insuficiência do órgão fizer sentido, o médico pode sugerir uma prótese de costela de titânio expansível verticalmente para o tratamento da síndrome de Saldino-Noonan. Neste procedimento, a costela estreita do tórax é alargada e endireitada cirurgicamente com um implante de titânio. A nervura de titânio usada para isso é extensível e curva. Esta haste de titânio tem vários orifícios em uma fileira que podem ser usados para fixar o comprimento necessário.
Cerca de seis meses após o primeiro procedimento, é realizada uma segunda operação para alongar a haste. Normalmente, o cirurgião fixa a haste entre as costelas ou coloca o implante de titânio entre a crista ilíaca e uma costela e, assim, consegue o efeito de erguer. Desta forma, a coluna pode ser endireitada indiretamente. O endireitamento da coluna aumenta automaticamente o volume da costela tórax e, assim, expande o volume do pulmão.
A operação não é adequada para todos os pacientes com síndrome de Saldino-Noonan porque aqueles com defeitos cardíacos graves têm pouca probabilidade de sobreviver à operação. Se a operação puder ser realizada e o procedimento for bem-sucedido, algumas das displasias associadas também podem ser corrigidas cirurgicamente. A taxa de mortalidade para a síndrome de Saldino-Noonan, no entanto, permanece alta e a qualidade de vida baixa.
Os pacientes geralmente sofrem de um número inaceitavelmente grande de deformidades diferentes, mas todas portadoras de estruturas vitais. Isso significa que há pouca chance de que tudo isso possa ser compensado sem consequências fatais. Os pais das crianças afetadas geralmente são acompanhados por psicoterapia.
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Até agora, a síndrome de Saldino-Noonan só pode ser prevenida na medida em que a doença agora pode ser diagnosticada por ultrassom durante a gravidez. A decisão a favor ou contra uma criança com a síndrome é deixada aos pais.
Cuidados posteriores
As pessoas afetadas pela síndrome de Saldino-Noonan devem fazer de tudo para aumentar seu bem-estar. Todas as atividades realizadas antes da doença devem ser planejadas e realizadas novamente. A maioria das pessoas afetadas morre nos primeiros meses da doença. Por este motivo, os pais e outros familiares devem informar-se suficientemente sobre a doença.
Eles devem buscar aconselhamento psicológico permanente para que possam aprender a lidar com a doença e as perdas que ela causa. As pessoas afetadas também devem ser informadas em tempo hábil sobre a doença e suas consequências. O foco está em tornar o resto da vida da pessoa o mais bonito possível.
A qualidade de vida deve ser aumentada significativamente com coisas de que a pessoa em questão gosta. A pessoa afetada também deve procurar aconselhamento psicológico permanente. Lá você aprenderá a lidar com a doença. Além disso, pode-se aprender como as pessoas afetadas podem conviver com a doença no dia a dia.
Também é recomendado que as pessoas afetadas frequentem um grupo de autoajuda. Lá eles podem conversar com outros enfermos e não se sentirem sozinhos com a doença. Além disso, novas formas de conviver com a doença podem ser aprendidas ali. As pessoas afetadas só devem permanecer em locais onde haja oxigênio suficiente. Parentes que fumam devem evitar lidar com o doente.
Você pode fazer isso sozinho
As medidas de autoajuda na síndrome de Saldino-Noonan se concentram na promoção do bem-estar. Na maioria dos casos, o distúrbio termina com a morte prematura do paciente nos primeiros meses ou anos de vida. Os pais e parentes devem, portanto, informar-se suficientemente sobre a doença e as consequências daí resultantes. A criança deve ser informada o mais cedo possível sobre o curso da doença e do distúrbio existente.
O foco está no desenho da vida comum e nas medidas para otimizar a qualidade de vida. A fim de fortalecer a força mental e aliviar o estresse emocional, todos os afetados devem participar de apoio psicológico. Os processos e desenvolvimentos devem ser processados de forma que nenhuma doença secundária surja e os parentes possam cuidar adequadamente da criança. Além disso, a psicoterapia fortalece a criança em crescimento na vida cotidiana para lidar com as queixas físicas e emocionais.
Os arredores do paciente devem ser enriquecidos com oxigênio suficiente. Uma vez que a função dos pulmões é freqüentemente prejudicada pelo distúrbio, ambientes nos quais há poluentes no ar devem ser evitados. Portanto, deve-se evitar totalmente o fumo na presença do paciente. As atividades de lazer devem ser orientadas para as necessidades e possibilidades do interessado. A alegria da vida deve ser encorajada. Além disso, histórias de sucesso fortalecem a autoconfiança do paciente.
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