Progéria tipo 2 (síndrome de Werner)

A doença Progeria tipo 2, Além disso Síndrome de Werner chamado, pertence aos defeitos genéticos. A palavra progeria vem do latim e significa "envelhecimento prematuro". A síndrome de Werner foi descoberta pela primeira vez pelo médico de Kiel, C.W. Otto Werner descreveu em 1904.

O que é progéria tipo 2?

O erro genético no genoma ocorre muito raramente. Se uma pessoa é afetada pela síndrome de Werner, ocorre um envelhecimento precoce, com a expectativa de vida do paciente em torno de cinquenta anos.

Em contraste com a progeria tipo 1 mais conhecida, o tipo 2 não aparece na infância, mas apenas na idade adulta. Com a progéria tipo 2, não existem apenas fatores externos prematuros do processo de envelhecimento, mas também doenças e efeitos colaterais relacionados à idade.

causas

A causa do envelhecimento precoce está no DNA, mais precisamente no braço curto do cromossomo 8, por meio do qual o gene RECQL1 sofre mutação. O DNA, que se localiza como uma espécie de emaranhado no núcleo da célula, é deficiente em helicase, uma proteína especial.

Para realizar suas funções normais, o DNA tem que ser desenrolado, que é o que o DNA helicase é responsável. Devido ao distúrbio que ocorre, o DNA é convertido incorretamente durante a replicação, o que leva a distúrbios de desenvolvimento e doenças concomitantes. A DNA helicase também é responsável pela remoção de defeitos no DNA, o que aumenta o risco de câncer se um defeito estiver presente.

Essa proteína especial também protege os telômeros dos cromossomos, ou seja, as extremidades do DNA, da degradação prematura. Na progéria tipo 2, eles são decompostos pelo defeito, o que significa que a célula não pode mais se dividir. Isso reduz a frequência da divisão celular e aumenta o envelhecimento celular devido à baixa divisão celular.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas desta doença só aparecem na idade adulta. O surto de crescimento comum na puberdade não ocorre. Em vez disso, a partir deste ponto os sinais de envelhecimento prematuro tornar-se-ão gradualmente aparentes. Aos 20 anos o cabelo já é grisalho; frequentemente parecem esparsos e magros. Os afetados ficaram muito menores do que seus pares.

Eles costumam ter pés chatos. O rosto é estreito, enquanto os olhos parecem relativamente grandes. À medida que o tecido adiposo sob a pele se desfaz, como acontece em pessoas mais velhas, a pele parece mais fina e translúcida. Ele pode ser enrugado ou esticado ao longo do osso. Conforme a doença progride, manchas senis aparecem e a pele fica mais excitada.

Para muitos dos afetados, a voz muda. Parece alto, fino e bastante fraco. A maioria dos pacientes é estéril, pois a função das gônadas também é restrita. Como efeito colateral do envelhecimento precoce, geralmente existem outras doenças.

Pode ocorrer osteoporose, que está associada ao aumento de fraturas ósseas. Catarata, diabetes mellitus ou arteriosclerose também são possíveis. Este último pode levar a um derrame ou ataque cardíaco. O risco de desenvolver tumores é aumentado. O melanoma é o mais comum. A expectativa de vida das pessoas afetadas pela Síndrome de Werner é reduzida.

Diagnóstico e curso

Os primeiros sintomas geralmente aparecem na puberdade, pois é aqui que cessa o surto de crescimento normal. A infância, por outro lado, não tem mais sinais. O corpo das pessoas afetadas muda rapidamente, de modo que elas parecem extraordinariamente velhas por volta dos 30 a 40 anos. Normalmente, a progéria tipo 2 é perceptível porque os pacientes desenvolvem um rosto quase de pássaro e uma voz fraca e estridente.

A pele muda de forma particularmente forte devido à divisão celular severamente restrita. Torna-se fino e enrugado e frequentemente apresenta uma forte pigmentação.O tecido subgorduroso da pele recua parcialmente, de modo que a pele se torna firme e o corpo perde os depósitos de gordura importantes. O cabelo também vai tremer. Ele fica cinza rapidamente e perde sua densidade e espessura naturais.

o Síndrome de Werner também causa muitas doenças e comorbidades relacionadas à idade. Os afetados têm um risco muito maior de câncer, pois a DNA helicase não corrige mais os erros do material genético. Isso geralmente leva a mutações e, portanto, a doenças tumorais. Eles também costumam sofrer de diabetes mellitus, o diabetes típico relacionado à idade e doenças oculares, como catarata.

A perda muscular progressiva torna-se rapidamente visível. Devido à progéria tipo 2, os afetados também sofrem de osteoporose, onde costumam sofrer fraturas ósseas. Mesmo as menores cargas podem levar a fraturas devido à crescente perda de densidade óssea e ao aumento da porosidade. A aterosclerose ocorre com muita frequência na síndrome de Werner, o que resulta em um risco aumentado de acidente vascular cerebral e ataque cardíaco. A fraqueza das glândulas do giz de cera, que pode levar à infertilidade, também é uma doença concomitante.

O cérebro e o sistema nervoso central não são afetados pela doença, de modo que nenhuma célula nervosa perece e a função cerebral normal não é prejudicada.

O diagnóstico de progéria tipo 2 geralmente é baseado nos sintomas físicos específicos. Um teste genético é feito para confirmar o diagnóstico. Os cientistas presumem que a síndrome de Werner é a base da chamada herança recessiva. Ambos os pais precisam transmitir o gene defeituoso. No entanto, essa suposição ainda não foi suficientemente esclarecida. Pode-se observar que a progéria tipo 2 ocorre com frequência em casamentos parentescos.

Complicações

Pessoas com progéria 2 têm um defeito genético que leva a complicações típicas para elas. Nessas pessoas, o processo de envelhecimento se inicia prematuramente e se acelera, a pele fica muito enrugada, o tecido adiposo subcutâneo retrai e eles tendem a ter cabelos grisalhos e ralos desde a juventude. Mesmo na idade de 30 a 40 anos, eles parecem idosos. Há algo de pássaro em seu rosto e a voz é fraca e estridente.

Como resultado do processo de envelhecimento acelerado, esses pacientes sofrem em tenra idade de doenças que normalmente só aparecem na velhice, como a arteriosclerose. Isso promove ataques cardíacos ou derrames. Além disso, sua perda óssea é mais rápida e você sofre mais de osteoporose. Mesmo com cargas menores, você corre o risco de quebrar seus ossos.

Também existe um risco aumentado de desenvolver câncer. Outras complicações são diabetes mellitus e catarata. Pessoas com progéria tipo 2 também sofrem de uma fraqueza congênita das gônadas, que leva à infertilidade. Devido ao curso típico da doença, essas pessoas têm uma expectativa de vida reduzida, que ronda os 50 anos.

Quando você deve ir ao médico?

Se os pais ou parentes perceberem que a prole não teve um surto de crescimento durante a puberdade, um médico deve ser consultado. Esta circunstância deve ser entendida como um sinal de alarme do organismo e deve ser investigada posteriormente. Se a pessoa em questão envelhecer prematuramente, também há motivo para preocupação. O médico deve ser consultado assim que a tez de um adulto ou de uma pessoa idosa se desenvolver no jovem. Um médico deve ser apresentado com manchas senis, rugas incomuns e aparência envelhecida. Cabelo grisalho, queda de cabelo ou queda severa de cabelo na juventude são considerados incomuns.

Aconselha-se uma visita ao médico para iniciar uma investigação da causa. É necessário um médico se for detectada infertilidade ou se houver alterações na voz. Freqüentemente, a voz é fina, baixa e não muito poderosa. Toda a aparência da pessoa afetada tem um efeito fraco nas pessoas nas proximidades e é marcada pela vida. Se houver cada vez mais ossos quebrados, o desempenho físico se deteriora rapidamente ou se a pessoa em questão reclamar de uma fraqueza interna, é necessário agir. Um médico deve ser consultado para que um plano de tratamento possa ser traçado. Se você não se sentir bem, se sentir mal ou tiver uma deficiência visual incomum, consulte um médico.

Tratamento e Terapia

Afetado por Progeria tipo 2 receber terapia sintomática, pois não há cura para o defeito genético. Os médicos assistentes procuram aliviar os sintomas e prevenir possíveis complicações. Trata-se principalmente de garantir a melhor qualidade de vida possível para o paciente e de melhorá-la tanto quanto possível.

Os médicos podem tratar o diabetes mellitus sintomaticamente, aprendendo como mudar sua dieta e sendo tratados com insulina. Devido à osteoporose e ao aumento do risco de fraturas ósseas, a unidade residencial deve ser voltada para o paciente.

Blocos de tropeço, como cabos expostos, devem ser colocados com cuidado, de preferência contra os rodapés. Os tapetes também devem ser dispostos e fixados sem vincos. Além disso, o apartamento deve ser bem iluminado devido às doenças oculares que sofrem com a síndrome de Werner.

prevenção

Como é com Progeria tipo 2 Se for um defeito genético, é difícil prevenir. Os cientistas apontam que esse defeito genético é transmitido por herança recessiva. Isso significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para transmitir a doença aos filhos. Pode-se observar que a síndrome de Werner ocorre frequentemente em casamentos de relacionamento. Se houver suspeita de que um dos pais pode ter o gene defeituoso, um exame específico pode esclarecer a situação.

Cuidados posteriores

Uma vez que a progéria tipo 2 não pode ser tratada, não há opções de acompanhamento no sentido tradicional. No entanto, os pacientes afetados devem ir ao médico em intervalos regulares para um exame. No decurso da progéria tipo 2, ocorrem doenças secundárias, como diabetes mellitus, turvação dos olhos ou aumento do colesterol não saudável.

Se esses sintomas forem reconhecidos a tempo, o tratamento adequado pode ser programado. Principalmente no caso de diabetes desencadeado por progéria tipo 2, é importante que o paciente esteja devidamente ajustado com a medicação. Caso contrário, existe o risco de que o açúcar no sangue dos pacientes suba muito ou caia tanto que eles entram em choque de açúcar, o que pode ser fatal.

Uma meta importante, no entanto, é manter os pacientes sem dor pelo maior tempo possível e poupá-los de terapias extenuantes ou arriscadas. É por isso que os médicos evitam, por exemplo, iniciar a quimioterapia se forem diagnosticados com câncer. O risco de que os pacientes com progéria não sobrevivam à terapia é simplesmente alto demais.

O tratamento da dor e a prevenção de possíveis complicações são obtidos por meio de uma combinação de medicamentos e mudanças no estilo de vida. Além disso, os pacientes também recebem atendimento psicológico, a fim de prevenir a ocorrência de doenças mentais, como a depressão.

Você pode fazer isso sozinho

Sofrer de progéria tipo 2 é muito estressante. Apoio psicoterapêutico é, portanto, recomendado. Além disso, a progéria deve ser tratada sintomaticamente. Isso também inclui cuidar regularmente da pele mais fina do paciente e protegê-la da luz solar. Cremes com alto fator de proteção solar são adequados para isso. Devido ao risco aumentado de fraturas ósseas, o apartamento deve ser mobiliado de forma que o paciente não tropece e / ou caia desnecessariamente.

Pacientes com progéria tipo 2 são recomendados para manter um estilo de vida saudável, por exemplo, para desafiar o aumento do risco de câncer. Um estilo de vida saudável inclui, por um lado, evitar venenos de todos os tipos, como nicotina, álcool ou poluentes do meio ambiente. Por outro lado, os pacientes devem se manter ativos, praticar esportes e se alimentar de forma saudável. Esta dieta pode consistir em alimentos leves, com baixo teor de gordura e baixo teor de açúcar. Desta forma, o diabetes mellitus também pode ser evitado.

Como oitenta por cento de todas as células imunológicas estão localizadas nos intestinos, os pacientes também podem recorrer a probióticos. São preparações como iogurte ou suplementos alimentares que contêm microorganismos vivos. Esses microrganismos se multiplicam no intestino, onde ajudam a manter o sistema imunológico. Se o sistema imunológico estiver intacto, as doenças podem ser evitadas ou seu curso pode ser aliviado.