No Progeria tipo 1, também como aquele Síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford conhecida, é uma doença infantil séria, embora extremamente rara. Em geral, a progéria pode ser descrita como uma doença que faz com que a criança afetada envelheça em movimento rápido.
O que é progéria tipo 1?
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O nome da doença chamada Progeria tipo 1 é derivado do grego, onde “Progeria” pode ser traduzido como “tenra idade”. O tipo 1, também conhecido como síndrome de Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford, os dois primeiros médicos a definir a progéria infantil), é limitado a crianças.
Essa forma de doença prematura faz com que as pessoas afetadas envelheçam de cinco a dez vezes mais rápido do que as pessoas saudáveis. Conseqüentemente, a maioria dos doentes morre antes de atingir a idade adulta.
A expectativa de vida média aqui é de apenas 14 anos.Felizmente, a progéria tipo 1 é tão rara quanto devastadora; a incidência da doença é estimada em 1 em 8.000.000.
causas
As causas para Progeria tipo 1 são, de acordo com o estado atual da ciência, genéticas. A fim de entender o que faz com que o corpo envelheça em pessoas afetadas em movimento rápido, é preciso olhar para o nível celular:
Quem sofre de progéria tipo 1 carece da proteína lamina A, que serve para estabilizar o núcleo da célula. Esta proteína é normalmente codificada pelo gene da lâmina A no DNA, mas as bases na progéria tipo 1 estão incorretamente arranjadas.
O resultado: a proteína certa não é mais produzida, as paredes do núcleo da célula ficam sem forma e em colapso. Isso, por sua vez, prejudica a qualidade da composição genética e o processo de divisão celular. As células recém-formadas funcionam cada vez menos, o que acelera enormemente o processo de envelhecimento.
Supõe-se que esse defeito genético seja baseado em mutações espontâneas, pois os pais das crianças afetadas não apresentavam sintomas de progéria tipo 1, ou seja, não havia herança.
Sintomas, doenças e sinais
Na síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford, os primeiros sintomas aparecem precocemente. As crianças afetadas ainda parecem saudáveis no momento do nascimento, mas os primeiros sinais da doença aparecem no primeiro ano de vida. É perceptível que as crianças crescem muito mais lentamente do que seus pares saudáveis. Eles sofrem de baixa estatura desde o início. Outro sintoma característico da progéria é o envelhecimento rápido e prematuro.
Isso se manifesta em severa queda de cabelo e pele seca, áspera e fina. Isso tornará as veias sob a pele visíveis. Isso afeta principalmente a pele da cabeça. Além disso, as crianças afetadas geralmente têm um rosto pequeno com um nariz que lembra o bico de um pássaro. Os afetados são particularmente magros e ossudos porque não têm gordura subcutânea.
Uma voz particularmente alegre também é perceptível. Crianças com progéria geralmente sofrem de doenças que geralmente afetam os idosos. Freqüentemente se trata de osteoporose e artrose. As doenças cardiovasculares também são menos comuns. Com a progéria avançada, pode até causar ataques cardíacos. As crianças afetadas costumam ter mal posicionamentos ou rigidez das articulações e ossos quebrados. Eles não são mais afetados por outras doenças, como câncer ou demência, do que crianças saudáveis.
Diagnóstico e curso
Desde os sintomas de Progeria tipo 1 Se aparecerem nos primeiros anos de vida, o diagnóstico pode ser feito bem cedo. O aparecimento desses sintomas por si só costuma ser suficiente para diagnosticar a progéria tipo 1 (síndrome da progéria de Hutchinson-Gilford) na criança afetada.
Um teste genético só pode fornecer certeza completa como precaução. No entanto, as características externas da doença são inconfundíveis: as crianças que sofrem de progéria tipo 1 permanecem baixas e têm apenas um físico magro. Sintomas típicos de envelhecimento podem ser encontrados neles, como perda de cabelo maciça e pele áspera e enrugada.
A perda óssea, as doenças vasculares e a perda de tecido adiposo subcutâneo também pertencem a isso com o aumento da idade. A maioria dos doentes também morre de ataque cardíaco como resultado de oclusões arteriais. O curso da progéria tipo 1 geralmente termina na adolescência com a morte.
Complicações
A progéria tipo 1 é uma doença muito séria. Já ocorre na infância e também deve ser tratada diretamente. Caso contrário, a pessoa em questão morrerá. Com a progéria tipo 1, os pacientes sofrem de envelhecimento prematuro muito rapidamente. Esta doença representa um forte fardo psicológico, especialmente para parentes e pais.
Por esse motivo, os pais também podem sofrer de queixas psicológicas ou depressão. A criança tem rosto pequeno e pele seca. A perda de cabelo também pode ocorrer e as pessoas afetadas só podem falar com uma voz muito infantil. Além disso, se não for tratada, a progéria tipo 1 leva à perda muscular e óssea. Os pacientes também sofrem de um risco aumentado de ataque cardíaco e podem morrer por causa disso.
A progéria tipo 1 não pode ser tratada causalmente. Por esse motivo, apenas os sintomas são tratados. Com a ajuda de várias terapias, os sintomas podem ser limitados. No entanto, a expectativa de vida da pessoa afetada é significativamente reduzida e restringida pela doença.
Quando você deve ir ao médico?
Crianças que desenvolvem peculiaridades no processo de desenvolvimento devem ser encaminhadas ao médico. O envelhecimento anormalmente rápido da criança deve ser examinado e tratado imediatamente por um médico. Na maioria dos casos, as primeiras anormalidades aparecem no primeiro ano de vida.
Um atraso no crescimento em comparação direta com crianças da mesma idade deve ser discutido com um médico. Muitos dos afetados são atrofiados. A perda de cabelo, a alteração da tez, o envelhecimento ou um aspecto que se assemelha ao de um adulto devem ser esclarecidos pelo médico.
A consulta médica também é necessária se houver distúrbios no ritmo cardíaco ou se ocorrerem alterações visuais no rosto. Uma pequena face com nariz de pássaro é característica da doença e deve ser examinada o mais rápido possível. É aconselhável uma visita ao médico assim que as primeiras anormalidades se tornem aparentes, pois a doença leva à morte prematura da pessoa afetada se não for tratada.
Baixa estatura, desalinhamentos ou irregularidades na atividade conjunta são sinais de um distúrbio de saúde. É necessário tomar medidas para prevenir a ocorrência de complicações graves. Peculiaridades do sistema músculo-esquelético, fraturas ósseas frequentes e um ataque cardíaco na infância são indicações alarmantes de uma doença existente. Um exame extenso é necessário para que um diagnóstico possa ser feito e um plano de tratamento possa ser elaborado.
Tratamento e Terapia
Devido ao fato de Progeria tipo 1 com base em um defeito genético, como outras doenças genéticas, não pode ser tratada de forma causal. A única coisa que pode ser feita pelas pessoas afetadas por essa condição fatídica são tratamentos para aliviar as complicações que surgem com a progéria tipo 1.
Para fortalecer os músculos, a fisioterapia pode ser usada para melhorar a mobilidade do doente. Loções especiais podem ser usadas para manter a elasticidade da pele. Além disso, a medicação também pode ser prescrita para reduzir certos sintomas tanto quanto possível.
Estes incluem, por exemplo, agentes contra a perda óssea e doenças vasculares. Devido à raridade da doença, no entanto, muitos medicamentos ainda estão em fase de teste. No entanto, todas as medidas concebíveis devem ser tomadas para, pelo menos, melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela progéria tipo 1.
prevenção
Infelizmente, a progéria tipo 1 não pode ser evitada. É uma doença genética puramente acidental que surge de mutações espontâneas, mesmo que seja extremamente rara. A herança pode ser definitivamente descartada. Hoje, porém, existe a possibilidade de diagnosticar a progéria tipo 1 por meio de um teste genético antes do nascimento.
Cuidados posteriores
Não há tratamento de acompanhamento efetivo para a progéria tipo 1 porque a doença genética ainda não foi tratável. As crianças que sofrem da doença ainda precisam fazer check-ups regulares. Durante estes exames, o médico responsável verificará se os sintomas da criança pioraram e qual o seu estado geral de saúde.
Entre outras coisas, testa a flexibilidade das articulações do paciente e a sensibilidade da criança à dor. Um exame da circulação sanguínea e das funções cardiopulmonares também é absolutamente necessário. Dependendo da condição física da criança, os sintomas serão tratados tanto quanto possível.
Fisioterapia sob medida para o paciente pode ajudar a neutralizar o endurecimento progressivo das articulações. A pele sensível deve ser protegida com cremes especiais, loções e banhos regulares. Uma dieta saudável e equilibrada combinada com medicamentos para prevenir a formação de tromboses favorece a circulação sanguínea.
Mas o apoio psicológico para a criança e sua família também é muito importante. Visto que as crianças são freqüentemente marginalizadas por seus colegas por causa de sua doença, elas devem entrar em contato com outras crianças em grupos de terapia especial. Os pais, por outro lado, devem aprender a apoiar o filho no dia a dia e também a fazê-lo esquecer que sofre de uma doença incurável.
Você pode fazer isso sozinho
Uma criança com progéria tipo 1 provavelmente dependerá de outras pessoas por toda a vida. Isso significa um enorme fardo físico e emocional para os pais. Para compensar isso, os pais devem buscar tratamento psicoterápico de apoio. Isso também se aplica aos próprios pacientes, que podem ser intimidados ou marginalizados.
Não há grupos de autoajuda direta para quem sofre de progéria e seus parentes, a doença é muito rara para isso. No entanto, o site www.progerie.com oferece mais informações e ajuda para autoajuda. Nos EUA, existe uma associação que reúne pais e seus filhos com progéria em todos os estados: www.progeriaresearch.org. Os operadores deste site também organizam eventos nos quais as crianças afetadas em todo o mundo podem se reunir sob o lema “Conheça as crianças”. Essas reuniões podem ser muito motivadoras e de apoio tanto para os pacientes quanto para seus familiares. Os pequenos pacientes com progéria ali encontram amigos que sofrem o mesmo destino. Alguns deles se tornam modelos porque são muito mais antigos do que a previsão média normalmente sugere.
Além do tratamento sintomático da doença, é aconselhável proteger do sol a delicada pele do paciente e aplicar regularmente um creme para mantê-la flexível.
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