Síndrome de Potter

o Síndrome de Potter é uma combinação de agnésia em ambos os rins e a resultante falta de líquido amniótico durante a gravidez. Sem o líquido amniótico, o desenvolvimento do feto é perturbado e, por exemplo, forma pulmões subdesenvolvidos que não são compatíveis com a vida. O curso da síndrome é necessariamente fatal.

O que é a Síndrome de Potter?

A síndrome de Potter é uma doença de múltiplos órgãos. O complexo de sintomas consiste em várias consequências, que levam à falta de produção de urina pelo feto e, portanto, à difícil reposição do líquido amniótico.
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No curso da embriogênese, as células inicialmente onipotentes se desenvolvem em grupos de células cada vez mais diferenciadas. Dessa forma, peça por peça, uma morfologia humana com todos os órgãos e tecidos associados é criada a partir de um agrupamento onipotente de células. Erros na embriogênese podem ter consequências graves, como a falha no desenvolvimento de certos órgãos. Isso também Síndrome de Potter é uma doença que se manifesta durante a embriogênese.

O complexo de sintomas é contado entre a agenesia renal e outros defeitos de redução do rim e também é conhecido como sequência de oligoidrâmnio. A patologista americana Edith Louise Potter descreveu pela primeira vez o complexo de sintomas no decorrer de 5.000 autópsias em 17 homens e três mulheres recém-nascidos no século 20 e se referiu a ele como displasia renofacial.

A síndrome foi mais tarde chamada de Síndrome de Potter em homenagem à primeira pessoa que a escreveu.Na primeira descrição, Potter apontou o mau posicionamento bilateral dos rins, que não é compatível com a vida humana, como o sintoma mais importante.

causas

A causa da síndrome de Potter e seus sintomas é uma diferenciação incorreta ou inexistente dos rins. No estado atual da pesquisa, não foi esclarecido de forma conclusiva se uma disposição genética favorece a disposição defeituosa. Os fatores primários de desenvolvimento do desalinhamento aparentemente correspondem, sobretudo, a uma produção insuficiente de líquido amniótico, que leva à formação do que se conhece como oligoidrâmnio.

Nesse fenômeno, a quantidade de líquido amniótico materno durante a gravidez é inferior a 200 a 500 mililitros. Depois de uma certa fase da gravidez, o feto bebe cerca de 400 mililitros de líquido amniótico por dia. Grande parte retorna para o saco amniótico na forma de urina fetal. A quantidade de urina liberada é de grande importância, pois mais tarde constituirá a maior proporção do líquido amniótico produzido novamente.

Se muito pouca urina é produzida no trato urogenital fetal ou se muito pouco líquido amniótico é liberado novamente devido a outra conexão, a quantidade de líquido amniótico no final da gravidez cai abaixo do valor médio necessário e inicia a sequência de oligoidrâmnio.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Potter é uma doença de múltiplos órgãos. O complexo de sintomas consiste em várias consequências, que levam à falta de produção de urina pelo feto e, portanto, à difícil reposição do líquido amniótico. As malformações no trato geniturinário são consideradas o principal sintoma da síndrome e aparecem principalmente na forma de ageneses. Na maioria dos casos, há agnésia de ambos os rins.

Essa situação inicial leva à falta de produção de urina pelo embrião. Todos os outros sintomas são baseados na anagnésia renal sintomática de condução. Acima de uma certa quantidade, o líquido amniótico não pode mais cumprir nenhuma função protetora. Sem a capa protetora, a criança apresenta malformações causadas por compressão. As compressões afetam particularmente a área do crânio e levam a uma dismorfia craniofacial, que à primeira vista se assemelha à síndrome de Down.

Além disso, sua mandíbula é frequentemente subdesenvolvida. Seus olhos são geralmente separados. As extremidades também são deformadas. Por exemplo, o pé torto sintomático foi cada vez mais encontrado nos casos documentados da síndrome de Potter. Como a maturação pulmonar do embrião depende em certa medida do líquido amniótico, o desenvolvimento geral dos pulmões é inibido. Por esse motivo, os pacientes geralmente têm pulmões subdesenvolvidos.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome de Potter é feito por meio de uma ultrassonografia pré-natal. Durante os primeiros meses de gravidez, os sintomas clínicos não são muito pronunciados e, portanto, não são necessariamente óbvios. As mudanças típicas que indicam a síndrome de Potter não aparecem até por volta da 17ª semana de gravidez.

O principal sintoma do ultrassom é um retardo de crescimento extremo, que está associado a uma postura forçada crescente devido às condições de cãibra e à redução do líquido amniótico. O prognóstico para os embriões é extremamente ruim. A falta de maturidade dos pulmões e a falha de desenvolvimento dos rins são incompatíveis com a vida a longo prazo. Portanto, a síndrome de Potter é necessariamente fatal em seu curso. Na maioria dos casos, os fetos afetados morrem no útero no final da gravidez.

Complicações

Via de regra, a síndrome de Potter leva à morte da criança. Várias malformações e malformações ocorrem, de modo que a criança não pode sobreviver imediatamente após o nascimento e, portanto, morre. Os pais e parentes freqüentemente sofrem de depressão severa ou outros distúrbios psicológicos devido à síndrome de Potter e, portanto, precisam de tratamento.

Além disso, as crianças afetadas pela síndrome de Potter também sofrem de sintomas semelhantes aos da síndrome de Down. Os olhos também são subdesenvolvidos e há graves dificuldades respiratórias e pé torto. Como quase todos os órgãos do paciente costumam ser afetados pelas malformações e malformações, o tratamento direto não pode mais ser realizado. A criança então morre após o nascimento. Além disso, os pais ficam então dependentes de tratamento psicológico.

Via de regra, não há complicações específicas. Após o parto, a mãe recebe medicamentos de desmame. Outras possíveis gestações não são afetadas pela síndrome de Potter, de modo que o desejo de ter filhos ainda pode ser perseguido. A síndrome de Potter também não leva a complicações ou outras queixas com risco de vida para a mãe.

Quando você deve ir ao médico?

Com a síndrome de Potter, uma visita ao médico é sempre necessária. Esta doença geralmente não cura a si mesma e, na maioria dos casos, os sintomas pioram significativamente. Na pior das hipóteses, a criança pode morrer ou ter deficiência física e mental, portanto, o diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais. A cura completa geralmente não é possível, de modo que a expectativa de vida da criança pode ser significativamente reduzida. O médico deve ser consultado se a criança sofrer de várias malformações.

Na maioria dos casos, no entanto, essas malformações são reconhecidas antes do parto ou imediatamente após o parto, de forma que uma consulta adicional ao médico não é necessária. Ao diagnosticar a síndrome de Potter, a criança depende de tratamento hospitalar. Se a criança sobreviver aos primeiros meses, os pais frequentemente precisarão de ajuda para desenvolver e nutrir a criança para aliviar os sintomas da síndrome.

Uma visita a um psicólogo também é necessária, já que a síndrome de Potter costuma causar transtornos psicológicos e depressão nos pais e parentes. O contato com outras pessoas que sofrem da síndrome também pode ter um efeito positivo.

Terapia e Tratamento

Nem a terapia causal nem sintomática para a síndrome de Potter é concebível. Os sintomas de múltiplos órgãos são muito graves para serem tratados sintomaticamente. Devido à natureza controversa das disposições genéticas, não há a menor perspectiva de terapia causal. A terapia de suporte para a mãe e possivelmente para o pai costuma ser a única opção de tratamento.

Os cuidados psicoterapêuticos constituem o centro desta terapia. Idealmente, os pais em questão são apresentados para se despedirem antes da morte do feto. Após a morte, a terapia continua de maneira elaborada. Se o feto morre no útero, o trabalho de parto costuma ser induzido artificialmente. A anestesia peridural é usada para eliminar a dor. Após o parto induzido artificialmente, a mãe recebe medicação para desmame. Os pais têm a oportunidade de fazer a autópsia da criança.

prevenção

Até o momento, não há medidas preventivas disponíveis para a síndrome de Potter. Quais fatores favorecem a agnésia causal dos rins ainda não foram esclarecidos de forma conclusiva. Somente quando esses fatores forem esclarecidos, medidas preventivas podem ser tomadas.

Cuidados posteriores

Como não há terapia curativa para a síndrome de Potter, o acompanhamento dos pais concentra-se principalmente no nível psicológico. As relações causais ainda não são conhecidas, mas as mulheres devem estar atentas a sintomas especiais após o nascimento do filho com a doença fatal. Isso pode indicar uma doença anterior da mãe.

O curso fatal para a criança torna necessário o tratamento psicoterapêutico dos pais. Eles devem procurar ajuda especializada para prevenir a depressão. O apoio mental empático da família ajuda a superar os momentos difíceis imediatamente após o nascimento. Alguns profissionais de saúde aconselham não esperar muito pela próxima gravidez para tornar a perda mais fácil de superar.

Dependendo da situação e da reação imediata dos pais, um intervalo também é aconselhável. No momento posterior ao nascimento, os pais não devem suprimir o assunto, mas falar abertamente entre si e com as pessoas que estão próximas a eles. Desta forma, acusações ou complexos desnecessários podem ser evitados. Também é aconselhável que a mãe tome medicamentos para amamentar por indicação médica. Alguns pais também querem que seus filhos sejam autopsiados para se despedirem conscientemente.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Potter geralmente é fatal. Se o bebê nasceu sem rins, morrerá alguns dias após o nascimento. Em um curso tão difícil, os pais da criança precisam primeiro de apoio terapêutico. Alguns médicos recomendam engravidar novamente rapidamente após a morte de uma criança. Isso geralmente torna mais fácil superar a perda. Em outros casos, ajuda os pais fazerem uma pausa e falarem muito sobre o evento depois.

As mulheres devem ficar atentas a quaisquer sintomas incomuns após terem um filho com a síndrome de Potter. Freqüentemente, a condição era favorecida por uma doença física anterior ou surgiam problemas como resultado de um parto complicado.

Se o resultado for positivo, o bebê fica dependente de diálise. Os pais devem monitorar a criança 24 horas por dia e garantir que atenção médica esteja disponível imediatamente em caso de emergência. Igualmente importante é o equilíbrio da vida cotidiana estressante com uma criança doente. Para tanto, os médicos devem conversar com o médico ou terapeuta, que pode dar dicas de medidas de acompanhamento e terapias.