Síndrome de Poland

o Síndrome de Poland é um complexo de malformações inibitórias causadas por distúrbios durante o desenvolvimento embrionário. O principal sintoma é a falta unilateral de aplicação de partes do grande músculo peitoral. As mamas em lados diferentes podem ser ajustadas umas às outras em uma correção cosmética.

O que é a Síndrome de Poland?

O complexo de sintomas da síndrome de Poland é caracterizado por malformações na área da glândula mamária e no grande músculo peitoral. A área do tórax do lado afetado parece significativamente menor do que o tórax do lado oposto.
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O grupo de malformações congênitas contém algumas síndromes de malformação que afetam tanto o sistema muscular quanto o esquelético. Esse complexo de sintomas é que Síndrome de Poland, que foi descrito pela primeira vez em meados do século XIX. O cirurgião britânico Alfred Poland, que legou seu nome à síndrome, é considerado o primeiro a descrevê-la.

O complexo de sintomas consiste em várias malformações que formam um sistema complexo. Normalmente, os pacientes não têm músculo peitoral. Este sintoma principal está associado a malformações da glândula mamária e do sistema velcro. A síndrome de Poland é uma das chamadas malformações de inibição.

Sua incidência é estimada entre um caso em 10.000 pessoas e um caso em 100.000 pessoas. Os homens têm maior probabilidade de ter a síndrome do que as mulheres. As malformações também são mais frequentes no lado direito do que no esquerdo. A idade de início dos sintomas é a idade do recém-nascido.

causas

Algumas pesquisas sobre a Síndrome de Poland sugerem uma causa genética. A maioria dos casos da síndrome aparentemente ocorreu esporadicamente, mas em casos individuais, agrupamentos familiares com um padrão de herança autossômica dominante puderam ser observados. A etiologia da doença ainda não foi esclarecida de forma conclusiva. Por ser uma doença da área das malformações inibitórias, a síndrome provavelmente tem origem no desenvolvimento embrionário.

Sintomas, doenças e sinais

No caso de malformações de inibição, ocorre uma inibição durante a fase de desenvolvimento embrionário, quando o raio superior brota. Essa inibição pode ser diferente. A gravidade determina o quadro clínico da doença. Em vez do aço superior, a viga inferior também pode ser afetada por uma inibição. No entanto, esse fenômeno é menos comum do que a inibição do raio superior.

Depois que o feixe inferior é bloqueado, geralmente ocorrem malformações dos órgãos internos. A principal causa das malformações de inibição e com elas também a verdadeira causa da síndrome de Poland ainda não é conhecida. Alguns artigos assumem uma causa vascular e culpam a interrupção do suprimento de sangue à artéria subclávia pelas malformações de inibição.

Diagnóstico e curso da doença

O complexo de sintomas da síndrome de Poland é caracterizado por malformações na área da glândula mamária e no grande músculo peitoral. A área do tórax do lado afetado parece significativamente menor do que o tórax do lado oposto. Às vezes, os pacientes até mesmo não têm a mama de um lado. O mamilo é criado em quase todos os casos.

Na maioria dos pacientes, no entanto, o mamilo do lado afetado é elevado, tem uma aréola menor e é menor e mais escuro que o do lado oposto. O lado afetado da mama contém muito tecido conjuntivo e pouco tecido adiposo. Essa relação histológica lhe dá uma aparência sólida. O peitoral maior pode ser dividido em três partes, com os pacientes com síndrome de Poland faltando principalmente as partes inferiores.

Muito menos frequentemente, as partes superiores do músculo não são criadas. Além disso, alguns pacientes não possuem o músculo peitoral pequeno. Os outros sintomas dependem do caso individual. Os sintomas concomitantes são, por exemplo, malformações dos dedos, muitas vezes na forma de sindactilia. A falha de posicionamento dos dedos também pode ocorrer. Por exemplo, o dedo anular e o dedo mínimo muitas vezes não são aplicados. Os braços do paciente às vezes são afetados por fraqueza muscular.

Além disso, pode haver malformações do tórax, principalmente reduções do tórax. Como resultado, a função cardíaca do lado esquerdo também pode ser perturbada. Algumas das malformações também afetam o sistema de órgãos e incluem malformações renais ou agenesia renal.

Complicações

Por causa da síndrome de Poland, as pessoas afetadas sofrem de inibição. Além disso, outras malformações e malformações no corpo do paciente não são incomuns. Os órgãos internos também podem ser afetados pelas malformações, de forma que a expectativa de vida do paciente pode ser limitada.

O diagnóstico desta doença é geralmente relativamente rápido e fácil, de modo que o tratamento direto pode ser iniciado imediatamente. Os afetados sofrem de fraqueza muscular, de forma que não é fácil para o paciente praticar esportes ou atividades normais. Além disso, muitas vezes ocorrem malformações nos dedos e pés, o que pode tornar a vida cotidiana da pessoa afetada consideravelmente mais difícil.

A qualidade de vida do paciente é significativamente reduzida e restrita devido à síndrome de Poland. Em alguns casos, alguns dedos também estão completamente ausentes. Infelizmente, não é possível um tratamento causal da síndrome da Polônia. As pessoas afetadas são, portanto, dependentes de várias terapias ou implantes ao longo de suas vidas. A pessoa afetada também pode precisar da ajuda de outras pessoas em sua vida cotidiana, se as malformações as tornarem significativamente mais difíceis.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Poland pode ser diagnosticada no estágio embrionário ou imediatamente após o nascimento, com base em malformações no músculo mamário e na glândula mamária. Dependendo da gravidade das malformações, é necessária terapia medicamentosa, tratamento cirúrgico e outras medidas. O pediatra pode usar a imagem do sintoma para criar um plano de tratamento. Os pais da criança devem seguir rigorosamente este plano e consultar um médico se ocorrer algum efeito colateral. Se houver efeitos colaterais ou interações após tomar a medicação prescrita, o conselho médico também é necessário.

Além do pediatra, um fisioterapeuta deve estar envolvido no tratamento. Você também pode falar com um terapeuta. Os pais também podem ligar para um serviço de atendimento ambulatorial ou empregada doméstica. Desta forma, o tratamento da criança pode ser idealizado. Uma vez que a síndrome de Poland geralmente não resulta em nenhuma doença adicional, somente acompanhamento regular e exames de rotina precisam ser realizados após a terapia inicial. Uma consulta cuidadosa deve ser realizada com o pediatra.

Tratamento e Terapia

A síndrome de Poland só pode ser tratada sintomaticamente, pois a causa ainda não foi definitivamente esclarecida. Em casos de baixa gravidade, o tratamento geralmente não é absolutamente necessário. As partes ausentes do músculo peitoral geralmente podem ser compensadas por outros músculos.

Se essa compensação não ocorrer automaticamente, os pacientes podem ir para a fisioterapia e terapia ocupacional e aprender como compensar por meio de treinamento direcionado.A maioria dos pacientes com síndrome de Poland busca tratamento cirúrgico ao longo da vida, principalmente por causa do comprometimento estético causado pelas laterais das mamas e por malformações como a sindactilia.

Os seios podem ser dimensionados para coincidir com o aumento do seio no lado afetado. Como parte desse aumento de mama, o lado oposto também pode ser reduzido em tamanho. Em alguns casos, o aperto e a redução do tamanho da aréola também estão integrados à operação. Um implante de silicone é geralmente colocado em pacientes com Síndrome de Poland para ampliar o lado afetado.

Inserções personalizadas também são possíveis. A opção mais natural é o uso de retalhos de gordura da pele do próprio corpo. Uma vez que as mamas podem ser ajustadas umas às outras em termos de tamanho, mas não estruturalmente ou em termos de forma, alguns médicos recomendam a amputação e posterior implantação da mama no lado oposto. Desta forma, os dois lados da mama têm a mesma aparência com sucesso duradouro e as demandas cosméticas das pacientes são satisfeitas de maneira ideal.

No entanto, uma vez que uma operação dupla é extremamente estressante para o corpo e não absolutamente necessária do ponto de vista da saúde, os pacientes com Síndrome de Poland devem pensar sobre esta operação com bastante antecedência. Se houver malformações do tórax e a função cardíaca do paciente estiver prejudicada, a dilatação cirúrgica do tórax é indicada por motivos de saúde.

prevenção

Até o momento, não há medidas preventivas para a Síndrome de Poland. A fim de determinar medidas preventivas, a causa da malformação deve primeiro ser esclarecida, sem dúvida.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos de síndrome de Poland, as pessoas afetadas têm poucas ou mesmo nenhuma opção ou medida especial de acompanhamento. Uma vez que esta doença é uma doença genética que não pode ser completamente curada. Via de regra, o teste genético e o aconselhamento também devem ser realizados se você quiser ter filhos novamente, para que a síndrome não volte a ocorrer nos descendentes.

Na maioria dos casos, essa doença pode ser relativamente bem aliviada por medidas de fisioterapia ou fisioterapia. Não existem complicações particulares. A pessoa afetada pode repetir muitos dos exercícios em casa e, assim, possivelmente acelerar o tratamento.

Em muitos casos, entretanto, a cirurgia é necessária para aliviar completamente os sintomas da Síndrome de Poland. Depois de tal operação, as pessoas afetadas devem descansar e cuidar de seus corpos. Você deve abster-se de esforços e atividades físicas para não sobrecarregar desnecessariamente o corpo. Verificações regulares e exames por um médico também são muito importantes. A síndrome de Poland geralmente não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Poland é uma malformação grave que é principalmente uma falha estética para as pessoas afetadas. A autoajuda concentra-se em evitar problemas mentais que podem surgir devido a mudanças externas com a ajuda de um terapeuta ou no tratamento de doenças psicológicas existentes. Isso também pode ser alcançado por meio de terapia de trauma ou conversando com outras pessoas afetadas.

Pessoas que sofrem da Síndrome de Poland geralmente também apresentam limitações físicas. O levantamento de cargas pode causar problemas porque o músculo peitoral remanescente não tem a força necessária. Fisioterapia, ioga e outras práticas podem ser usadas para compensar esse desequilíbrio. As etapas que fazem sentido em detalhes dependem da gravidade da malformação. As pessoas afetadas devem falar com seu médico de família para que as medidas necessárias possam ser tomadas.

Os pais que perceberem uma malformação em seus filhos devem iniciar as medidas cirúrgicas em um estágio inicial. Hoje em dia, o músculo peitoral ausente pode ser substituído por um implante. Após uma operação, é importante apoiar a recuperação por meio de uma alimentação saudável, proteção e cumprimento das orientações médicas.