Facomatose

o Facomatose é um termo coletivo para doenças hereditárias da pele e do sistema nervoso, que se caracterizam pela ocorrência de harmatoms em vários sistemas orgânicos. As doenças individuais não têm nada a ver entre si, mas são provisoriamente resumidas com base nas características da doença e suas causas. Visto que as facomatoses têm uma base genética, não podem ser tratadas causalmente.

O que é facomatose?

A prevenção da facomatose não é possível porque todas são hereditárias. Se houver casos de facomatose na família ou em parentes, o aconselhamento genético costuma ser útil para avaliar o risco de transmissão para a prole.
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Na verdade, o termo é baseado Facomatose não em uma base científica. São doenças da pele e dos nervos completamente diferentes, mas compartilham algumas características comuns. As características comuns incluem o aparecimento de hematomas, manchas na pele e sua origem genética.

Devido a esse fato, não existe uma definição cientificamente explicável para o termo coletivo facomatose. Apenas aparências externamente semelhantes são resumidas. Este resumo de semelhanças puramente superficiais não justifica a formação do termo no sentido científico.

No entanto, o termo facomatose já se consolidou na medicina, embora seja totalmente supérfluo. Isso significa que as doenças tumorais hereditárias da pele e do sistema nervoso sempre foram comprovadas desde o início. Não são tumores no sentido original, mas alterações semelhantes a tumores no tecido.

Devido a processos defeituosos, surge tecido em excesso, no qual, entretanto, não ocorre nenhum processo de divisão celular autônomo, o que é comum em tumores benignos e malignos reais.

Hoje, o termo facomatose inclui doenças como neurofibromatose do tipo 1 (síndrome de Recklinghausen), esclerose tuberosa (síndrome de Recklinghausen), angiomatose retino-cerebelar (síndrome de Hippel-Lindau), angiomatose encefalofacial (síndrome de Sturge-Weber ), a ataxia telangiectática ou a síndrome de Peutz-Jeghers.

causas

Visto que facomatose é um termo coletivo, não há uma causa comum para essas doenças. A única coisa em comum no desenvolvimento de todas as facomatoses é sua condição hereditária. Para pesquisar a causa, entretanto, as doenças individuais devem ser vistas independentemente umas das outras.

A neurofibromatose tipo 1, por exemplo, é uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada pelo aparecimento das chamadas manchas café com leite e neurofibromas. É causada pela mutação de um gene que inibe a divisão celular. Se esta inibição for suprimida, ocorre crescimento excessivo de tecido benigno (harmatom).

O gene responsável por isso está no cromossomo 17. A esclerose tuberosa, por sua vez, é uma doença autossômica dominante que é causada por mutações em um gene no cromossomo 9 ou em um gene no cromossomo 16. Na angiomatose retino-cerebelar (doença de Hippel-Landau), as alterações do tecido tumoral localizam-se na retina do olho.

Nesta doença, o gene supressor de tumor Von Hippel Lindau sofre mutação. Este gene está localizado no cromossomo 3. A mutação está sujeita a uma herança autossômica dominante. Cerca de 50 por cento de todas as mutações são novas mutações. Na angiomatose encefalofacial (síndrome de Sturge-Weber), o gatilho é a chamada mutação do mosaico somático em um gene do cromossomo 9.

Há uma redução na atividade da GTPase com um aumento simultâneo na atividade do sinal de GTP. Um gene no cromossomo 11 é responsável pela ataxia teleangiectatica (síndrome de Louis-Bar). A herança é autossômica recessiva. Este gene é responsável pela codificação da serina proteína quinase ATM. A serina proteína quinase ATM detecta danos ao DNA e regula os processos de reparo do DNA.

Sintomas, doenças e sinais

Na angiomatose encefalofacial (síndrome de Sturge-Weber), o gatilho é a chamada mutação do mosaico somático em um gene no cromossomo 9. A atividade da GTPase é reduzida com um aumento simultâneo da atividade do sinal GTP. Um gene no cromossomo 11 é responsável pela ataxia teleangiectatica (síndrome de Louis-Bar). A herança é autossômica recessiva.

Este gene é responsável pela codificação da serina proteína quinase ATM. A serina proteína quinase ATM detecta danos ao DNA e regula os processos de reparo do DNA. Alterações teciduais semelhantes a tumor às vezes também estão presentes nos rins, glândulas supra-renais ou no pâncreas. Um sangramento perigoso pode ocorrer na área do tronco cerebral.

A síndrome de Sturge-Weber (angiomatose encefalofacial) também é caracterizada por malformações vasculares no olho e no cérebro. As crianças estão claramente atrasadas no desenvolvimento. Podem ocorrer ataques epilépticos e dores de cabeça semelhantes à enxaqueca. A ataxia teleangiectática (síndrome de Louis-Bar) apresenta sintomas como instabilidade para andar e ficar em pé.

Pode ocorrer um déficit de desenvolvimento físico e psicológico, bem como dilatação das pequenas artérias da face e da conjuntiva do olho. O sistema imunológico está enfraquecido e sujeito a infecções. A síndrome de Peutz-Jeghers é caracterizada por manchas pigmentares nas membranas mucosas e na pele, bem como vários pólipos benignos (harmatoms) no trato gastrointestinal.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico geralmente pode ser feito por meio dos sintomas típicos da doença. Os métodos de imagem mostram mudanças no cérebro, por exemplo.

Complicações

Por causa da facomatose, as pessoas afetadas sofrem de muitas doenças diferentes. Na maioria dos casos, ocorrem ataques epilépticos relacionados a doenças ou dores de cabeça muito fortes. Não é incomum que essa dor se espalhe para outras regiões do corpo e também cause desconforto. A dor persistente também pode causar irritabilidade ou depressão na pessoa em questão.

A facomatose às vezes leva à restrição da mobilidade e marcha instável. A pessoa afetada pode não ser mais capaz de se mover sozinha e, portanto, depende da ajuda de outras pessoas em sua vida cotidiana. Devido à doença, o sistema imunológico também está gravemente enfraquecido, de modo que infecções e inflamações ocorrem com mais frequência nas pessoas afetadas. Podem ocorrer problemas estomacais ou digestivos que reduzem significativamente a qualidade de vida da pessoa em questão.

A pele geralmente fica suja e afetada por manchas pigmentares. Não existem complicações específicas no tratamento da facomatose. Na maioria dos casos, os sintomas desta doença podem ser limitados. A expectativa de vida do paciente também não é afetada pelo tratamento precoce.

Quando você deve ir ao médico?

Se ocorrerem alterações na pele e distúrbios do sistema nervoso, a causa pode ser facomatose. Uma visita ao médico é aconselhável se os sintomas piorarem rapidamente e afetarem seu bem-estar ao longo do tempo. Se ocorrerem outros sintomas, é melhor consultar o seu médico de família imediatamente. Convulsões e ataques de dor indicam facomatoses graves, como angiomatose enefalo-facial ou ataxia telangiectactica, que devem ser tratadas imediatamente por um médico.

Se ocorrer um acidente ou queda como resultado de uma convulsão, os serviços de emergência devem ser chamados ou a pessoa afetada deve ser conduzida rapidamente à clínica mais próxima. Devido aos diferentes tipos de facomatoses e à multiplicidade de sintomas possíveis que podem estar associados a elas, é sempre necessária uma avaliação médica. As pessoas afetadas devem consultar imediatamente o seu clínico geral, que pode fazer o diagnóstico com base na anamnese e na biópsia. O tratamento é realizado pelo dermatologista ou neurologista.

Dependendo do tipo de sintomas, outros especialistas podem ser chamados. A terapia deve ser monitorada de perto por um médico. Isso garante que não ocorram complicações e que as alterações cutâneas e as queixas neurológicas diminuam. Pessoas com doenças de pele ou do sistema nervoso devem informar ao médico se apresentarem sinais de neurofibrose, esclerose tuberosa ou outra facomatose.

Tratamento e Terapia

O tratamento da facomatose depende da doença de base. A cura não é possível com todas as facomatoses porque são todas genéticas. Na neurofibromatose, os novos neurofibromas e tumores devem ser removidos constantemente. Caso contrário, é administrado tratamento sintomático.

A terapia sintomática e a remoção de alterações teciduais também predominam nas demais facomatoses. Em alguns casos, a epilepsia e os déficits de desenvolvimento precisam de tratamento. Na angiomatose retino-cerebelar, os angiomas nos olhos, em particular, devem ser removidos por vários métodos, a fim de ser capaz de manter a visão por um longo tempo. Coagulação a laser, crioterapia, radiação radioativa (braquiterapia), termoterapia transpupilar, terapia fotodinâmica e outros métodos de tratamento são adequados para isso.

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Outlook e previsão

Como regra, o curso posterior de uma facomatose não pode ser previsto de maneira geral. Por isso, é necessário antes de tudo um diagnóstico rápido e, sobretudo, muito precoce desta doença, para que não surjam mais complicações ou queixas. A autocura não pode ocorrer, de modo que a pessoa afetada pela doença depende sempre de uma consulta médica. No caso da facomatose, a doença subjacente deve, em primeiro lugar, ser curada para que os sintomas sejam completamente limitados.

Se a facomatose não for tratada, os sintomas geralmente continuam a se espalhar e reduzem significativamente a qualidade de vida do paciente. Em alguns casos, a expectativa de vida das pessoas afetadas também pode ser reduzida se a doença for diagnosticada tardiamente. A cura completa muitas vezes não é possível se a facomatose tiver origem genética. Se você quiser ter filhos, teste genético e aconselhamento devem ser feitos para prevenir a recorrência da doença. Os tumores também podem ser removidos, mas também podem reaparecer após a remoção. Por esse motivo, muitas vezes essa doença também reduz a expectativa de vida da pessoa afetada.

prevenção

A prevenção da facomatose não é possível porque todas são hereditárias. Se ocorrerem casos de facomatose na família ou parentes, o aconselhamento genético costuma ser útil para avaliar o risco de transmissão para a prole.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas com facomatose têm muito poucas ou muito poucas medidas disponíveis para o acompanhamento direto. Nesse caso, a pessoa afetada deve consultar o médico desde o início e iniciar o tratamento para que não haja mais complicações ou outras queixas. Portanto, um médico deve ser consultado aos primeiros sinais da doença.

Em alguns casos, a doença não pode ser completamente curada se tiver origem genética. Se quiserem ter filhos novamente, as pessoas afetadas devem fazer um teste genético e realizar um aconselhamento. A doença em si pode ser tratada com vários cremes ou pomadas.

Os afetados devem estar sempre atentos à dosagem correta e também ao uso regular para o alívio dos sintomas de forma correta e permanente. Não raramente, os afetados também dependem de apoio psicológico. Acima de tudo, discussões intensas e amorosas com a própria família têm um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Via de regra, a facomatose por si só não reduz a expectativa de vida do paciente.

Você pode fazer isso sozinho

Dependendo do tipo e da gravidade da facomatose, as pessoas afetadas podem tomar várias medidas para apoiar o tratamento. Em primeiro lugar, é importante determinar a causa da doença da pele e dos nervos e eliminar o gatilho.

Medidas gerais, como mudança no estilo de vida ou na carreira, podem levar a uma melhora, mas devem primeiro ser discutidas com um médico. O mesmo se aplica ao uso de vários remédios caseiros e naturais. Algumas facomatoses podem ser aliviadas com hamamélis, erva de São João e outras preparações que têm um efeito positivo na tez e no bem-estar. Problemas nervosos podem ser aliviados por meio de fisioterapia e atividade física, além da terapia medicamentosa. Se as cicatrizes já se formaram como resultado dos problemas de pele, muitas vezes há problemas emocionais que precisam ser tratados.

O médico também pode estabelecer contato com outras pessoas afetadas e, por exemplo, encaminhar o paciente para um grupo de autoajuda. Um tratamento holístico dos sintomas é necessário para permitir que a pessoa doente viva uma vida relativamente livre de sintomas. Devido à variedade de facomatoses possíveis, um especialista deve sempre ser consultado antes do início das medidas de autoajuda.