o Doença de Pelizaeus-Merzbacher é uma leucodistrofia hereditária com degeneração da substância nervosa. As pessoas afetadas sofrem de um distúrbio de mielinização relacionado à mutação, que resulta principalmente em déficits motores e intelectuais. A terapia da doença até agora tem se limitado a medidas de suporte de fisioterapia e psicoterapia.
O que é a doença de Pelizaeus-Merzbacher?
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As leucodistrofias são doenças metabólicas geneticamente determinadas em que a substância branca do sistema nervoso degenera progressivamente devido a sintomas de deficiência. Acima de tudo, a mielina que envolve os nervos é destruída.
A mielina é um isolante no organismo humano. Como em um cabo de plástico, o potencial de ação bioelétrica da excitação nervosa nas vias nervosas mielinizadas é protegido de perdas no meio ambiente. Sem mielina, a função de um nervo é gravemente prejudicada. Ocorre perda de excitação. A condução de estímulos é difícil.
Pacientes com leucodistrofias, portanto, sofrem de déficits neurológicos. As leucodistrofias são particularmente visíveis na área das habilidades motoras. A doença de Pelizaeus-Merzbacher é uma leucodistrofia, cuja primeira descrição remonta ao neurologista alemão F. C. Pelizaeus e ao psiquiatra L. Merzbacher.
A doença é caracterizada por um distúrbio na formação da bainha de mielina, que pode se manifestar por meio de diversos sintomas. Todas as faixas etárias podem ser afetadas. A prevalência é estimada em cerca de um a nove casos em 1.000.000 de pessoas. A literatura diferente também se refere à leucodistrofia como Esclerose cerebral, leucodistrofia familial difusa ou Esclerose cerebral Pelizaeus-Merzbacher.
causas
Como todas as leucodistrofias, a doença de Pelizaeus-Merzbacher é baseada na degeneração da substância nervosa branca. No caso da doença, essa degeneração corresponde a um distúrbio genético na formação das bainhas de mielina. O distúrbio de formação de mielina é devido a uma mutação múltipla que agora foi localizada no gene PLP1.
Este gene codifica a proteína proteolipídica 1 e está localizado no locus do gene Xq22 no cromossomo X. O tipo de mutação no gene PLP pode variar de caso para caso. As mutações podem corresponder a deleções, por exemplo. Duplicações do gene também foram detectadas em pacientes com doença de Pelizaeus-Merzbacher.
Devido às mutações, ocorre uma produção incorreta de proteínas proteolipídicas. As proteínas defeituosas, por sua vez, resultam em mielina defeituosa, pois desempenham um papel essencial na síntese de mielina. Isso cria bainhas de mielina sem função, que levam a uma perda de potencial nos nervos. A doença é herdada de forma recessiva ligada ao X. Por esse motivo, apenas o sexo masculino costuma adoecer. As mulheres são, em sua maioria, portadoras silenciosas.
Sintomas, doenças e sinais
O principal sintoma da doença de Pelizaeus-Merzbacher é um atraso no desenvolvimento mental e motor. Além dos espasmos incontroláveis dos olhos na forma de nistagmo, os principais sintomas da doença incluem paralisia espástica e flácida dos músculos e perda de tônus com postura atática e insegurança na marcha.
Os sintomas geralmente se manifestam apenas em bebês ou crianças. No entanto, uma manifestação na idade adulta também é concebível. Basicamente, a forma congênita costuma ser a mais difícil. Além dos sintomas mencionados, frequentemente ocorrem dispneia ou estridor. A tetraparesia espástica costuma fazer parte do quadro clínico.
Na forma clássica com manifestação nos primeiros meses de vida, o nistagmo e a hipotonia muscular transformam-se progressivamente em espasticidade. Além das formas clássica e congênita, existe uma forma transicional com certo grau de comprometimento entre a variante clássica e a congênita. Em princípio, diferentes graus de gravidade são concebíveis. Os sintomas podem ser relativamente diversos, de modo que o quadro clínico do paciente costuma ser muito diferente.
Diagnóstico e curso da doença
O exame neurológico e a anamnese fornecem as primeiras indicações da doença de Pelizaeus-Merzbacher. Visto que nenhum marcador bioquímico está disponível para a doença, a imagem desempenha o papel mais importante no diagnóstico. A ressonância magnética do cérebro mostra distúrbios de mielinização.
Uma vez que tais distúrbios não são específicos da doença de Pelizaeus-Merzbacher, uma distinção diagnóstica diferencial deve ser feita de outras doenças desmielinizantes. A espectroscopia de ressonância magnética pode ajudar nisso. A confirmação final do diagnóstico suspeito geralmente assume a forma de uma análise genética molecular.
Uma mutação detectada no gene PLP1 é considerada para confirmar o diagnóstico. Em princípio, o diagnóstico pré-natal é possível. O prognóstico do paciente depende da gravidade da doença e do tipo de mutação PLP. Os cursos leves são tão concebíveis quanto as formas graves com um curso fatal na infância.
Complicações
Por causa da doença de Pelizaeus-Merzbacher, as pessoas afetadas sofrem de várias restrições e queixas diferentes. Na maioria dos casos, apenas alguns poucos sintomas podem ser completamente curados, de modo que a pessoa afetada depende da ajuda de outras pessoas em sua vida. Em primeiro lugar, os pacientes com esta doença sofrem de um atraso significativo no desenvolvimento.
O desenvolvimento motor do paciente também é consideravelmente restrito com esta doença e ainda existem graves déficits mentais. Da mesma forma, as pessoas afetadas pela doença de Pelizaeus-Merzbacher sofrem de marcha instável e várias paralisias e outros distúrbios de sensibilidade. Ocasionalmente, há sinais de espasticidade. Em muitos casos, pode ocorrer bullying ou provocação, especialmente entre crianças, de modo que os pacientes com doença de Pelizaeus-Merzbacher também desenvolvem queixas psicológicas e depressão.
Um tratamento causal da doença de Pelizaeus-Merzbacher não é possível. Sobretudo para os pais e familiares, a doença representa um forte fardo psicológico, e algumas queixas podem ser limitadas com o auxílio de terapias. No entanto, não há cura completa para esta doença. Também pode reduzir a expectativa de vida do paciente.
Quando você deve ir ao médico?
Uma vez que a doença de Pelizaeus-Merzbacher causa atrasos graves no desenvolvimento infantil, esta doença deve sempre ser examinada e tratada por um médico. Essa é a única maneira de evitar complicações futuras. Quanto mais cedo o tratamento para a doença de Pelizaeus-Merzbacher for iniciado, maiores serão as chances de uma recuperação completa.
Consulte um médico se a criança estiver paralisada ou apresentar marcha instável. A paralisia pode afetar diferentes partes do corpo. O desenvolvimento motor ou mental da criança também pode ser significativamente restringido e atrasado. Se os pais perceberem esses atrasos, um médico deve ser consultado imediatamente. Algumas crianças também apresentam espasticidade devido à doença de Pelizaeus-Merzbacher.
Via de regra, a doença de Pelizaeus-Merzbacher é diagnosticada por um pediatra ou clínico geral. O tratamento adicional, no entanto, ocorre em vários especialistas e depende da gravidade exata dos sintomas. No caso da doença de Pelizaeus-Merzbacher, o tratamento psicológico é frequentemente útil, no qual os pais e os filhos podem participar. A expectativa de vida da pessoa afetada geralmente não é reduzida negativamente pela doença de Pelizaeus-Merzbacher.
Tratamento e Terapia
A doença de Pelizaeus-Merzbacher é causada por genes. Por esse motivo, atualmente não há terapia causal para pacientes com a doença. No máximo, a terapia genética poderia abrir formas causais de terapia. As abordagens da terapia gênica são atualmente o foco da pesquisa médica.
No entanto, as abordagens ainda não chegaram à fase clínica. Portanto, os pacientes com doença de Pelizaeus-Merzbacher são atualmente tratados sintomaticamente e com suporte. As etapas individuais da terapia dependem dos sintomas de cada caso individual. O foco da terapia são as medidas de suporte que visam atrasar o curso e, assim, melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.
Essas medidas incluem principalmente ocupacional e fisioterapia. O desenvolvimento mental pode ser apoiado por meio de intervenção precoce. Além disso, os parentes das pessoas afetadas recebem apoio emocional. Freqüentemente, os pais, por exemplo, recebem um psicólogo ou psicoterapeuta. Estabelecem-se contactos com a European Association against Leukodystrophies. Várias clínicas universitárias também oferecem horários especiais de consulta.
Outlook e previsão
A doença de Pelizaeus-Merzbacher tem uma causa cromossômica. Isso ocorre em três formas diferentes. Isso é determinado pela idade de início e pela gravidade da doença ou sua gravidade. Esses parâmetros também influenciam o prognóstico. Os pacientes do sexo masculino sofrem principalmente desta doença muito rara.
Os sintomas mais graves são registrados na variante congênita da doença. Se a doença de Pelizaeus-Merzbacher não aparecer antes do nascimento, os sintomas se desenvolverão gradualmente em diferentes formas. O prognóstico da forma transicional está entre a doença de Pelizaeus-Merzbacher congênita e a clássica. No entanto, também existem cursos mais brandos da doença de Pelizaeus-Merzbacher. Dependendo do tipo de doença, o prognóstico dessa doença é diferente.
Sem tratamento interdisciplinar por neurologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, gastroenterologistas e pneumologistas, os pacientes não podem receber ajuda suficiente. O curso progressivo da doença difere dependendo do fenótipo. A expectativa de vida não precisa necessariamente ser restringida na presença da doença de Pelizaeus-Merzbacher. Pelo menos com os cursos mais suaves é relativamente normal. Freqüentemente, a doença progride mais lentamente na adolescência. O quão alta pode ser a qualidade de vida depende do quadro clínico.
O prognóstico para pessoas gravemente afetadas é diferente. Eles geralmente morrem antes dos vinte anos.Até então, as pessoas afetadas só podem ser aliviadas com tratamento sintomático.
prevenção
Até o momento, a doença de Pelizaeus-Merzbacher só pode ser prevenida por meio de aconselhamento genético na fase de planejamento familiar. Dependendo do seu próprio risco de herança, você pode decidir não ter seu próprio filho. Além disso, o diagnóstico pré-natal pode ser realizado, se necessário.
Cuidados posteriores
Pessoas afetadas com a doença de Pelizaeus-Merzbacher geralmente têm apenas algumas medidas e opções de cuidados posteriores disponíveis. No caso desta doença, a detecção rápida e, sobretudo, precoce da doença é muito importante para prevenir futuras complicações ou queixas. As pessoas afetadas devem consultar um médico assim que apareçam os primeiros sinais e sintomas da doença, para prevenir o agravamento dos sintomas ou complicações.
Como regra, as pessoas afetadas pela doença de Pelizaeus-Merzbacher dependem de medidas de fisioterapia ou fisioterapia, em que a autocura não pode ocorrer. Muitos dos exercícios dessas terapias também podem ser repetidos em casa. Por se tratar de uma doença genética, os afetados devem fazer exame genético e aconselhamento se quiserem ter filhos, para que a doença de Pelizaeus-Merzbacher não volte a ocorrer nos filhos e seus descendentes.
Uma vez que a doença também pode levar à depressão e outros transtornos psicológicos, a ajuda e o apoio da própria família e amigos costumam ser muito importantes. A doença de Pelizaeus-Merzbacher geralmente não reduz a expectativa de vida da pessoa afetada.
Você pode fazer isso sozinho
Como a doença de Pelizaeus-Merzbacher é genética, não existem medidas de autoajuda que possam combater a causa da doença. Na maioria das vezes, a doença se manifesta na infância, cabendo aos pais e familiares dos pacientes tomar as medidas cabíveis em tempo hábil.
Os pais afetados devem primeiro garantir que seu filho seja tratado por um médico com experiência nesta doença relativamente rara. Se o clínico geral não puder recomendar um especialista, a associação médica ajudará. Muitos hospitais universitários possuem horários especiais de consulta, nos quais os pacientes e seus familiares podem obter informações completas sobre a doença e sua evolução. É importante que os pais jovens lidem com o que está reservado para eles e seu filho doente desde o início. Para os pais bem informados, é mais fácil encontrar uma creche atempada e, posteriormente, uma escola que garanta aos seus filhos a melhor educação possível.
Além disso, cuidar e viver junto com uma criança com deficiência também é um grande desafio para os familiares. Portanto, as pessoas afetadas não devem ter medo de buscar ajuda para si mesmas. Trocar idéias com outras pessoas afetadas geralmente ajuda. A European Association Against Leukodystrophies ajudará você a entrar em contato.
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