Defeito de oxidação Β

Como defeito de oxidação β ou Defeito de oxidação de ácidos graxos é o nome dado a um distúrbio metabólico congênito que ocorre com frequência na Europa Central. Se a β-oxidação for perturbada, não será produzida energia suficiente. Se o consumo de glicose aumenta e o nível de açúcar no sangue cai, a síntese de cetonas também é reduzida. Além de sintomas como fraqueza muscular e arritmias cardíacas, o déficit de energia resultante também resulta em um suprimento insuficiente do cérebro. Se não for tratada, pode causar danos cerebrais ou, na pior das hipóteses, morte.

O que é um defeito de β-oxidação?

Para que os organismos vivam, eles precisam absorver energia e processá-la no corpo. O metabolismo de carboidratos, gorduras e proteínas ocorre de diferentes maneiras. As gorduras dietéticas ricas em energia são primeiro decompostas no trato digestivo e transportadas pelo sangue para as células do corpo e aí armazenadas.

O corpo usa esses depósitos principalmente quando a energia não pode mais ser fornecida a partir de carboidratos, por exemplo, durante períodos de fome ou aumento das necessidades de energia. Para que a energia possa ser liberada e utilizada, os ácidos graxos livres são transportados por meio de transportadores (por exemplo, L-carnitina) para as estações de energia das células, as mitocôndrias. O processo de degradação em vários estágios é denominado β-oxidação.

Os ácidos graxos são decompostos passo a passo com a ajuda de diferentes enzimas e finalmente introduzidos no ciclo do citrato para fornecer ao corpo ATP, a fonte de energia universal e imediatamente disponível, como resultado final. Dependendo do tipo de ácido graxo (de cadeia média ou longa), diferentes enzimas são responsáveis ​​pela oxidação.

Se agora houver uma deficiência desta enzima especial no corpo, a degradação do ácido graxo é perturbada - chega a um defeito de oxidação β. Os produtos intermediários metabólicos permanecem nas células, não podem ser posteriormente processados ​​ou transportados e, portanto, desenvolvem um efeito tóxico no cérebro, músculos e fígado em um curto período de tempo.

causas

A causa desses distúrbios metabólicos são enzimas congênitas ou defeitos do transportador ou uma chamada deficiência de carnitina secundária. Essa deficiência, por sua vez, pode ser causada por doenças primárias (distúrbios no metabolismo dos aminoácidos) ou também pode ocorrer com certas formas de tratamento da epilepsia, manifestar-se durante a diálise ou desenvolver-se por meio de desnutrição persistente.

Sintomas, doenças e sinais

Dependendo do defeito da enzima, aparecem diferentes sintomas. Estes são desencadeados por uma crise metabólica como resultado da falta de fornecimento de energia. O metabolismo da gordura geralmente fornece até 80% da energia metabólica total. Os músculos cardíacos e esqueléticos, em particular, dependem do fornecimento de energia da oxidação dos ácidos graxos.

Se houver um defeito, mais glicose é quebrada, o que pode levar a hipoglicemia maciça e até coma após cerca de doze horas nesse estado. Freqüentemente, os sintomas aparecem nos primeiros meses de vida. Os bebês afetados apresentam um fígado aumentado e pressão arterial baixa periodicamente, anormalidades na atividade cardíaca até e incluindo insuficiência cardíaca e orgânica.

Se não for tratada, existe um alto risco de morte. Hipoglicemia e doenças do fígado podem ser observadas em formas posteriores em crianças e adolescentes. As pessoas afetadas na forma de início tardio comumente sofrem de dores musculares e cãibras, bem como de insuficiência renal periódica.

Freqüentemente, há também uma pronunciada intolerância ao exercício. Quando a beta-oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa é perturbada, a falta de ácidos graxos ômega-3 leva a um desenvolvimento reduzido das funções visuais e cognitivas.

Diagnóstico e curso da doença

Para o diagnóstico de defeitos metabólicos, a espectrometria de massa em tandem tornou-se firmemente estabelecida no contexto da triagem neonatal e, como um método diagnóstico não invasivo, também é o padrão atual de investigação. A atividade enzimática é determinada no soro sanguíneo, células da pele, tecido muscular ou mesmo no próprio gene afetado. Se os sintomas não aparecem até crianças e adolescentes, o diagnóstico é frequentemente dificultado pelo fato de que o paciente era previamente clinicamente completamente normal.

Uma vez que uma crise metabólica evolui para um coma se não for tratada, existe um alto risco de morte se a causa for desconhecida. Se, por outro lado, a doença for detectada precocemente, a maioria dos casos pode ser tratada muito bem. As exceções aqui são alguns casos difíceis, nos quais a expectativa de vida é comparativamente menor devido a doenças permanentes do músculo cardíaco.

Quando você deve ir ao médico?

Com esta doença, a pessoa afetada depende de uma consulta médica. Como regra, não pode curar independentemente, portanto, o tratamento por um médico é definitivamente necessário. Quanto mais cedo um médico for consultado no caso de defeito de oxidação Β, melhor será o curso posterior da doença, de modo que um médico deve ser contatado assim que surgirem os primeiros sintomas e queixas. Um médico deve ser contatado se a pessoa em questão tiver problemas cardíacos muito graves.

Na maioria dos casos, a doença deixa as pessoas repetidamente inconscientes e com pressão arterial baixa. Em particular, atividades e atividades extenuantes ou estressantes podem levar à perda de consciência ou mesmo ao coma e, portanto, devem sempre ser examinadas por um médico. Mesmo dores fortes nos músculos geralmente indicam um defeito de oxidação Β se ocorrer por um longo período de tempo e não desaparecer por conta própria. Como regra, a doença pode ser facilmente reconhecida por um clínico geral.

Tratamento e Terapia

Em caso de crise metabólica aguda, o tratamento médico imediato é essencial. O tratamento é realizado por infusão de glicose, no caso de deficiência de carnitina primária em crianças com L-carnitina em altas doses. Em casos graves, é possível a alimentação contínua de carboidratos em altas doses por sonda gástrica.

prevenção

Como a doença é congênita, não há medidas preventivas. No entanto, uma dieta direcionada pode dar uma contribuição significativa para evitar crises metabólicas e, portanto, hipoglicemia e prevenir um coma induzido rapidamente. Para isso, você deve garantir uma dieta regular rica em carboidratos.

A proporção de carboidratos deve estar entre 55 a 60 por cento da ingestão energética, dependendo da forma do distúrbio de oxidação com 20 a 25 por cento de gordura. Flocos de arroz são recomendados para bebês maiores e amido de milho cozido como aditivo alimentar para crianças pequenas. Longos períodos de jejum, as chamadas fases da fome, devem ser evitados e não devem durar mais do que dez a doze horas para os adolescentes.

Se houver déficit de ácidos graxos ômega-3, que afeta o desenvolvimento das funções visuais e cognitivas, recomenda-se a substituição por preparações de óleo de peixe. Em geral, se notar os primeiros sinais de hipoglicemia em si ou em terceiros, é aconselhável dar alimentos que contenham açúcar, de preferência glicose ou bebidas doces. No entanto, alimentos ricos em gordura devem ser evitados. Em caso de dúvida, consulte um médico.

Você pode fazer isso sozinho

Os pacientes com esta doença devem primeiro ser examinados se o defeito de oxidação Β é baseado em uma doença que pode ser tratada. Na maioria das vezes, porém, o distúrbio metabólico é inato e pode se tornar um grande fardo, uma vez que as situações de deficiência levam a crises metabólicas e podem ser fatais.

Portanto, é importante evitar qualquer possível hipoglicemia. Em sua dieta, os pacientes devem se certificar de que comem alimentos muito ricos em carboidratos, como pão, macarrão, batata, arroz, flocos de arroz, amido de milho, frutas, glicose, bebidas doces, etc. Além disso, os pacientes devem comer muito regularmente. Para evitar um estado de jejum, deve-se ingerir alto teor de carboidratos a cada poucas horas. O quão alto deve ser o teor de gordura da dieta ao mesmo tempo é determinado pelo médico assistente, dependendo da gravidade do defeito de-oxidação.

O médico também pode recomendar que os pacientes substituam os ácidos graxos ômega-3 se eles forem deficientes. Existem agora no mercado cápsulas de óleo de peixe bastante baratas. O defeito de oxidação Β não é uma doença muito comum, portanto, nenhum grupo especial de autoajuda foi formado aqui. No entanto, existe a Association for Congenital Metabolic Disorders e.V. (VfASS) em Berlim (www.vfass.de), por meio da qual os membros podem se trocar e se informar. Tal troca provou ser útil para as pessoas afetadas, especialmente com doenças raras e, ao mesmo tempo, potencialmente fatais, como o defeito de oxidação Β.