Síndrome de Nicolaides-Baraitser

No Síndrome de Nicolaides-Baraitser é uma doença que afeta apenas um pequeno número de pessoas. A síndrome de Nicolaides-Baraitser é uma doença congênita que está presente em pessoas afetadas desde o nascimento. Alguns sintomas só se tornam aparentes com o aumento da idade. As principais queixas da síndrome de Nicolaides-Baraitser incluem anomalias dos dedos, baixa estatura e distúrbios da pilosidade do corpo.

O que é a síndrome de Nicolaides-Baraitser?

A causa exata da síndrome de Nicolaides-Baraitser foi identificada por meio de estudos de pesquisa médica e genética com pacientes afetados. Uma mutação genética em um locus gênico especial é responsável pelo desenvolvimento da síndrome de Nicolaides-Baraitser.
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Basicamente, isso representa Síndrome de Nicolaides-Baraitser uma doença extremamente rara. A prevalência média da doença é estimada em cerca de 1 em 1.000.000. Pessoas com síndrome de Nicolaides-Baraitser geralmente sofrem de sintomas como baixa estatura, convulsões, deficiência intelectual e deformidades dos dedos.

Em muitos casos, por exemplo, a chamada braquidactilia é evidente. De acordo com descobertas anteriores em pesquisas médicas, a síndrome de Nicolaides-Baraitser é herdada de maneira autossômica dominante. A síndrome de Nicolaides-Baraitser foi descrita pela primeira vez pelos médicos Baraitser e Nicolaides em 1993. Em homenagem a esses médicos, foi dado o nome à Síndrome de Nicolaides-Baraitser, que ainda hoje é válida.

Até o momento, são conhecidos apenas cinco casos da síndrome de Nicolaides-Baraitser, descritos em livros médicos especializados. Vários médicos usam a abreviatura NCBRS para se referir à doença. Na língua inglesa que se torna Síndrome de Nicolaides-Baraitser normalmente como Cabelo esparso e retardo mental designadas.

causas

Em princípio, a síndrome de Nicolaides-Baraitser é uma doença genética que afeta as pessoas desde o nascimento. A manifestação individual dos sintomas já está estabelecida no nascimento. No entanto, alguns sintomas da síndrome de Nicolaides-Baraitser só se desenvolvem com o tempo ou só se tornam aparentes após uma certa idade.

A causa exata da síndrome de Nicolaides-Baraitser foi identificada por meio de estudos de pesquisa médica e genética com pacientes afetados. Uma mutação genética em um locus gênico especial é responsável pelo desenvolvimento da síndrome de Nicolaides-Baraitser. Esta é uma nova mutação no gene SMARCA2. O locus gênico exato da mutação também é conhecido. As influências pós-natais, portanto, não desempenham nenhum papel na gênese da doença.

Sintomas, doenças e sinais

Os pacientes com síndrome de Nicolaides-Baraitser sofrem de uma variedade de sintomas e sinais da doença. É possível que os sintomas da síndrome de Nicolaides-Baraitser sejam ligeiramente diferentes em casos individuais ou ocorram em uma determinada combinação. Basicamente, uma baixa estatura é característica da doença, que é perceptível em uma idade relativamente jovem.

Além disso, as pessoas afetadas geralmente apresentam o que é conhecido como hipotricose. Em conexão com isso, eles tendem a ter crescimento de cabelo esparso e ralo na cabeça. Além disso, as pessoas que sofrem da síndrome de Nicolaides-Baraitser são caracterizadas por várias anomalias na anatomia da face. A microcefalia é particularmente evidente aqui.

Freqüentemente, os pacientes também sofrem convulsões e graves deficiências intelectuais. Existem deformidades nos dedos, como a chamada braquidactilia. Epífises em cone e articulações interfalangianas claramente definidas também são possíveis. O último sintoma resulta principalmente do fato de que a porcentagem de gordura sob a pele é baixa.

Diagnóstico e curso da doença

A síndrome de Nicolaides-Baraitser é diagnosticada principalmente com base nos sintomas clínicos característicos. Em primeiro lugar, geralmente há indícios iniciais da presença da síndrome de Nicolaides-Baraitser, o mais tardar após o nascimento. Porque certos sinais da doença são comparativamente claramente visíveis, mesmo em pacientes recém-nascidos.

Um diagnóstico pré-natal é teoricamente possível com base em certos sintomas. Devido à raridade da doença, entretanto, dificilmente existem valores empíricos. Se houver suspeita de síndrome de Nicolaides-Baraitser, o paciente deve ser examinado imediatamente.

Via de regra, as crianças afetadas são apresentadas a um médico adequado, relativamente pouco depois do nascimento, para classificar as anomalias. Os guardiães desempenham um papel importante, por exemplo, contribuem significativamente para a chamada história familiar. Dessa forma, o médico recebe informações sobre possíveis predisposições genéticas de casos semelhantes de doenças na família do paciente.

Depois de fazer a anamnese do doente, o médico assistente usa várias técnicas de exame para diagnosticar a doença de forma confiável. Após os primeiros exames visuais, por exemplo, procedimentos de raios-X são usados. As malformações nos dedos podem ser detectadas. Além disso, há indícios de baixa estatura.

A síndrome de Nicolaides-Baraitser pode ser identificada de maneira relativamente confiável com a ajuda de um teste genético. Porque a mutação responsável e o locus do gene afetado são conhecidos. Um diagnóstico diferencial completo é essencial para diagnosticar a síndrome de Nicolaides-Baraitser. O médico assistente deve principalmente descartar a chamada síndrome de Coffin-Siris.

Complicações

Uma vez que a síndrome de Nicolaides-Baraitser é uma doença hereditária muito rara, também existem muito poucos dados empíricos sobre a ocorrência de complicações. A maioria das complicações provavelmente resultam de muitas crises cerebrais (epilepsia). Devido ao pequeno número de casos, nenhuma informação pode ser fornecida sobre a expectativa de vida geral das pessoas afetadas.

No entanto, as crises epilépticas costumam levar a várias complicações, algumas das quais com risco de vida. Em cada crise epiléptica, existe, entre outras coisas, o risco de lesões e lesões causadas diretamente pelas contrações musculares pronunciadas. Os músculos das costas ficam extremamente tensos, o que muitas vezes pode levar a fraturas vertebrais. Fraturas vertebrais graves representam até mesmo risco de paraplegia.

Além disso, podem surgir feridas provocadas por mordidas durante uma crise epiléptica, as quais são causadas por uma mordida na língua, lacerações, cortes ou lacerações. Lesões por acidente também podem ocorrer durante a convulsão. Aqui, também, às vezes ocorrem lesões que levam à paralisia ou até à morte. Durante uma convulsão cerebral, também pode haver aspiração de partículas de comida, vômito ou fluido.

Esta é uma emergência com risco de vida que requer intervenção médica imediata para evitar asfixia. Afinal, a severa deficiência mental e as inúmeras deformidades físicas certamente afetam negativamente o desenvolvimento psicológico da criança.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Nicolaides-Baraitser é uma doença congênita geralmente diagnosticada imediatamente após o nascimento. Dependendo da gravidade da condição, o médico tomará imediatamente outras medidas. Malformações dos dedos, epilepsia e baixa estatura são características típicas que devem ser esclarecidas rapidamente. Se ocorrerem sintomas incomuns durante a terapia, o médico deve ser informado. O aconselhamento médico é especialmente necessário se a criança mostrar sinais de retardo mental. Os sintomas correspondentes geralmente só aparecem com o decorrer da vida e se tornam progressivamente mais fortes. É ainda mais importante que as reclamações sejam esclarecidas rapidamente.

Se isso for feito precocemente, o aumento dos sintomas pode ser evitado em muitos casos. Se a família já tiver conhecimento de casos da síndrome de Nicolaides-Baraitser, um teste genético pode ser feito antes do nascimento da criança. Isso permite que uma possível doença seja identificada e que medidas preparatórias sejam tomadas em um estágio inicial. O próprio tratamento da síndrome da malformação é feito por um especialista em doenças genéticas.

Além disso, diferentes médicos devem estar envolvidos para tratar as malformações, epilepsia e distúrbios mentais. Para isso, podem ser considerados ortopedistas, neurologistas e terapeutas, entre outros. Visto que a doença da criança também é um fardo enorme para os pais, eles também devem procurar ajuda psicológica.

Tratamento e Terapia

Os sintomas da síndrome de Nicolaides-Baraitser são congênitos, pois é uma doença hereditária. Por esse motivo, a terapia eficaz para as causas da síndrome de Nicolaides-Baraitser não é prática. Em vez disso, é importante aliviar os sintomas dos pacientes afetados.

As pessoas sofrem de deficiências físicas e mentais significativas, de modo que é necessário cuidado intensivo do paciente. As pessoas afetadas geralmente recebem educação especial, se isso for possível do ponto de vista intelectual. Os responsáveis ​​são apoiados no cuidado da criança com síndrome de Nicolaides-Baraitser.

Outlook e previsão

A síndrome de Nicolaides-Baraitser é um dos distúrbios de saúde causados ​​por uma mutação na genética humana. Como resultado, o prognóstico é desfavorável. A principal razão é que os médicos assistentes não podem alterar o material genético de seus pacientes. Os requisitos legais proíbem você de fazer isso. Um outro fator complicador é que algumas queixas só se desenvolvem no decorrer da vida. Isso pode levar a um diagnóstico tardio em alguns casos. No entanto, quanto mais cedo a doença pode ser determinada, mais cedo as etapas de tratamento necessárias podem ser elaboradas.

Embora nenhuma cura deva ser esperada para esta doença, graças ao seu trabalho diário de pesquisa, os cientistas conseguem continuamente desenvolver novos métodos de terapia e formas de tratamento que levam ao alívio das queixas individuais. O objetivo é otimizar a qualidade de vida do paciente e prevenir possíveis consequências para a saúde.

Devido à deficiência física, os doentes estão sujeitos a um risco acrescido de paraplegia. Também existe uma deficiência cognitiva. Em geral, portanto, geralmente não é possível para o paciente organizar sua vida cotidiana de forma independente. Ele depende por toda a vida do cuidado e da atenção de outras pessoas. No entanto, os programas de intervenção precoce mostraram melhorias significativas no desenvolvimento da capacidade intelectual nos últimos anos.

prevenção

A síndrome de Nicolaides-Baraitser é uma doença hereditária, razão pela qual não existem opções conhecidas para uma prevenção eficaz da doença.

Cuidados posteriores

Uma vez que a síndrome de Nicolaides-Baraitser é uma doença genética e, portanto, congênita, na maioria dos casos, as pessoas afetadas têm muito poucas e muito limitadas medidas e opções de cuidados de acompanhamento. As pessoas afetadas devem, em primeiro lugar, consultar um médico desde o início, para que não haja outras complicações ou reclamações no curso posterior.

Como regra, quanto mais cedo o médico for consultado, melhor será o curso da doença, de modo que o médico deve ser contatado assim que surgirem os primeiros sinais da síndrome de Nicolaides-Baraitser. A maioria das pessoas afetadas por esta doença depende dos cuidados e do apoio de suas próprias famílias.

Acima de tudo, discussões amorosas e intensas com a própria família e outros parentes são muito importantes para prevenir queixas psicológicas ou o desenvolvimento de depressão. Os pacientes também dependem de suporte intensivo na escola. Da mesma forma, os pacientes com síndrome de Nicolaides-Baraitser devem participar de check-ups e exames médicos regulares. Normalmente, essa doença não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

Devido à falta de opções de tratamento, os parentes só podem proporcionar alívio dos sintomas e, assim, uma vida mais habitável. Além dos cuidados intensivos no dia a dia, recebem ajuda do consultório especializado em integração com a apresentação de um pedido para pessoas com deficiência grave. Eles são úteis para encontrar uma escola especial adequada, para se candidatar a qualquer assistente escolar e ajudas que possam ser necessárias, bem como em muitas outras questões sobre deficiência.

O alto risco de lesões devido às freqüentes crises epilépticas pode ser reduzido com a ajuda de um cão-guia especialmente treinado. Cães de alerta para epilepsia ou cães com convulsão, dependendo de seu treinamento, avisam cedo antes ou no caso de uma convulsão aguda e, assim, permitem uma ajuda rápida ou tempo suficiente para tomar precauções. Infelizmente, os custos para isso geralmente não são suportados pela seguradora de saúde e devem ser pagos por você. Essas despesas podem, no entanto, ser reclamadas como um encargo extraordinário no imposto de renda e, portanto, reduzido.

Uma vez que as férias para familiares cuidadores raramente podem ser implementadas como férias em família, existe a possibilidade de cuidados preventivos, que podem ser implementados diretamente no local de férias pretendido. Isso garante cuidado amoroso, proximidade diária com os cuidadores habituais e ainda tempo livre e relaxamento suficiente para os parentes.

O intercâmbio com outras famílias afetadas costuma ser enriquecedor por meio da troca de experiências e pode facilitar o dia a dia.