Síndrome de Naegeli

No Síndrome de Naegeli é uma doença genética. A síndrome de Naegeli torna-se sinônimo Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn chamado e com a abreviatura NFJ designadas. A síndrome de Naegeli ocorre extremamente raramente na população. Basicamente, a síndrome de Naegeli é uma doença cutânea caracterizada por dermatose pigmentar de tipo reticular anidrótico. O termo doença é derivado do dermatologista Naegeli.

O que é a Síndrome de Naegeli?

Os gatilhos da síndrome de Naegeli estão nos genes da pessoa doente. Uma certa mutação genética no 17º cromossomo é responsável pela manifestação posterior da síndrome de Naegeli.
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o Síndrome de Naegeli é uma doença de pele hereditária rara. Pertence a uma determinada categoria de dermatoses pigmentares. A síndrome de Naegeli foi registrada e descrita cientificamente pela primeira vez em 1927. O dermatologista suíço Naegeli desempenha um papel central, que mais tarde recebeu o nome da doença.

O médico identificou a síndrome de Naegeli em uma família. Tanto o pai como as duas filhas foram afetados pela doença de pele, então Naegeli deu uma descrição médica abrangente. Em 1954, a mesma família participou de outra pesquisa sobre a síndrome de Naegeli. Os médicos Franceschetti e Jadassohn estiveram principalmente envolvidos aqui. Os dois médicos descobriram que a síndrome de Naegeli tem uma herança autossômica dominante.

Em princípio, a síndrome de Naegeli é uma das doenças menos comuns. Pois, de acordo com o estado atual das pesquisas a respeito da doença, a síndrome de Naegeli só foi diagnosticada em cinco famílias e nas gerações subsequentes. Isso mostra uma frequência igual de doença em pacientes do sexo feminino e masculino.

causas

Os gatilhos da síndrome de Naegeli estão nos genes da pessoa doente. Uma certa mutação genética no 17º cromossomo é responsável pela manifestação posterior da síndrome de Naegeli. O defeito genético está localizado exatamente no gene denominado KRT14, que está relacionado à substância queratina. A síndrome de Naegeli é herdada de maneira autossômica dominante na prole das pessoas afetadas.

Sintomas, doenças e sinais

Alterações e anormalidades especiais na pele são típicas da síndrome de Naegeli. A completa ausência de impressões digitais, por exemplo, é particularmente característica da síndrome de Naegeli. Além disso, a superfície da pele em todo o corpo é caracterizada por uma hiperpigmentação especial.

Sua forma é uma reminiscência de uma estrutura de rede. No entanto, esse fenômeno regride quanto mais velhas as pessoas com síndrome de Naegeli ficam. Outro sintoma comum é a incapacidade da pessoa afetada de remover o suor do corpo através da pele e das glândulas sudoríparas.

Mesmo com temperaturas do ar correspondentemente altas, os pacientes doentes não conseguem suar. Esse fenômeno é conhecido na medicina como anidrose e é o sintoma mais complicado da síndrome de Naegeli. Além disso, os afetados costumam perder todos os dentes.

Na maioria dos pacientes, essa perda dentária já ocorre na infância ou adolescência. Em conexão com isso, anormalidades podem ser observadas na dentina do paciente. Além disso, podem surgir bolhas na pele de algumas pessoas doentes.

As unhas dos pés podem ser deformadas. No entanto, todos os sintomas da síndrome de Naegeli diminuem com a idade. Numerosos sintomas da síndrome de Naegeli mostram paralelos aos da síndrome de Bloch-Sulzberger, razão pela qual um diagnóstico diferencial correspondente é urgentemente necessário.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome de Naegeli é feito por médico especialista e, quanto às causas genéticas e à raridade da doença, costuma ser feito em centro médico. No início, é necessária uma anamnese, na qual o médico assistente leva a história clínica do paciente e analisa os sintomas.

Fazer um histórico familiar é particularmente importante para o diagnóstico da síndrome de Naegeli, pois fornece rapidamente indicações da doença existente. Após a primeira consulta com o paciente, o especialista examina o doente por meio de procedimentos de exame clínico. Além de um exame visual geral, a pele da pessoa afetada em particular é examinada.

Em muitos casos, o médico coleta amostras de áreas específicas da pele e faz com que o tecido seja examinado em laboratório. As anormalidades nos dentes geralmente são examinadas por dentistas e ortodontistas. Para tanto, as pessoas afetadas pela síndrome de Naegeli costumam ser submetidas a um exame radiográfico.

Para completar o diagnóstico da síndrome de Naegeli, geralmente é realizada uma análise genética do DNA da pessoa afetada. Desta forma, a síndrome de Naegeli pode ser identificada de forma confiável. Além disso, é necessário um diagnóstico diferencial para a síndrome de Naegeli, por meio do qual o médico diferencia a doença da epidermólise bolhosa simples e da dermatopatia pigmentosa reticular, por exemplo. A síndrome de Bloch-Sulzberger também pode ser descartada.

Complicações

Com a síndrome de Naegeli, os afetados geralmente sofrem de várias queixas de pele. As impressões digitais estão completamente ausentes, embora geralmente não haja complicações específicas na vida cotidiana da pessoa em questão. A hiperpigmentação também pode ocorrer, de modo que as pessoas afetadas ficam frequentemente envergonhadas e incomodadas com esse sintoma.

Isso pode levar a complexos de inferioridade que afetam a qualidade de vida. Da mesma forma, as pessoas afetadas não podem suar, de modo que o calor não pode ser dissipado adequadamente durante o esforço físico. Essa síndrome também costuma causar várias queixas aos dentes, de modo que as pessoas afetadas perdem seus dentes completamente.

A pele também pode desenvolver bolhas. Em muitos casos, as pessoas afetadas sofrem intimidação e provocação, especialmente na infância. Devido à perda de dentes, o paciente geralmente não consegue mais comer alimentos da maneira normal. O tratamento causal desta doença geralmente não é possível. Ao tratar os próprios sintomas, não há complicações específicas.

Quando você deve ir ao médico?

Se surgirem anomalias cutâneas e hiperpigmentação, é uma evidência clara de uma doença grave.O médico deve determinar se esta é a síndrome de Naegeli ou outra doença e, se necessário, iniciar o tratamento. Se forem observados outros sintomas, como rápida deterioração da saúde bucal ou formação de bolhas na pele, o médico de família deve ser informado. Por ser a síndrome de Naegeli uma condição hereditária, o diagnóstico deve ser feito na infância.

Os pais que perceberem esses sintomas em seus filhos devem consultar o médico de família ou um especialista. Mais tarde, a criança deve ser acompanhada de perto por um médico, pois a doença está sempre associada a complicações. As próprias pessoas que sofrem da doença devem fazer um teste genético durante a gravidez para verificar o estado de saúde da criança. O tratamento é realizado por dermatologista e também por internistas, cirurgiões e especialistas do respectivo quadro.

Tratamento e Terapia

A síndrome de Naegeli é genética, por isso o tratamento eficaz de suas causas é impraticável. No entanto, a pesquisa médica está trabalhando em formas de profilaxia e terapia para doenças hereditárias. Assim, todas as medidas técnicas de tratamento da síndrome de Naegeli concentram-se nas queixas do paciente.

As alterações na pele, na maioria dos casos, melhoram com o envelhecimento. A perda de dentes pode ser amplamente compensada por medidas ortodônticas e dentaduras.

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Outlook e previsão

O prognóstico da síndrome de Naegeli depende dos sintomas. Queixas individuais, como anidrose e deformação das unhas dos pés, podem causar desconforto por um período mais longo. Os pacientes sofrem de diminuição do bem-estar e muitas vezes sentem-se socialmente excluídos por causa de sua doença. Como resultado das mudanças físicas, também pode ocorrer inflamação, o que piora ainda mais o prognóstico.

Após a falência dentária, torna-se difícil comer e os pacientes frequentemente desenvolvem sintomas de deficiência ou ficam desidratados. Coceira ou dor podem ocorrer como resultado de doenças inflamatórias da pele. Como resultado, o estresse psicológico frequentemente aumenta para os pacientes, porque eles são marginalizados devido às mudanças externas.

Muito raramente, podem desenvolver-se queixas crônicas a partir de doenças de pele. Eczema ou fístulas, que pioram a perspectiva de recuperação total, são típicos. O prognóstico é portanto difícil, pois tanto a doença em si quanto os sintomas e suas consequências reduzem a qualidade de vida. A expectativa de vida não é necessariamente restrita. O médico responsável fornecerá o prognóstico exato. Os pacientes com síndrome de Naegeli precisam de tratamento abrangente para obter um melhor prognóstico.

prevenção

Não há opções para prevenir a síndrome de Naegeli. A doença é herdada de forma autossômica dominante dos pais para a prole, de forma que algumas das gerações filhas apresentam a síndrome de Naegeli no fenótipo. Basicamente, o prognóstico para a síndrome de Naegeli é positivo, pois os sintomas diminuem ao longo da vida.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas têm apenas muito poucas e geralmente muito limitadas medidas de tratamento posterior disponíveis para a síndrome de Naegeli. Por este motivo, a pessoa afetada deve consultar o médico desde muito cedo para que se possa prevenir a ocorrência de outras complicações e queixas. Como se trata de uma doença genética, a cura completa geralmente não pode ser alcançada.

Se a pessoa em questão deseja ter filhos, deve submeter-se a testes genéticos e aconselhamento para evitar a recorrência da síndrome. Na maioria dos casos, os próprios afetados dependem de vários medicamentos. É sempre importante tomá-lo regularmente e usar a dosagem correta para aliviar permanentemente os sintomas.

No caso de efeitos colaterais ou se algo não estiver claro, um médico deve ser contatado primeiro. O desconforto na pele pode ser aliviado relativamente bem com a ajuda de cremes ou pomadas especiais. Também são necessários exames regulares e exames por um médico. Via de regra, a síndrome de Naegeli não reduz a expectativa de vida do paciente. Não há outras medidas de acompanhamento disponíveis para a pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

Como a síndrome de Naegeli é uma doença genética, as queixas individuais só podem ser tratadas sintomaticamente. O próprio paciente pode tomar algumas medidas para apoiar o tratamento médico.

Em primeiro lugar, é importante observar rigorosamente a higiene pessoal. Ao escovar os dentes regularmente, você pode pelo menos retardar a perda dos dentes. Além disso, a saúde dos dedos dos pés pode ser preservada limpando-os regularmente e tratando-os com produtos médicos. O médico pode responder quais medidas fazem sentido aqui em termos do estágio da doença. As alterações de pele mais visíveis podem ser neutralizadas usando roupas de proteção. O tratamento da hiperpigmentação não é possível, por isso o médico recomendará aconselhamento terapêutico para evitar o desenvolvimento de queixas psicológicas.

Aqueles afetados que já são gravemente afetados pelos efeitos psicológicos da síndrome de Naegeli também devem consultar um grupo de autoajuda e conversar com outras pessoas afetadas. Caso desenvolvam bolhas ou surjam outras complicações, medidas adicionais de auto-ajuda não devem ser tomadas. O médico deve ser informado para que o tratamento médico possa ser iniciado rapidamente.