Distrofia miotônica tipo 2

Se a fraqueza muscular aumentar na idade adulta, um neurologista deve ser consultado para um distrofia miotônica tipo 2 excluir. Isso é especialmente verdadeiro se houver queixas adicionais, como arritmias cardíacas ou distúrbios da tireoide. Outros sinônimos para esta doença são: PROMM, DM2 e Doença de Ricker.

O que é distrofia miotônica tipo 2?

o distrofia miotônica tipo 2 tem vários nomes alternativos, mas eles se aplicam à mesma doença. Ao lado da sigla DM2 são os termos na literatura miopatia miotônica proxymal (PROMM) ou Doença de Ricker usava.

É uma doença rara que é conhecida na Alemanha há cerca de 12 anos e foi descrita pela primeira vez pelo professor Kenneth Ricker. A doença é caracterizada por fraqueza muscular que ocorre com o relaxamento retardado dos músculos da coxa e da mão após uma tensão prévia.

A fraqueza muscular progride lentamente e é especialmente pronunciada na cintura pélvica e na região dos ombros. Muitos pacientes sentem dores musculares de tração, especialmente ao subir escadas ou ao se levantar. Uma série de outras queixas também podem ocorrer na distrofia miotônica tipo 2. Isso inclui catarata e doenças do músculo cardíaco, mas também distúrbios da função tireoidiana, bem como diabetes e fertilidade prejudicada.

causas

A causa do Distrofia miotônica tipo 2 é um defeito genético no terceiro cromossomo. As sequências das quatro bases são repetidas aqui com mais força do que no caso normal. A herança é autossômica dominante, em que metade dos filhos de um pai afetado herda o defeito genético, enquanto a outra metade recebe a composição genética saudável.

A doença ocorre entre os 16 e os 50 anos. Ao contrário do tipo 1 desta doença, a distrofia miotônica do tipo 2 não agrava os sintomas de uma geração para a outra.

Sintomas, doenças e sinais

A distrofia miotônica tipo 2 é caracterizada por sintomas semelhantes aos da distrofia miotônica tipo 1. A principal característica é o relaxamento muscular muito retardado na velhice. Isso se manifesta em um aumento da rigidez das articulações (rigidez articular) e fraqueza dos músculos. Existem movimentos perturbados e dores musculares.

A catarata também é muito comum como parte da doença. O risco de desenvolver diabetes mellitus aumenta muito. Arritmias cardíacas também são freqüentemente observadas. Como os níveis de testosterona são muito baixos, também pode ocorrer atrofia testicular. A capacidade de andar geralmente só é prejudicada na velhice. #

De maneira geral, o curso da distrofia miotônica tipo 2 é muito mais benigno do que o da distrofia miotônica tipo 1. Embora seja uma doença determinada geneticamente, os primeiros sintomas só começam na idade adulta. Não há forma congênita da doença como na distrofia miotônica tipo 1. Não ocorrem transtornos mentais e de desenvolvimento físico.

A opacidade da lente e o diabetes mellitus costumam ser diagnosticados precocemente. Em contraste com a distrofia miotônica tipo 1, também não há antecipação aqui. Isso significa que a herança da doença não faz com que os sintomas passem para os primeiros anos de vida. Em vez de curar a doença, entretanto, só é possível aliviar os sintomas.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico de Distrofia miotônica tipo 2 é difícil e, portanto, requer um neurologista experiente.

Depois de obter um histórico médico e um exame físico, um eletromiograma (EMG) pode fornecer evidências iniciais da doença. Se o primeiro sintoma for catarata ou arritmia cardíaca, o oftalmologista ou médico internista deve encaminhar o paciente ao neurologista para diagnósticos adicionais.

Um teste genético direcionado pode confirmar o diagnóstico de distrofia miotônica tipo 2, especialmente se houver uma história familiar correspondente, antes do início dos sintomas. Este é um exame de sangue pago pelo seguro saúde. O curso da doença é muito diferente. Quanto mais tarde os primeiros sintomas aparecem na pessoa afetada, mais lenta a progressão da distrofia miotônica tipo 2 pode ser esperada.

Complicações

Como resultado desta doença, as pessoas afetadas sofrem de várias doenças que podem tornar a vida quotidiana significativamente mais difícil. Em primeiro lugar, existe uma forte perda de massa muscular e dores musculares. Essas dores também podem assumir a forma de dores de repouso e levar a problemas de sono à noite e, portanto, à depressão ou outras queixas psicológicas.

Além disso, a resiliência do paciente é significativamente reduzida e a lente do olho torna-se turva e, portanto, possivelmente catarata. A vida cotidiana do paciente é influenciada negativamente pelos problemas visuais. Além disso, a doença leva a problemas cardíacos, de modo que, na pior das hipóteses, o paciente pode morrer de morte cardíaca. A expectativa de vida da pessoa afetada é significativamente reduzida por esta doença.

Normalmente, não há complicações adicionais com o tratamento. O desconforto nos olhos pode ser resolvido com relativa facilidade e facilidade, para que as pessoas afetadas possam ver normalmente novamente. Outras queixas são tratadas com a ajuda de intervenções cirúrgicas ou várias terapias. Via de regra, também não há reclamações específicas.

Quando você deve ir ao médico?

A consulta médica deve ocorrer assim que houver enfraquecimento da força muscular. Baixo desempenho físico ou diminuição da capacidade de praticar exercícios são sinais no corpo de uma doença existente. Um médico deve ser consultado assim que os sintomas persistirem por um longo período de tempo ou aumentarem de intensidade. A dor muscular que não se baseia no uso excessivo de curto prazo ou na postura unilateral deve ser esclarecida por um médico.

Se a pessoa em questão sofrer de distúrbios de mobilidade ou se houver anormalidades nas sequências gerais dos movimentos, é necessário consultar um médico. Atrasos ou peculiaridades no desenvolvimento do adolescente são preocupantes. A visita do médico é necessária assim que houver diferenças significativas entre a pessoa em questão em comparação direta com as possibilidades de um par. Uma capacidade reduzida de andar, marcha instável ou um risco aumentado de quedas e acidentes devem ser discutidos com um médico.

Batimento cardíaco irregular e visão prejudicada são outros sinais de um problema de saúde existente que precisam ser examinados e tratados. Se as atividades esportivas normais não puderem mais ser realizadas, é necessário consultar um médico. Se, além das discrepâncias físicas, houver estresse emocional, a consulta ao médico também é aconselhável. No caso de problemas de comportamento, alterações de humor ou tendências depressivas, a pessoa em questão precisa de ajuda médica.

Tratamento e Terapia

Para o Distrofia miotônica tipo 2 atualmente não há terapia medicamentosa direta. O tratamento é, portanto, baseado nos sintomas que surgem e destina-se a aliviar as deficiências que ocorrem.

Isso inclui, acima de tudo, a fisioterapia e outras aplicações fisioterapêuticas contra problemas musculares, bem como medicamentos para o tratamento de diabetes e possíveis doenças da tireóide e arritmias cardíacas.

A maioria dos pacientes tem limitação muscular, pois as habilidades motoras finas e as sensações nos membros não se deterioram com a doença. Também não há deficiências ao mastigar e engolir. A catarata pode ser eliminada por cirurgia, que geralmente é realizada em ambulatório.

A anestesia local não é um problema para o paciente. No caso de anestesia geral planejada, no entanto, o anestesista deve ser informado sobre a distrofia miotônica existente do tipo 2 para poder selecionar a medicação adequada durante a anestesia.

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Outlook e previsão

O prognóstico para distrofia miotônica tipo 2 é misto. O principal problema parece ser que a doença não tem cura. A causa é um defeito genético. Os médicos só podem tentar aliviar os sintomas que surgem. Em contraste, a doença só ocorre na velhice. A fraqueza muscular geralmente é menos pronunciada do que a distrofia miotônica tipo 1.

De acordo com o estado atual do conhecimento, também não está associado a restrições mentais. As habilidades motoras finas são mantidas. A maioria dos sinais pode ser desligada com terapia e fisioterapia adequadas. A distrofia miotônica tipo 2 pode contribuir para a redução da expectativa de vida. Freqüentemente, um problema cardíaco é o gatilho para uma morte prematura.

A doença é muito rara. Uma pessoa em cada 100.000 pessoas sofre com isso. Geralmente há um acúmulo nas famílias. A distrofia miotônica tipo 2 é hereditária. A probabilidade de uma possível doença no idoso aumenta, portanto, se a fraqueza muscular também estiver presente em outros membros da família. As melhores chances de ausência de sintomas em longo prazo surgem se a distrofia miotônica tipo 2 for tratada precocemente com terapias adequadas.

prevenção

Desde o Distrofia miotônica tipo 2 Se for uma doença genética, não existem medidas preventivas diretas. No entanto, se você tiver histórico familiar, o teste genético para essa condição deve ser considerado, pois pode ser herdado. Possíveis queixas de distrofia miotônica tipo 2 podem ser identificadas e tratadas de maneira mais direcionada por meio de um diagnóstico confiável. Graças ao diagnóstico claro, o paciente também pode lidar melhor com os sintomas às vezes difusos.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento não são possíveis para distrofia miotônica tipo 2. A doença não pode ser tratada e os afetados só podem ir para tratamento hospitalar. Durante a internação, os pacientes devem aprender a manter o máximo de independência possível, apesar de suas limitações físicas.

A terapia ambulatorial e a reabilitação hospitalar são adaptadas aos sintomas individuais do paciente. Com a terapia do paciente e exercícios de terapia ocupacional, os pacientes treinam seus músculos para manter sua mobilidade pelo maior tempo possível. O fonoaudiólogo deve ajudar as pessoas afetadas a melhorar sua linguagem ou a aprendê-la novamente. Como a doença pode, em muitos casos, também desencadear doenças mentais, como depressão, psicólogos e assistentes sociais estão disponíveis para os pacientes.

O escopo dos exercícios depende da condição física e mental. É difícil combinar com precisão a carga física correta. Por um lado, músculos e articulações devem ser treinados. Por outro lado, no entanto, os pacientes não devem se esforçar demais para não piorar seus sintomas.

A internação geralmente dura entre quatro e seis semanas. Posteriormente, os pacientes podem receber fisioterapia ou terapia ocupacional regular em sua área. No entanto, também é possível repetir a internação.

Você pode fazer isso sozinho

No caso da doença, a autoajuda visa principalmente a melhoria da qualidade de vida existente. Isso inclui principalmente a manutenção da mobilidade, independência e mão de obra. Por meio da fisioterapia, as pessoas afetadas podem manter e melhorar as funções dos músculos individuais e, especificamente, fortalecer os músculos. No caso de deglutição ou distúrbios da fala, um fonoaudiólogo pode usar exercícios direcionados para aliviar os sintomas e aliviar o sofrimento. No caso de problemas com as habilidades motoras finas, os terapeutas ocupacionais ajudam com exercícios direcionados para melhorá-los novamente ou para compensá-los com movimentos substitutos.

Por se tratar de uma doença genética, é importante informar seus familiares sobre possíveis sintomas que podem ser excluídos ou diagnosticados por meio de um teste genético

Alguns medicamentos podem piorar a condição. Portanto, é útil ter um cartão de emergência muscular com você. Isso pode ser solicitado, por exemplo, na Sociedade Alemã de Doenças Musculares. Isso pode ser mostrado ativamente aos novos médicos e auxilia de forma passiva em caso de acidente, já que o serviço de resgate recebe todas as informações necessárias e informa os médicos assistentes. No caso da anestesia geral em particular, o anestesista deve ter cuidado e usar agentes terapêuticos compatíveis.

A progressão da doença pode levar a alterações de humor ou até depressão, que podem ser tratadas como parte da psicoterapia.