mutação

Em minha palavra mutação muitas pessoas provavelmente pensam primeiro em criaturas horrivelmente desfiguradas em filmes de terror e menos em biologia. As mutações desempenham um papel importante em toda a biologia: para a evolução, o surgimento de novas espécies, o surgimento de novos seres vivos e, finalmente, também o surgimento de muitas doenças. No entanto, a mutação ocorre em um nível muito menor do que no filme: como uma pequena mudança em uma pequena parte de nossa composição genética em apenas uma única célula de nosso corpo. Essas mutações acontecem milhares de vezes em nosso corpo, o tempo todo. Para que uma mudança externamente visível surja de uma mutação, numerosas coincidências realmente precisam ocorrer.

O que é mutação?

Por definição, uma mutação é uma mudança permanente em nossa composição genética, que é passada da célula mutada para suas células filhas como parte da divisão celular.

Por definição, é um mutação uma mudança permanente em nossa composição genética, que é passada da célula mutada para as células filhas como parte da divisão celular.

Se essa mutação ocorre em um espermatozóide ou óvulo em nossa linhagem germinativa, a mutação pode ser passada para a descendência e falamos de uma mutação germinativa - isso cria diversidade biológica e evolução permanente, no curto prazo no pior caso também doenças hereditárias.

Se a mutação ocorre em todas as outras células do corpo, fala-se de uma mutação somática - na maioria dos casos, essa célula é disfuncional e classificada pelo sistema imunológico; no pior caso, ela sai da linha, divide-se incontrolavelmente e se torna um tumor.

Funções e tarefas

De acordo com a causa, pode-se distinguir entre mutações espontâneas e induzidas. As mutações espontâneas surgem sem qualquer causa externa e quase constantemente em nosso corpo.

Incontáveis ​​divisões celulares acontecem no organismo humano a cada segundo, e a cada vez o DNA, ou seja, nosso material genético, tem que ser duplicado e distribuído às duas células filhas que são criadas - é claro, algo pode dar errado aqui! As bases do DNA também podem se desintegrar quimicamente espontaneamente e uma base repentinamente cria outra, que de repente fornece informações completamente diferentes para os mecanismos de leitura.

As mutações induzidas surgem por influências externas e há muitos suspeitos: O efeito mutagênico é certo, por exemplo, para a radiação e muitas das chamadas substâncias cancerígenas, como nitrosaminas de carne curada ou benzopireno da fumaça de cigarro. Essas mutações induzidas não podem ser completamente evitadas neste mundo, mas agora conhecemos toda uma gama de poluentes e fatores de risco, cuja evitação pode reduzir o risco de uma mutação a um resíduo mínimo:

Não fumar, não comer mais carne queimada, loção antes do banho de sol, apenas tirar radiografias se for absolutamente necessário, proteção radiológica no local de trabalho, etc. - isso pode prevenir grande parte das mutações a nível celular.

Nos demais casos, essa mutação não é tão ruim: uma grande parte do nosso DNA não tem importância para a transmissão da informação genética - uma mutação ali não muda nada no padrão das proteínas lidas. Se um ponto de informação genética que codifica uma proteína importante no metabolismo celular sofre mutação, existem várias barreiras protetoras: Entre outras coisas, as proteínas estão constantemente patrulhando nossas células como "guardiãs do material genético", que reconhecem as mutações e - dependendo da extensão - as reparam diretamente ou, no caso de irreparabilidade, simplesmente iniciar a morte celular controlada.

Essas células são então simplesmente eliminadas pelo sistema imunológico e novas células surgem. Se esse mecanismo de proteção falhar e o DNA for finalmente lido incorretamente, o resultado é um absurdo na maioria dos casos, a célula torna-se sem função e permanece com sua proteína sem sentido até morrer. Somente se algo "útil" acontece por acaso em um ponto crucial, ou seja, algo que funciona de qualquer maneira, isso às vezes tem efeitos biológicos maiores.

Doenças, enfermidades e distúrbios

Se a célula mutada é uma célula germinativa, por exemplo, um espermatozóide, e se esse espermatozóide deve prevalecer na corrida para fertilizar um óvulo, então cada pequena mutação no genoma pode ter consequências importantes: uma cor de cabelo diferente, um Centímetros a mais de altura, inteligência diferente, interesses diferentes, uma pessoa diferente - tudo é possível.

Desse modo, a evolução experimentou aleatoriamente certas propriedades humanas, animais e vegetais de vez em quando e, se provaram ser boas, prevaleceram. Cada filho não é apenas a soma da mãe e do pai, mas também o produto de pequenas mutações, que por sua vez criam propriedades completamente novas e mantêm a composição genética surpreendentemente interessante, mesmo dentro da linhagem familiar.

Além disso, a medicina de hoje conhece muitas mutações definidas em certos genes que se desviam tanto do "normal" humano que podem ser descritas como doenças hereditárias: na fibrose cística, por exemplo, um único gene no cromossomo 7 é minimamente alterado - com o máximo Efeitos na qualidade de vida e expectativa de vida das pessoas afetadas. Na síndrome de Down, por outro lado, o número de cromossomos sofre mutação - em vez de duas cópias do cromossomo 21, são três, por isso a doença também é chamada de trissomia do 21.

Existem muitos outros exemplos de doenças hereditárias mais graves que também podem se espalhar para os filhos da pessoa doente. Alguns deles são herdados apenas recessivamente: isso significa que na maioria dos casos eles são cobertos por um cromossomo parceiro saudável e só aparecem como uma doença quando o cromossomo parceiro também sofre mutação. As doenças genéticas em famílias maiores podem indicar a presença de tais mutações ocultas e justificar uma visita a um geneticista humano antes de conceber um filho.

Enquanto isso, as mutações somáticas são mais relevantes para todos aqueles que não são recém-nascidos ou futuros pais: se alguma célula do corpo sofre mutação (o que, como eu disse, acontece o tempo todo), com um pouco de sorte ela perde o controle sobre sua divisão celular. É assim que o câncer se desenvolve. este mutação é então também irreversível e é transmitido a todas as células filhas, de modo que estas também querem continuar se dividindo infinitamente, sem levar em conta quaisquer necessidades ou influências externas por parte do resto do corpo.

O tumor cresce cada vez mais - e espera-se que seja descoberto com rapidez suficiente, desde que possa ser removido sem grandes danos colaterais e ainda não tenha espalhado nenhuma metástase no corpo.