Síndrome de Muenke

o Síndrome de Muenke é caracterizada por craniosiostose da sutura coronária, que se deve a uma mutação no gene FGFR3. O distúrbio é herdado como um traço autossômico dominante e geralmente é acompanhado por extremidades anormais. O tratamento geralmente corresponde a um procedimento cirúrgico.

O que é a síndrome de Muenke?

Os pacientes com síndrome de Muenke sofrem de uma variedade de sintomas. Por causa do fechamento prematuro de suas suturas coronárias, os afetados apresentam um formato anormal da cabeça, que também é perceptível nas anomalias faciais.
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Em uma craniossinostose, uma ou mais suturas cranianas ossificam prematuramente durante o desenvolvimento embrionário e, assim, evitam o crescimento fisiológico do crânio e do cérebro. Muitas doenças do grupo das síndromes de malformações congênitas com acometimento predominantemente facial contêm essas craniossioseses. Essa é uma doença Síndrome de sinostose de sutura coronária, também chamado Síndrome de Muenke é conhecido.

A doença foi descrita pela primeira vez em 1997. M. Muenke e colegas são os primeiros a descrevê-la. A síndrome de Muenke é caracterizada por uma craniossinostose da sutura coronária e também inclui alterações esqueléticas no tarso e nos ossos do carpo. A prevalência da síndrome é atualmente desconhecida. A manifestação ocorre no início do período neonatal ou, o mais tardar, no início da infância. Embora a doença não tenha sido investigada de forma conclusiva, a causa já foi esclarecida.

causas

Em muitos casos, a síndrome de Muenke pode estar associada ao acúmulo familiar. Nesses casos, a herança se assemelha mais a uma herança autossômica dominante. No entanto, também foram documentados casos em que a síndrome parecia ter ocorrido esporadicamente. A causa parece ser uma mutação genética, que nos casos esporádicos provavelmente corresponde a uma nova mutação. A localização da mutação também é considerada identificada.

Diz-se que a doença se baseia em mutações no gene FGFR3, que pode ser encontrado no locus gênico 4p16.3. Outras síndromes também foram associadas ao gene FGFR3. Um exemplo disso é a chamada síndrome de Apert. O gene codifica o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos dentro do DNA. Pouco se sabe sobre os efeitos fisiológicos do fator de crescimento FGF-3.

Segundo especulações, o FGF-3 é um fator decisivo principalmente para o período embrionário. A mutação dos receptores provavelmente significa que o fator de crescimento não se liga adequadamente durante o desenvolvimento embrionário.

Sintomas, doenças e sinais

Os pacientes com síndrome de Muenke sofrem de uma variedade de sintomas. Por causa do fechamento prematuro de suas suturas coronárias, os afetados apresentam um formato anormal da cabeça, que também é perceptível nas anomalias faciais. Além de um diâmetro craniano ântero-posterior encurtado, as órbitas oculares geralmente são menos profundas.

Freqüentemente, esses sintomas estão associados à hipoplasia da mandíbula superior. Se a sutura coronária for fechada de um lado, as órbitas do olho são achatadas no lado correspondente. Normalmente, a inteligência do paciente não é afetada pela síndrome. As fusões dos ossos das mãos ou ossos do tarso são encontradas nos membros. A malsegregação também é concebível nos ossos do carpo.

As epífises em cone também são um dos possíveis sintomas. Em alguns casos, o quadro clínico do paciente também está associado a osteocondromas. A sobreposição fenotípica e, portanto, sintomática com outras síndromes, como a síndrome de Pfeiffer, a síndrome de Jackson-Weiss ou a síndrome de Saethre-Chotzen, são manifestações clinicamente concebíveis.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome de Muenke geralmente é feito no período neonatal, pois a doença pode ser reconhecida precocemente pelo diagnóstico visual. Cerca de um paciente em 15.000 recém-nascidos sofre de sinostose da sutura coronária. No entanto, esse fenômeno não precisa ser causado automaticamente pela síndrome de Muenke.

O diagnóstico, portanto, requer a detecção da mutação patogênica no gene FGFR3. As mãos e os pés do paciente podem parecer radiologicamente normais, de modo que não é suficiente procurar anormalidades nesse aspecto para o diagnóstico. Em princípio, todas as crianças com sinostose coronária podem ser rastreadas para a mutação P250R específica.

Este exame corresponde a uma análise genética molecular. A exclusão da mutação não significa necessariamente que o paciente não sofra de síndrome de Muenke. Em alguns casos, a mutação não pôde ser detectada nas pessoas afetadas. A prova, entretanto, é considerada para assegurar o diagnóstico. O prognóstico para pacientes do sexo feminino é menos favorável.

Complicações

Devido à síndrome de Muenke, as pessoas afetadas sofrem de várias malformações e deformidades que ocorrem principalmente na cabeça e no rosto do paciente. Essas deformidades geralmente levam a queixas psicológicas e depressão. As pessoas afetadas freqüentemente sofrem de complexos de inferioridade e autoestima reduzida.

As queixas muitas vezes levam a sentimentos de vergonha e as crianças, em particular, podem ser afetadas por intimidações e provocações devido à síndrome de Muenke. Porém, a inteligência não é prejudicada, de forma que o desenvolvimento mental do paciente transcorre sem complicações. Existem também malformações dos membros, de forma que podem ocorrer restrições em diversas atividades ou restrições de movimentos no dia a dia.

A qualidade de vida é significativamente reduzida pela síndrome de Muenke. Não há outras complicações no tratamento da síndrome de Muenke. Como regra, nenhum tratamento causal é possível, mas algumas intervenções cirúrgicas devem ser realizadas a fim de evitar maiores danos consequentes.

A expectativa de vida da pessoa em questão geralmente não é limitada. O tratamento também pode ocorrer imediatamente após o parto. Em alguns casos, os pais das crianças também são afetados por queixas psicológicas da síndrome de Muenke.

Quando você deve ir ao médico?

As malformações características na cabeça e no rosto são indicações claras da síndrome de Muenke e geralmente levam a um diagnóstico imediatamente após o nascimento. Se os sintomas forem leves, o médico responsável deve ser informado sobre quaisquer sintomas. Ocasionalmente, os ossos do carpo ou do tarso podem crescer juntos, resultando na marcha típica da doença. As pessoas que já têm histórico familiar da doença devem fazer um teste genético logo no início. As etapas de tratamento necessárias podem então ser iniciadas imediatamente após o nascimento.

Os pais de crianças afetadas também devem informar seu médico de família sobre novos sintomas e outros comportamentos desviantes da criança. Além disso, uma inspeção cuidadosa por um especialista é sempre necessária. O tratamento geralmente ocorre no hospital ou em uma clínica especializada em doenças genéticas. Além do clínico geral, pode ser chamado o ortopedista ou interno. Para as queixas crônicas, terapia e fisioterapia também fazem parte do tratamento.

Terapia e Tratamento

O tratamento causal não está disponível para pacientes com síndrome de Muenke. As abordagens da terapia gênica oferecem esperança para uma terapia causal, mas ainda não atingiram a fase clínica. O tratamento é puramente sintomático e, portanto, depende dos sintomas de cada caso. Apenas as opções de tratamento cirúrgico são possíveis para corrigir as anomalias do crânio.

O procedimento cirúrgico tem como objetivo ajudar a reduzir a pressão no cérebro causada pelo fechamento precoce da sutura coronária. Os nervos cranianos são aliviados dessa maneira e, idealmente, são menos ou nada comprimidos após o procedimento. Uma opção de tratamento conservador está disponível para craniossinostoses menos graves. Por exemplo, crianças que são mais facilmente afetadas podem receber formas de crânio que devem usar por muito tempo.

Essas formas de crânio tentam modelar adequadamente o crânio. Como a síndrome de Muenke geralmente é diagnosticada já no recém-nascido, essa remodelação conservadora é particularmente útil: o formato da cabeça dos bebês ainda é adaptável. A modelagem conservadora, em última análise, tem o mesmo objetivo da modelagem operativa.

O crescimento fisiológico do cérebro deve ser possibilitado pelo tratamento. Além disso, a aparência da cabeça é ajustada à média. Os sintomas concomitantes, como malformações das extremidades, podem ser tratados cirurgicamente. Se eles não restringem ou atrapalham a pessoa afetada, tal tratamento não é absolutamente necessário.

Outlook e previsão

A síndrome de Muenke é uma doença rara que agora pode ser tratada cirurgicamente. Se o fechamento prematuro da sutura coronária for detectado em tempo útil, o prognóstico é bom. Todas as malformações podem ser tratadas cirurgicamente. A medicação apropriada pode ser prescrita para sintomas como dor ou distúrbios de sensibilidade. A síndrome de sinostose de sutura coronária não reduz a expectativa de vida.

A qualidade de vida pode ser levemente restringida pelas queixas citadas e também por possíveis cicatrizes na face e na cabeça. Em geral, porém, o prognóstico é positivo. Crianças com síndrome de Muenke são particularmente propensas a perda auditiva do ouvido interno. A audição deficiente pode levar a problemas mais tarde na vida, por exemplo, quando o paciente não é mais capaz de entender as instruções ou de se orientar na vida cotidiana.

Devido à exclusão e à redução da autoestima, alguns doentes desenvolvem queixas psicológicas. O bem-estar pode ser reduzido se o doente não tiver uma boa rede de apoio na forma de pais, parentes, amigos e terapeutas. Crianças que sofrem de Síndrome de Muenke definitivamente precisam de apoio na vida cotidiana para permanecerem mental e fisicamente saudáveis, apesar da doença.

prevenção

A síndrome de Muenke não pode ser prevenida porque é influenciada por fatores genéticos, e não por fatores externos. O aconselhamento genético durante a gravidez é a única medida preventiva.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas pela síndrome de Muenke têm muito poucas e muito limitadas medidas disponíveis para acompanhamento direto. Antes de mais nada, um diagnóstico rápido e, sobretudo, precoce desta doença deve ser feito para que não ocorram mais complicações. Como a síndrome de Muenke é uma doença genética, não pode ser completamente curada.

No entanto, se você deseja ter filhos, o teste genético e o aconselhamento podem ser úteis para prevenir a recorrência da síndrome. A maioria das pessoas afetadas depende de uma operação. O paciente deve definitivamente descansar e relaxar após essa operação, o ideal é que o repouso no leito seja mantido. Atividades extenuantes ou físicas também devem ser evitadas para não sobrecarregar desnecessariamente o corpo.

Em muitos casos, as pessoas afetadas pela síndrome também dependem da ajuda e do apoio de sua própria família na vida cotidiana. Conversas intensas e afetuosas com a família e amigos também têm um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Não é incomum prevenir o desenvolvimento de depressão ou outros distúrbios psicológicos.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Muenke geralmente é tratada cirurgicamente e com medicamentos. A medida de autoajuda mais importante é cuidar do corpo após o procedimento e consultar o médico responsável. Os pais das crianças afetadas devem observar a criança cuidadosamente e informar o médico responsável em caso de qualquer anormalidade.

Em geral, a síndrome de Muenke pode ser tratada relativamente bem e não resulta em prejuízo permanente na qualidade de vida. No entanto, quase sempre permanecem deformidades e malformações, o que às vezes pode ser um grande fardo emocional para as pessoas afetadas. Por isso, o tratamento médico deve ser amparado por medidas terapêuticas.

Crianças gravemente afetadas com discrepâncias de desenvolvimento foram aconselhadas antes a frequentar um jardim de infância especial e depois a uma escola especial. Em vez disso, hoje é feita referência à inclusão nas escolas regulares. Crianças sem qualquer outra anormalidade podem ir para escolas normais e superiores de qualquer maneira.

Uma terapia abrangente é necessária, especialmente no caso de severas restrições de mobilidade. Os pais podem apoiar essas medidas apoiando a criança na vida cotidiana. Normalmente, outras medidas fisioterapêuticas são indicadas.

Uma vez que a doença também pode ser um fardo considerável para os parentes, os pais e amigos também devem procurar ajuda terapêutica. O terapeuta também pode estabelecer contato com outras pessoas afetadas e, se necessário, encaminhar os pais a um grupo de autoajuda.