Melorreostose

No Melorreostose Os ossos das extremidades engrossam total ou parcialmente sem que o paciente perceba. Edema muscular, crescimento atrofiado ou mobilidade restrita são encontrados apenas em casos raros. A terapia sintomática é limitada a pacientes com sintomas reais.

O que é melorreostose?

As doenças com alterações específicas na densidade ou estrutura óssea são um amplo grupo que inclui muitas doenças individuais e podem apresentar uma ampla variedade de manifestações clínicas. Uma dessas manifestações é Melorreostose. A doença também é chamada Síndrome de Léri conhecido e foi descrito pela primeira vez no século XX.

O neurologista parisiense André Léri é considerado o primeiro a descrevê-la e em homenagem a ele foi introduzido o termo síndrome de Léri. A melorreostose se manifesta no espessamento do esqueleto, que ocorre principalmente nas extremidades. A síndrome é algumas vezes referida como displasia mesenquimal e, portanto, está associada a anomalias no tecido mesenquimal embrionário.

A manifestação pode ocorrer em qualquer idade. Com uma prevalência de menos de um caso em 1.000.000 de pessoas, a melorreostose é uma condição extremamente rara. Os termos clínicos Doença da cera de vela e Doença óssea de cera são frequentemente usados ​​como sinônimo de melorreostose e descrevem as alterações estruturais do osso de forma figurada.

causas

A doença do osso ceroso provavelmente ocorre esporadicamente. Aglomerados familiares ainda não foram observados. Portanto, uma herança não pôde ser identificada até o momento e não é considerada aplicável com base nos casos anteriores. No entanto, a doença parece ser baseada em fatores genéticos que levam a alterações estruturais e comprometimento da função do tecido ósseo.

Foi apenas no passado recente que as alterações ósseas foram associadas a um gene específico pela primeira vez. A medicina atualmente suspeita que uma mutação no gene LEMD3 / MAN1 seja a causa da doença. No DNA, esse gene codifica elementos proteicos da membrana nuclear interna. Esta é a parte interna da membrana de dupla camada, pois envolve o interior dos núcleos das células e controla o transporte de substâncias entre o plasma e o citoplasma.

As mutações do gene mencionado reduzem a função das membranas nucleares e, portanto, dificultam a troca de substâncias entre o plasma nuclear e o citoplasma. Ainda não foi esclarecido quais fatores causam a mutação. Por exemplo, a exposição a toxinas ou desnutrição durante a gravidez são possíveis.

Sintomas, doenças e sinais

Embora seja uma doença congênita, a maioria dos pacientes com melorreostose não apresenta sintomas no final da idade adulta. Freqüentemente, permanecem assintomáticos por toda a vida e são diagnosticados por acaso. Em outros casos, o complexo de sintomas se manifesta precocemente por meio de alterações dérmicas.

A fibrose do tecido dérmico pode se desenvolver na pele sobre as estruturas ósseas alteradas. Além disso, alguns pacientes apresentam edema muscular nas regiões ósseas afetadas, que é acompanhado por espessamento e comprometimento dos músculos, tendões ou articulações. Em particular, as articulações que são afetadas dessa forma às vezes causam dor ou contraturas involuntárias dos músculos.

Pacientes com melorreostose apresentam distúrbios de crescimento um pouco menos frequentemente porque as alterações nos ossos, por exemplo, ligam as placas de crescimento. Todas as alterações na melorreostose ocorrem preferencialmente nos membros. Apenas em casos absolutamente excepcionais os sintomas dérmicos e esqueléticos da doença se manifestam em outros locais. Alguns pacientes também notam diferenças no comprimento ou deformação das extremidades sintomaticamente.

Diagnóstico e curso da doença

Como a melorreostose geralmente permanece livre de sintomas, raramente leva seus pacientes ao médico. Na maioria dos casos, a doença é reconhecida como um achado incidental na imagem de raios-X, por exemplo, no caso de raios-X como parte de um osso quebrado ou acidente. O raio-x mostra esclerotização e condensação semelhantes a dermátomos e listrados, lembrando gotas de cera fluindo.

Radiologicamente, o médico deve descartar doenças como osteomielite, osteopetrose, osteopoiquilia ou síndrome de Buschke-Ollendorff e esclerodermia. Essa exclusão pode ocorrer, por exemplo, por meio de análise genética molecular. Se houver evidência de mutações no gene LEMD3 / MAN1, o diagnóstico de melorreostose é considerado confirmado.

Complicações

A melorreostose nem sempre leva a queixas ou complicações. Em muitos casos, a melorreostose não causa sintomas, então as pessoas afetadas vivem com a doença por toda a vida. Mesmo com um diagnóstico acidental, o tratamento não precisa ser iniciado em todos os casos, se os afetados não reclamarem das queixas.

Além disso, a melorreostose pode causar distorções na pele ou nos ossos. Como resultado, os músculos e articulações em particular são afetados negativamente, o que pode levar a distúrbios nos movimentos do paciente. Isso também restringe significativamente a vida cotidiana. Em crianças, a melorreostose pode causar distúrbios do crescimento e, portanto, distúrbios do desenvolvimento.

Isso geralmente resulta em deformações das extremidades ou comprimentos diferentes das extremidades. No entanto, a expectativa de vida do paciente não é reduzida por esta doença. Os sintomas da melorreostose podem ser bem limitados por várias terapias e medidas terapêuticas.

Em alguns casos, no entanto, as pessoas afetadas precisam viver com a mobilidade restrita por toda a vida. Em geral, não se pode prever se a doença progredirá positivamente.

Quando você deve ir ao médico?

Na melorreostose, os sintomas não aparecem em muitos pacientes até o final da idade adulta. Por se tratar de uma doença caracterizada por um longo período de ausência de sintomas, não há sinais ou sinais de alerta aos acometidos que obriguem a uma consulta médica. Se a doença congênita mostrar os primeiros sinais de deficiência motora, é necessário consultar um médico. Se a pessoa em questão sofrer de diminuição da força muscular, fraqueza interna ou inchaço próximo aos ossos, um médico deve ser consultado. Se os braços e as pernas não puderem ser alongados ou flexionados como de costume, há motivo para preocupação.

No caso de restrições gerais de movimento ou irregularidades nas sequências de movimento, um médico deve ser informado sobre as observações. Se houver dor nos ossos, articulações ou tendões, a causa deve ser esclarecida. A formação de edema ou distúrbios da contração voluntária dos músculos deve ser examinada e tratada.

Se o risco geral de acidentes e ferimentos aumenta como resultado das reclamações, a vida cotidiana deve ser reestruturada. Um plano de tratamento é elaborado em conjunto com um médico. Além disso, o interessado recebe informações importantes sobre prevenção e medidas necessárias quando visita um médico. Deformações dos ossos, anormalidades no sistema esquelético e diferenças no comprimento das extremidades devem ser examinados por um médico.

Tratamento e Terapia

Nenhum método de terapia causal está disponível atualmente para pacientes com melorreostose. A doença ainda é considerada incurável. As abordagens da terapia gênica estão atualmente sendo pesquisadas como etapas terapêuticas causais em doenças determinadas geneticamente, mas ainda não atingiram a fase clínica. Doenças genéticas como a melorreostose, portanto, só podem ser tratadas sintomaticamente atualmente.

Com a melorreostose, surge a pergunta sobre o benefício de tal terapia. Como a maioria dos pacientes permanece livre de sintomas pelo resto de suas vidas, na maioria dos casos, nenhum tratamento é necessário. No entanto, se os sintomas estiverem presentes, várias opções de tratamento estão disponíveis. Restrições de movimento e distúrbios de crescimento, por exemplo, são frequentemente tratadas com o uso de contraturas e aparelhos ósseos.

Os sintomas dérmicos e as fibrose da pele não têm necessariamente de ser tratados. Na maioria dos casos, eles não afetam mais o paciente e quase nunca evoluem para fenômenos graves. Desde que a proliferação de tecido conjuntivo não incomode o paciente, a terapia geralmente não é aplicada. Sintomas como edema muscular, por outro lado, devem ser muito bem tratados. Este tratamento é sempre uma terapia medicamentosa e pode, por exemplo, corresponder à administração de diuréticos.

Outlook e previsão

A doença melorreostose até agora foi considerada incurável. Provavelmente, as causas genéticas causam a malformação dos ossos. Na maioria dos casos, ainda há um prognóstico positivo para os doentes. Você permanecerá livre de sintomas por toda a sua vida. Os problemas acabam sendo menores. Alguns estudiosos acreditam que os sinais típicos raramente aparecem após os 20 anos. Isso significa que meninos e meninas em estágio de desenvolvimento são considerados um grupo de risco.

Se os sintomas surgirem, eles geralmente podem ser resolvidos com sucesso por meio de fisioterapia ou intervenção cirúrgica. Os médicos só realizam amputações em casos excepcionais. A melorreostose não encurta a expectativa de vida. No entanto, os pacientes podem ter que lidar com mobilidade restrita leve ou grave. Isso significa que os objetivos profissionais e privados nem sempre podem ser plenamente realizados. Pode ocorrer estresse psicológico.

Se não houver terapia, geralmente não há desvantagens. Isso se deve ao fato de que a maioria das pessoas afetadas nota poucos ou nenhum sintoma. No entanto, se surgirem complicações, o tratamento médico é indicado. Rejeitar essas ofertas de ajuda pode incentivar a incapacidade de se mover.

prevenção

Os fatores desencadeantes de uma mutação no gene LEMD3 / MAN1 ainda não são conhecidos: até mesmo a própria mutação só recentemente foi associada à doença. Enquanto os fatores causais não forem estabelecidos, a melorreostose não pode ser prevenida.

Cuidados posteriores

Como a melorreostose até agora foi considerada incurável, os cuidados de acompanhamento se concentram em estabilizar a qualidade de vida. Às vezes, as pessoas afetadas permanecem sem sintomas pelo resto de suas vidas. Os problemas acabam sendo menores. Alguns estudiosos acreditam que os sinais típicos raramente aparecem após os 20 anos. Isso significa que meninos e meninas em estágio de desenvolvimento são considerados um grupo de risco.

Em geral, as pessoas afetadas e seus parentes são aconselhados a levar um estilo de vida saudável com uma dieta balanceada para apoiar o sistema imunológico. Ele também irá sugerir certas técnicas mentais e de relaxamento para estabilização e aconselhar sobre tantas atividades de lazer quanto possível, o que deve proporcionar à família afetada muitas horas agradáveis ​​juntos.

Se os pais que já foram afetados desejam ter filhos novamente, um exame genético detalhado é recomendado para determinar a probabilidade de outro filho doente com antecedência.

Você pode fazer isso sozinho

Além da terapia médica, as pessoas afetadas podem aliviar os sintomas da melorreostose com algumas medidas e remédios caseiros.

Em primeiro lugar, dicas gerais como cuidar de si mesmo e evitar o estresse se aplicam. Uma vez que o crescimento atrofiado e a mobilidade restrita estão frequentemente associados a um baixo bem-estar, devem ser tomadas contramedidas adequadas. Este pode ser um hobby gratificante, mas também uma dieta saudável, exercício físico ou uma conversa com amigos. Quais estratégias fazem sentido em detalhes são mais bem determinadas em conjunto com um terapeuta. Em geral, os pacientes com melorreostose devem sempre consultar um psicólogo, que pode dar mais dicas sobre como lidar com as complicações psicológicas da doença óssea.

Os sintomas físicos podem ser tratados com a ajuda de preparações naturais. A dor pode ser aliviada com remédios naturais como a unha do diabo antiinflamatória ou a calmante casca de salgueiro. A arnica e os preparativos correspondentes da homeopatia ajudam no tratamento de dores fortes. No caso de edema, a área afetada deve ser resfriada e armazenada na parte superior. Às vezes, meias de compressão também ajudam, que devem ser feitas sob medida, se possível, e devem ser usadas de forma consistente. Extratos de ervas das folhas de videira vermelha ou sementes de castanha da Índia ajudam a reduzir a retenção de água. Da mesma forma, aescrina, rutosídeo e raiz de vassoura de açougueiro.