Como um sério distúrbio de desenvolvimento do cérebro é o Lissencefalia não curável hoje. As principais etapas terapêuticas são o alívio dos sintomas.
O que é lisencefalia?
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o Lissencefalia é uma malformação do cérebro. O nome de lissencefalia é derivado das palavras gregas para 'liso' (lissos) e 'cérebro' (encéfalo).
No contexto da lisencefalia, as convoluções cerebrais em uma pessoa afetada não estão totalmente desenvolvidas ou estão completamente ausentes. Uma formação completamente ausente de convoluções cerebrais na lissencefalia também é referida na medicina como a assim chamada agiria; é caracterizado, entre outras coisas, por uma superfície cerebral completamente lisa. Se apenas algumas circunvoluções do cérebro estiverem presentes no contexto da lissencefalia, isso é conhecido como paquigiria. Na maioria dos casos, a lisencefalia leva a deficiências graves nas pessoas afetadas.
A lissencefalia é um distúrbio do desenvolvimento do cérebro que é relativamente improvável de ocorrer; Os especialistas chamam de probabilidades entre 1: 20.000 e 1: 100.000. Meninos e meninas são afetados igualmente.
causas
A causa de um Lissencefalia é um chamado distúrbio de migração (também conhecido como distúrbio de migração) que afeta as células nervosas do cérebro de um feto. Isso significa que, na lisencefalia, as células nervosas são incapazes de alcançar o cérebro durante o desenvolvimento do cérebro. Isso significa que as conexões no cérebro (ou seja, a camada superior do cérebro) só podem ser formadas em uma extensão muito limitada.
O desenvolvimento de lissencefalia em um feto é geralmente hereditário: o material genético de crianças com lissencefalia geralmente apresenta alterações ou defeitos em vários genes (também conhecidos como mutações). Essas mutações podem se desenvolver espontaneamente ou podem ser herdadas dos pais.
Essa herança de defeitos genéticos, como causa da lisencefalia, é autossômica recessiva. Entre outras coisas, isso significa que deve haver uma mudança correspondente na composição genética de ambos os pais para que seja transmitida ao feto; se apenas o gene de um dos pais é afetado, o gene saudável do outro pai assume sua função.
Se não houver fatores hereditários por trás da lisencefalia, o distúrbio de desenvolvimento do cérebro pode ser causado, por exemplo, por várias infecções virais no feto. A lissencefalia também pode ser causada por envenenamento ou distúrbios circulatórios, que em um feto podem levar à falta de suprimento de oxigênio para o cérebro durante os primeiros três meses de gravidez.
Sintomas, doenças e sinais
A lissencefalia pode causar uma grande variedade de sintomas e doenças. Geralmente, as crianças afetadas param de se desenvolver após a primeira infância e são incapazes de andar, falar ou cuidar de si mesmas. Isso é acompanhado por outros sintomas, como distúrbios de audição e visão, ataques epilépticos e convulsões.
Como resultado das dificuldades de deglutição, resíduos de alimentos podem entrar nas vias respiratórias durante a alimentação, o que pode resultar em pneumonia. Também ocorrem sintomas como rouquidão, dor de garganta e azia. Em casos individuais, os pacientes com lisencefalia têm uma cabeça d'água. As crianças recém-nascidas também costumam ter um nariz notavelmente curto e apontando para cima e um baixo peso ao nascer. Se a lisencefalia faz parte de uma síndrome, geralmente há outros sintomas.
Na lisencefalia isolada, por exemplo, músculos flácidos e cãibras musculares podem ser detectados. Na síndrome de Walker-Warburg, ocorrem malformações como fenda labial e palatina e hidrocefalia, bem como deficiências mentais graves. Logo após o nascimento, as crianças afetadas têm dificuldade para respirar.
Os sintomas da lisencefalia aparecem imediatamente após o nascimento e pioram ao longo dos primeiros anos de vida. A partir dos dois anos de idade, o mais tardar, os pais geralmente notam distúrbios de desenvolvimento antes que surjam queixas e complicações graves. Os sintomas da doença persistem por toda a vida e ainda não podem ser tratados de forma causal.
Diagnóstico e curso
Um diagnóstico suspeito Lissencefalia já pode ser possível devido à aparência externa do recém-nascido e por sintomas típicos, como distúrbios de audição e visão ou convulsões epilépticas. Ocasionalmente, os recém-nascidos com lissencefalia também apresentam "cabeça d'água".
O diagnóstico pode então ser confirmado, entre outras coisas, por métodos de imagem como MRI (tomografia de ressonância magnética) ou TC (tomografia computadorizada). O material genético danificado na lissencefalia pode ser detectado por um exame de sangue.
Um diagnóstico pré-natal de lisencefalia é possível por meio de procedimentos como ressonância magnética pré-natal, ultrassom e amniocentese.
O curso da lisencefalia depende do tipo de malformação do cérebro que está presente. Freqüentemente, as crianças com lisencefalia permanecem no estágio de desenvolvimento mental de bebês e têm uma expectativa de vida reduzida. Pessoas com lisencefalia geralmente precisam de cuidados para toda a vida e precisam ser alimentadas, por exemplo.
Complicações
Como resultado da lisencefalia, as pessoas afetadas sofrem de várias malformações e distúrbios cerebrais. Esses distúrbios têm um efeito muito negativo sobre o estado geral do paciente e podem levar a graves desconfortos e complicações. Especialmente em crianças, a lisencefalia leva a graves distúrbios do desenvolvimento e, portanto, a limitações e danos consequentes na idade adulta.
As pessoas afetadas sofrem de problemas de audição e visão. Isso também pode levar a restrições severas ao aprender. Não é incomum que a lisencefalia leve à epilepsia. As malformações no cérebro também podem levar à paralisia e vários distúrbios de sensibilidade. Isso limita e reduz consideravelmente a qualidade de vida do paciente.
Infelizmente, não é possível tratar os sintomas da lisencefalia. Por esta razão, apenas o tratamento sintomático é administrado. Porém, nem todas as queixas podem ser restringidas para que a doença não progrida positivamente. Via de regra, os pacientes não raramente dependem da ajuda de outras pessoas no dia a dia e requerem várias terapias. Os pais e parentes também podem sofrer de problemas psicológicos e depressão.
Quando você deve ir ao médico?
Se a criança tem problemas para engolir alimentos ou geralmente apresenta sinais de distúrbios alimentares, o pediatra deve ser consultado. Dificuldades respiratórias e sintomas de pneumonia devem ser esclarecidos no hospital, pois pode haver perigo de vida. Convulsões epilépticas e distúrbios de audição ou visão também devem ser investigados e tratados rapidamente. Se a lisencefalia for de fato a causa, o tratamento precoce pode melhorar significativamente a qualidade de vida da criança. Além disso, o apoio de médicos e enfermeiras é um grande alívio para os pais.
Portanto, em caso de sintomas incomuns ou suspeita específica, o médico de família ou o pediatra devem ser chamados. O médico pode diagnosticar a doença sem dúvida ou descartá-la e iniciar a terapia apropriada. As crianças afetadas precisam de apoio vitalício de médicos e fisioterapeutas. Os efeitos psicológicos da doença sobre os doentes e seus parentes devem ser trabalhados no contexto de uma terapia adequada. O médico certo para tratar a lisencefalia é um neurologista. Dependendo dos sintomas, oftalmologistas e ortopedistas, entre outros, estão envolvidos na terapia.
Tratamento e Terapia
Uma terapia curativa (ou seja, uma cura) do Lissencefalia ainda não é possível de acordo com o estado médico atual. As etapas do tratamento para a lisencefalia, portanto, consistem principalmente no alívio dos sintomas. As medidas correspondentes podem, por exemplo, consistir em fisioterapia direcionada e / ou terapia ocupacional individual.
Outlook e previsão
O prognóstico da lisencefalia é descrito como desfavorável. Apesar de todos os esforços e avanços médicos, a malformação do cérebro humano não pode ser curada até hoje. A paciente não tem convoluções ou elas não foram totalmente desenvolvidas no processo de desenvolvimento inicial no útero. Este fato não pode ser alterado ou corrigido pelos pesquisadores após o nascimento. Por esse motivo, os agravos à saúde permanecem por toda a vida.
Os médicos se concentram em aliviar os sintomas existentes e melhorar a qualidade de vida do paciente durante o tratamento médico. Uma vez que a doença representa um grande fardo para os parentes, isso deve ser levado em consideração. Quanto mais estável for o ambiente social e de compreensão, melhor será o desenvolvimento do paciente. Os programas de exercícios iniciais podem ajudar a melhorar a situação geral. O treinamento direcionado da atividade de memória, mas também métodos de tratamento fisioterapêutico são usados.
Na maioria dos casos, os pacientes dependem de cuidados médicos diários e de tratamento medicamentoso para o resto da vida. A mobilidade é severamente restringida devido aos distúrbios de saúde. As melhorias são alcançadas se as unidades de exercícios forem realizadas fora das terapias oferecidas na área de autoajuda. Devido à gravidade da doença, sequelas e outros agravos à saúde são possíveis no decorrer da vida.
prevenção
As possibilidades, uma Lissencefalia prevenção em um recém-nascido são limitadas. Para prevenir a lisencefalia, entretanto, pode ser útil ter um diagnóstico pré-natal consistente (exames pré-natais) realizado, especialmente em gestações de alto risco.
Na medicina, a gravidez de alto risco inclui a gravidez de mulheres com mais de 35 anos e para as quais são conhecidos problemas de saúde familiar. Se a lissencefalia for detectada durante o diagnóstico pré-natal, pode-se aconselhar sobre o aborto.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos, as pessoas afetadas têm muito poucas ou nenhuma medida de acompanhamento disponível para doenças cerebrais. As doenças cerebrais nem sempre podem ser tratadas, de modo que essa doença também pode levar a uma redução da expectativa de vida da pessoa afetada. Um diagnóstico precoce geralmente tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença e pode limitar outras complicações ou uma piora dos sintomas.
Como as doenças cerebrais também podem levar a transtornos psicológicos, depressão ou mudança de personalidade, a maioria dos pacientes também depende do apoio e da ajuda de sua própria família e amigos na vida cotidiana. Isso é especialmente verdadeiro quando algumas funções do corpo são restringidas por doenças cerebrais. O curso posterior do acompanhamento depende fortemente da severidade exata da doença, de modo que nenhuma previsão geral pode ser feita.
Você pode fazer isso sozinho
As possibilidades de autoajuda são muito limitadas com a lisencefalia. Apesar de todos os esforços, a doença não permite a cura. O foco é melhorar o meio ambiente e um estilo de vida saudável.
O paciente e seus familiares devem manter uma atitude de afirmação da vida, apesar das restrições causadas pela doença. Atividades conjuntas e um ambiente social estável são úteis. Além disso, uma dieta saudável com muitas vitaminas e fibras é benéfica para o sistema de defesa interno. Com uma ingestão alimentar equilibrada, o bem-estar geral aumenta e a probabilidade de ocorrência de novas doenças é reduzida. O consumo de estimulantes como álcool ou nicotina deve ser evitado. O exercício adequado e o tempo ao ar livre também promovem a qualidade de vida. Para garantir um sono repousante e adequado, é necessário otimizar as condições de sono. Os processos de regeneração do corpo humano dependem de fases de recuperação suficientes sem interrupções. Portanto, as almofadas para dormir, a temperatura, a duração da noite de sono e o ruído ambiente devem ser adequados às necessidades do paciente.
Existem vários grupos de autoajuda em todo o país nos quais pessoas doentes e parentes podem trocar ideias. Lá são dadas ajuda, dicas para o dia a dia e suporte emocional. Também existe a possibilidade de intercâmbio digital via fóruns na Internet.
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