o Síndrome de Hippel-Lindau é uma doença tumoral benigna hereditária principalmente da retina e do cerebelo. É baseado em uma malformação dos vasos sanguíneos. Outros órgãos também podem ser afetados.
O que é a síndrome de Hippel-Lindau?
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o Síndrome de Hippel-Lindau é uma alteração muito rara, benigna e irregular do tecido, principalmente na área da retina e do cerebelo. Os chamados angiomas (esponjas de sangue) ocorrem como tumores. É por isso que a doença é frequentemente chamada angiomatose retinocerebelar designadas. O tronco cerebral e a medula espinhal também são freqüentemente afetados.
Os tumores se desenvolvem a partir de pré-formas do tecido conjuntivo e consistem em vasos sanguíneos. Eles são principalmente benignos, mas também podem se degenerar maliciosamente. Às vezes, os tumores são encontrados no pâncreas, glândula adrenal, epidídimo ou rins. Os tumores renais, em particular, podem evoluir para câncer com mais frequência. A doença foi batizada em homenagem ao oftalmologista alemão Eugen von Hippel e ao patologista sueco Arvid Lindau. Em 1904, von Hippel descobriu angiomas na retina do olho.
22 anos depois, em 1926, Arvid Lindau descreveu angiomas na medula espinhal. Além do nome de síndrome de Hippel-Lindau, a doença também está sob Síndrome de Von-Hippel-Lindau-Czermak, Doença de Hippel-Lindau, angiomatose retinocerebelar ou Angiomatose retiniana conhecido. É uma síndrome neurocutânea, que se caracteriza por malformações vasculares em vários órgãos. As síndromes neurocutâneas são doenças que se manifestam na pele e no sistema nervoso central.
causas
A síndrome de Hippel-Lindau é genética. A doença é herdada como uma característica autossômica dominante. No entanto, a gravidade da síndrome também depende de muitos outros fatores. Embora o defeito genético passe para a próxima geração, a gravidade da doença varia dentro da família. Uma mutação espontânea ocorre em 50 por cento. Portanto, metade dos doentes da família não tem problemas hereditários.
No entanto, isso significa que várias mutações no gene HL do cromossomo 3 podem ser responsáveis pelo desenvolvimento da doença. Este gene tem grande influência no desenvolvimento dos vasos sanguíneos e no ciclo celular. Não é apenas uma mutação no gene HL que leva à desregulação dos vasos sanguíneos. Agora foi estabelecido que, quando a doença surge, há várias mutações que são distribuídas por todo o gene.
Sintomas, doenças e sinais
A síndrome de Hippel-Lindau geralmente se manifesta em exaustão, hipertensão e dores de cabeça. Além disso, existem sintomas neurológicos, como distúrbios do equilíbrio, distúrbios da coordenação do movimento ou sinais de pressão intracraniana. As perturbações visuais (perturbações visuais) são frequentemente os sintomas iniciais. Os sintomas são, no entanto, amplamente dependentes do tamanho e da localização dos tumores.
Os angiomas são geralmente encontrados na retina, em partes do sistema nervoso central, na medula espinhal ou no tronco cerebral. O cérebro raramente é afetado. Os exames geralmente revelam malformações em outros órgãos também. Os cistos são encontrados principalmente no pâncreas, fígado ou rins. Malformações vasculares arteriovenosas benignas também estão presentes no fígado. Quando as glândulas supra-renais apresentam um angioma, desenvolve-se um feocromocitoma.
Existem formas de síndrome de Hippel-Lindau com e sem feocromocitoma. O feocromocitoma é um tumor benigno da glândula adrenal que produz uma quantidade aumentada dos hormônios adrenalina e noradrenalina. A freqüência cardíaca e a pressão arterial estão aumentadas. A pressão arterial sobe em intervalos e reage particularmente fortemente em situações estressantes.
Diagnóstico e curso da doença
A detecção de múltiplos hemangiomas na retina dos olhos é uma evidência clara da síndrome de Hippel-Lindau. A história da família fornece informações sobre qualquer acúmulo na família ou parentes. Os procedimentos de imagem podem detectar possíveis tumores nos rins, glândulas supra-renais, pâncreas ou fígado.
Complicações
Vários órgãos podem ser afetados pela síndrome de Hippel-Lindau. Na maioria dos casos, porém, a pessoa em questão sofre de uma sensação geral de doença. Isso leva a uma forte dor de cabeça e a pessoa afetada parece exausta. Além disso, ocorre pressão alta, que na pior das hipóteses pode levar a um ataque cardíaco. O paciente também se queixa de deficiência visual e dificuldade de locomoção.
A coordenação do paciente também pode ser perturbada pela síndrome de Hippel-Lindau. Em muitos casos, a síndrome de Hippel-Lindau também tem um efeito negativo no comportamento do paciente, de modo que não é incomum que ele se torne adepto. A frequência cardíaca aumenta mesmo em situações simples e fáceis, de modo que situações estressantes podem causar suor ou ataques de pânico na pessoa em questão. Sem tratamento para a síndrome de Hippel-Lindau, a expectativa de vida geralmente é reduzida.
A síndrome não pode ser tratada em todos os casos. Isso é especialmente verdadeiro se a síndrome for genética. O tratamento sintomático pode, entretanto, limitar os sintomas e possivelmente remover o tumor. O curso exato da doença depende da gravidade do tumor. A expectativa de vida do paciente também pode ser limitada.
Quando você deve ir ao médico?
No caso de uma sensação geral de doença, mal-estar ou fadiga, deve-se realizar uma auto-observação atenta. Se a fadiga persistir, apesar de uma boa noite de sono, isso é sinal de um problema de saúde. Se os sintomas persistirem por várias semanas, há um motivo para um check-up. Se os sintomas se espalharem ou se intensificarem, um médico deve ser consultado. Consulte um médico em caso de aumento da pressão arterial, coordenação prejudicada ou sequências de movimentos motores.
Se a pressão arterial aumentar de maneira incomum, especialmente em situações de vida estressantes, é necessário consultar um médico. Se houver uma sensação de pressão dentro da cabeça, dores de cabeça, distúrbios visuais ou uma limitação do sistema auditivo, é motivo para preocupação. Em casos graves, ocorre uma perda auditiva completa. Isso deve ser examinado e tratado o mais rápido possível. Problemas na região das costas, declínio no desempenho físico e dor difusa devem ser esclarecidos por um médico.
Se os sintomas aparecerem sem motivo, a pessoa em questão precisa de um exame médico. Em caso de distúrbios funcionais da área gastrointestinal, experiência de calor ou oscilações de humor, recomenda-se uma consulta com um médico. Desconforto na região renal ou anormalidades ao urinar são considerados avisos do corpo que devem ser acompanhados.
Médicos e terapeutas em sua área
Tratamento e Terapia
Visto que a síndrome de Hippel-Lindau é uma doença genética, um tratamento causal não é possível. No entanto, os angiomas existentes podem ser removidos por uma variedade de procedimentos. Isso inclui cogulação a laser, crioterapia, braquiterapia, termoterapia transpupilar, terapia fotodinâmica, radioterapia, terapia com prótons ou tratamento medicamentoso. Na terapia a laser, os angiomas menores são desnaturados pelo superaquecimento local. O tecido doente morre e cura neste ponto.
A crioterapia usa temperaturas de até 80 graus negativos para congelar angiomas periféricos na retina. Na braquiterapia, a radiação radioativa é usada para destruir os angiomas. A termoterapia transpupilar pode ser usada para retinoblastomas, melanomas coróides ou hemangiomas coróides. Ele funciona com base no aquecimento do tumor com radiação infravermelha. No caso dos angiomas, a apresentação do sucesso do tratamento é contraditória. Alguns estudos relataram sucesso no tratamento do angioma. Em outros estudos, o tratamento foi ineficaz.
Na terapia fotodinâmica, a luz é usada em combinação com uma substância ativada pela luz. A verteporfina é usada como uma substância leve-ativa em estudos atuais. Uma melhora na visão é observada. No entanto, pode ocorrer edema macular. A radioterapia não mostra resultados significativos. A visão pode ser melhorada, mas nem todos os tumores diminuem uniformemente. Os melhores resultados são obtidos com pequenos angiomas. A terapia de prótons funciona com uma precisão muito elevada. É usado quando os angiomas estão próximos a tecidos sensíveis.
Outlook e previsão
O prognóstico da síndrome de Hippel-Lindau depende muito do tipo e da localização dos vários tumores. A expectativa média de vida foi determinada em 50 anos. No entanto, a expectativa de vida e a qualidade de vida podem ser aumentadas significativamente por meio da detecção precoce e tratamento dos tumores. Embora os tumores inicialmente apenas deformem o tecido conjuntivo dos vasos sanguíneos e sejam benignos, alguns deles podem se transformar em tumores malignos. Os carcinomas renais, que são a principal razão para a alta mortalidade, se desenvolvem com particular freqüência.
Os carcinomas pancreáticos (câncer pancreático) e os carcinomas de outros órgãos também ocorrem. O câncer de pâncreas é um dos tumores particularmente agressivos que podem levar à morte rapidamente. Outra causa comum de morte é o hemangioblastoma no cérebro, que pode causar hemorragia cerebral. Os sintomas gerais, como hipertensão, dor de cabeça e fadiga, bem como os sintomas neurológicos, também dependem de cada tumor.
Alguns pacientes não apresentam sintomas se já não tiverem hemangioblastomas no sistema nervoso central. Os hemangioblastomas na retina podem causar problemas retinais à medida que a doença progride e podem até levar à cegueira completa. Além disso, tumores que causam perda auditiva completa são possíveis em cerca de 10 por cento dos pacientes. O curso da doença pode ser tão diferente que um prognóstico exato para o indivíduo afetado não é possível.
prevenção
Não há prevenção da síndrome de Hippel-Lindau porque é uma doença genética. Se houver acúmulo familiar da doença, o aconselhamento genético deve ser realizado se a criança deseja ter filhos.
Cuidados posteriores
Depois de ser diagnosticado com síndrome de Hippel-Lindau, a vida das pessoas afetadas muda. A partir de agora você tem que cuidar bem do seu corpo e consultar um médico para esclarecer cada novo caroço. Quanto mais cedo as massas forem tratadas, maior será a probabilidade de um tratamento bem-sucedido e menos complicações.
Os pacientes devem fazer exames regulares ao longo de suas vidas. Uma vez que novas demandas espaciais podem surgir em todo o corpo, estas devem ser realizadas por médicos de diferentes especialidades. Nos exames clínicos gerais anuais, todas as massas palpáveis são discutidas, a pressão arterial é medida e a terapia adicional é discutida. Os exames oftalmológicos anuais permitem a detecção precoce de hemangioblastomas retinais.
A urina coletada também é verificada anualmente, o que pode ser usado para diagnosticar feocromocitomas. Exames de ressonância magnética da cabeça e da medula espinhal são realizados a cada três anos para a imagem e tratamento de hemangioblastomas espinhais. Uma ressonância magnética do abdômen também serve para descartar feocromocitomas, carcinomas de células renais e tumores pancreáticos.
Os médicos assistentes também podem usar outros métodos de exame, como tomografia por emissão de pósitrons ou tomografia de missão de fóton único ou cintilografia para complementar o diagnóstico do tipo e disseminação dos tumores. Em casos individuais, um exame de cateter dos vasos sanguíneos pode ser necessário para obliterar os vasos que conduzem ao tumor e para facilitar a terapia subsequente.
Você pode fazer isso sozinho
Com a síndrome de Hippel-Lindau, não há possibilidades especiais de autoajuda disponíveis para as pessoas afetadas. Infelizmente, a síndrome não pode ser prevenida ou tratada causalmente, portanto, apenas o tratamento sintomático é administrado. No entanto, mesmo após o tratamento bem-sucedido, o paciente muitas vezes depende de exames regulares para diagnosticar e tratar outros tumores em um estágio inicial.
Os tumores geralmente são removidos por cirurgia. O tipo de intervenção depende fortemente da localização e da gravidade do tumor. Via de regra, porém, a expectativa de vida da pessoa afetada não é reduzida pela síndrome de Hippel-Lindau, uma vez que os tumores podem ser removidos e são benignos. Freqüentemente, transtornos psicológicos ou depressão podem ser evitados conversando com outras pessoas afetadas ou com amigos íntimos e parentes. Principalmente com as crianças, deve haver sempre uma conversa informativa para informá-las sobre as possíveis consequências da doença.
Na maioria dos casos, o tratamento da síndrome de Hippel-Lindau também pode melhorar a visão da pessoa afetada. No entanto, eles ainda dependem de recursos visuais para lidar com a vida cotidiana. Devido à hipertensão, situações estressantes e esportes ou atividades extenuantes devem ser evitadas. Isso protege a circulação e o coração do paciente.
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