Doença do osso de vidro (osteogênese imperfeita)

o Doença do osso vítreo ou. Osteogênese imperfeita é uma doença genética em que o equilíbrio do colágeno é perturbado e, como resultado, os ossos se quebram e deformam facilmente. O curso da doença do osso vítreo depende do tipo de dano genético.

O que é a doença do osso de vidro?

A doença do osso de vidro é uma doença hereditária na qual a formação de colágeno no corpo é prejudicada. O colágeno é importante para a formação dos ossos. Mas também é encontrado nos ligamentos e tendões, na conjuntiva do olho e nos dentes.

Osteogênesis imperfecta significa algo como "formação óssea incompleta". Normalmente, os ossos do esqueleto humano são feitos de hastes de colágeno, que por sua vez são feitas de fibras de colágeno e minerais. Ambos juntos garantem estabilidade e elasticidade dos ossos.

Na doença do osso vítreo, ou não há colágeno suficiente ou as fibras de colágeno formam hastes de colágeno de formato anormal. Isso muda a estrutura dos ossos; eles não são mais estáveis ​​o suficiente e quebram como o vidro, o que deu origem ao termo coloquial doença do osso de vidro. Originalmente, quatro tipos diferentes da doença foram presumidos, mas três mais foram descobertos, de modo que hoje existem 7 tipos de doenças do osso vítreo.

causas

A causa da doença do osso de vidro é uma mutação (mudança) no gene responsável pela produção de colágeno. Por meio desse defeito genético, uma substância mensageira defeituosa é transmitida às células do corpo, que então produzem fibras de colágeno incompletas ou modificadas.

Isso resulta em hastes de colágeno deformadas ou quebradas que são incapazes de dar ao osso a estabilidade necessária. A gravidade da doença depende da extensão dos defeitos nas hastes de colágeno.

Mas também existem tipos de doenças do osso de vidro em que bastões de colágeno perfeitamente normais são produzidos, mas seu número é muito pequeno para estabilizar os ossos. Os sintomas desse tipo de doença do osso vítreo são leves.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da osteogênese imperfeita dependem muito do tipo de doença. Os pacientes do tipo 2 são os mais gravemente afetados, onde a doença geralmente é fatal em uma idade jovem. O termo popular “doença do osso de vidro” descreve as características das pessoas afetadas de forma bastante adequada. A formação inadequada de ossos leva a fraturas excessivas.

Mesmo inchaços leves ou cargas pesadas sobre os ossos podem causar fraturas. Essas fraturas são então chamadas de fraturas espontâneas ou por fadiga. Isso leva a deformidades do crânio, baixa estatura e deformações da coluna vertebral (por exemplo, escoliose). Esta formação óssea insuficiente também pode ser mostrada na imagem de raios-X.

Os ossos permitem a passagem de mais raios X e parecem mais escuros na imagem de raios X. Os médicos se referem a esse fenômeno como o aumento da transparência da radiação dos ossos. Os dentes também podem ser afetados pelo aumento da fragilidade. Os outros sintomas da doença hereditária são muito complexos.

Eles incluem perda auditiva, músculos fracos e articulações hiperextensíveis, zumbido, miopia e aumento da sudorese. Externamente evidentes, especialmente na osteogênese imperfeita tipo 1, estão as escleras azuis. O branco do olho normalmente visível é chamado de esclera.

Diagnóstico e curso

O curso da doença do osso vítreo varia dependendo do tipo de defeito genético subjacente. O diagnóstico geralmente é feito com base nos sintomas e confirmado com um exame de raio-X.

Nas radiografias, o osso saudável parece branco, enquanto o osso menos denso parece mais translúcido. As dobras e fraturas antigas cicatrizadas causadas pela doença do osso de vidro também podem ser vistas claramente em um raio-X. A doença progride de forma diferente dependendo do tipo.

O tipo 1 é o mais comum e mais brando, enquanto o tipo 2 é o mais grave. As vítimas do tipo 2 não têm uma expectativa de vida longa e muitas vezes não sobrevivem ao parto. Os sintomas típicos da doença do osso vítreo são fraturas e deformidades dos ossos. A esclera (derme = o branco do olho) pode ser sombreada de azul, avermelhada ou cinza.

O físico pode ser bastante normal, como no tipo 1, por exemplo, mas também podem ocorrer graves curvaturas da coluna vertebral ou baixa estatura (tipo 4). Os dentes costumam ser quebradiços e a audição se deteriora na adolescência. Pulmões subdesenvolvidos e problemas respiratórios associados também são encontrados em doenças do osso vítreo.

Complicações

No caso da osteogênese imperfeita, a qualidade de vida do paciente é gravemente prejudicada. A vida cotidiana da pessoa afetada geralmente está associada a fortes dores e restrições. Não é incomum que isso leve à depressão e outros transtornos mentais que podem ser tratados por um psicólogo. Os ossos quebram facilmente e também são facilmente deformados.

Os pacientes frequentemente sofrem de baixa estatura e muitas vezes de hematomas na pele. A coluna vertebral também pode ser afetada pela osteogênese imperfeita. A maioria das pessoas afetadas também sofre de problemas respiratórios, que podem levar à redução do suprimento de oxigênio. Não é incomum que as crianças, em particular, se tornem vítimas de bullying ou provocação devido aos sintomas, que também podem levar à depressão ou complexos de inferioridade.

Os parentes e pais das crianças também podem ser afetados por estados depressivos. Um tratamento causal da osteogênese imperfeita não é possível. Por esse motivo, geralmente apenas os sintomas são limitados. No entanto, a pessoa em questão tem que renunciar a riscos e certos tipos de esporte e, portanto, sofre severas restrições na vida. A dor também pode ser limitada com a ajuda de terapias. Não há mais complicações.

Quando você deve ir ao médico?

A consulta médica é necessária assim que houver irregularidades na estrutura corporal. Se houver deformações, posições ósseas incomuns ou baixa estatura, um médico deve ser consultado. Crianças que apresentam pouco crescimento em comparação direta com seus pares ou que podem esticar suas articulações de forma não natural devem ser levadas a um médico para um check-up. Se houver deformações visíveis da coluna vertebral, esta observação deve ser discutida com um médico.

Se os ossos da pessoa quebram muito rapidamente, é necessário consultar um médico. Se as fraturas ocorrerem após uma leve queda ou hematoma, isso é considerado incomum. Os processos devem ser cuidadosamente observados e esclarecidos com um médico o mais rápido possível para evitar maiores complicações.

Se a pessoa em questão sofre de hematomas ou hematomas freqüentes, um médico deve ser consultado. É necessário um médico em caso de problemas respiratórios, pele branca nos olhos e fraqueza perceptível do tecido conjuntivo. Se uma doença diagnosticada do osso vítreo levar a problemas psicológicos, a visita ao médico também será necessária.

O paciente necessita de ajuda emocional no dia a dia para poder lidar com a doença e suas consequências. Um médico deve, portanto, ser visitado em caso de problemas de comportamento ou alterações de personalidade. Se você está afastado da sociedade, em estado de melancolia ou depressão, ou se você tem tendências agressivas, deve falar com um médico.

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Tratamento e Terapia

A doença do osso de vidro é uma doença que dura a vida toda. Uma vez que é causado por um defeito genético, não pode ser curado. Os doentes são aconselhados a organizar as suas vidas de forma a que os seus ossos não fiquem adicionalmente stressados ​​ou danificados. Isso significa que eles devem comer de forma saudável, beber nicotina e álcool apenas com moderação e cuidar do peso.

Mesmo que não haja terapia curativa, é importante reconhecer a doença precocemente para o curso posterior. Tratar os sintomas em um estágio inicial pode prevenir complicações e, pelo menos, aliviar um pouco os sintomas. Atualmente, existem três rotas comuns de tratamento. Uma forma é administrar bisfosfonatos. Esta é uma substância que é depositada no osso e inibe a degradação do material ósseo.

Outra opção de tratamento para a doença do osso vítreo é a haste intramedular. Varetas de metal são inseridas no interior dos ossos longos em um procedimento cirúrgico. Atuam como talas, estabilizam os ossos e evitam quebras e deformações. Outro tratamento é a fisioterapia, com o objetivo de fortalecer os músculos para que possam sustentar os ossos.

O treinamento geralmente é realizado na água, pois não há risco de queda e os pacientes podem se movimentar com facilidade. O sucesso dos tratamentos também depende do tipo de doença do osso vítreo.

Outlook e previsão

Pessoas com osteogênese imperfeita têm um defeito genético. Por isso não há cura. As intervenções médicas e as opções de terapia moderna melhoraram significativamente as condições de vida das pessoas afetadas. No entanto, muitos deles sentem dor física e desconforto mental ao longo da vida.

O prognóstico e o curso da doença do osso vítreo dependem do tipo e da agressividade da doença. Em casos graves, a expectativa de vida é reduzida significativamente. Pacientes com doença do osso vítreo tipo 1 geralmente têm um bom prognóstico. Neles, as fraturas ósseas diminuem significativamente após a puberdade, embora se tornem mais comuns em mulheres afetadas durante a menopausa. É mais possível que eles tenham uma vida normal e trabalhem sentados.

Se o tipo 2 ou tipo 3 estiver presente, o prognóstico é muito pior. Pessoas com osteogênese imperfeita tipo 3 morrem muito cedo. Alguns deles não sobrevivem ao nascimento e morrem no útero. Muitas crianças afetadas morrem de hemorragia cerebral ou dificuldades respiratórias devido a numerosas fraturas ósseas nos primeiros dias de vida. O tipo 3 tem um prognóstico ruim. Os pacientes são principalmente dependentes de cadeiras de rodas. Muitos deles têm problemas respiratórios.

prevenção

Atualmente, não há ação preventiva contra as doenças do osso vítreo, pois é genética. É importante iniciar o tratamento precocemente para evitar complicações e um curso grave.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento para uma doença do osso vítreo são extremamente importantes. A pessoa afetada deve certificar-se de que não levanta peso demais e evitar atividades exigentes. Os ossos são muito sensíveis e, especialmente nos estágios iniciais do acompanhamento, os cuidados devem ser tomados com cuidado. É importante que as instruções do médico assistente sejam rigorosamente seguidas.

A tomada da medicação não deve ser interrompida se ocorrer melhora. Para evitar mais fraturas, essas orientações devem ser seguidas em qualquer caso. Exercícios leves de ginástica também ajudam a fortalecer os ossos. Além disso, a natação é uma boa atividade para fortalecer o corpo fraco de uma maneira positiva. Outro fator importante é a ingestão de vitaminas e minerais essenciais.

A ingestão de vitaminas como vitamina B12, vitamina C ou zinco pode ajudar no fortalecimento dos ossos. A alimentação em si deve ser variada e saudável. Muitos dos afetados não sabem a importância de uma dieta balanceada para os ossos e a negligenciam com consequências fatais. Se essas opções úteis de cuidados posteriores forem seguidas pela pessoa afetada, é garantido que os sintomas serão aliviados.

Você pode fazer isso sozinho

A doença do osso de vidro é uma doença causada por um defeito genético. Esta doença é incurável e as medidas de auto-ajuda são limitadas em conformidade.

Devido ao risco muito elevado de lesões em pacientes que sofrem de tal doença, deve-se ter cuidado para proteger o corpo. O esforço físico é fortemente desencorajado. As pessoas afetadas também devem garantir que não se machuquem na vida cotidiana. Bater em um móvel já pode levar a um osso quebrado.

A maioria dos pacientes precisa da ajuda de familiares ou equipe de enfermagem para ajudá-los a lidar com a vida cotidiana. Isso também é importante porque as pessoas afetadas geralmente dependem de uma cadeira de rodas.

As pessoas afetadas estão severamente restringidas em suas vidas. Isso pode levar a problemas psicológicos e também à depressão. O tratamento psicológico de pacientes que sofrem de doenças do osso vítreo é, portanto, de grande importância para que os pacientes aprendam a lidar com sua situação.

A participação em um grupo de autoajuda sobre o tema da doença do osso de vidro também pode funcionar como suporte emocional para os afetados. A troca com outras pessoas afetadas lhes dá a sensação de que não estão sozinhas nesta situação e podem aprender mais sobre como outras pessoas lidam com seu dia a dia.