Agenesia do corpo caloso

o Agenesia do corpo caloso é uma doença hereditária e malformação de inibição com mau posicionamento parcial ou total da barra cerebral. As pessoas afetadas geralmente apresentam problemas comportamentais e podem sofrer de sintomas como deficiência visual e auditiva. A agenesia é tratada sintomaticamente, pois não há terapia causal.

O que é agenesia do corpo caloso?

O corpo caloso é uma barra entre os hemisférios esquerdo e direito do cérebro, também conhecida como barra do cérebro. A barra cerebral de uma pessoa consiste em mais de 200 milhões de fibras nervosas e desempenha um papel fundamental na troca de informações e na coordenação dos hemisférios cerebrais esquerdo e direito, que realizam várias tarefas no processamento de informações.

A agenesia do corpo caloso é uma doença hereditária do grupo das ageneses. Tal é a ausência completa de um determinado órgão devido a uma falta de predisposição genética. Na agenesia do corpo caloso, os pacientes não possuem a barra cerebral entre os dois hemisférios cerebrais. A malformação é uma das malformações inibitórias que precedem qualquer aplasia.

A falta de contato com a barra cerebral pode resultar em graves distúrbios do sistema sensorial e no desenvolvimento físico indesejável, bem como espasticidade. A cooperação entre as duas metades do cérebro é dificultada pela falta do corpo caloso. A agenesia da barra cerebral pode ocorrer sintomaticamente no contexto de várias síndromes de malformação. A incidência é entre 3: 1.000 e 7: 1.000.

causas

As agenesias geralmente remontam a uma não disposição geneticamente determinada. Embora ocorrências esporádicas tenham sido observadas em conexão com a agenesia do corpo caloso, a ocorrência ocasional em pares de irmãos pelo menos sugere que fatores genéticos estão envolvidos. De acordo com as observações, a agenesia hereditária do corpo caloso é baseada em uma herança ligada ao X ou em uma herança autossômica recessiva.

Nesse ínterim, a medicina assume que esses padrões de herança são de até dez por cento. Quatro em cada 50 crianças com agenesia apresentam peculiaridades cromossômicas. A maioria delas são anomalias nos cromossomos 8, 13 ou 18. Essas anomalias foram observadas principalmente em pacientes com síndromes como a síndrome de Patau, síndrome de Edwards ou triploidia.

A deficiência de barra não é encontrada apenas em pessoas com as anomalias descritas. Barras reduzidas ou não aplicadas também foram encontradas em pessoas com aberrações cromossômicas no cromossomo três. Todos os cromossomos mencionados estão envolvidos no desenvolvimento do corpo caloso. No entanto, nenhum gene ainda foi identificado como o gatilho para a agenesia.

Sintomas, doenças e sinais

Alguns pacientes com CCA estão completamente ausentes desde o nascimento. Em outros, a separação das duas metades do cérebro é simplesmente subdesenvolvida ou incompleta. Além da deficiência auditiva, sintomas como deficiência visual podem ocorrer no contexto da deformidade, que pode ir até a cegueira. Alguns pacientes também têm hidrocefalia.

No caso de uma cabeça d'água, a pressão no cérebro pode ser perigosamente alta. Às vezes, a micrencefalia também é observada em pacientes com agenesia do corpo caloso, que é equivalente a um desenvolvimento incorreto da massa cerebral adicional e está associada a retardo mental. Além da epilepsia, espasticidade ou diminuição do tônus ​​muscular, a baixa estatura sintomática também pode estar presente na CCA.

A agenesia pode ocorrer no contexto de várias síndromes de malformações e, então, é associada aos sintomas específicos da respectiva síndrome. A síndrome Aircade e as síndromes orofácio-digitais estão entre as síndromes de malformação mais comuns associadas à agenesia da barra cerebral.

Além das anormalidades cromossômicas, a agenesia do corpo caloso pode ocorrer no contexto de doenças metabólicas, embriopatia viral ou anormalidades da fossa craniana. Os pacientes com CCA quase sempre sofrem de problemas comportamentais ou dificuldades de atenção.

Diagnóstico e curso

A agenesia do corpo caloso é uma malformação congênita que se manifesta na primeira infância, o mais tardar. Além do diagnóstico após a manifestação, o diagnóstico pré-natal é possível a partir da 20ª semana de gestação. Métodos de diagnóstico por imagem, como ultrassonografia transfontanel, tomografia de ressonância magnética e tomografia computadorizada de crânio são possíveis instrumentos de diagnóstico. O prognóstico varia muito de caso para caso.

O fator prognóstico mais relevante é se a malformação é isolada ou se é um sintoma de uma síndrome que causa outros sintomas. O prognóstico de desenvolvimento para pacientes com baragênese pode falar por um futuro quase sem sintomas com ageneses isoladas. Em outros casos, as deficiências físicas e cognitivas mais graves podem ocorrer, especialmente no caso de ageneses de bar no contexto de síndromes.

Complicações

Várias queixas e complicações podem ocorrer com a agenesia do corpo caloso.Na maioria dos casos, entretanto, há distúrbios comportamentais e deficiência auditiva e visual. Via de regra, as restrições não aparecem repentinamente, mas levam a uma redução constante dessas percepções ao longo do curso da doença.

Cegueira total ou perda auditiva total também podem ocorrer. Em muitos casos, o aumento da pressão cerebral leva a dores de cabeça e desenvolvimentos indesejáveis ​​no cérebro. Por causa desses desenvolvimentos indesejáveis, ocorrem distúrbios de comportamento e outras queixas psicológicas. A agenesia do corpo caloso geralmente ocorre com baixa estatura.

Os pacientes sofrem de doenças metabólicas e apresentam redução da qualidade de vida. A concentração também é reduzida, de modo que geralmente há uma inteligência reduzida. O tratamento causal não é possível porque não é possível recriar a barra cerebral.

Por esse motivo, as terapias comportamentais e de aprendizagem são utilizadas principalmente para que a inteligência do paciente não seja reduzida pela agenesia do corpo caloso. A fonoterapia também deve ser realizada em muitos casos. Se ocorrerem ataques epilépticos, a pressão cerebral deve ser reduzida. Em casos raros, a agenesia do corpo caloso não causa queixas ou complicações.

Quando você deve ir ao médico?

Os pais de crianças doentes devem sempre consultar um médico com atenção. O médico pode determinar a gravidade da agenesia do corpo caloso e, em caso de sintomas incomuns, iniciar o tratamento ou chamar um especialista. Se a criança apresentar distúrbios de comportamento ou sinais de outros problemas psicológicos, um terapeuta deve ser sempre consultado. Se forem observados sinais de uma doença metabólica, um especialista em medicina interna deve ser consultado. No caso de ataxias e outras restrições de mobilidade, fisioterapia e terapia ocupacional são possíveis.

Outros sintomas também devem ser rapidamente esclarecidos pelo respectivo especialista e tratados, se necessário. Devido à grande quantidade de queixas e sintomas que podem ocorrer com a agenesia do corpo caloso, os pais devem reunir uma equipe de médicos o mais cedo possível. O primeiro ponto de contato, porém, é o pediatra, que pode acompanhar de perto o curso da doença. Em caso de complicações graves, é melhor entrar em contato com o serviço médico de emergência. Os pais também devem buscar apoio psicológico assim que a doença da criança aumentar o estresse físico e emocional.

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Tratamento e Terapia

Ainda não existe uma terapia causal para a agenesia da barra. A barra cerebral ausente não pode ser reconstruída. Por esta razão, o tratamento para pacientes com agenesia de corpo caloso é puramente sintomático e é fortemente voltado para as queixas individuais. Por exemplo, se houver problemas comportamentais, a psicoterapia ou terapia comportamental é indicada.

No caso de ataxias ou outras restrições físicas ao movimento, a fisioterapia e a terapia ocupacional podem ser usadas como contramedidas. A falta de tônus ​​muscular também pode ser aumentada pelo fortalecimento dos músculos por meio da fisioterapia. As restrições de linguagem e aprendizagem também podem ser sintomas da doença. Devido à falta de conexão entre as duas metades do cérebro, por exemplo, a atenção do paciente costuma ser restrita.

Essas anormalidades podem ser reguladas com treinamento de atenção, se necessário. Além das opções terapêuticas citadas, a fonoterapia pode ser utilizada no tratamento de problemas de linguagem. O tratamento anticonvulsivante também é concebível como terapia sintomática em alguns casos. Se houver sintomas adicionais, como cabeça d'água ou epilepsia, esses sintomas podem ser preferidos para o tratamento.

Uma redução na pressão intracraniana é vital para uma cabeça d'água com aumento da pressão intracraniana, por exemplo. O tratamento da epilepsia pode ser tão importante. Em alguns casos de agenesia de corpo caloso isolada, nenhuma medida terapêutica é necessária porque os pacientes permanecem sem sintomas e normais por toda a vida.

Outlook e previsão

O prognóstico da agenesia do corpo caloso costuma ser ruim. A doença hereditária não é considerada curável ou tratável devido às possibilidades legais e médicas. No entanto, a ocorrência da doença na prole dos enfermos é esporádica. Nem todos os filhos de pais doentes apresentam um surto de agenesia do corpo caloso. Além disso, as queixas individuais nos pacientes afetados são individuais em sua natureza e gravidade. Portanto, eles não precisam ser iguais aos de outros membros da família.

Dependendo da gravidade dos sintomas, a terapia individual é realizada para aliviar as queixas individuais. No entanto, apesar dos grandes esforços e do tratamento imediato após o nascimento da criança, a agenesia do corpo caloso não consegue se livrar dos sintomas. No caso de uma malformação leve, a qualidade de vida e o bem-estar do paciente podem ser significativamente melhorados com grande esforço e participação regular nas diversas medidas terapêuticas oferecidas.

Se a pressão intracraniana do paciente aumentar no decorrer da vida, aumenta a probabilidade de uma condição com risco de vida. Além disso, pode causar mais danos cerebrais, o que piora significativamente o estado de saúde. A maioria dos pacientes experimenta danos irreparáveis ​​do dano ao tecido. Além disso, muitos dos afetados sofrem de outras doenças que contribuem para a deterioração da saúde. Devido aos distúrbios funcionais dos sistemas sensoriais individuais, o paciente precisa de cuidados e cuidados médicos para toda a vida.

prevenção

O gene responsável e as circunstâncias exatas para a agenesia do corpo caloso ainda não foram identificados. Por esse motivo, a malformação não pode ser evitada até o momento.

Cuidados posteriores

Com a agenesia de corpo caloso, geralmente não há ou há muito poucas medidas de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas, pois esta doença é hereditária. Se o paciente deseja ter filhos, deve-se realizar teste genético e aconselhamento para que a doença não volte a ocorrer nos filhos.

A agenesia do corpo caloso não pode ser tratada de forma completa, pelo que a pessoa em causa tem direito a um tratamento puramente sintomático. Na maioria dos casos, os sintomas da doença são limitados por meio da fisioterapia. Muitos dos exercícios dessa terapia também podem ser realizados em sua própria casa.

As crianças afetadas dependem do apoio e cuidado intensivo de seus pais e parentes em suas vidas. Conversas intensivas e amorosas também acabam sendo muito positivas e podem prevenir transtornos psicológicos ou depressão.

Freqüentemente, a terapia da fala também é necessária para esta doença, onde os pais devem apoiar claramente a criança. Na agenesia do corpo caloso, exames regulares por um médico são necessários. Se a doença levará a uma redução na expectativa de vida do paciente, não pode ser universalmente previsto.

Você pode fazer isso sozinho

Visto que a agenesia do corpo caloso é um dano congênito ao cérebro, não é possível para a criança afetada realizar atividades de autoajuda para apoiar seu bem-estar. Se a doença se instala na idade adulta, as opções também são muito limitadas.

Devido aos sintomas existentes, como problemas de comportamento e distúrbios do sistema sensorial, a criança recebe cuidados médicos nos primeiros meses de vida e, muitas vezes, é atendida por pessoas nas proximidades. No dia a dia, o apoio mental e emocional dos familiares não deve ser desconsiderado com a doença. Eles estão expostos a desafios específicos e podem tirar proveito de medidas de autoajuda.

É importante não perder a coragem e o otimismo, apesar da doença fatal do próprio filho ou parceiro. Sua própria vida social deve continuar ocorrendo e se adaptando às novas condições. Retirada social leva a uma diminuição do humor entre os parentes. Como passam muito tempo cuidando e cuidando do doente, precisam de fases de descanso e recuperação para manter suas próprias reservas de forças.

Informações abrangentes sobre a doença são importantes para estar informado sobre seu desenvolvimento, opções de tratamento e sintomas. Ao mesmo tempo, seus próprios limites psicológicos devem ser observados e você deve ter consideração consigo mesmo.