Síndrome de Cutis Laxa

o Síndrome de Cutis Laxa é um complexo de doenças de pele que podem ser hereditárias ou adquiridas e que estão associadas à pele enrugada e enrugada. Os quadros clínicos são completamente diferentes. A seguir, apenas as doenças hereditárias da cutis laxa serão descritas.

O que é a síndrome cutis laxa?

A síndrome da cutis laxa caracteriza uma variedade de doenças com pele enrugada e enrugada. Cutis laxa vem do latim e significa pele flácida. Portanto, todas as doenças apresentam pele flácida e enrugada. As formas adquiridas dessas doenças são denominadas dermatocálases. As formas hereditárias cutis laxa são descritas a seguir.

Embora haja um grande número de mutações e alterações cromossômicas, a incidência dessas doenças não é muito alta. Uma em cada milhão de pessoas tem o que é conhecido como síndrome da cutis laxa congênita. Até agora, apenas cerca de 200 pacientes foram descritos. Como já mencionado, não é uma doença única. A principal característica desse complexo de síndrome é a flacidez da pele.

Todos os outros sintomas dependem do respectivo defeito genético. As doenças individuais são classificadas de acordo com o tipo de defeito genético ou de acordo com o aspecto clínico. Existem doenças autossômicas recessivas com a abreviatura ARCL. Os ARCL, por sua vez, são classificados de acordo com a localização do gene afetado e o quadro clínico. Existem também as doenças autossômicas dominantes ADCL. Também ocorrem formas cutis laxa ligadas ao X. Além disso, alguns tipos separados com malformações complexas são mencionados.

causas

A causa das síndromes cutis laxa congênita são defeitos genéticos em diferentes cromossomos. Como já mencionado, existem padrões de herança autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao x, e doenças com defeitos hereditários complexos. As doenças autossômicas recessivas ASCL são subdivididas em ASCL do tipo 1 e ASCL do tipo 2. ASCL 1 é a síndrome cutis laxa com o curso mais grave.

O ASCL 1 também possui ASCL 1A, ASCL 1B e ASCL 1C. ASCL 1C é caracterizada por envolvimento dos pulmões, trato digestivo e trato urinário com complicações graves. No ARCL tipo 2, instabilidades articulares e atrasos no desenvolvimento também são comuns. Os cursos são um pouco mais leves do que na ARCL do tipo 1. A forma autossômica dominante da síndrome cutis laxa ADCL é geralmente um pouco mais leve.

No entanto, podem ocorrer hérnias, defeitos nas válvulas cardíacas, enfisema ou divertículos. As síndromes cutis laxa cromossômicas x XRCL são semelhantes em aparência ao ARCL do tipo 2. Existem também formas especiais de síndromes cutis laxa com malformações complexas, como a síndrome cutis laxa-marfanóide, síndrome MACS, síndrome Sakati-Nyhan. Síndrome ou síndrome do lenço.

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Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas das síndromes do lenço são variados. O principal sintoma é sempre a flacidez e a pele enrugada. O curso e o prognóstico da doença são diferentes. O ARCL 1 sempre leva à morte por malformações complexas dos órgãos internos.

Este tipo é caracterizado por doença generalizada do tecido conjuntivo com excesso e flacidez de pele, enfisema, anormalidades vasculares e divertículos intestinais. Cerca de 60 casos foram descritos com esta forma da doença. Outras formas dessa síndrome costumam ser muito mais fáceis e têm uma expectativa de vida normal.

diagnóstico

O diagnóstico preciso das doenças é frequentemente muito difícil devido à sobreposição clínica de vários sintomas. Uma história familiar intensiva é primeiro realizada para o exame. Isso também inclui exames físicos intensivos, exames de imagem, exames histológicos, exames esqueléticos, testes de função hepática, exames renais e exames do coração.

Os diagnósticos diferenciais incluem síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Williams, pseudoxantoma elástico, síndrome de Hutchinson-Gilford, síndrome de Barber-Say, síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutânea e síndrome de Kabuki. As formas adquiridas de CL também devem ser consideradas.

O diagnóstico hereditário exato também é importante para poder aconselhar geneticamente as famílias afetadas. Testes diretos de DNA também podem ser realizados. Isso faz sentido em famílias em que já ocorreram casos de doenças cutis laxa.

Quando você deve ir ao médico?

Uma vez que a síndrome cútis laxa pode ter um efeito muito negativo na aparência do paciente, ela definitivamente deve ser examinada por um médico. As queixas e sintomas podem variar significativamente, mas os afetados sofrem com flacidez e, principalmente, rugas na pele. Se esses sintomas ocorrerem repentinamente, um médico deve ser consultado. Além disso, a síndrome da cútis laxa também pode estar associada a uma malformação dos órgãos internos, de modo que, no pior dos casos, os afetados podem morrer.

Isso requer exames dos órgãos internos para determinar qualquer dano. O excesso de pele também pode indicar síndrome cutis laxa e deve ser examinado. O primeiro exame e diagnóstico geralmente são feitos por um dermatologista. Como não há tratamento causal para essa condição, o tratamento é sempre baseado nos sintomas. Acima de tudo, os danos aos órgãos internos podem ser corrigidos por vários especialistas. As queixas cutâneas geralmente também podem ser corrigidas por meio de intervenções cirúrgicas.

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Tratamento e Terapia

O tratamento da síndrome da cútis laxa depende do tipo de doença. O tratamento só pode ser sintomático. Uma terapia causal não é possível com as formas congênitas da doença. As correções cirúrgicas da pele também não são realizadas nas formas congênitas do complexo da doença. A razão é que o tecido conjuntivo tem um defeito que não pode ser reparado nem mesmo cirurgicamente.

O tratamento sintomático dos respectivos sintomas acompanhantes é importante para salvar vidas ou melhorar a qualidade de vida. A terapia pode afetar as articulações, ossos, coração, fígado, rins ou trato digestivo. Cada órgão é circundado por tecido conjuntivo, de modo que fraquezas generalizadas do tecido conjuntivo podem causar distúrbios funcionais em quase todos os órgãos. Existem também doenças deste tipo que requerem muito pouco tratamento.

Muitas síndromes cutis laxa também estão associadas a alterações ósseas. Uma forma relativamente branda é o chamado geroderma osteodisplástico, que pode ser facilmente diferenciado das outras formas desse grupo de doenças devido à osteoporose generalizada. Além das alterações cutâneas, apenas a osteoporose tem maior importância aqui, mas pode ser bem tratada. A expectativa de vida desta doença é normal.

Outlook e previsão

Como regra, nenhuma previsão geral pode ser feita sobre o curso posterior da doença no caso da síndrome da cútis laxa. No entanto, essa doença não cura a si mesma, então as pessoas afetadas sempre dependem de tratamento médico.

Além das queixas de pele, há também graves danos aos órgãos internos, que no pior dos casos podem levar à morte do paciente. O curso posterior depende muito da gravidade desse dano.

A pele fica enrugada e caída devido à síndrome da cútis laxa, de modo que muitas pessoas também sofrem com a estética reduzida. Na maioria dos casos, entretanto, as queixas cutâneas não são corrigidas cirurgicamente, pois a correção do tecido conjuntivo defeituoso geralmente não é possível. Os afetados, portanto, têm que conviver com as queixas de pele a vida inteira.

Danos em órgãos ou ossos devem ser corrigidos para aumentar a expectativa de vida da pessoa. Em casos graves, os transplantes são necessários. Em alguns casos, os órgãos dificilmente são afetados pela síndrome da cútis laxa, de modo que nenhum tratamento é necessário. A síndrome cutis laxa pode reduzir a expectativa de vida do paciente. Este é especialmente o caso quando há malformações ou órgãos que impossibilitam a cura total da síndrome cutis laxa.

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prevenção

Para prevenir doenças cutis laxa, é importante saber a causa genética exata. Com base nisso, o aconselhamento genético humano pode então ser realizado. No entanto, muitas vezes é difícil descobrir o tipo exato de doença. A anamnese familiar pode ajudar se os parentes estiverem cientes das doenças relevantes. O conhecimento do tipo genético permite tirar conclusões sobre a herança e o conselho genético humano competente.

Cuidados posteriores

Com a síndrome da cútis laxa, existem muito poucas medidas de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas. Por ser uma doença hereditária, não pode ser completamente curada. Se o paciente deseja ter filhos, o aconselhamento genético é altamente recomendado para que a síndrome não se repita nos filhos.

A síndrome da cútis laxa não tem um efeito negativo na expectativa de vida da pessoa afetada, mas pode reduzir significativamente a qualidade de vida. Com esta doença, a pessoa afetada também depende de exames e controles regulares de um médico para monitorar os sintomas de forma permanente e correta. Na maioria dos casos, os sintomas só podem ser aliviados com o uso de cremes, de modo que as pessoas afetadas geralmente dependem de terapia para toda a vida.

O uso regular e a dosagem correta desses produtos devem ser garantidos. As intervenções cirúrgicas geralmente não são realizadas na síndrome da cútis laxa. Uma vez que a doença também pode levar à depressão ou outros transtornos psicológicos, conversas intensas e amorosas com a família ou amigos costumam ser muito úteis. O contato com outras pessoas que sofrem da síndrome também pode ter um efeito positivo no curso da doença.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas que sofrem de síndrome da cútis laxa podem, em muitos casos, levar uma vida relativamente livre de sintomas. Na forma positiva, uma recuperação é muito provável e a medida de autoajuda mais importante limita-se a verificações regulares de acompanhamento. Isso garante que a doença não retorne e que a terapia possa ser iniciada diretamente no caso de uma recaída.

O doente também deve manter um estilo de vida saudável. O desporto e uma alimentação equilibrada melhoram a aparência da pele a longo prazo e, assim, também contribuem para uma melhor saúde mental. Alimentos como grãos inteiros, frutas e vegetais têm se comprovado, pois ajudam não só a pele, mas todo o organismo.

Além disso, a síndrome da cútis laxa freqüentemente requer outras operações. É melhor acompanhá-los com repouso e cuidado pelos enfermos. Devido ao alto risco de complicações, o médico responsável costuma dar dicas e regras de conduta específicas. Estes devem ser rigorosamente observados para que não haja problemas de saúde durante o tratamento. Caso alguma complicação se torne perceptível, o médico responsável deve ser informado imediatamente.