Trombastenia de Glanzmann

o Trombastenia de Glanzmann pertence aos distúrbios de coagulação do sangue mais raros. Em uma forma mais grave, pode ser fatal se o paciente não for tratado com os meios corretos em tempo hábil. Ocorre como doença hereditária e adquirida e pode - dependendo da forma e dos sintomas - ser um grande fardo psicológico para a pessoa em questão. Visto que as crianças correm um risco maior de lesões devido ao seu comportamento, elas correm um risco especial quando ocorrem acidentes.

O que é a trombastenia de Glanzmann?

Pacientes com trombastenia de Glanzmann têm tendência aumentada para sangrar. Eles só irão parar após um longo período de sangramento, ou então nenhum coágulo se formará.
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A trombastenia de Glanzmann recebeu o nome de seu descobridor, o pediatra suíço Eduard Glanzmann. A forma hereditária da doença muito rara de coagulação das plaquetas também é chamada trombastenia hereditária, GT, Síndrome de Glanzmann-Naegeli e Doença de Glanzmann Naegeli designadas. A doença plaquetária é herdada de maneira autossômica recessiva e pula várias gerações antes de voltar a ocorrer.

Os pais do recém-nascido muitas vezes não sabem que ele é portador porque eles próprios não notam nenhum sintoma. Os pacientes têm uma tendência aumentada para sangrar, que pode variar de formas mais leves da doença (sub-sangramento cutâneo puntiforme) a complicações fatais durante intervenções cirúrgicas. Portanto, é muito arriscado para as pessoas afetadas realizarem até mesmo pequenas intervenções cirúrgicas se eles próprios e / ou o médico que realiza a operação não estiverem cientes da doença.

A extensão da doença do sangue na população não pode ser determinada com precisão. O certo, porém, é que ocorre com igual freqüência em homens e mulheres. Mulheres portadoras podem carregar seus filhos normalmente, mas definitivamente devem procurar aconselhamento antes de planejar uma gravidez. Além da forma hereditária da trombastenia de Glanzmann, existe também a forma adquirida.

causas

Na forma hereditária de trombastenia de Glanzmann, a doença só ocorre na criança se ambos os pais forem portadores do defeito genético. Se apenas um dos pais for o portador ou se ele próprio estiver doente, a probabilidade estatística é de 50 por cento de que a própria criança fique doente. Se os pais forem parentes, o risco de a criança desenvolver trombastenia de Glanzmann é muito alto.

A doença afeta o receptor de glicoproteína GPIIb / GPIIIa (integrina alfa-2b / beta-3) no cromossomo 17. Ela está completamente ausente ou não funciona corretamente. O receptor no gene garante que as plaquetas se aglutinem onde o vaso sanguíneo foi lesado (coagulação do sangue, agregação). Se o receptor não estiver totalmente funcional, o fibrinogênio que agrupa as plaquetas, o fator de von Willebrand e a fibronectina não pode se encaixar nele. O sangramento não pode ser interrompido de forma alguma ou apenas com um longo atraso.

A trombastenia de Glanzmann adquirida ocorre no contexto de doenças malignas (linfoma de Hodgkin, mieloma múltiplo, leucemia). Nessa forma da doença, o corpo produz autoanticorpos contra o receptor GPIIb / IIIa. O linfoma de Hodgkin é um tumor maligno de glândula linfática. No mieloma múltiplo, as células cancerosas malignas na medula óssea crescem tão rápido que os ossos se quebram. A deficiência plaquetária resultante também aumenta o risco de sangramento.

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Sintomas, doenças e sinais

Pacientes com trombastenia de Glanzmann têm tendência aumentada para sangrar. Eles só irão parar após um longo período de sangramento, ou então nenhum coágulo se formará. Os primeiros sintomas aparecem antes dos 5 anos. No entanto, a doença geralmente não é diagnosticada até mais tarde na vida.

A forma leve de disfunção plaquetária se manifesta em sangramento cutâneo menor (puntiforme, com pequenas manchas), sangramento nas gengivas e nariz, sangramento menstrual excessivo em mulheres e sangramento múltiplo da pele (púrpura).

Eles ocorrem no contexto de lesões, mas também muitas vezes de forma espontânea. As sub-hemorragias cutâneas maiores, semelhantes a hematomas, apresentam uma cor vermelho-cereja marcante. Em casos graves, há vômito com sangue, sangramento gastrointestinal (fezes com alcatrão), sangue na urina e sangramento grave com risco de vida durante a cirurgia e sangramento. O choque hipovolêmico pode ocorrer durante o parto. A maioria dos pacientes sofre da forma branda da síndrome de Glanzmann-Naegeli.

diagnóstico

A doença de Glanzmann Naegeli é diagnosticada com base nos resultados da sub-hemorragia cutânea (tipo e extensão) e na ausência de agregação plaquetária, enquanto o número e a forma das plaquetas sanguíneas são normais. Usando a citometria de fluxo, o médico pode determinar o tipo de defeito genético. Se a doença for detectada precocemente, o prognóstico para o paciente é favorável.

Complicações

Sem tratamento, a trombastenia de Glanzmann pode levar à morte. Na maioria dos casos, além das queixas físicas, há também forte estresse psicológico e, na maioria dos casos, também depressão. Os afetados tendem a sangrar em diferentes partes do corpo. Isso pode aumentar o risco de lesões, especialmente em crianças, de modo que elas são particularmente afetadas pela doença.

Para o paciente, existem restrições consideráveis ​​na vida cotidiana. O sangramento ocorre principalmente nas gengivas ou nariz. Nas mulheres, isso resulta em aumento do sangramento durante o período. Isso pode levar a mudanças de humor significativas. Não é incomum o sangue aparecer na urina ou nas fezes, o que em muitos pacientes causa principalmente um ataque de pânico.

O sangramento interno pode, no entanto, ser fatal, de modo que é necessário tratamento urgente para o paciente. A cura completa e o tratamento causal não são possíveis no caso de trombastenia de Glanzmann. No entanto, os sintomas e a duração da hemorragia podem ser limitados a tal ponto que não reduzam o tempo de vida.

Quando você deve ir ao médico?

Adultos ou crianças com sangramento anormalmente intenso, mesmo com ferimentos leves, devem consultar um médico. Se o sangramento de feridas abertas não puder ser interrompido ou só puder ser interrompido após uma perda muito alta de sangue, é necessária uma consulta médica. Uma condição com risco de vida que deve ser examinada e esclarecida com um médico. Se sentir tonturas devido à perda de sangue, se sentir instável ou sonolento, deve ter cuidado.

Para evitar um maior risco de acidentes, a pessoa afetada deve descansar. Um médico deve então ser consultado. Se ocorrer sangramento frequente no nariz ou gengiva durante a atividade física, um médico deve ser consultado. Mulheres e meninas sexualmente maduras com sangramento menstrual muito intenso devem consultar um médico.

Se sentir tonturas, diminuição do desempenho ou fadiga durante o período menstrual, deve procurar cuidados médicos. Se você tiver sangue nas fezes, urina ou secreção, deve consultar um médico.

Se também derramar sangue durante o vômito, há motivo para preocupação. Se o sangramento persistir, comprometimento da consciência ou perda de consciência, um médico de emergência deve ser chamado. Até a chegada dos serviços de emergência, as instruções da equipe médica devem ser seguidas e devem ser feitas tentativas para estancar o sangramento.

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Tratamento e Terapia

A trombastenia de Glanzmann é tratada com drogas anticoagulantes e o agente hemostático desmopressina (DDAVP), a fim de evitar consequências fatais para os afetados. Os hemostáticos atuam na liberação do receptor com defeito. Se a pessoa afetada não puder ser ajudada, concentrados de plaquetas são transfundidos. Isso também acontece durante as operações.

No entanto, 15 a 30 por cento dos pacientes tratados desta forma desenvolvem anticorpos. Hoje, o fator de coagulação VIIa recombinado (fibrinogênio humano) é frequentemente administrado como uma alternativa. A remoção do baço, que até agora era considerada ineficaz, também melhora o estado do paciente. Mesmo as pessoas sem formação de coágulos param de desenvolver sintomas graves e apresentam contagens de plaquetas elevadas. Também pode reduzir o tempo de sangramento.

Outlook e previsão

A doença genética não pode ser curada. Devido a requisitos legais, a genética humana não deve ser alterada. Por esse motivo, os pacientes com trombastenia de Glanzmann recebem tratamento sintomático. Em casos graves, o distúrbio da coagulação do sangue pode ser fatal. Pessoas doentes tendem a ter mais sangramento do que normalmente. Se não houver atendimento médico oportuno, a pessoa afetada pode sangrar até a morte e, portanto, morrer prematuramente.

O curso do parto representa um risco particular, pois existe o risco de morte súbita para o recém-nascido. Pelos sintomas e suas consequências, é absolutamente necessário procurar atendimento médico em caso de anormalidades ou aumento da tendência a sangramentos no decorrer da vida. Ela influencia o desenvolvimento futuro e, portanto, o prognóstico em uma extensão considerável.

Embora a trombastenia de Glanzmann não seja curável, a terapia de longo prazo e a ação imediata em caso de irregularidades podem alcançar uma melhora elementar no organismo da pessoa em questão. As lesões devem ser tratadas imediatamente por um médico para que o sangramento possa ser interrompido o mais rápido possível.

Se a administração de medicamentos for bem-sucedida, há uma clara melhora do estado de saúde. A ocorrência geral de sangramento é reduzida. Além disso, a perda de sangue em caso de lesões é documentada em menor grau.

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prevenção

A prevenção não é possível no caso da trombastenia de Glanzmann, pois é hereditária ou sindrômica no contexto de certas doenças adquiridas posteriormente. A única maneira de reduzir a ocorrência de sangramento, pelo menos em termos de quantidade, é evitar ferir-se o máximo possível. O sangramento nasal espontâneo pode ser evitado, por exemplo, evitando movimentos violentos da cabeça, e o sangramento nas gengivas, escovando delicadamente os dentes com cuidado.

Cuidados posteriores

Como regra, nenhuma opção de acompanhamento direto é possível ou necessária no caso de trombastenia de Glanzmann. O foco está na detecção precoce e no tratamento dos sintomas para prevenir complicações futuras. Uma vez que a trombastenia de Glanzmann é uma doença hereditária, se pretende ter filhos, deve ser realizado aconselhamento genético, a fim de evitar a transmissão da doença.

Em geral, as pessoas afetadas pela trombastenia de Glanzmann precisam de proteção especial em caso de lesões ou sangramento. Também deve ser portada uma identificação que indique a doença, para garantir o atendimento rápido e correto por parte do médico. Em caso de exames médicos ou intervenções cirúrgicas, os médicos devem ser informados sobre a trombastenia de Glanzmann para que não haja mais complicações.

Em muitos casos, a doença pode ser tratada com um procedimento cirúrgico, sendo que este procedimento deve ser realizado várias vezes para aliviar definitivamente os sintomas. Após o procedimento, o acometido deve sempre descansar e cuidar do corpo. Normalmente, não são necessárias medidas adicionais. A expectativa de vida do paciente geralmente não é reduzida pela trombastenia de Glanzmann, desde que o sangramento intenso seja evitado.

Você pode fazer isso sozinho

Via de regra, a trombastenia de Glanzmann só pode ser tratada ou sustentada até certo ponto por medidas de autoajuda. Os pacientes são principalmente dependentes de tratamento sintomático por um médico.

Em geral, o sangramento deve sempre ser evitado. Este é especialmente o caso com crianças, pois podem facilmente ferir-se. Os pais devem ter cuidado especial com os filhos para evitar sangramentos. O sangramento nasal espontâneo também deve ser evitado, garantindo que a pessoa em questão não faça movimentos violentos ou bruscos com a cabeça. O mesmo se aplica ao sangramento nas gengivas, embora isso possa ser evitado cuidando adequada e regularmente dos dentes e usando um anti-séptico bucal.

No caso de cirurgia, o médico deve estar sempre informado sobre a trombastenia de Glanzmann para evitar complicações. As crianças devem estar sempre bem informadas sobre a doença. Isso também inclui o fornecimento de informações sobre os riscos e complicações que podem surgir de sangramento intenso. O contato com outras pessoas afetadas pode levar a uma troca de experiências, o que pode repercutir positivamente no dia a dia e na qualidade de vida do paciente.