Mutação de Gene

Mudanças no genoma humano, ou seja, a totalidade de todos os genes, podem se manifestar em sintomas benéficos, mas principalmente em desvantagens. O objetivo aqui é explicar como ocorre a mutação genética, como é feito o diagnóstico, que tipo de sintomas podem ser e como a medicina os trata e trata. Uma declaração geral é devido à infinidade de possibilidades do Mutação de Gene não é possivel.

O que é mutação genética?

Se houver suspeita de mutação, as células da criança em desenvolvimento podem ser examinadas quanto à integridade ou alterações no genoma usando punção de líquido amniótico e outros métodos - geralmente sem riscos para a criança - no útero.
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Um gene é uma parte do DNA responsável por exatamente uma característica. Por exemplo, a parte do DNA que determina o tamanho do corpo ou que codifica a cor dos olhos é um gene. O DNA é entendido como os fios que contêm bases no núcleo da célula que carregam todas as informações sobre a estrutura de um ser vivo. A totalidade de todos os genes em um ser vivo é chamada de genoma.

O termo mutação genética é agora uma combinação da palavra gene e da palavra mutação, que vem do latim "mutare" para "mudar". Por definição, é uma mudança - principalmente repentina - na composição genética.

causas

Em primeiro lugar, deve-se notar que ninguém pode contribuir para ou contra uma mutação genética. Normalmente, isso acontece de forma aleatória e repentina. É interessante pensar que sem as mutações genéticas, a evolução não teria ocorrido no mundo.

As mutações genéticas faziam com que certos seres vivos se adaptassem melhor às condições ambientais do que outros e, portanto, fossem mais capazes de se afirmar, ou seja, de se reproduzir. As mutações genéticas que não causam sintomas geralmente não são perceptíveis, o portador não as percebe ou podem até ter vantagens das quais não tem conhecimento.

No entanto, há algumas evidências em pesquisas médicas e biológicas de que certas substâncias no meio ambiente (venenos como a nicotina, ácidos) tendem a desencadear mutações genéticas. Na meiose, a divisão das células germinativas (fornecimento de espermatozoides e óvulos fertilizáveis), a idade avançada desempenha um papel nas mutações que são carregadas pela criança em desenvolvimento. Raios-X e radiação radioativa, bem como choques de calor e frio, também são possíveis gatilhos para mutações.

Sintomas, doenças e sinais

Se for uma questão de mutação em uma célula do corpo, todas as células do corpo que resultam da divisão são afetadas pela mutação. Isso às vezes pode ser negativo, mas não precisa ser. Sempre depende de quanto tecido do corpo é afetado pela mutação.

No entanto, se as células germinativas sofrerem mutação conforme descrito acima, todas as células do corpo serão afetadas pela mutação. É importante entender que cada um dos bilhões de células contém as mesmas informações idênticas. Para alterar ou corrigir um defeito genético de qualquer tipo, seria necessário intervir em cada uma dessas vastas células, o que é impossível por razões obviamente compreensíveis.

Os sintomas variam desde as deficiências físicas e / ou mentais mais graves até deficiências moderadas e completa ausência de sintomas, dependendo do gene em que ocorreu a mutação.

É lógico que uma mutação no gene da cor dos olhos não cause sintomas, mas uma mutação que afete a função das células das ilhotas produtoras de insulina no pâncreas sim. Uma declaração sobre os sintomas gerais, portanto, não é possível aqui.

diagnóstico

Se houver suspeita de mutação, as células da criança em desenvolvimento podem ser examinadas quanto à integridade ou alterações no genoma usando punção de líquido amniótico e outros métodos - geralmente sem riscos para a criança - no útero. Em crianças ou adultos, o DNA geralmente é analisado por uma célula da mucosa oral.

O DNA de uma pessoa forma 23 pares de cromossomos, que diferem em formato e padrão. A análise laboratorial complicada revelará anormalidades. Muitas mutações comuns são conhecidas pela medicina, mas novas mutações com novos sintomas continuam aparecendo. Uma vez feito o diagnóstico, o curso da doença, se houver, é monitorado.

Complicações

Uma vez que uma mutação genética ocorre no genoma e, portanto, tem uma influência séria no desenvolvimento, crescimento e metabolismo do indivíduo, as complicações às vezes são graves. Uma mutação genética pode levar à desativação ou ativação incorreta de segmentos gênicos inteiros. O resultado é a super e a subprodução de enzimas e proteínas, o que, no pior dos casos, leva a malformações.

Se essas malformações forem graves, mas a pessoa ainda for viável, geralmente podem ser determinados danos aos órgãos e uma deficiência no desenvolvimento intelectual. Em casos leves de mutação genética que inibe apenas pequenas áreas do metabolismo, pode ocorrer intolerância alimentar ou alergias graves.

Em muitos casos, uma mutação genética durante o desenvolvimento do zigoto significa a morte do organismo. Este é o caso quando a mutação afeta o desenvolvimento de forma tão massiva que as funcionalidades dos órgãos individuais e o crescimento correto não podem mais ter sucesso.

Os portadores de mutações genéticas podem experimentar vários efeitos a partir deles, que geralmente aparecem no máximo desde o nascimento. Malformações graves de órgãos e subseqüentes distúrbios de crescimento são efeitos particularmente comuns que podem ser neutralizados cirurgicamente. As complicações surgem neste contexto independentemente do tratamento médico, pois são genéticas.

Quando você deve ir ao médico?

Uma visita ao médico é necessária se ocorrer uma mutação genética. Uma vez que os sintomas desta doença dependem muito de sua gravidade, nenhuma previsão geral sobre os sintomas é possível. Uma mutação genética é, entretanto, freqüentemente detectada antes do nascimento da criança.

Vários médicos também devem ser consultados após o parto, por exemplo, se a criança sofre de deficiências mentais ou motoras. Vários problemas de audição ou visão também devem ser examinados por um médico. Quanto mais cedo a mutação do gene for detectada, melhor será o curso posterior da doença.

Um médico também deve ser consultado em caso de mutação genética, se isso levar a problemas psicológicos ou problemas de concentração. Isso pode evitar mais queixas e complicações na idade adulta da pessoa em questão. Visto que os próprios pais ou parentes freqüentemente sofrem de problemas psicológicos, deve-se procurar atendimento também para eles. O tratamento psicológico também é recomendado se a gravidez for interrompida devido à mutação do gene.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

O tratamento ou terapia para uma mutação genética é sempre baseado nos sintomas. Dependendo de qual órgão, tecido ou sistema é afetado, a terapia deve ser baseada nisso. Por este motivo, um diagnóstico claro e observação de longo prazo são necessários. Só então surge a decisão por uma terapia particular.

A terapia geralmente consiste em administrar medicamentos à pessoa afetada por meio da substituição de substâncias que o corpo não pode produzir. Outra forma de terapia tem efeito quando a pessoa em questão não consegue tolerar certas coisas aprendendo a viver sem elas ou a evitá-las. Um terceiro tipo de terapia é o fisioterapêutico, em que a pessoa em questão aprende a compensar os sistemas corporais que não funcionam.

Outlook e previsão

A mutação dos genes é um processo inalterável do organismo. Ele surge no útero e não pode ser corrigido. Uma vez que a genética humana não pode ser interferida por razões legais, atualmente não há alterações no material genético. A mutação do gene pode causar uma variedade de doenças ou distúrbios diferentes.

A maioria se apresenta como uma desvantagem ao longo da vida ou é fatal. Melhorias na saúde raramente são documentadas por meio da mutação genética. Com algumas mutações, não há chance de sobrevivência para as pessoas afetadas. Nesses casos, pode ocorrer natimorto ou a expectativa de vida é de algumas horas, semanas ou anos.

O atendimento médico fornece um diagnóstico oportuno. Se a mutação do gene for detectada precocemente, os familiares podem fazer os preparativos para os cuidados necessários à possível prole ou, no caso de doenças genéticas graves, decidir pelo aborto.

O tratamento do paciente visa aliviar os sintomas individuais. Por meio da administração de medicamentos, programas de intervenção precoce e intervenções cirúrgicas, as possibilidades potenciais do paciente devem ser promovidas e os danos existentes minimizados. O foco principal é otimizar a qualidade de vida e aumentar a expectativa de vida, pois a cura não é possível devido a requisitos legais.

prevenção

Apenas evitando os mutagênicos, ou seja, os fatores desencadeadores conforme descrito acima, a probabilidade de uma mutação genética pode ser reduzida. A maioria das mutações é reparada automaticamente pelo corpo ou as células afetadas morrem.

A mutação genética também é uma das causas mais comuns de aborto espontâneo - neste caso, o organismo não é viável devido a uma mutação genética. É quase impossível contribuir ativamente a favor ou contra uma mutação genética.

Cuidados posteriores

Não há nenhum cuidado de acompanhamento para uma mutação genética per se. Isso se deve ao fato de que a mutação de um gene é um processo dentro do genoma, que está fora do alcance médico. Ou a mutação é inata e leva a efeitos mais ou menos graves. Ou a mutação do gene é adquirida, o que só é relevante para células germinativas. No entanto, é difícil provar isso.

No caso de mutações genéticas que apresentam alta chance de herança e levam à doença, o planejamento familiar pode fazer parte do acompanhamento individual. Conseqüentemente, as pessoas afetadas podem abster-se voluntariamente de gerar filhos com a mesma mutação. A terapia só é possível em poucos casos. O caso individual deve ser avaliado aqui.

Caso contrário, as medidas de acompanhamento dizem respeito às respectivas doenças e síndromes que podem estar relacionadas a mutações genéticas. Estes incluem, por exemplo, cuidados de acompanhamento para anemia falciforme ou hemofilia. Ainda outras condições relacionadas a mutações genéticas não requerem nenhuma ação.

Isso se aplica, por exemplo, à deficiência da visão de cores ou à variante heterozigótica da anemia falciforme. Este último quase não leva a restrições, mas traz consigo a resistência à malária. A maioria das mutações genéticas, no entanto, permanece despercebida e, portanto, não pode ser tratada, nem é o acompanhamento apropriado.

Você pode fazer isso sozinho

As possibilidades de uma mutação genética se auto-ajudar dependem dos genes danificados e de seus efeitos no organismo. Normalmente, o paciente não pode mudar a doença por conta própria. Os poderes de autocura não influenciam os erros genéticos.

Freqüentemente, a ajuda na vida cotidiana está em aprender como lidar com a mutação genética. Isso geralmente se aplica ao paciente e seus parentes próximos. O bem-estar e a qualidade de vida devem ser promovidos e estabilizados apesar de todas as deficiências. As medidas de alívio do estresse ajudam imensamente. Isso pode ser feito por meio de discussões com terapeutas, amigos ou parentes.

A troca mútua dá uma sensação de segurança e dá nova força de vida. Além disso, os métodos de relaxamento ajudam a construir ou manter a força mental. Em grupos de autoajuda, as pessoas afetadas podem trocar ideias e relatar suas experiências cotidianas. Dicas e conselhos para melhorar o estilo de vida ajudam e lhe dão uma nova confiança. Eles também encorajam o pensamento otimista.

Pacientes com mutação genética geralmente dependem de ajuda diária porque não conseguem realizar muitos processos por conta própria. Portanto, os parentes devem se concentrar desde o início em atividades ou atividades nas quais a pessoa doente tenha boas chances de sucesso. A auto-estima é construída e promovida pelo reconhecimento das próprias habilidades.