Debaixo de Síndrome DOOR o médico entende uma das doenças hereditárias mais raras do mundo. Até o momento, foram documentados apenas 50 casos da síndrome, que parecem ter base genética e herança autossômica recessiva. O tratamento das deformidades e do retardo é sintomático atualmente.
O que é a síndrome DOOR?
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A síndrome DOOR é uma doença hereditária com baixa prevalência. O nome síndrome DOOR é um acrônimo que se refere aos sintomas característicos da doença. O D significa surdez e, portanto, surdez. O significa a sigla para osteodistrofia, ou seja, deformidades ósseas. O segundo O significa onicdistrofia e, portanto, uma distrofia ungueal. OR refere-se ao último sintoma principal de retardo.
Como a epilepsia resistente ao tratamento também caracteriza o grupo de sintomas da síndrome, a síndrome DOORS às vezes também é referida. O S significa convulsões, que significa algo como ataques epilépticos. A primeira descrição ocorreu em 1970. O geneticista francês R. Walbaum é considerado o primeiro a descrevê-lo. Cantwell cunhou o termo PORTA cerca de cinco anos depois. Por ser uma doença hereditária, a síndrome tem uma base hereditária. Até agora, apenas 50 casos foram documentados desde a primeira descrição.
causas
Os 50 casos documentados da síndrome DOOR sugerem uma base hereditária, pois sugerem um agrupamento familiar. A síndrome DOOR foi, portanto, observada com particular frequência em irmãos e outros parentes de sangue. A herança parece ser mais provável de ser autossômica recessiva. Devido ao pequeno número de casos documentados, a causa não foi esclarecida de forma conclusiva e continua sendo objeto de especulação.
Muitos cientistas assumem uma origem metabólica. Um aumento da concentração de ácido 2-oxoglutárico foi descoberto na urina e no sangue das pessoas afetadas. Além disso, uma atividade reduzida da desidrogenase do ácido 2-oxoglutárico foi agora demonstrada. Esta enzima desempenha um papel fundamental no metabolismo energético em particular. A biossíntese também depende da enzima. A causa exata da diminuição da atividade pode ser uma mutação genética.
Sintomas, doenças e sinais
Além dos sintomas de mesmo nome, os pacientes com a síndrome DOOR também sofrem de sintomas opcionais. Por exemplo, as mães das pessoas afetadas frequentemente sofrem de poli-hidrâmnio durante a gravidez, ou seja, aumento do líquido amniótico. Os próprios pacientes também podem apresentar características faciais anormais, como um nariz extremamente grande.
Também pode haver alterações detectáveis nos órgãos. Polegares que mudaram como dedos também são freqüentemente encontrados nas pessoas afetadas. O mesmo é verdade para várias deficiências visuais e neuropatia periférica. O último sintoma resume quaisquer distúrbios da condução nervosa aferente no sistema nervoso periférico.
Muitos dos pacientes também sofrem de analgesia e, portanto, são completamente insensíveis à dor. A gravidade dos sintomas individuais varia de caso para caso. Se a epilepsia for acompanhada de sintomas, geralmente essa é a forma da doença resistente ao tratamento. Muitos outros sintomas associados são provavelmente concebíveis, mas ainda não foram registrados devido aos poucos casos.
Diagnóstico e curso
O médico faz o diagnóstico da síndrome DOOR apenas com base nas características clínicas. Acima de tudo, as características obrigatórias de perda auditiva, deformidades ósseas, distrofia ungueal e retardo o induzem a fazer um diagnóstico. O quadro clínico é relativamente característico e, portanto, geralmente não requer diagnósticos diferenciais complexos. Apenas Feinmesser e Zelig descreveram uma síndrome autossômica recessiva com sintomas semelhantes em 1961.
Nessa síndrome, só falta a deficiência mental, de modo que a síndrome DOOR também pode ser diferenciada dela pela evidência dos sintomas mencionados na sigla. O médico usa imagens de raios-X para demonstrar as deformidades ósseas. O prognóstico dos pacientes varia muito.
A expectativa de vida pode ser limitada à infância, mas também pode permanecer relativamente irrestrita. As manifestações orgânicas, em particular, têm uma influência desfavorável no prognóstico. A epilepsia resistente ao tratamento também pode ter um efeito negativo no prognóstico em casos individuais.
Complicações
Existem muitas complicações diferentes associadas à síndrome DOOR que não podem ser previstas. Isso ocorre principalmente porque a síndrome DOOR é uma das doenças mais raras do mundo. Na maioria dos casos, entretanto, há retardo mental.
A pessoa em questão não consegue pensar e falar com clareza. Além disso, as linhas de pensamento são incompreensíveis, de modo que ocorre uma deficiência mental. Isso tem um efeito negativo na vida e na vida cotidiana do paciente e pode levar à depressão. Esses sintomas também são agravados pela perda auditiva, o que torna a vida cotidiana igualmente difícil.
A maioria dos pacientes depende da ajuda de outras pessoas. A síndrome DOOR pode ter características faciais incomuns, motivo pelo qual as crianças em particular são provocadas e intimidadas. Isso também leva a queixas psicológicas. Infelizmente, nenhum tratamento para a síndrome DOOR é atualmente possível.
No entanto, os sintomas podem ser tratados de forma que, por exemplo, as características faciais anormais possam ser operadas. Medicação apropriada pode ser usada para ataques epilépticos. Se a síndrome DOOR causar malformações nos órgãos, os transplantes podem ser realizados. Se há complicações ou não, depende muito do método de tratamento. No entanto, a pessoa afetada tem que conviver com a síndrome DOOR a vida inteira.
Quando você deve ir ao médico?
Como regra, apenas o tratamento sintomático é possível com a síndrome DOOR. Por esse motivo, o médico deve ser sempre consultado se o interessado apresentar sintomas decorrentes da síndrome DOOR, que na maioria dos casos já são congênitos. As crianças sofrem de distúrbios visuais significativos e possivelmente também de danos à audição. Para garantir o desenvolvimento normal da criança, essas restrições devem ser removidas desde cedo.
Um médico deve sempre ser consultado se houver outros sintomas de paralisia. Várias malformações ou malformações também devem ser examinadas. Em muitos casos, eles podem ser tratados com cirurgia. Uma vez que os próprios sintomas podem variar amplamente, as crianças, em particular, devem participar de exames médicos regulares.
Via de regra, o diagnóstico da síndrome DOOR pode ser feito por um pediatra ou clínico geral. Certos exames que podem indicar a síndrome DOOR também são possíveis durante a gravidez. No entanto, não é possível prevenir a síndrome DOOR.
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Tratamento e Terapia
Uma vez que apenas 50 casos da síndrome DOOR foram documentados até agora e a síndrome é uma das doenças mais raras, a pesquisa sobre opções de terapia adequadas ainda está em sua infância. Outro problema é que a causa primária do complexo de sintomas ainda não foi estabelecida. Uma vez que nenhuma causa foi estabelecida, nenhum tratamento causal pode existir.
Por essas razões, a síndrome até agora tem sido considerada uma doença hereditária incurável e só é tratada sintomaticamente. Em alguns casos, a perda auditiva pode ser compensada com implantes. Algumas deformidades ósseas podem ser tratadas cirurgicamente. Vários medicamentos antiepilépticos estão disponíveis para ataques epilépticos. No entanto, a maioria dos pacientes dificilmente responde à terapia conservadora com esses medicamentos.
As malformações orgânicas devem ser tratadas cirurgicamente e, se graves, podem exigir um transplante. O retardo mental pode ser combatido por meio de intervenção precoce. A atividade enzimática pode hoje ser influenciada pela administração da enzima.
Se este procedimento promete sucesso para pacientes com síndrome DOOR, no entanto, permanece uma questão amplamente sem resposta e não pode ser respondida simplesmente com base na documentação de poucos casos. Se uma mutação genética for reconhecida como a causa da síndrome no futuro e as abordagens da terapia gênica atingirem a fase clínica até então, a doença pode, em certas circunstâncias, ser tratada causalmente e, portanto, curada pela terapia gênica.
Outlook e previsão
A síndrome DOOR só pode ser tratada sintomaticamente, pois é uma doença genética. Uma terapia causal, portanto, não é possível.
Se não houver tratamento, as pessoas afetadas sofrem de problemas visuais consideráveis e várias malformações em todo o corpo. As malformações podem ser muito diferentes e, em todo o caso, limitam a vida quotidiana do paciente. Da mesma forma, os pacientes não sentem nenhuma dor, o que pode levar a lesões graves ou avaliações incorretas dos perigos. Além disso, alguns tratos nervosos são danificados, de modo que podem ocorrer distúrbios de sensibilidade. O desenvolvimento da criança também é consideravelmente retardado e restringido pelos sintomas.
Uma vez que o tratamento só pode ocorrer sintomaticamente, apenas os sintomas individuais são aliviados. Com a ajuda de medicamentos, as crises epilépticas podem ser suprimidas. Várias malformações requerem intervenção cirúrgica. Os problemas visuais também podem ser amenizados, evitando-se a cegueira total. Isso também aumenta a expectativa de vida do paciente. Em muitos casos, as pessoas afetadas e seus parentes ou pais dependem de tratamento psicológico adicional, pois não é incomum a ocorrência de depressão e outros distúrbios psicológicos.
prevenção
Uma vez que as causas da síndrome DOOR não são definitivamente conhecidas, o complexo de sintomas ainda não pode ser evitado. O aconselhamento genético no planejamento familiar ainda pode ser útil em famílias com um caso conhecido da síndrome.
Cuidados posteriores
No caso da síndrome DOOR, geralmente não há medidas de acompanhamento disponíveis para a pessoa afetada, de modo que o paciente está sempre dependente de tratamento médico. Como essa doença é hereditária, ela não pode ser completamente curada, de modo que a pessoa afetada geralmente depende de terapia para toda a vida. Se você deseja ter filhos, o aconselhamento genético também pode ser feito para evitar que a doença volte a ocorrer.
Quanto mais cedo o médico for consultado, melhor geralmente será o curso posterior da doença. O tratamento da síndrome DOOR é feito com medicação.Os afetados devem sempre garantir a dosagem correta e a ingestão regular da medicação para que os sintomas possam ser aliviados.
No caso de um ataque epiléptico, um médico de emergência deve ser chamado imediatamente ou um hospital deve ser visitado diretamente. Devido à doença, as pessoas afetadas muitas vezes dependem do apoio da própria família ou amigos, embora também precisem de apoio no dia a dia. O contato com outras pessoas que sofrem da síndrome também pode ser muito útil, pois muitas vezes leva a uma troca de informações.
Você pode fazer isso sozinho
A síndrome DOOR é uma doença extremamente rara, cuja causa ainda não foi tratada. Ainda assim, existem algumas opções de tratamento que podem ajudar a aliviar os sintomas.
As pessoas afetadas podem apoiar o tratamento médico por meio de apoio precoce e comportamento prudente na vida cotidiana. O retardo mental pode ser neutralizado por medidas terapêuticas. A fisioterapia e a terapia ocupacional, bem como os conceitos de tratamento alternativo, provaram-se Os pais de crianças afetadas devem procurar mais informações em uma clínica especializada em doenças hereditárias e fazer uma terapia individual com o especialista. O tratamento cirúrgico é necessário para malformações orgânicas.
Após uma operação, o paciente precisa principalmente de repouso e repouso na cama. O médico também recomendará dieta para auxiliar na cura. Isso geralmente consiste em alimentos leves e muitos líquidos. Estimulantes como álcool, nicotina ou cafeína devem ser evitados nos primeiros dias após o procedimento. Além disso, é importante observar as orientações médicas sobre o cuidado de feridas. A ferida deve ser tratada com pomadas especiais para que cicatrize rapidamente e não haja mais feridas.
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