Síndrome de Diamond Blackfan

o Síndrome de Diamond Blackfan é uma doença anêmica, cuja origem ainda não é clara. A síndrome do Diamond Blackfan pode ser tratada relativamente bem e às vezes até curada. No entanto, medidas preventivas não são possíveis.

O que é a Síndrome de Diamond Blackfan?

O médico é conhecido como Síndrome de Diamond Blackfan - também como Erythrogenesis imperfecta ou anemia hipoplásica congênita crônica e Anemia Diamond-Blackfan (curto: DBA) conhecida - anemia crônica, que se caracteriza pelo baixo número de glóbulos vermelhos no sangue. A síndrome de Diamond-Blackfan ocorre principalmente no início do primeiro ano de vida.

causas

A síndrome de Diamond-Blackfan é uma doença anêmica e uma chamada forma especial da conhecida anemia aplástica, que subsequentemente tem uma interrupção seletiva da produção de glóbulos vermelhos.

A síndrome de Diamond-Blackfan é herdada como traço autossômico dominante ou autossômico recessivo. A mudança ou mutação está no cromossomo 19 (posição 13). Em muitos casos, a síndrome de Diamond-Blackfan não é hereditária, mas ocorre esporadicamente (mutação espontânea). Em apenas 15 por cento de todos os casos, há herança de um dos pais.

Até agora, a verdadeira causa da ocorrência da Síndrome do Diamond Blackfan não é conhecida. No entanto, os médicos suspeitam que seja uma anomalia congênita das chamadas células-tronco eritrocitárias. Devido à anomalia, as células-tronco eritrocitárias que estão na medula óssea estão sub-supridas, de forma que também há um baixo número de hemácias.

Pelo fato de a causa não ser conhecida, os médicos atuam principalmente com terapia sintomática ou a prevenção da síndrome não é possível. Mas mesmo que a causa da Síndrome de Diamond Blackfan seja desconhecida, os profissionais médicos podem muito bem curar a doença.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Diamond-Blackfan ocorre predominantemente durante os primeiros seis meses; Em 50 por cento de todos os casos, os primeiros sintomas aparecem após três meses de vida. Em cerca de um quinto dos casos, a Síndrome de Diamond-Blackfan já pode ser determinada após o nascimento, uma vez que os recém-nascidos nascem com a "palidez típica".

Em muitos casos, as pessoas com Síndrome de Diamond Blackfan sofrem de malformações. Os médicos diagnosticam microcefalia (um crânio muito pequeno), uma fenda labial e palatina ou até globos oculares muito pequenos (microftalmia). Às vezes, hipertelorismo (olhos muito distantes) ou palato anormalmente alto também podem ser diagnosticados; todos esses pontos são clássicos para a Síndrome de Diamond-Blackfan.

Além disso, 50% de todos os afetados são baixos; cerca de um terço das pessoas afetadas sofrem de um defeito cardíaco ou têm malformações dos dedos ou polegares e malformações dos rins. Às vezes, o desenvolvimento mental também pode ser atrasado.

O curso da doença é positivo. Claro que também existem características fortes; Como regra, entretanto, a Síndrome de Diamond-Blackfan pode ser bem tratada ou às vezes até curada.

diagnóstico

A chamada deficiência de eritroblastos é característica da síndrome de Diamond-Blackfan. Eritroblastofitose congênita (o tecido eritropoiético na medula óssea está diminuindo) com reticulocitopenia, quaisquer malformações do trato genital ou a expressão facial clássica da pessoa afetada (hábito pseudomongolóide) são características típicas da síndrome Diamond-Blackfan.

Outros sinais que sugerem tratar-se da Síndrome de Diamond Blackfan: microcefalia, palato gótico, microftalmia ou hipertelorismo. Mesmo que sejam características clássicas, o médico também deve fazer exames de sangue.

Os exames de sangue podem determinar se você tem ou não a Síndrome de Diamond Blackfan. Enquanto aqueles não afetados têm um valor de hemoglobina (valor de Hb) de mais de 11 g / dl, o valor na síndrome de Diamond-Blackfan é inferior a 6 g / dl. O médico pode diagnosticar a síndrome de Diamond-Blackfan com um exame de sangue e punção da medula óssea, por meio da qual as alterações podem ser determinadas.

Em cerca de 20 a 25 por cento de todos os casos, a síndrome de Diamond-Blackfan também pode ser diagnosticada por meio de um teste genético. O médico encontrou uma mutação no gene chamado RPS19, que posteriormente desencadeia a síndrome Diamond-Blackfan.

Complicações

A Síndrome de Diamond-Blackfan ocorre em bebês e crianças em uma idade muito jovem e leva a um rosto extremamente pálido e também a todo o corpo. Além disso, muitos pacientes também sofrem de pequenos globos oculares ou olhos relativamente afastados, de modo que a auto-estima do paciente também é reduzida pela síndrome. Freqüentemente, há também fenda labial e palatina.

As pessoas afetadas também são de baixa estatura e sofrem de vários defeitos cardíacos. Os defeitos cardíacos podem reduzir a expectativa de vida. Em casos raros, a síndrome de Diamond-Blackfan também restringe o desenvolvimento psicológico da criança, de modo que pode ocorrer retardo.

A síndrome de Diamond-Blackfan pode ser tratada relativamente bem com cortisona; na maioria dos casos, o tratamento leva a um resultado positivo. Os casos graves também podem ser tratados com transplantes de medula óssea. Sob certas circunstâncias, a síndrome também pode ser completamente curada, de forma que não haja mais complicações no curso da vida. O defeito cardíaco deve ser examinado regularmente por um médico e tratado, se necessário, para não causar complicações.

Quando você deve ir ao médico?

Crianças que nascem com malformações devem ser sempre examinadas e colocadas sob observação médica. Se, além dos sinais típicos - incluindo globos oculares muito pequenos, olhos muito espaçados ou fenda labial e palatina - houver um rosto perceptível e pálido, é possível que você tenha a Síndrome de Diamond-Blackfan. Nesse caso, os pais devem falar com o pediatra imediatamente. Sintomas como baixa estatura, malformações dos dedos e sinais de doenças renais ou cardíacas devem ser esclarecidos imediatamente.

Se a síndrome for reconhecida e tratada precocemente, as chances de recuperação geralmente são relativamente boas. Portanto, vá ao médico se perceber os sintomas mencionados. Se houver sintomas recorrentes e sintomas da síndrome mais tarde na vida, um esclarecimento médico é sempre necessário. Além disso, o apoio psicológico também deve ser consultado, uma vez que a Síndrome de Diamond-Black muitas vezes leva a queixas emocionais, como depressão ou complexos de inferioridade. Se problemas cardiovasculares ou sinais de insuficiência renal se tornarem perceptíveis, o médico de emergência deve ser alertado imediatamente.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

A síndrome de Diamond-Blackfan pode ser tratada relativamente bem com corticosteróides. Estudos já mostraram que cerca de 82 por cento de todos os afetados respondem muito bem à terapia com corticosteróides; No entanto, é importante que as pessoas afetadas só tenham contato com a terapia correspondente após o primeiro ano de vida.

Pessoas que ainda estão no primeiro ano de vida ou que realmente não respondem ao tratamento com corticosteróides recebem transfusões de sangue para que a síndrome de Diamond-Blackfan possa ser tratada. É importante que o médico evite que o ferro se acumule no corpo; O médico fala em hemossiderose, que deve ser evitada de qualquer maneira.

Outra opção terapêutica é o transplante de células-tronco ou de medula óssea - TMO, com esse tratamento é possível que a Síndrome de Diamond-Blackfan seja curada. Em particular, as pessoas que dependem de transfusões porque não toleram a corticoterapia são tratadas repetidamente com transplantes, pois as transfusões freqüentes às vezes danificam os órgãos.

Atualmente, o transplante de medula óssea é a única terapia que pode realmente curar a Síndrome de Diamond Blackfan. No entanto, uma doação de um membro não familiar é tão arriscada que, em casos individuais, é preciso ponderar se a pessoa deve correr o risco ou não. O transplante de medula óssea é a única forma de tratamento que pode curar definitivamente a síndrome. Outras opções de tratamento com efeito semelhante são atualmente desconhecidas.

Outlook e previsão

Uma vez que a causa e o desenvolvimento da síndrome de Diamond-Blackfan ainda não estão claros, nenhuma terapia causal pode ser realizada para esta doença. As pessoas afetadas dependem, portanto, de um tratamento puramente sintomático para aliviar os sintomas.

Se não houver tratamento para a Síndrome de Diamond Blackfan, o paciente sofre de um defeito cardíaco e malformações renais. Também pode haver atrasos no desenvolvimento intelectual se a pessoa em questão não receber o apoio adequado, causando retardo. Devido à fenda palatina, muitos pacientes sentem desconforto ao ingerir alimentos e líquidos. As várias malformações podem, em alguns casos, também levar a provocações ou bullying e, portanto, também causar queixas psicológicas.

A síndrome geralmente é tratada por meio de várias intervenções cirúrgicas e por meio de suporte especial para a criança em questão. Isso irá aliviar a maioria dos sintomas e permitir que a criança se desenvolva normalmente. As malformações do coração e dos rins também são tratadas para que não haja redução da expectativa de vida. Um transplante de medula óssea também pode curar completamente a Síndrome de Diamond Blackfan, então as perspectivas para essa condição são relativamente boas.

prevenção

Diamond-Blackfan-Syndrome não pode ser prevenida ou prevenida. Principalmente porque os médicos ainda não encontraram uma causa que seja considerada o gatilho para a Síndrome do Diamond Blackfan.

Cuidados posteriores

No caso da síndrome de Diamond-Blackfan, na maioria dos casos, não há medidas ou opções especiais de acompanhamento disponíveis para o paciente. A pessoa em questão depende principalmente da detecção precoce e do tratamento subsequente desta doença para que os sintomas não piorem. Quanto mais cedo a própria síndrome for reconhecida, melhor geralmente será o curso posterior da doença.

Como a origem da síndrome de Diamond-Blackfan também não é conhecida, o tratamento direto da doença mostra-se relativamente difícil. O tratamento propriamente dito ocorre com o auxílio de medicamentos. Os afetados dependem da ingestão regular e da dosagem correta. Se você tiver alguma dúvida ou não tiver certeza, deve sempre consultar um médico primeiro.

No entanto, em casos graves, os transplantes de órgãos são mesmo necessários para que a pessoa em causa possa sobreviver. Em geral, um estilo de vida saudável com uma dieta saudável e evitando o tabaco e o álcool também têm um efeito positivo no curso. Em muitos casos, entretanto, a expectativa de vida da pessoa afetada pela síndrome de Diamond-Blackfan é significativamente reduzida.

Você pode fazer isso sozinho

A anemia crônica pode ser sustentada positivamente por uma dieta adequada. Existem vários alimentos que, se consumidos regularmente, têm um efeito benéfico na produção de glóbulos vermelhos. Nenhuma libertação dos sintomas ou recuperação é alcançada, mas além das medidas médicas convencionais, uma melhoria na saúde pode ser alcançada.

O consumo de leguminosas, nozes ou sementes provoca a ingestão de ferro. Como o ferro está contido na hemoglobina, ele fornece aos órgãos humanos uma força vital mais forte. Além disso, a atividade cerebral é melhorada. O consumo da gema de ovo também proporciona um suprimento de ferro e, além disso, de proteínas vitais. Estes são essenciais para a formação de hemoglobina.

Beterraba, romã, especiarias e ervas também devem constar do cardápio como parte das possíveis medidas de autoajuda no caso de Síndrome do Diamante Negro. Os produtos naturais mencionados promovem a produção de sangue, fortalecem o sistema de defesa do próprio corpo e conduzem a uma melhoria do bem-estar.

Além disso, os pacientes devem fortalecer sua força mental. Com a ajuda de técnicas de relaxamento, os estressores são reduzidos e a estabilidade interna é promovida. Isso tem uma influência positiva no curso da doença e pode levar à redução dos sintomas. A higiene do sono deve ser otimizada para que o organismo possa se regenerar suficientemente quando está em repouso.