o Síndrome de Christ-Siemens-Touraine é a displasia ectodérmica. Os principais sintomas da doença são malformações dos anexos cutâneos. O foco da terapia é a emissão de calor, pois os pacientes muitas vezes não têm glândulas sudoríparas totalmente desenvolvidas e, portanto, superaquecem rapidamente.
O que é a Síndrome de Christ-Siemens-Touraine?
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Na gastrulação, três chamadas camadas germinativas se formam durante o desenvolvimento embrionário. Essa formação de cotilédones ocorre por meio da migração celular no início da gravidez e é equivalente a uma diferenciação inicial do tecido. Antes que o cotilédone seja formado, as células embrionárias são onipotentes. Nos cotilédones existem apenas células multipotentes.
Isso significa que o tecido dos cotilédones só pode se desenvolver em determinados tecidos do corpo. Um dos três cotilédones é o ectoderma. Além da pele, do revestimento intestinal, do sistema nervoso e da medula adrenal, o ectoderma também desenvolve órgãos sensoriais, bem como dentes e esmalte dentário.
Vários distúrbios do desenvolvimento e defeitos genéticos podem levar a erros no desenvolvimento do tecido ectodérmico. Esses defeitos resultam em displasias ectodérmicas, por exemplo, a síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Esta doença corresponde a uma chamada Displasia sistêmicaporque afeta diferentes sistemas do corpo.
A doença também é chamada displasia ectodérmica anidrótica denota e corresponde à displasia mais comum da ectoderme. Ao contrário de muitas outras malformações baseadas em tecido ectodérmico, a síndrome de Christ-Siemens-Touraine é um defeito genético com prevalência mundial em torno de 1:10 000.
causas
A síndrome de Christ-Siemens-Touraine é uma síndrome de malformação com base genética. Isso significa que os distúrbios individuais do desenvolvimento do tecido ectodérmico, neste caso, são devidos a fatores internos e não principalmente relacionados a fatores externos, como toxinas ambientais. O complexo de sintomas é evidentemente herdado como um cromossômico X recessivo.
A base da doença é uma mutação de diferentes genes que são transmitidos no cromossomo X. Estes são os genes XLHED, EDA e ED1 com mapeamento no locus do gene Xq12 a Xq13.1. Casos semelhantes foram documentados independentemente da herança ligada ao X.Tanto a transmissão autossômica dominante quanto a autossômica recessiva estão agora associadas à síndrome.
As mutações nos genes mencionados alteram o material genético e, portanto, resultam em processos fisiologicamente imprevistos. O gene EDA codifica no DNA, por exemplo, a proteína ectodisplasina-A, que pertence à família dos ligantes do fator de necrose tumoral-α.
Em um organismo saudável, essa codificação produz o produto gênico ectodisplasina-A, que controla a interação entre o mesênquima e o epitélio. Portanto, desempenha um papel no controle do desenvolvimento dos apêndices da pele, que são montados incorretamente no caso de defeitos no gene.
Sintomas, doenças e sinais
Pacientes com síndrome de Christ-Siemens-Touraine sofrem de várias malformações do tecido ectodérmico. A pele, cabelo, unhas, glândulas sudoríparas e glândulas sebáceas são os mais afetados. Os principais sintomas são hipoidrose, hipotricose e hipodontia, ou seja, falta de dentes, redução da secreção de suor e redução da formação de pelos.
Além disso, a pele é seca, escamosa e frequentemente coberta por eczema. Os ajustes de calor (termorregulação) são decorrentes da baixa secreção de suor, de forma que pode ocorrer febre. Orelhas proeminentes em uma profundidade anormal são sintomas tão comuns como cílios e sobrancelhas subdesenvolvidos, cabelo incolor, cor de pele anormal, lábios protuberantes ou nariz em sela.
Em casos individuais, também existem cúspides frontais. Os sintomas associados mais raros incluem doenças oculares adicionais, como catarata ou glaucoma. Em ainda outros casos, pode ser observada degradação do tecido no nervo óptico (atrofia óptica).
Além disso, uma regressão da retina (degeneração da retina) é concebível como um sintoma ocular. Em alguns casos, a surdez foi relatada além dos sintomas descritos. A baixa estatura também pode ocorrer como parte da síndrome.
Diagnóstico e curso
O diagnóstico da síndrome de Christ-Siemens-Touraine é feito com base no quadro clínico. A combinação de secreção reduzida de suor e anormalidades nos cabelos e dentes resulta em um quadro relativamente típico. O médico nem sempre faz o diagnóstico imediatamente após o parto.
Em muitos casos, porém, o mais tardar no início da infância, a falta ou a redução da aplicação das glândulas sudoríparas torna-se perceptível. Um teste genético molecular pode ser usado para confirmar o diagnóstico. Se o teste revelar mutações nos genes correspondentes, o diagnóstico é considerado comprovado.
O prognóstico para pacientes com síndrome de Christ-Siemens-Touraine depende da gravidade dos sintomas em cada caso individual. Casos fatais são conhecidos. Esses casos geralmente estão associados a febre alta como resultado dos distúrbios termorregulatórios.
Quando você deve ir ao médico?
Na maioria dos casos, a síndrome de Christ-Siemens-Touraine é diagnosticada imediatamente após o nascimento, de forma que um diagnóstico adicional geralmente não é mais necessário. Um médico deve ser consultado com esta doença se a pessoa em questão não suar e, portanto, não puder liberar adequadamente o calor excessivo para o ambiente. A pele e as unhas também são afetadas pela síndrome, tornam-se escamosas e secas.
Além disso, os pacientes muitas vezes sofrem de redução da formação de cabelo, de modo que um exame médico é aconselhável mesmo com esta queixa. As doenças oculares também podem indicar a síndrome de Christ-Siemens-Touraine e devem ser examinadas. A síndrome também pode causar baixa estatura ou surdez, e as pessoas afetadas também devem consultar um médico se esses sintomas ocorrerem.
A condição pode ser diagnosticada por um pediatra ou clínico geral. Como não há tratamento direto, as pessoas afetadas dependem de opções especiais de resfriamento. Algumas malformações podem ser tratadas pelo respectivo especialista.
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Tratamento e Terapia
Até agora, a síndrome de Christ-Siemens-Touraine é incurável. Ainda não existe uma terapia causal. No caso de doenças genéticas, qualquer terapia causal teria que começar com os próprios genes. Isso ainda não é possível. As abordagens da terapia gênica progrediram nas últimas décadas e se tornaram o foco da pesquisa médica.
No entanto, as abordagens ainda não chegaram à fase clínica. Portanto, até o momento, os pacientes com síndrome de Christ-Siemens-Touraine receberam apenas tratamento sintomático, que é combinado com etapas de tratamento de suporte, como grupos de autoajuda. O foco da terapia é a regulação da temperatura corporal.
Desta forma, condições potencialmente fatais podem ser evitadas. Utilizam-se processos de evaporação: para imitar a transpiração e para se obter uma emissão de calor, a pele do afectado é, por exemplo, humedecida. A condução também é usada colocando o paciente em contato com objetos frios.
A dissipação de calor para o ar ambiente em movimento pode ocorrer principalmente por meio de correntes de ar, ventiladores ou sistemas de ar condicionado. O comportamento de comer e beber dos pacientes também pode ser orientado para a regulação do calor. Para se refrescar, as pessoas afetadas bebem o máximo de água fria possível durante o dia e a noite.
Em princípio, uma equipe interdisciplinar de médicos assume o tratamento. Próteses para melhorar a situação odontológica, por exemplo, contribuem imensamente para a qualidade de vida dos pacientes.
Outlook e previsão
A síndrome de Christ-Siemens-Touraine não cura a si mesma. Por isso, os afetados dependem sempre de tratamento médico. No entanto, a maioria dos sintomas da síndrome pode ser limitada relativamente bem para que os pacientes possam levar uma vida normal.
As queixas cutâneas dificultam a dissipação do calor, de modo que as pessoas afetadas costumam ter febre. A estética do paciente também é afetada negativamente pelas malformações do cabelo e pela coloração incomum da pele.
Isso geralmente leva a queixas psicológicas. A síndrome de Christ-Siemens-Touraine também pode ter um efeito negativo na visão, com alguns pacientes sofrendo de surdez ou baixa estatura. Essas queixas não podem ser tratadas, então as pessoas afetadas têm que lutar contra as limitações ao longo de suas vidas.
Como regra, a emissão de calor perturbada pode ser controlada relativamente bem por meio do comportamento alimentar e do comportamento de beber. O ambiente também pode ser ajustado para que não haja superaquecimento ou outras reclamações. Embora os sintomas não possam ser completamente limitados, a expectativa de vida do paciente geralmente não é afetada negativamente pela síndrome de Christ-Siemens-Touraine.
prevenção
Até agora, a síndrome de Christ-Siemens-Touraine só pode ser prevenida por meio de aconselhamento genético em planejamento familiar. Muito mais importante do que a prevenção pode ser a detecção precoce da doença, por exemplo, com ultrassom fino.
Cuidados posteriores
No caso da síndrome de Christ-Siemens-Touraine, na maioria dos casos, o paciente não tem ou tem muito poucas medidas de acompanhamento direto disponíveis. Com esta doença, a pessoa em causa depende principalmente de um rápido e, sobretudo, de um diagnóstico e tratamento precoce, para que futuras complicações possam ser evitadas. Visto que a síndrome de Christ-Siemens-Touraine é uma doença congênita, ela não pode ser completamente curada.
Se as pessoas afetadas quiserem ter filhos, o aconselhamento genético deve ser dado para prevenir a recorrência da doença. A autocura não pode ocorrer. Os afetados devem regular adequadamente a liberação de calor nessa doença. Isso permite que a pele seja umedecida se ficar muito quente para que o calor seja dissipado.
Atividades extenuantes ou físicas também devem ser evitadas para não sobrecarregar o corpo desnecessariamente. Beber água fria também pode aliviar os sintomas da síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Não é incomum que o contato com outras pessoas que sofrem da síndrome tenha um efeito positivo no curso da doença, visto que informações são frequentemente trocadas. A expectativa de vida geralmente não é reduzida por esta doença.
Você pode fazer isso sozinho
Infelizmente, não é possível tratar a síndrome de Christ-Siemens-Touraine em si, que leva à cura. É baseado em uma mutação no genoma, então a cura só seria possível em um nível genético.
A única coisa que resta aos pacientes afetados é tratar os sintomas como parte de sua própria terapia. Nesse sentido, o foco principal é influenciar a temperatura corporal. Para neutralizar o superaquecimento do corpo causado pela síndrome, várias medidas podem ser tomadas.
Isso inclui, acima de tudo, a hidratação da pele, que simula o processo de sudorese, geralmente bastante prejudicado pela doença. Objetos de resfriamento pressionados contra a pele também podem ajudar a prevenir o superaquecimento. O mesmo se aplica a todas as opções de refrigeração, seja por ar condicionado ou simplesmente por correntes de ar.
Isso não apenas melhora a sensação corporal do próprio paciente, mas também evita outras reações corporais possíveis por meio da dissipação de calor. De acordo com a necessidade de resfriamento, é melhor servir bebidas geladas aos pacientes e também prestar atenção ao equilíbrio térmico do corpo ao se alimentar.
A síndrome também está ocasionalmente associada à redução do crescimento de pelos no corpo; a medicação pode ajudar neste assunto.
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